高三生物一轮复习课件人类遗传病

1、第第22讲人类遗传病讲人类遗传病第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化考纲考频考纲考频1人类遗传病的类型人类遗传病的类型(3年年10考考)2.人类遗传病的监测和人类遗传病的监测和预防预防(3年年3考考)3.人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义(3年年1考考)4.实验：调查常见的人类遗传病实验：调查常见的人类遗传病(3年年1考考)第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型连一连连一连栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异

2、、育种和进化 巧记巧记遗传病的类型遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防1主要手段主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史遗传咨询：了解家庭遗传史分析分析_ 推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出提出_，如，如终止妊娠、进行产前诊断等。终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含产前诊断：包含_检查

3、、检查、B超检查、孕妇血细胞检超检查、孕妇血细胞检查以及查以及_等。等。2意义：意义：在一定程度上有效地预防在一定程度上有效地预防_。思考：思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如遗传病患者不一定携带致病基因。如 21三体三体 综合征患综合征患者，多了一条者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。号染色体，不携带致病基因。遗传病的传递方式遗传病的传递方式防治对策和建议防治对策和建议羊水羊水基因诊断基因诊断遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化三、人类基因组

4、计划及其影响三、人类基因组计划及其影响1目的：目的：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部_， 解读其解读其中包含的中包含的_。2意义：意义：认识到人类基认识到人类基 因组的因组的_及及 其其相互关系，有利于相互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。解惑解惑(1)人类基因组计划是测人类基因组计划是测22XY(24条条)上的上的DNA序序列；水稻列；水稻(12对染色体对染色体)基因组计划则是测基因组计划则是测12条染色体上的条染色体上的DNA序列。序列。(2)基因组不等同于染色体组。基因组不等同于染色体组。 DNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防栏目栏目

5、导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC DD栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化解析：解析：错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能

6、该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。错误：一个家错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。环境而造成的疾病，不一定是遗传病。错误：携带隐性遗错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。传病基因的个体不一定患遗传病。错误：若是染色体异常错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。遗传病患者，则不携带遗传病基因。栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化2唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传唇

7、裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型病，下列哪些疾病与其属于同种类型()单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病线粒体病线粒体病进行性肌营养不良进行性肌营养不良原发性高血压原发性高血压并并指指青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性聋哑先天性聋哑无脑儿无脑儿A， B，C， D，解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病的遗传病,患者常表现出家族聚集现象患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖

8、尿病及无脑儿。传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。D栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化3(2015山东滨州模拟山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲红绿色盲 B21三体综合征三体综合征C镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良性腺发育不良解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属

9、于染色体异常遗传病，即第色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，染色体组成为综合征，染色体组成为XO型，即缺少一条型，即缺少一条X染色体，属于性染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。A栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化4下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识调查前收集

10、相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白化病发病率白化病发病率(患者人数携带者人数患者人数携带者人数)/被调查的总人被调查的总人数数100%解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率白化病的患者人数率，即白化病发病率白化病的患者人数/被调查的总人数被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因频

11、率。发病率的调查不需要调查致病基因频率。A栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化考点一考点一 结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防测与预防考点考点 二二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化考考 点点 一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防监测与预防1比较图表，分析各种遗传病类型比较图表，分析各种遗传病类型栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化分类分类常见病例常

12、见病例遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指、多指、软骨并指、多指、软骨发育不全发育不全男女患病几率男女患病几率_连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑病、先天性聋哑男女患病几率男女患病几率_隐性纯合患病，隔代遗传隐性纯合患病，隔代遗传伴伴X染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D佝偻病、佝偻病、遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎女性患者女性患者_男性男性连续遗传连续遗传男患者的母亲、女男患者的母亲、女儿一定患病儿一定患病隐隐性性进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病男性患者男性患者_女性女性有交叉遗传现象有交

13、叉遗传现象女患者的父女患者的父亲和儿子一定患病亲和儿子一定患病伴伴Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“_代代代代传传”的的特点特点相等相等相等相等多于多于多于多于男性男性栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点多基因遗多基因遗传病传病冠心病、唇裂、哮喘冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖高血压、青少年型糖尿病尿病常表现出常表现出_现现象象易受环境影响易受环境影响在群在群体中发病率体中发病率_染色体异染色体异常遗传病常遗传病21三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不

14、综合征、性腺发育不良等良等往往造成较严重的往往造成较严重的后果后果,甚甚至至胚胎期就引起自然流产胚胎期就引起自然流产家族聚集家族聚集较高较高栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化2.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)相同点相同点:两者都是检查胎儿细胞的两者都是检查胎儿细胞的_,是细胞水平上的操作。是细胞水平上的操作。(2)不同点：不同点：提取细胞的提取细胞的_不同；不同；妊娠的时间不同。妊娠的时间不同。染色体是否发生异常染色体是否发生异常部位部位栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物

