基因的概念及结构.

1、基因的概念和结构复等位基因(multiple alleles)顺反子(cistron)超基因(super gene)假基因(pseudo gene)断裂基因利重叠基因可动基因(mobile gene)染色体外基因第一节基因的概念与发展7一、发展历程1.1865年Mendel-遗传因子最初由孟徳尔的杂交试验提出“遗传因子”，此时 为一逻辑推理产物，是一种与生物状状相应的符 号，无实质内容。2.1909年丹麦Johanssen-展因3. 1910年一40年代Morgan认为基因足三合一体，即基因既是一个功 能单位，也是一个突变单位和一个交换单位。摩尔根通过对果绳的研究，阐明了连锁交换规律和线排列，

2、基因是一种化学实体并决定性状。基因是突变和重组的最小单位4.1944年Avery首次证实基因是由DNA构成， 及1953年DNA双螺旋模型的提出，人们认为基 因是具有一定遗传效应的DNA片段5.1944年Beadle研究脉胞菌突变捉出一基 因一酶学说，后來研究血红蛋白时发现蛋白质 可由不同伴性遗传，并进步推理基因在染色体匕呈直肽链组成，而突变只影响一条肽链一 一提出了一基因一多肽学说6.1955年，Benzer通过顺反互补实验发现一个垄 因内部的许多位点上可以发生突变，并且可能在 这些位点间发生交换，说明一个基因并不是一个 突变单位和个交换单位7.60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调

3、控时发现基因是可分的，功能上是有差别的结构基因一决定合成某种蛋白质调节基因一编码阻遏或激活结构基因转录 的蛋白质基因，无翻译产物的基因8新的发现断裂基因，重叠基因，跳跃 基因1.基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）；2.基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核 昔酸序列；3.基因是遗传信息传递和性状分化发育的依据4.基因是可分的Wl e基因的分子生物学定义部：基因是编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必 需的全部核昔序列。包含：编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列，转录所必须的调控元件，编码区上游的非编码序 列，内含子，编码区下游的非编码序列。基因结构基因的不同类型村带结构基因： 为蛋白

4、质或RNA编码的基因， 其产物为 酶促反应的有关的功细胞组分，它不影响其它基 因的表达调节基因：不编码RNA或蛋白质的基因，其主要 作用是调节其它基因的表达功能性基因：基因家族中，仍然为蛋白质或RNA编码的家族成员称假基因(Pseudo gene)：基因家族屮已不 为蛋白质或RNA编码的家族成员第二节复等位基因( (multiple alleles5复等位基因：一个群体中，一对同源染色体的同- 基因座上存在着2个以上的等位基因，这就是复等位基因(multiple gene)复等位基因是生物遗传多态牲在遗传上的直接原因互补基因：某性状只有在二个以上的非等位基 因共存时才会表现出来，这种由于互相补

5、充而 使一个性状得以表现的非等位基因，称为互补 基因抑制基因：某一突变基因的表型效应山丁第二 个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变 基因为前者的抑制基因相关概念上位效应：一对显性基因的表现受到另一对非 等位基因的作用，这种非等位基因间的抑制或 遮掩作用叫上位效应。起抑制作用的基因称为 上位基因，被抑制的基因称为下位基因复等位基因间的互作效应-个2倍体细胞最多只能冇复等位皋因的2个拷贝2个等位基因，可以组成3种基因型3个等位基因，可以组成6种基因世4个等位基因，可以组成10种基因型n个等位基因，可以组成n + n(n-1)/2种基因型 其中纯合体为n个，杂合体为n(n-1)/2个第三节顺反子

6、(cistron)早期的基因概念： 基因是一个功能单位， 重组 单位，突变单位(二位体)。发展的基因概念：基因是个功能单位，基因 内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子。基因的顺式和反式排列 1955年，S.Benzer通过对T4噬菌体精细结构的研究提出了顺反子（Cistron）,突变子（muton）和重组了（recon）的粧念顺反r：编码一种多肽链的核昔酸序列，是 一个功能单位突变子和重组子均为一核昔酸对顺反子学说否定了一个基因一个酗的假说单顺反子是真核基因的转录形式。一个启动 子后仅具有一个编码序列。多顺反子出现于原核生物，即若干个基因由 一个启动子控制，转录在一条mRNA上顺反子概念的

