胎儿神经系统畸形的超声诊断解丽梅PPT课件

1、出生缺陷 全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家 我国是出生缺陷高发国家之一 我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%到6% 约有22万例先天性心脏病 10万例神经管畸形 5万例唇腭裂 3万例先天愚型第1页/共46页 卫生部产前诊断技术管理条例规定妊娠1824周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良 大多数中枢神经系统畸形在孕中期诊断 出血、肿瘤等可能到晚期才能诊断第2页/共46页 中枢神经系统畸形99%发生在胎儿期 75%死于胎儿期 10%中枢神经系统畸形因染色

2、体异常引起，20%与遗传有关第3页/共46页神经系统的胚胎发育 第五周：胚胎从原条逐渐发育成神经板 第六周：神经沟在北侧折叠并逐渐融合形成神经管 融合点从中部开始，向头、尾两端进行 受精后24天，前神经孔闭合 -无脑畸形 受精后27天，后神经孔闭合 -脊柱裂第4页/共46页 第七周：三脑泡五脑泡 前-端脑和间脑 端脑-大脑半球、侧脑室等 间脑-丘脑、第三脑室 中-中脑 四叠体、红核、黑质、中脑导水管 后-后脑和末脑 后脑-脑桥、左右小脑半球、蚓部 末脑-延髓 第四脑室 中线结构畸形 前脑无裂、面部畸形、胼胝体发育不全第5页/共46页 第8周到分娩大脑各原基生长、发育、移行，完成脑部复杂发育过程

3、 5-18周-人胚脑部最易受损 10周前受损结构畸形 10周后受损功能异常或微小结构畸形 环境致畸物：感染、辐射 致畸药物：脑发育异常和结构畸形第6页/共46页胎儿神经系统超声检查胎儿神经系统超声检查 颅骨光环是否完整 头颅形态是否正常 脑中线是否存在 透明隔腔是否存在 脑室是否扩张 脉络丛内是否有囊肿第7页/共46页胎儿神经系统胎儿神经系统 小脑形态及蚓部完整性 小脑延髓池是否正常 颅内是否有占位性病变 颈褶软组织厚度是否正常 颜面部是否正常 脊柱是否正常 丘脑、大脑形态是否正常第8页/共46页头部标准切面 侧脑室平面 侧脑室 脉络丛 丘脑平面 透明隔腔 丘脑 小脑平面 小脑 小脑延髓池第9

4、页/共46页面部标准切面第10页/共46页侧脑室平面侧脑室侧脑室脉络丛第11页/共46页 参与脑脊液循环-脑室 侧脑室 第三脑室 第四脑室 不参与脑脊液循环-脑中线潜在腔隙 第五脑室-透明隔腔 第六脑室-Vergae腔 中间帆腔第12页/共46页脑脊液循环途径 产生部位 脑脊液产生于各脑室脉络丛 循环途径 左、右侧脑室脉络丛 室间孔第三脑室 中脑水管第四脑室 正中孔、外侧孔 蛛网膜下隙蛛网膜粒 上矢状窦窦汇左右横窦左右乙状窦颈内静脉第13页/共46页 12w显示完整的颅骨光环 妊娠13w前，脉络丛几乎充满整个侧脑室 13-15W侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声 15周-分娩侧脑室三

5、角区大小恒定第14页/共46页侧脑室测量方法 量远不量近 内缘对内缘 正常值：侧脑室三角区15mm 明显脑室扩张第16页/共46页 单纯轻度脑室扩张不伴其他异常，大部分不发展为脑积水 正常胎儿6-13%可超过正常上限 少数病例可能是脑损伤或脑发育异常的早期表现 侧脑室10-12mm 9%异常 侧脑室12-15mm 24%异常第17页/共46页脑积水 脑脊液过多地聚集与脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力升高 中脑导水管狭窄是最常见原因 脉络丛乳头状瘤导致脑脊液产生过多 Dandy-Walker综合征导致第四脑室正中孔和外侧孔闭锁 某些原因影响脑脊液吸收第18页/共46页脑积水 脑室系统扩张，脉络

6、丛“悬挂”征 脑积水严重，脑组织受压变薄 侧脑室比率增大：侧脑室外侧-中线距离/脑中线-颅骨板距离1/3 注意其他部位畸形 83%有其他畸形，脊柱裂、足内翻 20%有心脏畸形 25%有染色体异常。第19页/共46页 单纯足内翻畸形预后良好 漏诊 羊水少、孕周大 假阳性 受子宫的限制和压迫第20页/共46页脑穿通畸形 又称孔洞脑 孔洞脑这个概念是1859年由HESCH首先提出 是指脑实质内含有脑脊液的空腔 其起因多由胚胎或婴儿时期，未成熟脑的感染、外伤及缺血因素，破坏脑实质所致 常见于大脑半球，偶见于脑干及小脑半球，孔洞常于脑室相通 第21页/共46页脑裂畸形 罕见的胎儿脑部裂开畸形 神经元移行

