专升本医学遗传学练习题A

1、专升本医学遗传学练习题 (A)一选择题1. 最常见的染色体三体综合征是 ；A . 18号三体B. 13号三体C. 9号三体D. 21号三体2. 200 个初级母细胞最终形成的卵子数是 ;A. 800;B. 600;C. 400;D. 200;3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲 ；A .都是携带者；B.都是患者；C.有一个患者；D.没有患者；4. 镰状贫血是由于血红蛋白B链第6位谷氨酸被 取代；A. 胱氨酸；B. 缬氨酸； C. 亮氨酸；D. 赖氨酸；5. 下面 疾病不属于多基因疾病 ；A. 高血压； B. 糖尿病 ； C. 先天性幽门狭窄 ；D. 毛细管扩张性共济失调 ；6. 嵌合型克氏

2、综合征的核型为 ；A. 46, XY/47, XXY；B. 46, XX/47, XXX；C. 46, XY/47, XYY；D. 46, XX/47, XYY；7. 如果一种多基因病 ,其男性发病率高于女性 ,则其后代复发风险是A. 男性高于女性 ； B. 男女相同 ； C. 女性高于男性 ； D. 与双亲发病无关 ；8. 一患者核型为难 47,XXY , 在细胞分裂间期 ,其性染色质组成为 :A. 1个X染色质,1个丫染色质；B. 2个X染色质,1个丫染色质；C. 1个X染色质，无丫染色质； D. 2个X染色质,1个丫染色质；10. 一个个体核型为：46,XY,-14,+t(14q21q)

3、,该个体是；A. 正常人； B. 先天愚型患者 ； C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对 ；11. 下列疾病除 外都是多基因病 .A. 原发性高血压 ； B. 精神分裂症 ； C. 强直性脊柱炎 ； D. 血友病 .12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症 (常染色体隐性遗传病 )患儿 ,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是 ：A. 0；B. 25%；C. 100%；D. 75%；13. 具有4个染色体的女性患者，她的X染色质（X小体），巴氏小体）的数目是14.A. 4;B. 2;C. 3;D. 0 个外显子是指A. 基因中的增强序列B. 结构基因中的编码序列C. 调控基因 ;D. 结构基因中

4、的间隔序列15. 最常风的染色体三体综合征是 ;A. 18-三体综合征 ; B. 猫叫综合征 ; C. 21-三体综合征 ; D. 8 号三体征 ;16. 常染色体显性遗传病家系中 ,通常患者双亲 ;A. 都是携带者 ; B. 都是患者 ; C. 不是患者 ; D. 有一个是患者 ;17. X 连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自 ;A.父亲；B.父母双方； C.母亲；D、都有可能18. 女性先天愚型（Down氏综合征）患者的核型是;A. 46,XX； B. 45,XO； C. 47,XX+21； D. 47,XXX；19. 100 个初级精母细胞最终生成的精子数是 ；A. 100；B. 20

5、0； C. 400；D. 800；20. 嘧啶代替嘌呤称为 ；A.移码突变；B.转换； C.颠换；D、轮换21. 多基因决定的性状称为 ；A.质量性状；B.相对性状； C.数量性状； D、显性性状22. 并指是一种显性遗传病 ,但杂合子病情有轻重不同 ,这种情况称为 ；A.外显不全； B.表现度不同；C.不完全外显；D、遗传异质性23. DNA 碱基序列中插入一个碱基将引起 ；A. 同义突变 ； B. 错义突变 ； C. 移码突变 ； D. 启动子突变 ；24. 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为 5 ： 1 ，关于本病的复发风险；A 男性患者后代高于女性患者后代； B 女性患者后