7、提出(b) trans heterozygote.Fig 15.10 The arrangement of genetic markers in cis and translishmMutmt血 缈productype whto product丿丿4叭叭hfttroMole反式扌列表现为杏色Fig 15.11 The cis-trans position effect observed by Edward Lewiswith the apr and w mutations of Drosophila.(a) cis heterozygote.两个相邻的等位基因，慕因型均为ml+m2+,但是在染

8、色 体上的排列方 式不一样，因 而表型也不相 同 顺式排列表现为红色apr：杏色眼w：白色眼g.neX chromotonw IAdpr w*1Mutant “He geneproducts厶_X cnromosonie 2J0f* *m叫叫m1fn2*m/m2wrtre gentX chromosome 2There far. Ih OS hfibrozygeteha% wito-fype red tytktai asbfttrozygott.Thtrefprt tran$ httroxygthas hRht aprcotcoJoffd eyes.(1)有互补作用：突变来自不同基因,则每个突

9、变的相对位(2 )无亘补作用：在无互补作用的情况下,个体变现为突变 型。突变来自同一个基因只能产生突变的mRNA一形成突变点上都有一个正常野生型基因一最终产生正常mRNAf其个体表现型为野生型功能基因1和2产物，因此農现型为野生型顺式杂合子功能基因1和2产物，因此表现型为野生型product ot反式杂合子BS和个体， 显示突变的表现型.如何判断突变是在一个顺反子内 还是 2个不同的非等位基因突变吃/ 突变型野生型如果F1代足突变型.说明a2位丁同一顺反子的不同位点.如果F1代是野生型说明ara2是减个非等位基因.a突变型x a2a2突变型顺反子进一步发展了基因的概念顺反子：是一个遗传单位，一

10、个顺反子决定一个 多肽链突变了：是DNA中构成基因的一个或若干个核 昔酸屯组子：重组子代表一个空间单位，它有起点和终点，可以是若干个密码子的重组，也可以是单个核背酸的互换201X2626第四节操纵子(Operon)皆翳怨驟酬篇陶髀连翹翻辔就总 蛋白质，这样的结构称为一个操纵子爲歡吉就欝个结构基因0半乳糖昔隊乳糖1操纵子的提出大肠杆菌可以利用匍萄糖、乳糖、麦芽糖、阿拉 伯糖等作为碳源而生长繁殖当培养基中含有匍萄糖和乳糖时，细菌优先利用 葡萄糖当葡萄糖耗尽，细菌停止生长，经过短时间的适 应，就能利用乳糖，细菌继续呈指数式繁殖增长201X2628人肠杆菌利用乳糖至少需要：个丁 促使乳糖 进入细菌的半

11、乳糖透过酶(lactose permease)和催化乳糖分解第一步的卩一半乳糖仟酶(卩-27在环境中没有乳糖时，苛酶量极少，加入乳糖2-3分钟后，细菌大量 合成卩-半乳糖昔酶，其量可提高千倍以上 二阶段生长细菌利用乳糖再次繁殖前， 也能测 岀细菌中0-半乳糖昔酶活性显著增高 这种诱导现象，法国的Jocob和Monod等人通过 研究，于1961年提出乳糖操纵子(lac operon)学说大肠杆菌合成卩-半乳糖维因生歩lit疑亠半71負寸笄洁性ED7 1大肠杆帝二阶徴生长现彖201X26转*停无产桶编码阻碍基因的I位点启动子区域P位点操纵基因0位点三个结构基因：ZYA启动子（P）I摄纵基因当乳糖缺

12、乏是，I基因表达阻遏物，阻碍物 与操纵基因结合,启动子的活性收到阻碍,ZYA基因转录起始受到抑制在乳糖存在是，乳糖与阻遏物结合，改变 阻遏物构象使Z不能与操纵犀因结介因此 起始ZYA基因的合成乳粮铁乏.童译停止Repressormaintains thelac operon in thein activecondition bybinding to theoperator;addition ofinducer releasesthe repressor;and therebyallows RNApolymerase to initiate tran scription.第五节超基因超基因(su

