现代遗传学112章包括绪论全部9PPT课件

1、2021-11-151第八章 染色体畸变的遗传分析l第二节 染色体数目变异第1页/共82页2021-11-152经典细胞遗传学材料一、果蝇唾腺染色体1、染色体数目少 2n=82、巨大而伸展3、体细胞联会4、有深浅相间的横纹结构5、显见puff结构二、玉米1、染色体数目少 2n=202、每一个染色体（连锁群）结构特征明显可辨第2页/共82页2021-11-153一、 染色体结构变异的类型及机制一、结构变异的类型 1、缺失(deficiency) 2、重复(duplication) 3、倒位(inversion) 4、易位(translocation)第3页/共82页2021-11-154二、结构

2、变异的机制：断裂重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变，营养生理条件异常、毒素、遗传因素、母亲年龄等生物因素。 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。第4页/共82页2021-11-155第5页/共82页2021-11-156三、缺失(deficiency)(一)、缺失的类型与形成： 缺失：染色体丢失了一个区段。 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体(deficiency het

3、erozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote) 第6页/共82页2021-11-157缺失的形成第7页/共82页2021-11-158( (二) )、缺失的细胞学鉴定1 1、顶端缺失的细胞学特征 “断裂融合桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； “断裂融合桥”循环(裂合周期)。第8页/共82页2021-11-159断裂融合桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂第9页/共82页2021-11-1510( (二) )、缺失的细胞学鉴

4、定2、中间缺失的细胞学特征（1）缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；（2 2）二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。第10页/共82页2021-11-1511缺失的细胞学特征第11页/共82页2021-11-1512玉米缺失杂合体粗线期缺失环第12页/共82页2021-11-1513果蝇唾腺染色体的缺失圈第13页/共82页2021-11-1514( (三) )、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧

5、失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。第14页/共82页2021-11-1515*缺失杂合体的假显性现象第15页/共82页2021-11-1516人类5P5P- -综合征人类5P5P- -综合征猫叫综合征 19631963年LejeuneLejeune首先报道，患儿具有猫叫样哭声，1964

6、1964年证实为第5 5号染色体短臂部分缺失。核型： 46XY46XY，(XX),5P-(XX),5P-发病率及临床特征： 新生儿中1/500001/50000，在智能低下患儿中约占1%-1%-1.5%1.5%。患儿在婴幼儿期的哭声似猫叫。生长、智力发育迟缓、小头、满月脸、眼间距较宽. .，50%50%有先天性心脏病等。多数可以活至儿童期，少数活至成年，均伴有严重智力低下。第16页/共82页2021-11-1517四、重复(duplication)( (一) )、重复的类别与形成： 重复：染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tandem duplication) ； 反接重复(reverse

7、 duplication) ; 替位重复(displaced duplication) . 相关术语： 重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。第17页/共82页2021-11-1518重复的类别顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdefab.cdcdef 反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdefab.cdeedf第18页/共82页2021

8、-11-1519重复的形成：同源染色体的不等交换，同时还造成缺失 。abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffabcdefaabbccddeeedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色体顺接重复染色体反接重复染色体d第19页/共82页2021-11-1520( (二) )、重复的细胞学鉴定1 1、重复圈(环)： 如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。2 2、染色体末端不配对突出： 如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正

9、常的 延伸一点，看不出，难以鉴定。第20页/共82页2021-11-1521重复的细胞学特征aabbccddeedeff重复杂合体及其联会第21页/共82页2021-11-1522( (二) )、重复的细胞学鉴定 直接检查缺失和重复的最好材料： 果蝇的唾液腺染色体： 特大、且是体细胞联会（somatic somatic synapsissynapsis），染色体数少，只有4 4对，4 4对染色体的联会的4 4个二价体的总长达10001000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。第22页/共82页2021-11-1523(三)、重复的遗传效应 重

10、复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力( (影响的程度与重复区段的大小有关) )。 剂量效应(dosage effect)：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V(V+ +) )对朱红(V)(V)为显性；杂合体：(V(V+ +V)V)表现为红色； (V(V+ +VV)VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。第23页/共82页2021-11-1524(三)、重复的遗传效应 果蝇的棒眼遗传： 是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X X染色体16A16