6、代高于男性患者后代；C 男女患者后代发病率相等；D 患者后代发病风险与双亲患病无关；25. 如一个二倍体细胞中多了一条染色体 ,该细胞应称为 细胞 .A. 三倍体；B. 三体；C. 非整倍体； D. 多异倍体；26. 三倍体可称为 .A. 单倍体; B. 非整倍体; C. 多异倍体 ; D. 高倍体;27. 人类生殖细胞的基因组数是 ;A. 1; B. 2; C. 23; D. 46;28. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是 ;A. 姐妹染色单体 ; B. 非同源染色体 ; C. 非姐妹染色单体 ; D. 同源染色体 ;29. 如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正

7、常 ,则产生 ;A. 四个异常精子; B. 二个异常精子; C. 一个异常精子; D. 以上都不是;30. 不符合孟德尔单基因遗传的病是 ;A. 血友病; B. 先天愚型 ; C. 白化病; D. 镰状贫血 ; 二填空题1 父亲A血型,基因型为母亲为B血型，基因型为,则子女四种血型都会出现 .2着丝点又叫 、3交义现于第一次减数分裂前期的 .4. 如果基因型为 AA与Aa个体的表型完全一致，说明如 果杂合子 Aa 的表型与纯合子 AA 的表型一致,说明显性是5. 正常人体皮肤细胞的染色体数目为 个,肝细胞为 个,受精卵为个,精子为个.6. 正常人体细胞中的常染色体数目是 个,性染色体是 个.7

8、. XXY 的个体，作巴氏小体检查为 性，丫小体检查为性;XO的个体，作巴氏小体检查为 性,Y小体检查为性.8. 遗传的基本规律是 、和9. 一对等位基因在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做10. 同源染色体的交换出现于 三、 名词解释 :1 遗传咨询2 延迟显性3. 罗伯逊氏易位4. 移码突变5. 猫叫综合征6. 携带者四、简答题1. 遗传病及其分类 ,并各举一例 .2. 试述 X- 连锁隐性遗传方式的特点 .3. 46, XY/47, XY, +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间 ?4. 一个正常女性的父亲是色盲患者 ,她与一名视觉正常的男性结婚后 ,她的儿子 们患色盲

9、的预期风险如何 ? 如果她的丈夫也是色盲患者 ,则其儿子们患色盲的 风险又何 ?5. 一个正常的女孩有 45 个染色体 ,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的 兄弟 ,两个兄弟的染色体数都是 46.如何说明这三个同胞的染色体拼成 ?专升本医学遗传学练习题 (B)、选择题1. 男性患者的后代中 ,女儿都发病 ,儿子都正常 ,这种遗传病是A. 常染色体显性遗传病 ;B. 性连锁显性遗传病 ;C. 性连锁隐性遗传病 ;D. 常染色体隐性遗传病2. 由多基因所决定的遗传性状叫做 ;A.质量性状；B.数量性状；C.相对性状；D、显性性状3. 在两条同源染色体上 ,同一位点上的两对基因 ,相距愈远它们A

10、.连锁机会愈大；B.交换率愈小；C.交换率愈大；D、都有可能4. 如果子女中没有出现 O 型血 ,他们的双亲的血型应该是 ；A. A 和 A； B. A 和 AB；C. B 和 B；D.O 和 A5白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为：A、 AR； B、 XR；6下述中为遗传携带者的是A、 隐性遗传病纯合子；C、表型正常人；C、 AD；D、 XD；B 、显性遗传病杂合子；D、染色体平衡易位携带者;7. DNA 链上插入或丢失 1 个或 2 个碱基而产生的突变称为 ：A、整码突变；B、移码突变；C、碱基置换突变；D、不等交换；8. 46, XY , t(2;5)(q1;q3

11、1)描述的染色体结构畸变是一种：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、环形染色体；9. 46, XY , del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种 ：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、等臂染色体;10 .进行产前诊断时， 周取羊水最合适：A、10-15；B、 16-20周；C、20-25周；D、 25-30周；11 . 47，XXY 个体在间期细胞中出现的 X 染色质数目是 ：A、1 个；B、 2个；C、3个；D、 0个；12红绿色盲是一种 X 连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为 ：A 、1；B、1/2；C、1/4；D、1/16；13下列不属于遗传病预

