基因突变及其他变异学案

1、高二生物学案（必修二）第五章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组目标预览1.结合实例，分析基因突变的原因。（重难点）2.概述基因突变的类型和特点。（重点）3.解释基因重组的实质和类型。一、基因突变的实例和概念1、镰刀型细胞贫血症的病因：（1）填空 （2）致病机理：直接原因： 根本原因： 2、基因突变的概念（1）碱基对的 、 、 （2）结果： 的改变3. 基因突变与遗传的关系：（1）若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代（2）若发生在 中，一般不遗传，但对于有些植物可通过 传递（3）若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为 二、基因突变的原因、特点和意义1、原因（1）诱变因素： ：如

2、 、 及其他射线 ：如_、_等能改变核酸的碱基。 ：如_（肉瘤病毒等）能影响宿主的DNA（2）内部因素：在没有外来因素影响时，基因突变也会由于_偶尔发生错误2、特点（1） ：各种生物都可发生（2） ：在个体发育的任何时期、不同细胞和任何DNA都可发生（3） ：可向不同方向突变，产生一个以上的 （4） ：（5） ：基因突变大多数是 3、意义（1） 产生的途径（2）生物变异的 （3） 的原始材料。三、基因重组1、概念：指在生物体进行 过程中，控制 的重新组合。2、类型：类型发生时期发生范围_的非等位基因_的等位基因随_ _的交换而交换现代生物技术中应用的基因重组有_3.意义：基因重组是 的来源之一

3、，对 有重要意义巩固练习1基因突变按其发生部位可分为体细胞的突变a和生殖细胞的突变b两种。则A均易发生于有丝分裂的间期Ba易发生于有丝分裂的间期，b易发生于减数第一次分裂前的间期C均只能发生于减数第一次分裂前的间期Da只能发生于有丝分裂间期，b只能发生于减数第二次分裂前的间期2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是 ()。A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化3. 右图为马的生活史，下列有关的叙述中，正确的是有丝分裂发生在a、d基因重组发生在c基因突变可发生在a、b、dd过程有基因的复制、

4、转录和翻译A B C D4 如图为高等动物的细胞分裂示意图，图中不可能反映的是 A发生了基因突变 B发生了染色单体互换C该细胞为次级卵母细胞 D该细胞为次级精母细胞5下列关于基因重组的叙述，正确的是A基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因重组C非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组D造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组6某基因的一个片段中的DNA链在复制时一个碱基由GC，该基因复制3次后，发生突变的基因占该基因总数的 ()。A100% B50% C25% D12.5%7(14分)喷瓜的性别类型由aD、a、

5、ad三种基因决定，请根据有关信息回答下列问题：(1)aD、a、ad三种基因的关系如下左图所示，由该图可知基因突变具有_的特点，这三种基因在结构上的本质区别是_。(2)喷瓜的性别类型与基因型关系如下右表所示，请回答下面的问题。 性别类型基因型雄性植株aDa、aDad两性植株(雌雄同株)aa、aad雌性植株adad 由表中信息可知，只要存在_基因，个体就表现为雄性植株。自然界没有雄性纯合植株的原因是_ _。某雄性植株与雌性植株杂交，后代中雄性植株两性雌株11，则亲代雄性植株的基因型为_。请设计一个操作最简便的实验，以确定某两性植株的基因型，预测实验结果并得出结论。_。8(12分)如图为某一红色链孢

6、霉合成精氨酸的过程，回答问题：基因基因基因酶酶酶某化合物鸟氨酸瓜氨酸精氨酸(1)在一次实验中，经测试只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是_(2)如果酶和酶活性正常，酶活性丧失，则能否合成鸟氨酸和精氨酸？_。原因是_。第二节 染色体变异目标预览1. 比较基因突变和染色体变异的异同2. 解释染色体组的概念，明确单倍体、二倍体和多倍体的关系3. 概述单倍体育种与多倍体育种的原理和过程基础存盘一、 染色体变异与基因突变的区别比较项目基因突变染色体变异变化的实质染色体某位点上 的改变染色体上 的 或 的变异水平层次 水平_水平能否用光学显微镜观察二、 染色体结构变异实例：猫叫综合症

7、是人的第5号染色体部分_引起的遗传病。比较：易位和交叉互换的不同处易位发生在_交叉互换发生在_易位和倒位易位发生在_倒位发生在_结果：（1）染色体上的基因的 发生改变（2）大多数对生物体是 的，有的时候甚至会导致生物体死亡。三、 染色体数目变异染色体数目的变异分为：一类是细胞内_增加或减少；另一类是细胞内染色体数目_的形式_增加或减少。1、 染色体组（1） 写出图中一个染色体组所含的染色体 或 （2）组成特点在形态和功能上各不相同的一组 携带控制生物 2.二倍体和多倍体由_发育而来的个体，体细胞中含有_的个体叫做二倍体；体细胞中含有_的个体叫做多倍体。其中，体细胞含有_的个体叫做三倍体；体细胞

