上期医学遗传学理论教案.doc

1、湘 潭 职 业 技 术 学 院教 案系 （部） 护理学院 课 程 医学遗传学课 时 36 适用班级 高护 任课教师 刘巧 二 年 学期教 师 教 学 进 度 表学 期 授 课 计 划任课教师 刘巧 职称 副教授 课程 医学遗传学 系（部） 护理系 教研室 生物药理 20 12 年 上 学期教学班级10高护501、502班10高护503、504班10高护505、506班合计理论学时30303090实践学时66618小 计363636108课程目标：1. 描述细胞核的超微结构和功能以及细胞周期；说出减数分裂各期主要特征及意义。2. 说出核酸的结构及功能。3. 运用遗传与变异基本规律和基础理论分析遗

2、传性状的传递方式及人类遗传病防治原则，肿瘤与遗传的关系。4. 能在光学显微镜下辨认有丝分裂各期形态特征，分析正常人染色体核型，识别家系图中常用符号。5.教研室审批意见： 签字 年 月 日教 师 教 学 进 度 表任课教师 刘 巧 职 称 副 教 授 课 程 医学遗传学 计划学时数 36 理论课学时数 30 实训课学时数 6 教学班级 高护10501506 考核方式 考查 2012 年 上 学期系（部） 护理系 教研室 生物药理 教研室主任签字 周次月日教 学 内 容理论课时 数实 训时 数1220、24绪 论 2 222、327、2 遗 传 的 物 质 基 础 2 2 222335、9遗 传

3、的 细 胞 基础 2 24312、16 人 类 的 染 色 体25319、23核 型 分 析26326、30 有 丝 分 裂2742、6 减 数 分 裂2 2849、13分 离 定 律2 29416、20 常染色体显性遗传210423、27 常染色体显性遗传1 2111 4、530、4常染色体显,隐性遗传 1 211257、11自 由 组 合 律 213514、18 连 锁 互 换 律 214521、25 性连锁遗传 2教 师 教 学 进 度 表周次月日教 学 内 容理论课时 数实 训时 数15 5、628、1 多 基 因 遗 传 216 64、8 系 谱 分 析 217611、15 突 变

4、218618、22 突 变 219625、29 复 习 2填写说明1.授课时数以2节课为一单元； 2.此表一式3份，经教研室主任审核签名后，任课老师、教研室、教务处各一份。第一章 绪论学习目标1医学遗传学的概念（应用）；2、医学遗传学的分支（了解）；3、遗传病的概念和特征（应用）；4、疾病分类（了解）；5、遗传病类型（了解）；6、遗传病的研究方法（了解）；7、遗传病的危害性（熟悉）；8、医学遗传学发展（了解）【教学方法】 多媒体与传统相结合【教学重点】 1、医学遗传学、遗传病的概念。 2、遗传病的类型。【教学难点】 1、遗传在疾病发生中的作用。 第一章 绪论第一节 医学遗传学的研究内容一、医学

5、遗传学的概念1、 遗传：是指生物子代与亲代在性状上相似的现象。2、 变异：是生物子代与亲代，子代个体之间在性状上的差异。3、 医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，它是遗传学知识在医学中的应用。二、医学遗传学的研究范围细胞遗传学生化遗传学分子遗传学群体遗传学药物遗传学免疫遗传学体细胞遗传学肿瘤遗传学行为遗传学第二节 遗传病概述一、遗传病的概念和特征（一）遗传病的概念1、 经典遗传病的概念：遗传病是指生殖细胞或受精卵内遗传物质发生突变或畸变，并按一定的方式传递给后代发育形成的疾病称为遗传性疾病。：2、 现代遗传病的概念：细胞内遗传物质发生突变或畸变而导致的疾病称为遗传病。（二）遗传病的

6、特征1、 遗传性2、 先天性3、 家族性（三）遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系1、遗传病与先天性疾病的关系先天性疾病：个体出生时表现出来的疾病称为先天性疾病。单纯遗传病举例：遗传性舞蹈症单纯先天疾病举例：白内障，天花感染。二者兼具疾病举例：黑尿病2、遗传病与家族性疾病的关系：家族性疾病：表现出家族聚集现象的疾病。区分并指症和夜盲症。二、遗传在疾病发生中的作用（1）、由遗传因素决定发病。如：成骨发育不全症、先天性肌迟缓和一些染色体病。（2）、基本上由遗传决定（但需要诱因）。如：半乳糖血症（3）、遗传因素与环境因素对发病都有作用。如：哮喘、精神分裂症。（4）、发病基本上取决于环境因素。如：维生

7、素c缺乏病、烈性传染病。三、遗传病类型 单基因病（monogenic disease） 多基因病（polygenic disease）遗传病分类 染色体病（chromososomal disease） 线粒体遗传病（mitochondrial disease） 体细胞遗传病（somatic cell genetic disease）四、遗传病的危害性（学生讨论）五、遗传病的研究方法1、 系谱分析法2、 群体筛查法3、 双生子法4、 种族差异比较第三节 医学遗传学在医学中的作用（学生自学、讨论）第二章 遗传的细胞基础学习目标1、细胞膜的分子结构特点(应用)2、细胞膜内外物质交换的方式(应用)；3

