医学遗传学第一章绪论

1、 医学遗传学医学遗传学 检验系生物教研室检验系生物教研室 第一章第一章 绪论绪论医学遗传学的概念医学遗传学的概念医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科遗传性疾病概述遗传性疾病概述医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史第一节第一节 医学遗传学的概念医学遗传学的概念 遗传学遗传学 人类遗传学人类遗传学 医学遗传学的概念医学遗传学的概念 医学遗传学医学遗传学是应用遗传学的理论与方法，研究是应用遗传学的理论与方法，研究遗传因素遗传因素在在人类人类疾病疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方面的作用机制及其遗传规律的学科。面的作用机制及其遗传规律的学科

2、。第二节第二节 医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科 细胞遗传学细胞遗传学细胞遗传学应用在临床上主要涉及的是临床染色体病的诊断细胞遗传学应用在临床上主要涉及的是临床染色体病的诊断医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科 生化遗传学生化遗传学研究遗传病中蛋白质或酶的变化，研究研究遗传病中蛋白质或酶的变化，研究分子病分子病和和代谢病代谢病的发生机理的发生机理医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科 群体遗传学群体遗传学以群体为研究对象以群体为研究对象医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科 药物遗传学药物遗传学医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科 遗传毒理学遗传毒理学研究研究环境因素环境因

3、素对遗传物质的损伤及损伤带来的效应对遗传物质的损伤及损伤带来的效应医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科 免疫遗传学免疫遗传学研究人类免疫系统的遗传控制、遗传基础研究人类免疫系统的遗传控制、遗传基础医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科 体细胞遗传学体细胞遗传学细胞系细胞系医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科 肿瘤遗传学肿瘤遗传学医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科 行为遗传学行为遗传学第三节第三节 遗传性疾病概述遗传性疾病概述一、遗传病的概念和特征一、遗传病的概念和特征v 概念：概念： 遗传病：是指由细胞内遗传病：是指由细胞内遗传物质发生改变遗传物质发生改变而引起而引起 的疾病。

4、的疾病。v 特征特征： 垂直传递、终生性、先天性、家族性垂直传递、终生性、先天性、家族性 遗传病特征遗传病特征 垂直传递垂直传递在遗传病中，在遗传病中，生殖生殖细胞或受精卵细胞或受精卵的遗的遗传物质发生改变可传物质发生改变可以传给后代，具有以传给后代，具有垂直传递的特征。垂直传递的特征。 终生性终生性多数遗传病目前尚多数遗传病目前尚不能改变遗传的物不能改变遗传的物质基础，终生难以质基础，终生难以治愈。治愈。 遗传病特征遗传病特征 先天性先天性（1）遗传性的先天性疾病）遗传性的先天性疾病 占多数占多数，如多指、唇裂、白化病及先天愚型等如多指、唇裂、白化病及先天愚型等（2）非遗传性的先天性疾病）非

5、遗传性的先天性疾病 外因（环境）外因（环境）作用发育中的作用发育中的胚胎胚胎而引发的疾病而引发的疾病 先天性心脏病（风疹病毒先天性心脏病（风疹病毒-胚胎）胚胎） 遗传病特征遗传病特征 家族性家族性v遗传病由于共同的致病基因继承而往往表现遗传病由于共同的致病基因继承而往往表现有发病的有发病的家族聚集性家族聚集性。家族性疾病也有家族性疾病也有环境因素环境因素造成的造成的 缺碘缺碘甲状腺功能低下引发甲状腺功能低下引发“痴呆病痴呆病”家族家族 特殊饮食环境（缺特殊饮食环境（缺VcVc坏血症）坏血症） 遗传病遗传病 根据遗传物质改变的不同和遗传特点不同，根据遗传物质改变的不同和遗传特点不同， 遗传病分为

6、：遗传病分为： （一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 （二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 二、遗传病的类型二、遗传病的类型 （一）单基因遗传病（一）单基因遗传病由于染色体上由于染色体上某一等位基因发生突变某一等位基因发生突变所导致的所导致的疾病，称为单基因病。疾病，称为单基因病。多数单基因病发病率多数单基因病发病率较低较低，一般低于，一般低于1/1000假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病v多数多基因病发生率多数多基因病发生率较高较高，一般高于，一般高于1/1000，多为常见病多为常见病