8、含有_的个体叫做四倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。练习：（）细胞中含有个染色体组，如果该生物则是三倍体，如果该生物则是单倍体，（2）B细胞中含有个染色体组。（3）C细胞中含有个染色体组，是_倍体。多倍体植物的优点：_缺点：_人工诱导多倍体的方法有 和 （最常用最有效的），原理是 4. 单倍体体细胞中含有本物种 的个体，叫做单倍体。单倍体植物的特点 。单倍体育种方法步骤： 此育种方法的优点是 。实验：低温诱导植物染色体数目变化实验原理： 材料用具：洋葱或大葱、蒜（均为二倍体，体细胞染色体数16条，染色体数少，易于观察），培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、_、载玻片、盖玻片、_、_

9、（固定细胞形态）、_（染色）、体积分数为15%的_（解离）、体积分数95%的_（漂洗）。方法步骤：1、将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面。待洋葱长出约_左右的不定根时，将整个装置放入_的_内（_）诱导培养36小时。2、剪取诱导处理的根尖约_cm，放入_中浸泡0.51小时，作用是_，然后用体积分数为95%的_冲洗2次。3、制作装片，包括：_ _ _ _4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。4.先用_寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用_观察。无籽西瓜的培育在括号中填入染色

10、体组数（1）培育无籽西瓜的育种方法称_育种。（2）试剂作用于幼苗芽尖的原因是_。（3）在无籽西瓜的培育过程中，二倍体西瓜先后两次提供花粉，其目的不同，第一次提供花粉作用是_，第二次提供花粉作用是_。（4）三倍体西瓜无子的原因是_。（5）无子番茄的获得方法是_。巩固练习1. 右图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是 ()。A B C D2在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ()。甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性乙图中出现的这种变异属于染色体数目变异甲、乙两图中的变化只会出现

11、在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A B C D3由受精卵发育而来的雌蜂(蜂王)是二倍体(2n32)，由未受精的卵细胞发育而来的雄蜂是单倍体(n16)。下列相关叙述正确的是 ()。A蜜蜂属于XY型性别决定的生物B雄蜂是单倍体，因此高度不育C由于基因重组，一只雄蜂可以产生多种配子D雄蜂体细胞有丝分裂后期含有2个染色体组4下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是 ()。A该动物的性别是雄性的B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C1与2或1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异D丙细胞不能进行

12、基因重组5下列能表示二倍体生物基因型的是 ()。AAAaaBBbb BMmNnD CABCDE DAB6 如图是某生物细胞减数分裂时，两对联会的染色体之间出现异常的“十”字型结构现象，图中字母表示染色体上的基因。据此所作推断中错误的是()。A此种异常源于染色体结构的变异B该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBbC该生物基因型为HhAaBb，一定属于二倍体生物D此种异常可能会导致生物体生殖能力下降7下列关于单倍体的叙述，正确的是()。A单倍体的体细胞中只含有一个染色体组 B一个卵细胞就是一个单倍体C单倍体育种运用了植物组织培养技术 D单倍体育种是为了快速获得单倍体植株8双子叶植物大麻(2N20

13、)为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是 ()。A18XY B18YY C9X或9Y D18XX或18YY9将二倍体玉米的幼苗用秋水仙素处理，待其长成后用其花药进行离体培养得到了新的植株。下列有关新植株的叙述，正确的一组是()。是单倍体体细胞内没有同源染色体不能形成可育的配子体细胞内有同源染色体能形成可育的配子可能是纯合子也可能是杂合子一定是纯合子是二倍体A B C D10如图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，有关此育种方法的叙述错误的是()。A过程可使育种所需的优良基

14、因由亲本进入F1B过程为减数分裂C过程是利用组织培养技术获得单倍体幼苗D过程必须使用生长素处理11如下图表示无子西瓜的培育过程：根据图解，结合你学过的生物学知识，判断下列叙述错误的是 ()。A 秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成B四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组C无子西瓜既没有种皮，也没有胚D四倍体西瓜的根细胞中含有2个染色体组12 有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是 ()。A可能出现三倍体细胞B多倍体细胞形成的比例常达100%C多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会13. (11

