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文档简介

1、1;. 1 2 82;. 色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中,常见的色盲是红绿色盲,患者对色或两种颜色。其中,常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。红色、绿色分不清,全色盲极个别。红绿色盲检查图红绿色盲检查图3;.74;.5;.不能辨别以上图案者,不能辨别以上图案者,患色盲病。患色盲病。色盲是一种伴性遗传病色盲是一种伴性遗传病6;. 患者由于某些细胞色素系统具有某种缺陷,患者由于某些细胞色素系统具有某种缺陷,就有就有红红色盲、色盲、 绿绿色盲、色盲、红红绿绿色盲、色盲、黄黄蓝蓝色盲和色盲和全色盲之分全

2、色盲之分. .色盲:色盲:先天性的色觉障碍病症,失去正常先天性的色觉障碍病症,失去正常人辨别某些颜色的能力。人辨别某些颜色的能力。7;.色盲的发现色盲的发现?袜子颜色的故事袜子颜色的故事约翰约翰道尔顿,英国化学家、物理学家,道尔顿,英国化学家、物理学家,“近代化学之父近代化学之父”。第一个发现色盲症的人,第一个被发现的色盲症患者。第一个发现色盲症的人,第一个被发现的色盲症患者。第一个提出色盲问题的人(著作第一个提出色盲问题的人(著作论色盲论色盲)8;.第三节第三节 伴性遗传伴性遗传性别决定性别决定伴性遗传伴性遗传9;.概念:概念: 控制性状的基因控制性状的基因位于位于性染色体性染色体上,所上,

3、所以遗传常常以遗传常常与性别相关联与性别相关联,这种现象叫,这种现象叫伴伴性遗传性遗传。 伴性遗传伴性遗传分类分类伴伴X遗传遗传伴伴Y遗传遗传伴伴X显性遗传显性遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传10;.男性患者男性患者个体个体女性患者女性患者男性正常男性正常女性正常女性正常阿拉伯数字阿拉伯数字(116)罗马数字罗马数字(IIV)代代(1)我国男性色盲患者的比例是)我国男性色盲患者的比例是7%,而女性色盲患,而女性色盲患者的比例只有者的比例只有0.5%。IIIIII12347891056111213141516红绿色盲遗传家系图IIIIII12347891056111213141516红绿色盲遗传家系图

4、11;.XY同源区段同源区段XY12;.1、伴、伴X隐性遗传病:红绿色盲、血友病等。隐性遗传病:红绿色盲、血友病等。性性 别别 女女 男男基因型基因型表现型表现型正常正常 正正 常常 (携带者(携带者)色盲色盲 正常正常色盲色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbY6 6种婚配方式种婚配方式 = = 女女3 3种基因型种基因型 男男2 2种基因型种基因型每种婚配方式每种婚配方式2 2个问题:个问题:患病率?患病率?遗传图解?遗传图解? 红绿色盲是由位于红绿色盲是由位于X染色体上的隐性的(染色体上的隐性的(b)控)控制的,它与它的等位基因(制的,它与它的等位基因(B)都只存在于)都只存在于X染色染

5、色体上,体上,Y染色体由于过于短小,缺少与染色体由于过于短小,缺少与X染色体的染色体的同源区段,因而没有这种基因同源区段,因而没有这种基因。13;. XBXB XBY XbXb XBY XBXb XBY XBXb XbYXBXB XbY XbXb XbY(3)家族中可能的婚配情况?)家族中可能的婚配情况?14;.四种婚配方式组合成一个家系:四种婚配方式组合成一个家系:XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY女男男女15;.XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbX

6、BYXbY四种婚配方式组合成一个家系:四种婚配方式组合成一个家系:16;.红绿色盲症遗传的特点红绿色盲症遗传的特点XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY17;.红绿色盲症遗传的特点红绿色盲症遗传的特点XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY18;. 伴伴X染色体染色体隐性隐性遗传病的特点遗传病的特点: 1、男患者多、男患者多女患必传男,其父也患女患必传男,其父也患男正女儿必正。男正女儿必正。 2、隔代遗传、隔代遗传代与代之间表现明显的代与代之间表现明

7、显的不连续现象不连续现象。 3、交叉遗传交叉遗传19;.伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外,其他人的色觉都正常。据图回答问题。为红绿色盲患者外,其他人的色觉都正常。据图回答问题。16523498710(1)图中9号的基因型是(2)8号的基因型可能是A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYA、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYDAB20;.伴性遗传在实践中的应用:伴性遗传在实践中的应用: 小李(男)和小芳是一对新婚夫妇,小小李(男)和小芳是一对新婚夫妇,小芳在

