产前诊断相关知识导医培训

1、1会计学产前诊断相关知识导医培训产前诊断相关知识导医培训 1、 定 义 2、 适 应 症 3、基 本 方 法产 前 诊 断产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 1、 定 义 产前诊断是优生的重要措施之一产前诊断 适应症1、风险高、危害大的遗传病； 2、目前已有针对该病进行产前诊断的方法。 适 应 症 (1) 孕妇年龄35岁。(2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。(3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。(4) 曾生育过先天畸形患者。(5) 有原因不明的流

2、产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。(6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。(7) 夫妇之一有致畸因素接触史。(8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。新型产前检测的方法 无创DNA传统产前诊断方法羊水穿刺法绒毛取样法脐静脉血穿刺3、产前诊断方法 非侵袭性（non-invasive） 羊水穿刺 需抽取孕妇的羊水时间：妊娠18-21+6周适合孕中期的产前诊断 基因诊断 核型分析 生物化学分析 绒毛取样法需采取胎盘中的绒毛组织时间：妊娠1013周 ，孕早中期的产前诊断 脐静脉血穿刺术最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血用于孕中晚期的产前诊断主要特征：先天性智力障碍、特

3、殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等；通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。什么是先天禹型又称为痴呆儿，染色体异常结构的结果胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度，是1013孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠1014周时，NT25mm视为异常；1422周时，NF6mm视为异常。超声检查和先天愚型1.21三体： fb-hCG AFP uE3 2.18三体： fb-hCG AFP uE3 3.NTD： AFP 孕中期生化筛查

4、非侵袭性（non-invasive ） 母亲血清与尿液成分检测 影像学：B超、X线、CT、磁共振侵袭性（invasive ） 羊膜穿刺法绒毛取样法脐带穿刺术胎儿镜检查所有12-26周单胎人群，包括IVF人群（试管婴儿）孕周超过20周，错过做唐氏筛查的孕妇。高龄孕妇，分娩时年龄超过35岁。（丈夫年龄超过40岁。）唐氏筛查临界或中风险。唐氏筛查高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎盘低置，先兆流产，感染等）无创DNA的适用人群 非侵袭性（non-invasive ） 母亲血清与尿液成分检测 影像学：B超、X线、CT、磁共振侵袭性（invasive ） 羊膜穿刺

5、法绒毛取样法脐带穿刺术胎儿镜检查不试用范围所所有有直接产前诊断指征的孕妇（B超提示胎儿多发畸形）多胎的孕妇夫妻双方有明确染色体异常的孕妇。胎儿怀疑有微缺失综合征或其他染色体结构异常的。经过可能引入外源性DNA治疗的孕妇（异体输血，抑制或免疫治疗。）签订知情同意书缴费领取采血包抽取静脉血（无需空腹）确定接受无创DNA产前检测出具检测报告（采血后12个工作日）专家门诊 每周1.3.5下午普通门诊： 每周1-5上午半天挂产前咨询号咨询 开化验单做检查预约羊水穿刺时间签知情同意书羊水穿刺双方身份证、结婚证、三级医院B超单、MRI或羊水穿刺胎儿畸形证明复印件夫妻双方到场签字产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 1、 定 义 产前诊断是优生的重要措施之一新型产前检测的方法 无创DNA传统产前诊断方法羊水穿刺法绒毛取样法脐静脉血穿刺3、产前诊断方法 胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织