8、、细胞质内各细胞器的形态结构（熟悉）4、内质网、高尔基体、线粒体、溶酶体等结构的功能（应用）5、细胞核的构造及功能（理解）6、染色质和染色体的概念与组成成分（熟悉）；7、染色体与染色质的转化过程（应用）8、人类染色体形态特征及类型 (应用)；9、人类染色体的非显带核型分析（应用）10、染色体的显带技术（了解）；11、性染色质的概念及判断（应用）12、细胞周期的概念（理解）13、有丝分裂各期特点（熟悉）；14、减数分裂、同源染色体、四分体的概念 (理解)；15、减数分裂过程中，各阶段染色体数目与结构的变化。（理解）16、减数分裂各时期特点（应用）17、配子发生的过程及各段子细胞的染色体变化（了解

9、）；【教学方法】 多媒体与传统相结合【教学重点】 1、染色质与染色体的关系。2、人类染色体的核型分析。3、人类染色体的核型分析。4、细胞周期特点。5、减数分裂过程中染色体的变化。6、配子发生的特点。【教学难点】 1、x染色质的概念及辨别。 2、显带染色体。3、细胞膜的分子结构。4、减数分裂中各子细胞染色体的变化。 5、精子与卵子发生过程的异同点。第二章 遗传的细胞基础² 细胞的基本结构 细胞膜 内质网线粒体 细胞 细胞质 细胞基质 高尔基体细胞器 溶酶体核膜 核糖体细胞核 核仁 中心粒染色质 过氧化物酶体核基质 微管微丝第一节 真核细胞的结构一、细胞膜（一）细胞膜的成份 磷脂膜脂 胆

10、固醇糖脂 外在蛋白 膜蛋白内在蛋白膜糖（210）（二）细胞膜的分子结构与特性1、 结构模型：“流动镶嵌模型”2、 特点：流动性、不对称性（三）细胞膜的功能1、细胞膜内外的物质运输（1）被动运输： 单纯扩散 协助扩散（2）主动运输（3）大分子与颗粒物质的运输：膜泡运输 胞吞胞吐二、细胞质 概念：是指细胞膜以内与细胞核以外的所有部分，主要包括细胞器、细胞基质等。（一）内质网1、形态结构：有膜、囊腔、细管。2、类型：粗面内质网、滑面内质网3、功能：与蛋白质、脂类、糖类合成有关，是蛋白质等的运输通道（二）高尔基复合体1、形态结构：有膜、扁平囊。2、功能：对蛋白质和脂类进行加工和包装。（三）溶酶体1、

11、形态结构：有膜、小泡。2、 类型：初级溶酶体、次级溶酶体，残余小体。3、 功能：消化（异溶作用、自溶作用、吞噬作用）（四）线粒体1、 形态结构：有膜、双膜、粒状。2、 功能：细胞的动力工厂3、 特性：有dna，有半自主性。（五）核糖体1、 形态结构：无膜、颗粒。由大小亚基构成2、 化学成分：rna、蛋白质3、 功能：是蛋白质合成的场所（六）中心粒1、 形态结构：无膜功能：与纺锤丝的排列和染色体的移动密切相关。三、细胞核（一）功能：细胞核是细胞的控制中心，在细胞的代谢、生长、分化中起着重要作用，是遗传物质的主要存在部位。（二）结构：细胞周期的间期才有结构完整的、由四个部分组成的细胞核。所以也称这

12、时的细胞核为间期核。1、核膜（1）形态结构：核内膜 核周隙 核内膜与核外膜在多处融合，形成核孔。核孔是细胞质和细胞 核外膜 核之间进行大分子物质交换的通道。（2）特点：核膜在细胞分裂中消失又重现。（3）功能：将遗传物质集中在细胞的特定区域；调节细胞核与细胞质之间的物质交换。2、核仁（1）化学组成：是核内由核糖核酸和蛋白质组成的球体。（2）功能：合成rrna.1、 染色质与染色体：概念：是在间期细胞核中伸展呈细丝状，易被碱性染料染色的核蛋白物质。第二节 染色质与染色体1、 关系：染色质与染色体是同一物质在细胞周期不同时期的两种表现形式一、染色质（一）染色质的化学组成：dna和蛋白质组成（二）染色

13、质的结构 球形八聚体：由h2a、h2b、h3、h4各两个组蛋白分子组成 核心粒 1、核小体 缠绕部： 每个八聚体外围由140pb的dna链缠绕1又3/4圈 （一级结构） 连接区：由60pb的dna链和组蛋白h1构成2、二级结构：螺线管3、三级结构：超级螺线管4、四级结构：染色单体（三）染色质的类型1、常染色质：螺旋程度低，染色浅而均匀，具有转录活性。2、 异染色质：螺旋程度高，染色深，很少或没有转录活性。第三节 人类染色体一、人类染色体的形态、数目与类型随体长臂（q）着丝粒短臂（p） 中央着丝粒染色体（着丝粒位于1/25/8处）1、染色体的分类 亚中着丝粒染色体（着丝粒位于5/87/8） 近端