15、分)右图是果蝇的染色体组成，请根据图回答下面的问题：(1)这是_性果蝇。(2)图中共有_个染色体组，是_倍体。(3)图中有_对同源染色体，_对常染色体，_对等位基因。1和3是_染色体，B和b是_基因，W和B是_基因。在产生配子时。含VBw的配子占_。(4)图中不能表示果蝇哪一类细胞中的染色体组成()。A受精卵 B精原细胞 C体细胞 D卵原细胞14(15分)2009年诺贝尔生理学或医学奖授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒(右图中染色体两端所示)通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成。它们能防止不同染色体末端发生错误融合，引发癌变。但是，细胞每分裂一次，端粒就会丢失

16、一部分；在细胞衰老过程中端粒逐渐变小。端粒酶可利用某段RNA序列作为模板合成端粒DNA，对端粒有延伸作用。(1)染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的_，结果使染色体上基因的_和_发生改变。(2)从功能上看，端粒酶属于_酶。理由是_ _。(3)科学家发现精子中的端粒长度与受试者的年龄无关，这是因为精子细胞中_。应用端粒和端粒酶的研究成果有望_，增强人类身体健康水平。15(11分)某二倍体植物的体细胞中染色体数为24，基因型为AaBb。请根据下图回答下面的问题。(1)B所示方法为_，单倍体幼苗的基因型为_。(2)若C处是指用秋水仙素处理，则个体的体细胞中含染色体_条，它是纯合子还是杂合子？

17、_。(3)若该植物进行自花传粉，在形成的以个体组成的群体中可能有几种基因型？_。(4)若要尽快获得纯种的矮秆抗病水稻，则应采用上图中_(用字母表示)过程进行育种，这种育种方法称为_。16(15分)四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，特设计如下实验。实验主要材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精溶液、显微镜、改良苯酚晶红染液。实验步骤：(1)取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。(2)将培养皿分别放入4 、0 、_、_、_的恒温箱中1 h。(3)_。(4)分别取根尖_ cm，放入_中固定0.51 h，然后用_冲洗2次。(5)制作

18、装片：解离_制作。(6)低倍镜检，_，并记录结果。实验结果：染色体加倍率最高的一组为最佳低温。实验分析：(1)设置第(2)步的目的是_。(2)对染色体染色还可以用_、_等。(3)除低温外，_也可以诱导染色体数目加倍，原理是_。第三节 人类遗传病目标预览1.概述人类遗传病的主要类型。（重点）2.解释遗传病的致病机理。（重难点）3.调查人群中遗传病的发病率。一、人类常见的遗传病的类型1、概念：由于 改变而引起的人类疾病，主要分为 遗传病、 遗传病、 遗传病2连线遗传病的概念、类型和实例调查：人群中的遗传病发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数。作为分母的总人数应该是没有被选择的，例如

19、社区、村庄中，而不能是学校，市中心等。遗传方式：通过系谱图观察，所以要去患者家中调查。常见遗传病的遗传方式常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全X染色体隐性遗传病：红绿色盲、果蝇白眼、血友病X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病、染色体异常遗传病：猫叫综合征、21三体综合征（先天性愚性）二、遗传病的监测和预防1、手段：主要包括 和 2.遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作为诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

20、3.产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如羊水检查、 孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传或先天病三、人类基因组计划与人体健康：1.人类基因组计划：目的是测定 条染色体中 的 ，解读其中包含的 。2、结果：人类基因组由大约_个碱基对组成，一发现的基因约为_个1下列属于遗传病的是()。A孕妇缺碘导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎病2下列需要进行遗传咨询的是()。A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中

21、有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇3 如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是 ()。A患者2体内的额外染色体一定来自父方B患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错C患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D患者1体内额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 ()。选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常

22、染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断5下列人类生殖细胞中，两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型患儿的是()。23AX22AX21AX22AYA B C D6以下属于优生措施的是()。避免近亲结婚提倡适龄生育选择剖腹分娩鼓励婚前检查进行产前诊断A B二、非选择题(共2小题，共26分)7(12分)基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下面的问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？_。为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性

23、还是女性？_。为什么？_。8(14分)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少_。(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶会使人患_。(3)酪氨酸可以从食物中获取，根据该图有人认为缺少酶时，一定会同时患苯丙酮尿症和白化病，你认为是否正确并说明理由。_ _。小结：变异的类型及分类BACCCB答案(1)不定向(或多方向性)碱基对排列顺序不同(2)aD无基因型为aD的卵细胞aDa让两性植株自交，观察后代的性别类型和比例，如果后代都是两性植株(雌雄同株)，则亲本的基因型是aa；如果后代中两性植株雌性植株31，则亲本的基因型是aad8解析基因能通过控制酶合成来控制生物的性状，当发生基因突变时，相应的酶不能合成，从而中断某反应的过程，致使生物的某些性状发生改变。答案(1)基因发生突变；酶缺乏或失去活性，因此不能形成精氨酸(2)能合成鸟氨酸，但不能合成精氨酸酶失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料CCDBB CCDBD CC答案(1)