生活中的遗传学

1、 定义：定义： 遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 类型（遗传物质的改变程序）类型（遗传物质的改变程序）： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，已经发现5余种

2、单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。遗传病遗传病白化病白化病裂唇裂唇多毛症多毛症多指多指( (趾趾) ) 病状体征：病状体征： 1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。2、在去除环境因素影响的前提下，

3、亲属中有患者，且以一 定比例发病。3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。 治疗方法：治疗方法： 饮食治疗饮食治疗:某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。药物治疗药物治疗:药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。手术治疗手术治疗：手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进

4、行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。基因疗法基因疗法：基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。 预防方法：预防方法： 婚育指导婚育指导：对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，对这些遗传病的预防有重要意义。新生儿筛查新生儿筛查：预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查

5、是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。 遗传基因，也称为遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们

6、与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 虽然父母不能改变孩子的基因，但至少可以把自己 的病史当作一种警示，更加关注孩子与这些病史相 关的身体问题，并及时检

7、查，及早采取有效的预防 措施，把危险系数降到最低。以下介绍7种家族遗传疾病以及应对方案。 1 1、过敏症和哮喘、过敏症和哮喘发病率最高的孩子是：父母患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。如果父母中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率为30%50%，但如果父母都患有哮喘或者过敏症，那么几率就会提高到80%。预防措施：最新的研究显示，母乳喂养能够防止哮喘和过敏性皮疹的发生。如果有过敏症的家族遗传史，却没有母乳喂养宝宝，或者需要添加奶粉喂养，那么一定要为宝宝选择过敏原很少的配方奶粉。有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品，2岁之前不吃鸡蛋清，3岁之前不吃花生酱和海鲜品。

8、另外，减少孩子与花粉和宠物的接触，也能降低患哮喘和过敏性鼻炎的几率。 2、高血压和高血脂高血压和高血脂发病率最高的孩子：父母患有某种心脏病的孩子。如果父母中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或者高血脂，那么几率将提高到75%。预防措施：给孩子做相关检查。专家建议：3岁和3岁以上的孩子应该进行常规血压检查；如果父母的血脂指标很高(指数超过180毫克/分升或者更高)，或者父母、爷爷奶奶和姥姥姥爷当中有一个人曾被确诊为心脏病，那么最好在孩子5岁的时候，带他去做一次相关检查。高血压和高血脂与饮食很有关系，所以宝宝过了婴儿期后，应该确保孩子每天营养均衡，每天锻炼

9、身体，避免过多脂肪的堆积。 3、耳朵发炎耳朵发炎发病率最高的孩子是：父母长期耳朵发炎的孩子。如果父母长期耳朵发炎，遗传给孩子的可能性为60%70%。因为父母很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构，因此得到这种遗传基因的孩子更容易患中耳炎。预防措施：医生建议家里不能有人抽烟，给孩子母乳喂养最少3个月，少给孩子使用安抚奶嘴，尽量避免孩子感染流感，鼓励孩子多洗手。另外，值得父母注意的是，普通感冒不仅能够导致耳朵发炎，还会加重病情。不过不要太担心，通常孩子7岁以后，耳朵感染的现象就会自动逐渐减少。 4 4、肥胖症、肥胖症发病率最高的孩子是：父母都是重度肥胖的孩子。如果父母中有一方是肥胖症，孩子超重的可

10、能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。最好的预防措施：父母以身作则，孩子就会效仿他们健康的饮食和锻炼身体的习惯。医生建议：限制孩子喝那些含糖分碳酸饮料；少吃甜点。孩子两岁以后，应该按时检查身体，这样才能及早发现孩子的体重是否存在问题。 5 5、皮肤癌黑色素瘤、皮肤癌黑色素瘤是一种不常见却非常致命的皮肤癌。如果父母中有一方患有黑色素瘤，孩子的患病几率是2%3%；如果父母双方都患有黑色素瘤，那么几率就会提高到5%8%；如果父母或者某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑色素瘤，那么孩子得病的几率将会更高。最好的预防措施：尽量避免让孩子在太阳下直晒。80%导致癌症的皮肤损伤是发

11、生在18岁以前的，因此，当孩子外出时，给孩子使用防晒油是必不可少的，防晒指数(SPF)为15或者更高。 6 6、糖尿病、糖尿病孩子患糖尿病的几率，取决于父母所患糖尿病的类型。如果父母双方都患有1型糖尿病，遗传几率将提高到1/4。2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病，具有更高的遗传性。如果父母中有一方患有2型糖尿病，遗传几率为1/71/3；但如果父母双方都有2型糖尿病，遗传几率就提高到1/2。最好的防范措施：一些研究表明，一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。对于2型糖尿病来说，要确保孩子的身体得到充分的锻炼，以免脂肪堆积，确保孩子的饮食营养丰富，多吃水果、蔬菜、全麦食品，以降低患病几率。 7 7、视力差、视力差发病率最高的孩子是：父母在儿童时期视力就有问题的孩子。如果父母都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近视的几率与