新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表_第1页
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文档简介

1、新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表一、基本情况1.中心开展串联质谱筛查开始时间2.中心累计新生儿串联质谱筛查人数3.质量控制计划室内质控：开展质控品来源：使用频次：室间质评计划：卫生部临床检验中心 美国CDC 其他请详述（）二、筛查疾病情况1、本中心应用串联质谱技术筛查的疾病氨基酸代谢异常（请在方框中打勾选择）高苯丙氨酸血症枫糖尿症同型半胱氨酸血症瓜氨酸血症型希特林蛋白缺乏症精氨酰基琥珀酸尿症高精氨酸血症酪氨酸血症型酪氨酸血症型酪氨酸血症型高蛋氨酸血症如有其他病种，请补充：有机酸代谢异常（请在方框中打勾选择）甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症戊二酸血症型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症酮硫解酶

2、缺乏症3-羟基-3-甲基戊二酸血症2-甲基-3-羟基丁酸尿症异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症丙二酸血症 3-甲基戊烯二酸尿症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症如有其他病种，请补充：脂肪酸氧化代谢异常（请在方框中打勾选择）原发性肉碱缺乏症肉碱棕榈酰基转移酶-缺乏症肉碱棕榈酰基转移酶-II缺乏症肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 三功能蛋白缺乏症长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；中链酮酰辅酶A硫解酶缺乏症 如有其他病种，请补充：2、筛查疾病的选择依据文献试剂说明书其他请补充：三、实验

3、室检测情况1、本中心实验室采用串联质谱检测的指标氨基酸类衍生化方法 非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择）AlaArgAspCitGluGlyXleMetOrnPheTyrValProXle+Pro-OHArg/OrnArg/PheCit/ArgCit/PheGlu/CitGlu/PheGly/PheXle/PheMet/PheOrn/Cit如有其他指标，请直接在框中补充酰基肉碱类衍生化方法 非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择）C0C2C3C3DCC4C4DCC4-OHC5:1C5C5-OHC3DC+C4-OHXle+Pro-OHC5DCC6C6DCC8C8:1C8:2C10C10:1C10:2C12C14C14:1C14:2C14-OHC16C16:1C16:1-OHC16-OHC18C18:1C18-OHC18:1-OHC4DC+C5-OHSuacC3/C2C3DC/C4C4/C3C4-OH/C3C5/C3C5-OH/C3C5DC/C3C6/C3C8/C3C8/C10C10/C3C12/C3C14/C3C14:1/C8:1C14:1/C16C16/C3C18/C3C14-OH/C3C

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