11、A横纹区的重复所产生的。第24页/共82页2021-11-1525果蝇X染色体上16A区段重复的形成第25页/共82页2021-11-1526果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525第26页/共82页2021-11-1527(三)、重复的遗传效应 野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。 变异型之一（重复杂合体） ：No. 1染色体(X染色体)16区A段因不等交换(unequal crossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数358 变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数69第27页/共82页2021-11-1528四、易位(tr

12、anslocation)(translocation) 易位（translocationtranslocation） 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。第28页/共82页2021-11-1529( (一) )、易位的类别与形成相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。 ab.c ab.cdede和wx.ywx.yz zab.cab.cz z和wx.ywx.ydede就是相互易位染色体简单易位(whole arm

13、 translocation)(whole arm translocation) 两条非同源染色体的一个染色体具有两个断点，形成的片段插入另一个非同源染色体中。罗伯逊易位：着丝粒融合（centric fusioncentric fusion）第29页/共82页2021-11-1530易位的形成第30页/共82页2021-11-1531( (二) )、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体： 粗线期的十字形配对： 设1 1和2 2条非同源染色体相互易位 1 12 2代表1 1失去一段，获得2 2的一小段 2 21 1代表2 2失去一小段，获得1 1的小段 它们在偶线期，粗线期，中期形象见图。粗线期，交替

14、相间联会成1-1-1 12 2-2-2-2 21 1的“十”字形象。第31页/共82页2021-11-1532( (二) )、易位的细胞学鉴定易位纯合体： 没有明显的细胞学特征，正常配对，且 可以正常遗传。相互易位杂合体： 同源染色体配对，粗线期成十字形 中期I I的8 8字形或圆环形：十字形配对结构的交替式和相邻式分离第32页/共82页2021-11-1533易位杂合体的联会和分离第33页/共82页2021-11-1534交叉分离： 减数第一次分裂后形成的两个细胞中，一个细胞中的两条染减数第一次分裂后形成的两个细胞中，一个细胞中的两条染色体是色体是没有发生易位，一个细胞中的两条染色体是相互易

15、位的染色体。没有发生易位，一个细胞中的两条染色体是相互易位的染色体。邻近分离： 减数第一次分裂后形成的两个细胞中，每一个细胞中的两条减数第一次分裂后形成的两个细胞中，每一个细胞中的两条染色体染色体中，有一条是没有发生易位染色体，有一条是易位染色体。中，有一条是没有发生易位染色体，有一条是易位染色体。第34页/共82页2021-11-1535( (三) )、易位的遗传效应 1. 半不育现象（semisterility） 易位杂合体最突出的特点（遗传效应） 即花粉有50%50%不育，胚囊有50%50%不育，结实率50%50%。第35页/共82页2021-11-1536( (三) )、易位的遗传效应

16、2. 2. 同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。举例：大麦的钩芒基因（K K）为直芒基因（k k）的显性，蓝色糊粉层基因（BLBL）为白色（blbl）的显性，K-kK-k和BL-blBL-bl都在第4 4对染色体上，重组率为40%40%，可是T T2 2-4a-4a，T T3 3-4a-4a和T T4 4-Sa-Sa等易位杂合体的重组率分别下降到2323、2828和31%31%。第36页/共82页2021-11-1537( (三) )、易位的遗传效应 3. 3.假连锁（pseudolinkagepseudolinkage） 易位可使两个正常的连锁群改组

17、为两个新的连锁群： 原来属于1 1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2 2连锁群（2 2染色体）的一些基因连锁（2 21 1染色体）了，与仍然留在1 1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2 2连锁群（2 2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（1 11 1染色体）的一些基因连锁（1 12 2染色体）了，与仍然留在2 2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。第37页/共82页2021-11-1538( (三) )、易位的遗传效应4 . 易 位 会 造 成 染 色 体 “ 融 合 ”（Chromosomal fusion） 而导致染色体数的变异。 这种遗传效应只可能发生在具有二对

18、近端着丝点染色体的相互易位情形中 植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3n=3，4 4，5 5，6 6，7 7，8 8等染色体数不同的种。第38页/共82页2021-11-1539五、倒位(inversion)(inversion)倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。( (一) )、倒位的类别与形成： 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段倒位区段在染色体的某个臂的范围内。在染色体的某个臂的范围内。abc.defgabc.dfeg 臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。有着丝点，即倒位区