8、两岁时就诊断为是血友病患者。如果芳在两岁时就诊断为是血友病患者。如果你是一名医生,他们就血友病的遗传情况你是一名医生,他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询,如果可能和如何优生向你进行遗传咨询,如果可能的话的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩?你建议他们最好生男孩还是生女孩?-生女孩生女孩指导人类的优生优育,提高人口素质指导人类的优生优育,提高人口素质例题例题1:21;. 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由位是由位于于X X染色体上的染色体上的显性致病基因显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍

9、。患者常常表现为骨发育障碍。患者常常表现为X X型(或型(或0 0型)腿、骨骼发育畸型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。状。 2、伴伴X 显性遗传显性遗传特点:男患必传女特点:男患必传女22;.女性女性 男性男性基因基因型型表现表现型型佝偻佝偻病患病患者者佝偻佝偻病患病患者者正常正常 佝偻佝偻病患病患者者正常正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY23;.归纳遗传特点归纳遗传特点抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病1 1)女性患者多于男性患者;)女性患者多于男性患者; 2 2)具有世代连续性(代代有患者);)具有世代连续性(代代有患者); 3 3)父病,母女

10、病;)父病,母女病; 4 4)患者的双亲中必有一个是患者;)患者的双亲中必有一个是患者;5 5)女性正常,其父和儿都正常)女性正常,其父和儿都正常24;.3、伴伴Y 染色体遗传染色体遗传特点:致病基因位于特点:致病基因位于Y染色染色体上,体上,只能在男性中表现出只能在男性中表现出来,即:父传子、子传孙,来,即:父传子、子传孙,传男不传女。传男不传女。25;.外耳道多毛症家系图外耳道多毛症家系图伴伴Y Y染色体遗传病的特点:染色体遗传病的特点:父病子必病,传男不传父病子必病,传男不传女女,所以患者全是男性。,所以患者全是男性。26;. 白化病是位于常染色体上的隐性遗传病,分析一对杂合子父母产白化

11、病是位于常染色体上的隐性遗传病,分析一对杂合子父母产生白化病子代的情况?生白化病子代的情况?1 1、父母的基因型是、父母的基因型是,子代白化的几率,子代白化的几率,2 2、男孩中白化的几率、男孩中白化的几率,女孩中白化的几率,女孩中白化的几率,3 3、生白化男孩的几率、生白化男孩的几率,生男孩白化的几率,生男孩白化的几率。色盲为色盲为X X染色体上的隐性遗传病,母方为色觉正常(属于携带染色体上的隐性遗传病,母方为色觉正常(属于携带者),父方为色觉正常,子代患色盲的可能性者),父方为色觉正常,子代患色盲的可能性 ?1 1、父母的基因型是、父母的基因型是,子代色盲的几率,子代色盲的几率,2 2、男

12、孩色盲的几率、男孩色盲的几率,女孩色盲的几率,女孩色盲的几率,3 3、生色盲男孩的几率、生色盲男孩的几率,生男孩色盲的几率,生男孩色盲的几率。三三 常染色体遗传与伴性遗传比较常染色体遗传与伴性遗传比较比较可知:常染色体遗传病:男女得病率比较可知:常染色体遗传病:男女得病率相同相同 性染色体遗传病:男女得病率性染色体遗传病:男女得病率不同不同Aa AaXBXb XBY1/81/41/41/41/41/401/21/41/227;.人类单基因遗传病人类单基因遗传病(一对基因控制的遗传病)(一对基因控制的遗传病)遗遗传传病病常染色体常染色体遗传病遗传病伴性遗传病伴性遗传病(2)常染色体显性遗传病)常

13、染色体显性遗传病(1)常染色体隐性遗传病)常染色体隐性遗传病(1)伴)伴X显性遗传病显性遗传病(2)X伴隐性遗传病伴隐性遗传病(3)伴)伴Y遗传遗传28;.四四 伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用相关信息的分析与应用:相关信息的分析与应用:1 1、性别决定方式有、性别决定方式有XYXY型、型、ZWZW型型; ;芦芦花鸡花鸡的性别决定方式是的性别决定方式是ZWZW型,型,ZZZZ为为雄性,雄性,ZWZW为雌性为雌性2 2、芦花鸡羽毛(、芦花鸡羽毛(B B),非芦花(),非芦花(b b)位于位于Z Z上上ZbZb ZBW29;. 30;.练练练练 脑袋脑袋 瓜儿瓜儿31;.1、下图是一色盲的遗传系谱:、下图是一色盲的遗传系谱:(1)14号成员是色盲患者,致病基因是由哪个体传号成员是色盲患者,致病基因是由哪个体传递来的?用成员编号和递来的?用成员编号和“”写出色盲写出色盲 基因的传基因的传递途径:递途径: 。(2)若成员)若成员7和和8再生一个孩子,是色盲男孩的概率再生一个孩子,是色盲男孩的概率为为 ,是色盲女孩的概率为,是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 1

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