5.3人类遗传病与优生学案缪运良

1、第3节 人类遗传病教学案第一部分：自主学习1、人类的遗传病是指 ，遗传病的类型主要可分为： 、 、 。2、伴x染色体隐性遗传的特点是 ，伴x显性遗传的特点是 。常染色体显性遗传：世代遗传，男女发病率相等。常染色体隐性遗传：隔代遗传，男女发病率相等。3、前面我们学过的人类遗传病有哪些？试举例4、单基因遗传病受_ _控制的遗传病。（1）类型：显性遗传病 常染色体显性遗传病_ _、_ _、_ _；伴x显性遗传病_ _ _（2）隐性遗传病 常染色体隐性遗传病_ _、_ _、_ _、_ _伴x隐性遗传病_ _、_ _ _（3）伴y染色体遗传：传男不传女5、多基因遗传病由_ _ _ _控制的遗传病。（1）

2、病例：（2）特点：有家族聚集现象 、易受环境影响 、在群体中发病率高 6、染色体异常遗传病是由_ _ _引起的遗传病。病例：_ _、_ _ _、_ _第二部分：课堂教学1、学生看书，然后举例我们人类常见的遗传病及对人类的影响2、对遗传病进行分类3、各类遗传病的实例、特点4、学会调查人群中遗传病的遗传方式、发病率的方法5、遗传病的监测和怎样预防目前主要是通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_、_ 、_ 、_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。6、人类基因组计划与人体健康人类基因组是指_ _ _。人的单倍体基因组由_条双链的dna分子组成，包括约_个碱基对，约_个基因

3、。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_ _。7、小结：遗传病与先天性疾病的关系（1）先天性疾病不一定是遗传病，例如先天性心脏病和先天性白内障（2）后天的疾病不一定不是遗传病第三部分：课堂检测1、连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 a.常显（2）21三体综合征 b.常隐（3）抗维生素d佝偻病 c.x显（4）软骨发育不全 d.x隐（5）进行性肌营养不良 e.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 f.常染色体病（7）性腺发育不良 g.性染色体病 （8）毛耳 h.y染色体遗传病（9）原发性高血压2、禁止近亲结婚的理论依据是（）。a.违反社会伦理道德 b.后代患遗传病几率增大c.后代

4、必然患遗传病 d.人类遗传病都是由隐性基因控制的3、下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（a表示常染色体）23ax 22ax 21ay 22aya和 b和 c和 d和4、下列肯定是遗传病的是( )a.家族性疾病b.先天性疾病 c.终生性疾病 d.遗传物质改变引起的疾病5、血友病属于( )a.单基因遗传病b.多基因遗传病 c.性染色体异常遗传病d.常染色体遗传病6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（aa）很多，频率

5、也很稳定。对此现象合理解释是（ ） a杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾 b杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾 c杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾 d杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾7、抗维生素d佝偻病是位于x染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ）a男患者与女患者结婚，其女儿正常 b男患者与正常女子结婚，其子女均正常c女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病d患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因8、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女

6、孩，表现型正常的概率是a916 b 34 c316 d149、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是a1/2 b1/4 c0 d1/16第四部分：课后巩固1、正常的夫妇生出了1个色盲的儿子，其父母的基因型分别是 ，若再生一个孩子，为男性色盲的几率为 。正常的夫妇生出了1个白化病的儿子，其父母的基因型分别是 ，若再生一个孩子，为男性白化病的几率为 。正常的夫妇生出了1个色盲和白化病的儿子，其父母的基因型分别是 ，再生一个孩子为男性色盲和白化病的几率为  。2、据称拳击手泰森患有下列哪种遗传病？ （ ）

7、a 、猫叫综合征 b、 21三体综合征 c 、xxy(染色体异常) d、 xyy (染色体异常)3、正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+xy，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体可以表示为 （ ）a、45+xx b、43+xxy c、45+xy d、43+xx4、(多选)遗传咨询的内容包括 （ ）a 分析遗传病的传递方式 b 向社会公布咨询对象的遗传病类型c 推算后代再发风险 d 向咨询对象提出防治对策5、分析人类的下列疾病，其中属于遗传病的是 （ ）夜盲症 白化病 血友病 脚气病 肝炎 苯丙酮尿症a b c d6、周期性偏头痛是由常染色体上的基因引起的遗传病，表现型正常的双亲

8、生了一个患病的女儿，若这对夫妇再生一个孩子，表现型正常的几率应是a1/4 b3/4 c3/8 d17、下列各疾病中，既是突变性状又属伴性遗传的是a人类的血友病b人类的白化病 c镰刀型细胞贫血症d冠心病8、一对色觉正常的夫妇生了一个全色盲的女儿，她与一个家族没有全色盲遗传病史的男性结婚后，儿子患全色盲的概率是（ ）a100 b50 c25 d09、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 a在人群中随机抽样调查并统计 b在患者家系中调查并计算发病率c先确定其遗传方式，在计算发病率 d先调查该基因的频率，再计算出发病率10、下列关于x染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错

9、误的是 （ ）a女性患者的后代中，儿子都有病 b男性患者的后代中，女儿都有病c患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病 d表现正常的女性，x染色体上可能携带致病基因11、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ）a人类基因组计划测定的是人类dna核苷酸序列 b人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划c对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 d测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束12、下列哪个性状不属于可遗传的变异（ ）a镰刀型细胞贫血症 b人的红绿色盲 c人的白化病 d水稻由于肥料充足而粒大穗多13、下列需要进行遗传咨询的是a亲属中有生先天性畸型的待婚青年 b得

10、过肝炎的夫妇c父母中有残疾的待婚青年 d得过乙型脑炎的夫妇14、我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是 （ 多选 ）a亲兄弟、亲姐妹 b祖父、祖母 c表兄弟、表姐妹 d外祖父、外祖母15、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据a b c d16、（多选题）关于人类遗传病的叙述不正确的是a人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果b镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变c猫叫综合征

11、是由于染色体数目变化引起的d调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病17、由苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。(1)在此途径中表现正常的人，其基因型有 。(2)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因是 。(3)导致病人只“白”不“痴”的直接原因是 。(4)导致只出现尿黑酸症的直接原因是。 (5)出现上述代谢缺陷的根本原因是 。 (6)从这个例子可以得出什么结论？。人类遗传病教学案参考答案第一部分：自主学习1、由于遗传物质改变而引起的人类疾病 单基因遗传病

12、、多基因遗传病、染色体异常遗传病 2、交叉遗传，隔代遗传，男患者多于女患者；女性患者，其父亲和儿子均是患者 世代相传，女性患者多于男性患者；男性患者，其母亲和女儿均是患者4、一对等位基因 常显有：多指、并指、软骨发育不全 x显有：抗维生素d佝偻病常隐有：白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、先天性聋哑 x隐有：红绿色盲、血友病5、两对以上的等位基因 6、染色体异常 猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良第二部分：课堂教学5、遗传咨询 产前诊断 羊水检测、b超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断6、人类基因组是测定人类基因组的全部dna 序列，解读其中包含的遗传信息。24 31.6亿 2万2.5万 全部dna序列第三部分：课堂检测2b 3c 4d 5a 6a 7d 8b 9c第四部分：课后巩固1、xby、xbxb 1/4 aa、aa 1/8 aaxby、aaxbxb 1/162d 3a 4acd 5b 6b