营养性维生素D缺乏性佝偻病课件

1、6版版第第 胶州市人民医院胶州市人民医院 儿科儿科 董董 淑淑 禹禹 6版版第第维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦6版版第第维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦6版版第第维生素维生素D不仅是一重要微量营养素不仅是一重要微量营养素,参参与钙、磷代谢与钙、磷代谢,也是激素的前体。也是激素的前体。 1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、参与多种细胞的增殖、分化

2、和免疫功能的调控过程。分化和免疫功能的调控过程。6版版第第日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源6版版第第6版版第第食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g /L牛奶牛奶 0.51g /L蛋蛋 1.75 g /100g黄油黄油 0.751.5g /100g强化食物强化食物VitD含量含量AD强化奶强化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml)婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）* Vit D 1 g = 40IU6版版第第Vitamin

3、D Metabolism & Mineral Homeostasis25-OHD24,25 (OH)2D1,25 (OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC6版版第第VitD营养的评价营养的评价正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml血血 清清 25-OHD浓度较稳定浓度较稳定,可反可反映体内维生素映体内维生素D营营养状况养状况6版版第第VitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈VitD的调节的调节25-(OH)D31,25-(OH) D36版版第第低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3V

4、itD的调节的调节+PTH低血磷低血磷1,25-(OH) D3 6版版第第1,25-(OH) D3 VitD的调节的调节高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节的调节高血磷高血磷+CT6版版第第维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦6版版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断6版版第第6版版第第 营养性维生

5、素营养性维生素D缺乏佝偻病是缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素由于儿童体内维生素D不足使钙、磷不足使钙、磷代谢紊乱代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。组织矿化不全。6版版第第 维生素维生素D不足使成熟骨矿化不全不足使成熟骨矿化不全, 则则表现为骨质软化症表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝。佝偻病也同时有骨质软化症偻病也同时有骨质软化症,长骨与生长板长骨与生长板同时受损。同时受损。6版版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Ricket

6、s of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断6版版第第围产期缺乏围产期缺乏 日照不足日照不足 生长过快生长过快其他其他病因病因6版版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断6版版第第 年龄年龄:婴幼儿是高危人群婴幼儿是高危人群,特别是特别是 小婴儿小婴儿,生长快、户外活动少生长

7、快、户外活动少; 地区地区:北方患病率高于南方；北方患病率高于南方；流行现状：流行现状：发病率逐年降低，病情趋于发病率逐年降低，病情趋于 轻度；轻度；发病情况发病情况 6版版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断6版版第第发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝迟钝,PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸

8、收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙6版版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断6版版第第6版版第第6版版第第增殖层增殖层肥大层肥大层退化层退化层正正常常骨骨干干骺骺端端生生长长

9、板板模模式式图图6版版第第长骨干骺端病理改变长骨干骺端病理改变正常正常VitD缺乏缺乏钙化钙化骨小梁骨小梁类骨质类骨质6版版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断6版版第第必须有维生素必须有维生素D缺乏的高危因素缺乏的高危因素可以维生素可以维生素D缺乏的发病机理解缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变释临床表现与血生化改变临床表现临床表现主要表现为生长最快部位的骨骼改变主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并并

10、可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。6版版第第佝偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后缺乏后数月出现数月出现;围生期维生素围生期维生素D不足的婴儿佝不足的婴儿佝偻病偻病骨骼改变骨骼改变出现较早。出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍碍,并可影响行为发育和免疫功能。并可影响行为发育和免疫功能。 6版版第第1. .儿童期发生佝偻病的较少儿童期发生佝偻病的较少? ?多见于婴幼儿多见于婴幼儿, ,特特别别3月月以下的小婴儿以下的小婴儿? ? 2. .年龄不同年龄不同, ,临床表现不同临床表现不同? ?为什么为

11、什么 ? ?？3.发生非特异性神经精神症状的原因发生非特异性神经精神症状的原因? ?4. .活动期血生化除血清钙稍低外活动期血生化除血清钙稍低外, ,其余指标改变更加显著其余指标改变更加显著? ? 6版版第第非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状( (参考依据参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹、如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变血生化改变:X线线:正常或钙化线稍模糊正常或钙化线稍模糊 血清血清25-(OH)D下降下降PTH升高升高血钙下降、血磷降低血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高碱性磷酸酶正常或稍高初期（