13、per gene)：是指作用于一种性 状或作用丁一系列相关性状的几个紧密连锁 的基因基因家族：真核生物中由同一祖先基因在进 化过程中经突变，重复和倒位等演变而成的 具有相同或相似作用的所有基因，称基因家 族血红蛋白超基因超基因家族或成员可位于同一染色体匕或不同染色体上如脊椎动物的血红蛋门基因，为四聚体，由两条 a 链和两 条 0链组成，在不同发行阶段血红蛋白的组成不同发育阶段胚胎期（W8 周）胎儿期（3-9 月）成人期（出生后） 血红蛋门的组成 2 2 g 2丫 2 Q 虫 2Q 2 丫 2a o a o类at基因包括：E、惦、輙、alNoc2、0类0基因包括：e Gr、Ar、护、8. （J类

14、ot和类P基因在染色体上， 紧密连锁， 呈直线排 列，形成一个超基因*|xx#a a 6Gt Ar 怦 8 p基因簇：指基因家族的成员以串联重复方式排 列在一起或不同家族的成员构成一重复单位， 以串联重复方式排列在一起。原核；5S RNA, 16SRNA, 23SRNA真核：5.8SRNA, 18SRNA, 28 S RNA tRNA簇假基因(pseudogene):在基因家族中与功 能基因相似的序列，但有许多突变以致丁失去 了原有的功能，假基因是没有功能的基因。在爪蟾5S基因、珠蛋口基因簇、免疫球蛋口 基因簇及组织相容性抗原基因簇屮都发现有假 基因。第六节真核生物的断裂基因断裂基因的发现19

15、77 年 Flavell fUJeffreys 兔球蛋白基 WcDNA 与 DNA 杂交实验同年 Chambon 鸡卵清蛋白的朵交实验真核生物的基因是断裂的基因的不连续性: -任 1977 年以前，都认为垒因足-种为蛋白质編码的连续的 核侍酸序列，因为当时对基因的研处都是从原核生物开始 的，而在原核基因中很少有基因是间断的后来在对真核生物歴因进行研究时经常发现，真核基輿比 其相应的mRNA 氏得多.开始以为基因的端或两端存在 一些不转录的序列但从核 RNA (hnRNA)和 mRNA 的大小进行比较发现，核 RNA 比相应的 mRNAlC 而与真核基因的大小相似，I 対此 有部分用列在初始转录

16、中存在，而在 mRNA 从核转运到 胞质之前被除去了真核基因中存在着一些可能被转录但不为蛋口质或多肽编 码的序列一真核基因是间断的。随养対真核基因的深入研 究，现已发现，绝大多数真核垒因都是间断的， 包括外显 子(exon)和內含孑(intron)两个大的轴分转录单位 外显子5,上満区3 下游区现代关于真孩基因的认识基因的可变剪切黑腹果蝇tra基因果蝇的dsx基因肌钙蛋白T基因基因的可变剪切现象在真核牛物中普遍存在o 1W7. xri & Sent, toe M同一DNA序列可编码多种蛋白质利用不同的启动子： 冇时基因不止一个启动子, 或启动子中的不同成分可独立起始转录， 只是 效率不

17、同，因此可转录产生不同的mRNA利用不同的终止了：与启动了的情况类似改变拼接方式：将不同的外显子拼接在一起， 可产生不同mRNA（抗原、抗体promoter exon I exon2 exon3 exon 4 terminatorA:利用不同的启动子（例：鸡的强心肌和砂囊肌）B:利用不同的终止子（鼠降钙素長因）C:改变扌并接方式（例鼠鸡钙蛋白T）1234可变剪接的意义ID第七节 重叠基因(overlapping gene): 1973年Weiner研究RNA病毒时的发现 1977年Sanger研究X 174 Phage时发现5387bp的慕因组，编码的蛋白质比预期要多重叠基因概念：基因转录起始

18、点不同，但是共用同一段DNA序列或几个核昔酸的不同基因除了RNA病毒和噬菌体，SV40病毒中也有重 叠基因mRNA Viral strand DNA synthesis_ _ _/VComplementarystrand DNAsynthesiso 1W7. xri & Sent, toe Mtranslationbegins here mRNASegment ofX174genome原核生物重叠基因的类型一个基因的核昔酸序列完全包含在另一个基因 的核酸序列当中，只是由丁读码框不同而编码 不同蛋白质两个基因核酸序列末端密码子相互重血，例如 终止密码TGA与起始密码ATG重叠某些核苜酸区段重叠