7、（三）染色体病（三）染色体病由于染色体数目或结构异常使基因组遗传平衡由于染色体数目或结构异常使基因组遗传平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病。被破坏所导致的疾病，称为染色体病。Down综合征综合征猫叫综合征猫叫综合征 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病指体细胞内遗传物质改变而引起的疾病指体细胞内遗传物质改变而引起的疾病肿瘤肿瘤 遗传病遗传病三、遗传病与遗传和环境因素的作用三、遗传病与遗传和环境因素的作用 先天愚型、白化病先天愚型、白化病完全由遗传因素决定发病完全由遗传因素决定发病半乳糖血症、苯丙酮尿症半乳糖血症、苯丙酮尿症主因遗传因素，诱主因遗传因素，诱因环境因素因环境因素糖尿病、原发性高血

8、压糖尿病、原发性高血压遗传因素和环境因素遗传因素和环境因素共同作用共同作用传染病、外伤传染病、外伤环境因素所致环境因素所致 第四节第四节 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1865年：年：Mendel发发表的表的植物杂交实植物杂交实验验一文揭示了生一文揭示了生物遗传性状的分离物遗传性状的分离和自由组合规律，和自由组合规律，这是科学意义上遗这是科学意义上遗传学诞生的标志。传学诞生的标志。 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1890年，奥地利科学家年，奥地利科学家Landsteiner发现了发现了ABO血型血型 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1902 , Garrod先天性代谢病先天性代

9、谢病提出了代谢病是由遗传错误所导致的，是人类生化遗传创始人提出了代谢病是由遗传错误所导致的，是人类生化遗传创始人 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1908, Hardy-Weinberg 群体遗传学群体遗传学 遗传平衡定律遗传平衡定律 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1910，Morgan-Theory of Gene(1926) 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1910年年-1912年，美国遗传学家年，美国遗传学家Morgan和他的学和他的学生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律和互换定律染色体中并提出了基

10、因连锁定律和互换定律 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1952年：徐道觉建立了染色体标本制备的年：徐道觉建立了染色体标本制备的低渗处低渗处理技术理技术（19172003年）年） 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1955年蒋有兴应用低渗技术，并结合自己的年蒋有兴应用低渗技术，并结合自己的秋水仙秋水仙素处理素处理技术，证实人体细胞的染色体数目是技术，证实人体细胞的染色体数目是46条条（19192001年）年） 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1959年，年，Lejeune发现发现Down综合征（综合征（+21） 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1960年，丹佛体制年，丹佛体制制定了

11、人类制定了人类染色体染色体的命名体制的命名体制1961年，年，Lyon假说假说 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1970年，年，Casperson创立了染色体的创立了染色体的Q显带显带技术，技术，随后染色体显带技术相继出现；随后染色体显带技术相继出现；20世纪世纪70年代：年代：限制性内切酶限制性内切酶的使用使研究者首的使用使研究者首次对次对DNA进行可控的操作；进行可控的操作；1978年：简悦威运用低渗技术年：简悦威运用低渗技术 和限制性内切酶技术实现了对和限制性内切酶技术实现了对 镰状细胞贫血的产前镰状细胞贫血的产前基因诊断基因诊断 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1986年，荧光

12、原位杂交（年，荧光原位杂交（FISH） 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1944，Avery OT，et al-DNA 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1953年，年，Watson和和Crick提出了提出了DNA的双螺旋的双螺旋结构模型结构模型 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1977年，年，Sanger F-dideoxy sequencingThe Nobel Prizein Chemistry 1980“for their contributions concerning the determination of base sequences in nucleic acids”双脱氧核苷酸法双脱氧核苷酸法 医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史1985，Mullis K - polymerase chain reaction“for his invention of the polymerase chain reaction (PCR) method”The Nobel Prize in Chemistry 1993 我国我国医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史陈陈桢桢开设了我们国家第一门生物学课程开设了我们国家第一门生物学课程