7、异常类疾病 在胚胎神经元移行过程早期,由于遗传性或获得性等原因导致生殖基质节段性形成障碍,或已形成的神经母细胞不能正常移行,造成相应部位大脑半球内出现裂隙状缺损. 其发生部位可以仅限于单侧半球也可两侧同时受累 裂隙可对称或不 对称 裂开的表面有灰质覆盖 裂开处与侧脑室相通第22页/共46页侧脑室平面侧脑室脉络丛脉络丛第23页/共46页脉络丛囊肿 妊娠中期约1-2%的胎儿可检出脉络丛囊肿 90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失 妊娠10周后超声可检出 可单发、可多发；可单侧，可双侧 单纯脉络丛囊肿没有明确病理意义 合并其他畸形，染色体畸变率增加 脉络丛囊肿合并其他畸形-羊水穿刺第24页/共

8、46页丘脑平面丘脑平面透明隔腔丘脑第25页/共46页透明隔腔 位于脑中线两侧侧脑室前角内侧壁之间的间隔 是由灰质细胞和神经纤维组成的两层薄膜 由于两层薄膜融合不全，形成潜在的腔隙，成为透明隔腔，即第五脑室 因不参与脑脊液循环,不属于脑室系统 横径约为12mm ，15%永存于成年第26页/共46页胼胝体发育不全 胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚的纤维板 胼胝体的发育在1212周从胼胝体头侧开始发育，最后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约在18-2018-20周左右 18-2018-20周之前不能诊断胼胝体发育不全第27页/共46页胼胝体发育不全 完全型 胼胝体完全不发育 部分型 多为体尾缺

9、如 超声表现 侧脑室增大呈泪滴状 透明隔腔消失 在90%的胼胝体发育不全的胎儿可以见到 极少在其他脑畸形中出现第三脑室不同程度扩大、上移矢状切面及冠状切面不能显示胼胝体特殊结构第28页/共46页前脑无裂（全前脑） 前脑未完全分裂为两大脑半球 由于大脑半球不分开，形成一系列不同程度脑畸形和面部中线结构畸形 根据大脑半球分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑 面部畸形 眼:眼距过近、独眼 鼻畸形：单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形 唇：中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形 55%合并染色体异常，最常见为13-三体第29页/共46页无叶全前脑（致死性） 单一原始脑室腔 脑中线结构异常：无脑中线、无透明隔、无第

10、三脑室、无胼胝体 丘脑融合 常合并面部畸形：眼（独眼、眼距过近）、鼻（单鼻孔、长鼻）、唇（中央唇裂）第30页/共46页半叶全前脑（致死性） 前部为单一脑室腔，后部可分为脑室 无透明隔腔、无第三脑室、无胼胝体，有部分脑中线 丘脑融合 常合并面部畸形第31页/共46页叶状全前脑 胎儿期超声诊断困难 可存活，但常伴脑发育迟缓，智力低下第32页/共46页小脑平面小脑平面小脑小脑延髓池颈褶厚度第33页/共46页小脑生长发育 12-13W显示小脑半球 19W后显示小脑蚓部 妊娠中期小脑生长和孕龄呈直线回归关系 24W 横径明显大于孕周2038W 平均每周增长 12mm 38W 平均每周增长 0.7mm第3

11、4页/共46页小脑延髓池 宽度正常值：2-10mm第35页/共46页颈褶厚度 测量：枕骨外缘-皮肤外缘 18-24w6mm第36页/共46页Dandy-walker综合征 典型的综合征以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，1/3伴有脑积水 发生率1/30000 分类 典型Dandy-walker畸形：以小脑蚓部缺失为特征 Dandy-walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大 单纯颅后窝池增大，小脑蚓部完整，第四脑室正常第37页/共46页神经管缺陷 神经孔的闭合时机 受精后24天，前神经孔闭合 受精后27天，后神经孔闭合 按神经管发育受阻的时间及部位不同

12、 无脑畸形 露脑畸形 脑或脑膜膨出 脊柱裂第38页/共46页神经管缺陷 无脑畸形 前神经孔闭合失败所致 主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如 面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突出呈“蛙眼”征 可伴有脊柱裂、足内翻、唇腭裂、脐膨出、腹裂第39页/共46页神经管缺陷 露脑畸形 前神经孔闭合失败所致 主要特征 颅骨缺失 脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 脑的表面有脑膜覆盖第40页/共46页神经管缺陷 脑膨出 颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出 脑膜膨出 仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出第41页/共46页脊柱裂 是后神经 孔闭合失败所致，主要特征为背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露，常见于腰骶部和颈部 类型：隐性脊柱裂，囊性脊柱裂、脊髓或脊柱裂第42页/共46页脊柱裂的脑部特征 香蕉小脑 柠檬头 颅后窝池消失第43页/共46页半椎体 罕见的先天性脊柱畸形 常引起不同程度的脊椎侧弯畸形 胚胎