19、段涉及染色体的两个臂。abc.defgabed.cfg第39页/共82页2021-11-1540臂内倒位与臂间倒位第40页/共82页2021-11-1541倒位的形成 正常染色体正常染色体abcdefgaaaaaaaabbbbbbbbccccccccddddddddeeeeeeeeffffffffgggggggg壁间倒位染色体臂内倒位染色体图图9-6 倒位的形成过程示意图倒位的形成过程示意图第41页/共82页2021-11-1542( (二) )、倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长：如果倒位片段很长, ,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的

20、外区段则保持分离。 倒位区段较短时倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。第42页/共82页2021-11-1543倒位杂合体的联会第43页/共82页2021-11-1544倒位杂合体的“倒位圈”第44页/共82页2021-11-1545倒位的遗传学效应 遗传学效应：抑制倒位环内的交换 臂内倒位杂合体 倒位环内发生交换，后期I I出现染色体桥和染色体断片臂内倒位形成的“后期 I 桥”第45页/共82页2021-11-1546臂内倒位杂合体的交换第46页/共82页2021-11-1547臂内倒位杂合体的交换第47页/共82页2021-11

21、-1548 臂间倒位杂合体倒位环内发生交换，出现重复和缺失染色体第48页/共82页2021-11-1549臂间倒位杂合体的交换第49页/共82页2021-11-1550第50页/共82页2021-11-1551( (三) )、倒位的遗传效应1 1、倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的; ;只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。 倒位抑制倒位环内发生交换！第51页/共82页2021-11-1552第52页/共82页20

22、21-11-1553( (三) )、倒位的遗传效应2. 2. 倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。3. 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。第53页/共82页2021-11-1554( (三) )、倒位的遗传效应4.4. 平衡致死系（balanced lethal system） 利用倒位的交换抑制效应，为了同时保持两个致死基因而设计建立的一种果蝇品系。该品系为一个永久性杂种（permanent hybird）。

23、利用倒位对倒位环内交换的抑制效应，保持两个隐性致死基因的永久性杂种果蝇品系。第54页/共82页2021-11-1555( (三) )、倒位的遗传效应例如：果蝇第三染色体上的显性基因D（Dichaete,展翅），当基因型DD纯合时有致死效应，即D基因为隐性致死基因。 D/+ D/+ D/D D/+ +/+ 1 ： 2 ： 1 死亡 展翅 正常翅第55页/共82页2021-11-1556( (三) )、倒位的遗传效应果蝇第三染色体上的显性基因Gl（Glued,Gl粘胶眼），当基因型Gl/Gl纯合时有致死效应，即Gl基因为隐性致死基因。 Gl/+ Gl/+ Gl/Gl Gl/+ +/+ 1 ： 2

24、： 1 死亡 粘胶眼 正常眼第56页/共82页2021-11-1557( (三) )、倒位的遗传效应 建立平衡致死系（1 1） 展翅 粘胶眼 D + + Gl + + + + D + + Gl D + + + + + + + + Gl + + 展翅 粘胶眼 展翅 , 粘胶眼 正常第57页/共82页2021-11-1558 自交 D + + Gl D+/D+ D+/+G +G/+G 致死 展翅、粘胶眼 致死 D和G的距离很近，因此不会发生交换重组，不会产生野生型（+/+）的个体。第58页/共82页2021-11-1559第二节 染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、

25、多倍体的形成途径及其应用五、非整倍体及其应用第59页/共82页2021-11-1560一、染色体组及其倍数性(一)染色体组( (genome)genome)及其基本特征： 二倍体生物中一个正常配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。 （19801980木原均）把各种生物为保持其生活机能协调谐和而不可或缺的一组染色体作为一个染色体组 。 染色体基数(x)(x)：一个物种染色体组包含的染色体数目。第60页/共82页2021-11-1561一、染色体组及其倍数性 染色体组的基本特征： 不同属往往具有独特的染色体基数； 一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，包含着生物体

26、生长发育所必需的全部遗传物质，构成一个完整而协调的体系，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的( (生活力降低、配子不育或性状变异) )。第61页/共82页2021-11-1562一、染色体的倍性 一倍体(monoploid, x) 2n=x二倍体(diploid, 2x) 2n=2xn=x三倍体(triploid, 3x) 2n=3x四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4xn=2x 例： 玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12) 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)第62页/共82页202