12、防的环节是 ：A、环境保护；B、遗传携带者检出；C、新生儿筛查；D、基因治疗；14、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿， 再生一个患儿风险是 ：A、 100%；B、 50%；C、 25%；D、 10%；15碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为：A、颠顶；B、转换；C、移码突变；D、整码突变；16人类染色体有随体的是 ：A、A组B组； B、A组和G组；C、D组和G组；D、D组和E组；171p36 表示 ：A、 1号染色体短臂 36带；B、 1号染色体短臂 3区 6带C、 1 号染色体长臂 3 区 6 带D、 1 号染色体长臂 36带1847，XXY 个体在间期细胞中出现的

13、 X 染色质数目是 ：A、 1 个；B、 2个；C、 3个；D、 0个；19. 人体核型分析的染色体可分为 ;A. 二个组;B. 七个组;C. 23 个组;D. 八个组;20. 12q21的含义是;A. 12 号染色体短臂上有 21 条带; B. 1 2号染色体长臂上有 21 条带;C. 1 2号染色体长臂的 2区1 带; D. 1 2号染色体共有 21 条带;21. 正常女性中失活的 X 染色体是来自 ;A. 父方; B. 母方; C. 父母双方各 1/2;D. 以上都不是 ;22. 多X女性，如XXXX,她的X小体（X染色质）有;A. 一个； B.二个； C.三个；D.四个23. 在显性遗

14、传病的系谱中 ,有时由于内、外环境的改变 ,致病基因的作用未能显现出来 ,这叫做 ；A.不完全显性；B.外显不全；C.半显性； D.隐性24. 如果 A 、B、C 三个基因位于同源染色体的同一位点上，我们把这一组基因 叫做;A. 等位基因 ;B. 复等位基因 ; C. 非等位基因 ;D. 以上都错25假如双亲的基因都是 Aa，他们的子代将有 ;A. 1/4 Aa;B. 2/4 Aa;C. 3/4 Aa;C.全部 AA26. 双亲的血型，如果一方是AB型血，另一方是0型血，他们的后代不可能出现A. 0型血；B. AB型血；C . AB和0型血；D.A型27. 在性连锁隐性遗传病中 ,女性携带者如

15、果与男性患者婚配 ,他们的后代的A. 男性将有 1/2发病;B. 男性都发病 ;C. 男女各有 1/2发病;D. 男女各有 1/4发病;28. 单倍体、三倍体、五倍体都可以叫做 ;A.非整倍体；B.整倍体；C.非整元体；D.以上都错29. 多基因决定的性状称为 ;A.质量性状； B.相对性状； C.数量性状；D、显性性状30. 并指是一种显性遗传病 ,但杂合子病情有轻重不同 ,这种情况称为 ；A.外显不全；B.表现度不同； C.不完全外显；D、遗传异质性 二填空1. 正常男人核型写作 ； 正常女人核型写作 .2. 遗传病可分为 、 和 .3 .系谱符号。表示;4 Huntington '

16、; s 舞蹈症要到较晚期才出现症状，这种遗传方式称为5先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5 倍，则男性患者的一级亲属发病率女性患者一级亲属发病率 ；6. 如果染色体数目比二倍体 (2n )多,叫做； 比二倍体少 ,叫做 .7. 染色体结构的变化主要包括、和8. 基 因 突 变 的 特 征 可 归 纳 为 、 和9. 多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响 ,由前者所产生的影响程 度叫做 .10. 具有不连续变异的性状叫做 .11 对多基因病复发风险估计中，应用Edwards 公式的条件是，发病率 在范围内，遗传度在 范围内；12在据 DNA 碱基顺序改变来分，突变一般可分为 、 、 4种； 三、 名词解释 :1. 外显率2. 相互易位3. 先天愚型4. 同源染色体5.