12、早期）初期（早期）6版版第第 活动期（激期）活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变生长最快部位的骨骼改变 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯手脚、镯 widening of wrists and ankles 方方 颅颅 caput quadratum 前囟宽大前囟宽大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism6版版第第肋骨串珠肋骨串珠手镯、脚镯手镯、脚镯方颅方颅6版版第第鸡胸鸡胸 pigeon breast deformity赫氏沟赫氏沟

13、HarrisongrooveO、X腿（腿（bowlegs）萌牙迟（萌牙迟（Eruption of teeth :delayed）全身肌肉松弛全身肌肉松弛,肌张力、肌力下降肌张力、肌力下降6版版第第鸡胸鸡胸赫氏沟赫氏沟O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）6版版第第血生化改变血生化改变血清血清25-(OH)D显著显著下降下降PTH显著显著升高升高血钙稍低血钙稍低血磷血磷显著显著降低降低碱性磷酸酶碱性磷酸酶显著显著升升高高6版版第第X线线长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）；骨质稀疏骨

14、质稀疏,骨皮质变薄；骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;6版版第第正常上肢正常上肢长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线6版版第第正常下肢正常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线6版版第第恢恢 复复 期期以上任何期经日光照射或治疗后以上任何期经日光照射或治疗后, ,临临床症状和体征逐渐减轻或消失。床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线线:治疗治疗2 3周后出现不规则钙化周后出现不规则钙化 线线,骨骺软骨盘逐渐恢复正常骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变血生化改变 :血钙、磷逐渐恢复正常血钙、磷逐渐恢复正常;碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需1 2月降月

15、降至至正常水平；正常水平；6版版第第逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常6版版第第后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童X线线:骨骼干骺端病变消失骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形残留不同程度的骨骼畸形 血生化血生化:完全恢复正常完全恢复正常6版版第第膝外翻畸形膝外翻畸形6版版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断6版版第第 诊断诊断正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素

16、D缺乏的病缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼因、临床表现、血生化及骨骼X线检查线检查“金标准金标准”:血生化与骨骼血生化与骨骼X线检查线检查6版版第第鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病粘多糖病: :头大、头型异常、头大、头型异常、 下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征6版版第第软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 6版版第第颅锁骨发育不良颅锁骨发育不良:前囟晚闭、牙发育不良前囟晚闭、牙发育不良6版版第第低血磷抗生素低血磷抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道肾小管重吸收磷及肠道吸收磷

17、的原发性缺陷吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足为远曲小管泌氢不足,从从 尿中丢失大量钠、钾、尿中丢失大量钠、钾、 钙钙, 继发甲状旁腺功能亢进继发甲状旁腺功能亢进 维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟化酶缺陷羟化酶缺陷; 型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D受受 体缺陷体缺陷其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病6版版第第病史病史:无佝偻病的高危因素无佝偻病的高危因素体征体征:其他部分长骨干骺端无骨样组织其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现堆积的表现体格检查：一般好体格检查：一般好,生长发育正常生长发育正常正常发育中的个体

18、差异正常发育中的个体差异6版版第第头大头大: :遗传性遗传性, ,头围生长速度正常头围生长速度正常6版版第第下肢生理性弯曲下肢生理性弯曲:正常下肢发育过程正常下肢发育过程6版版第第牙萌出延迟牙萌出延迟:正常正常,遗传性遗传性前囟闭合延迟前囟闭合延迟:正常正常,遗传性遗传性6版版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断6版版第第一般治疗一般治疗:VitD制剂制剂:以口服治疗为主以口服治疗为主钙补充：食物、钙补充

19、：食物、Ca制剂制剂治疗治疗目的在于活动期目的在于活动期,防止骨骼畸形防止骨骼畸形6版版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断6版版第第预防预防 围生期围生期 :孕母应多户外活动孕母应多户外活动,食用富含钙、食用富含钙、 磷、维生素磷、维生素D以及其它营养素的以及其它营养素的食食 物物;妊娠后期适量补充维生素妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d);婴幼儿期婴幼儿期 :日光浴（户外活动）与适量补日光浴（

20、户外活动）与适量补 充维生素充维生素D;6版版第第补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后生后1周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d, 3个月后改预防量个月后改预防量; 足月儿足月儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日日, 至至2岁；夏季可暂停服用；岁；夏季可暂停服用； 钙剂钙剂:一般可不加服一般可不加服6版版第第维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦6版版第第发病机理发病机理 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦临

21、床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 6版版第第维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素是维生素D缺乏性佝偻病的缺乏性佝偻病的伴发症状伴发症状之一之一,多见多见6月以内的小婴儿。月以内的小婴儿。 6版版第第发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙6版版第