27、1-11-1563二、整倍体及其遗传特征整倍体( (euploid)euploid) ： 染色体数目是x x的整倍的生物个体。多倍体( (polyploid)polyploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。 同源多倍体(autopolyploid)(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 异源多倍体(allopolyploid)(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。第63页/共82页2021-11-15

28、64多倍体的形成及染色体组构成示意图第64页/共82页2021-11-1565( (三) )、非整倍体(aneuploid)(aneuploid) 非整倍体 指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)(2n)多或少一个以至若干个的现象。 超倍体(hyperploid):(hyperploid):染色体数多于2n2n； 亚倍体(hypoploid):(hypoploid):染色体数少于2n2n。 非整倍体的类型： 核型 三体(trisomic): (trisomic): 2n+1 2n+1 单体(monosomic): (monosomic): 2n-1 2n-1 双三

29、体(double trisomic): 2n+1+1(double trisomic): 2n+1+1 双单体(double monosomic): 2n-1-1(double monosomic): 2n-1-1 四体(tetrasomic): (tetrasomic): 2n+2 2n+2 缺体(nullisomic): (nullisomic): 2n-2 2n-2第65页/共82页2021-11-1566二、同源多倍体(一)、同源多倍体的特征(二)、同源多倍体的联会与分离第66页/共82页2021-11-1567( (一) )、同源多倍体的特征 形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染

30、色体组数增加：(也有例外) 细胞与细胞核体积增大； 组织器官( (气孔、保卫细胞、叶片、花朵等) )巨大化，生物个体更高大粗壮； 成熟期延迟、生育期延长。 生理特征： 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如： 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12； 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43。第67页/共82页2021-11-1568( (一) )、同源多倍体的特征 生殖特征： 配子育性降低甚至完全不育。 特殊表型变异： 基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现； 西葫芦的果形变异：二倍体( (梨形) )四倍体( (扁

31、圆)；第68页/共82页2021-11-1569多倍体的基因型倍性水平 基因型二倍体aaAaAA三倍体aaaAaaAAaAAA四倍体aaaaAaaaAAaaAAAa AAAA零式单式复式三式 四式第69页/共82页2021-11-1570三、异源多倍体 异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一 被子植物中30-35 禾本科植物70 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等 其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数 细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似第70页/共82页2021-11-15

32、71偶倍数的异源多倍体 1.1.偶倍数异源多倍体的形成 普通烟草( (Nicotiana tabacumNicotiana tabacum) ) 普通小麦( (Triticum aestivumTriticum aestivum) ) 2.2.染色体的部分同源性部分同源群 小麦属染色体的部分同源群 部分同源染色体间可能具有少数相同基因( (控制同一性状，表现为多因一效) ) 有时可能相互代替( (补偿效应) ) 减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis)(allosynapsis)第71页/共82页2021-11-1572普通烟草(Nicotiana tabacum)的起源第7

33、2页/共82页2021-11-1573普通小麦(Triticum aestivum)的起源第73页/共82页2021-11-1574染色体组及其倍数性染色体组分析（chromosome set analysis）： 将异源多倍体与可能的祖先物种杂交，根据将异源多倍体与可能的祖先物种杂交，根据F F1 1染色体染色体的配的配对情况来推断异源多倍体的起源。对情况来推断异源多倍体的起源。染色体组分析 genome-analysis 阐明生物染色体组的组成，一般称染色体组分析。阐明生物染色体组的组成，一般称染色体组分析。特别特别是指利用染色体配对，调查染色体组之间的同源性，分析是指利用染色体配对，调查染色体组之间的同源性，分析染染色体组的演变以及物种由来的情况等。色体组的演变以及物种由来的情况等。 这个方法由木原均（这个方法由木原均（19301930）在研究小麦）在研究小麦3 3个群的群内个群的群内与群与群间的细胞学时命名和建立的。首先是尽可能地搜集那些染间的细胞学时命名和建立的。首先是尽可能地搜集那些染色色体组组成已经清楚的基本种，把它们与所研究的种杂交，体组组成已经清楚的基本种，把它们与所研究的种杂交，产产生生F1F1，调查，调查F1F1减数分裂中染色体的配对情况以确定其双亲减数分裂中染色体的配对情况以确定其