15、变异、育种和进化深度思考深度思考1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？_2.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？_3.21三体综合征患儿的发病率与母亲三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：年龄的关系如图所示：据图分析，预防该遗传病的主要措施据图分析，预防该遗传病的主要措施是什么？是什么？_栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化提示：提示：1.不一定能传给下一代，如癌症，不是遗传病。不一定能传给下一代，如癌症，不是遗传病。2不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。不能

16、。猫叫综合征属于染色体结构变异。3适龄生育和染色体分析。适龄生育和染色体分析。栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化1 (2015江苏省苏北四市第二次调研测试江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类关于人类“21三三体综合征体综合征”、“镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症”和和“唇裂唇裂”的叙述，的叙述，正正确的是确的是()A都是由基因突变引起的疾病都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否都可通过光学显微镜

17、观察染色体形态和数目检测是否患病患病解析：解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。观察染色体形态和数目检测是否患病。B栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化2一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分

18、别是因发生的时期分别是()A与母亲有关、减数第二次分裂与母亲有关、减数第二次分裂B与父亲有关、减数第一次分裂与父亲有关、减数第一次分裂C与父母亲都有关、受精作用与父母亲都有关、受精作用D与母亲有关，减数第一次分裂与母亲有关，减数第一次分裂解析：红绿色盲为伴解析：红绿色盲为伴X隐性遗传，父母正常，儿子患病则母隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者亲必然是携带者,儿子红绿色盲基因来自于母亲；儿子红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。A栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变

19、异、育种和进化归纳提炼归纳提炼性染色体在减数分裂过程中的分裂异常分析性染色体在减数分裂过程中的分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常卵原细胞减数分裂异常(精精原细胞减数分裂正常原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常卵细胞不正常子不正常子代代不正常精子不正常精子不正常子不正常子代代减减时异时异常常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减减时异时异常常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化考考 点点 二调查人群中的遗传病二调

20、查人群中的遗传病1实验原理实验原理(1)人类遗传病是由人类遗传病是由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过遗传病可以通过_和和_的方式分别的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。了解发病率及遗传病遗传方式情况。遗传物质遗传物质社会调查社会调查家系调查家系调查栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化2实验流程实验流程调查病例调查病例调查方式调查方式调查活动调查活动栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化单基因单基因环境因素环境因素足够大足够大栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进

21、化1若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查？若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查？_2请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。记录调查结果。_3请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。录调查结果。_4假如调查结果显示：被调查人数共假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生人，其中男生1 900人，女生人，女生1 600人，男生红绿色盲人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲人，女生红绿色盲10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率

22、约为人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你。请你对此结果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么？对此结果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么？_深度思考深度思考栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化提示：提示：1.不能，应在患者家系中调查。不能，应在患者家系中调查。2.双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个数庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化3.表格如下表格如

23、下4.不准确。数据中缺少携带者的具体人数。不准确。数据中缺少携带者的具体人数。性别性别表现表现男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化3某班同学在做某班同学在做“调查人类的遗传病调查人类的遗传病”的研究性课题时，的研究性课题时，正确的做法是正确的做法是(多选多选)()A通常要进行分组协作和结果汇总统计通常要进行分组协作和结果汇总统计B调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病传病C对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在

24、患者的家族中计算遗传病的发病率中计算遗传病的发病率D对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等患遗传病的概率、预防等解析：遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查解析：遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。AD栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化4(2015承德模拟承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题。下

25、列子为课题。下列子 课题中课题中 最最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要

26、选择在患者家系中调查。的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。D栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化归纳提炼归纳提炼(1)发病率与遗传方式的调查比较发病率与遗传方式的调查比较项目项目内容内容调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比遗传方遗传方式式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显隐分析基因的显隐性及所在的染色性及

27、所在的染色体类型体类型栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化易错点易错点1误认为先天性疾病都是遗传病误认为先天性疾病都是遗传病点拨点拨先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点易错点2误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病带遗传病基因的一定患遗传病点拨点拨这两

28、个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化易错点易错点3“男性患者数目男性患者数目女性患者数目女性患者数目”误认为都是伴误认为都是伴性遗传性遗传点拨点拨(1)在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者患者人数男性患者女性患者，则可以确定是伴性遗

29、传。女性患者，则可以确定是伴性遗传。(2)如果只在一个遗传系谱中某单基因遗如果只在一个遗传系谱中某单基因遗 传病传病 患者患者 人数男性人数男性患者患者女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。易错点易错点4染色体组和基因组的概念易于混淆染色体组和基因组的概念易于混淆点拨点拨 (1)染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目。染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目。(2)基因组：对于有性染色体的生物基因组：对于有性染色体的生物(二倍体二倍体)，其基因组为常，其基因组为常染色体染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与性染色体；对于无性染色体的生