14、着丝粒染色体（着丝粒位于7/8末端）二、人类染色体的识别核型的定义：是一个体细胞中的全部染色体，按其形态特征，依次分组排列所成的图像。（一） 非显带染色体的识别1、核型分析人类染色体分组列表组号染色体号大小着丝粒位置有无随体a13最大1、3是中央，2是亚中无b45大亚中无c612；x较大亚中无d1315中等大小近端有e1618较小16是中央，17、18是亚中无f1920小中央无g2122；y最小近端有（二）显带染色体的识别三、人类性别决定与性染色质（一）性别决定（二）性染色质1、x染色质（1）定义：体细胞核中呈浓缩状态、被碱性染料浓染的单个x染色体，称x染色质，又称x小体或者barr小体。（2

15、）特点：用赖昂假说来说明剂量补偿：女性的两条x，只有一条有转录活性，一个人无论有几条x，都只有一条保留活性，其余全部失活。x小体数x染色体数1随机失活胚早失活2、y染色质（1）定义：男性体细胞内，经荧光染色后所见的一强荧光小体，直径约0.3um，是y染色体长臂的一部分，称为y染色质。（2）特点：男性y染色质的数目与其y染色体的数目相等。第四节 细胞增殖一、细胞增殖的方式1、 无丝分裂2、 有丝分裂3、 减数分裂二、细胞增殖周期（一）细胞周期的概念：是细胞从1次分裂结束开始，到下次分裂结束为止所经历的过程。（二）细胞周期时相：g1期（dna合成前期）间期 s期（dna合成期）细胞周期 g2期（d

16、na合成后期）前期分裂期 中期后期末期三、有丝分裂1、间期：（1）g1期：细胞生长，体积增大，合成dna复制所需的rna和蛋白质等物质。（2）s期：进行dna复制、组蛋白、非组蛋白的合成。（3）g2期：大量合成rna和蛋白质，为细胞分裂做最后准备。2、分裂期（1）前期：染色质变成染色体；核膜核仁逐渐消失；中心粒复制，形成形体组成纺锤丝。（2）中期：染色体排列在赤道面上；此时的染色体形态、数目最典型。（3）后期：着丝粒一分为二。染色单体分离；在纺锤丝的牵引下，两组染色体分别向细胞的两级移动；此时染色体的数目增加了一倍。（4）末期：两组染色体分别到达两级，染色体变成染色质。核膜核仁重现，形成两个新

17、核。细胞膜凹陷，细胞质一分为二。两个子细胞形成。第五节 减数分裂与配子发生一、减数分裂的定义：是配子形成时所发生的一种特殊的有丝分裂，dna复制一次，而细胞连续分裂两次，最后导致子细胞的染色体数目减少一半，故名减数分裂。二、减数分裂各时期 间期i 细线期 偶线期减数分裂i 前期i 粗线期 中期i 双线期后期i 终变期减数分裂 末期i 间期ii前期ii减数分裂ii 中期ii后期ii末期ii （一） 减数第一分裂（i） 1、 间期i 特点：进行染色体复制2、 前期i（1）细线期：染色体细长如丝，光镜下商不能识别每条染色体的两条染色单体。(2)偶线期：同源染色体联会成二价体，此时，人的细胞将形成23

18、个二价体。u 重要概念：同源染色体：是减数分裂时配对，形态、大小、结构相同的染色体，一条来自父方，一条来自母方。（3）粗线期：染色体进一步缩短变粗，形成四分体。非姐妹染色单体出现交叉。u 重要概念：四分体：染色体进一步缩短变粗后，一个二价体有四条染色单体，叫四分体。（4）双线期：同源染色体相互排斥，交叉端化。（5）终变期：核膜核仁消失，是鉴别染色体的最佳时期。3、 中期i：二价体排列在赤道板上，纺锤体形成。后期i：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。4、 末期i特点：染色体到达两级。核膜核仁出现，子核形成。子细胞一分为二，形成两个子细胞，每个细胞具有n条染色体。（二） 减数第二次分裂（ii）

19、1、 间期ii短暂，无dna复制。2、 前期ii核膜核仁消失，二分体凝缩。3、 中期ii二分体排列在赤道板上，纺锤体形成。4、 后期ii姐妹染色单体分离，由纺锤丝分别牵向两级。5、 末期ii核膜核仁重现，形成子核。最后细胞二分为四，产生四个单倍体的子细胞，各自携带不同的遗传信息。（三） 减数分裂的意义1、 保证了染色体数目恒定与物种稳定。2、 为生物变异提供基础利于生物进化。（四） 减数分裂与有丝分裂的区别细胞类型染色体复制细胞分裂子细胞数子细胞染色体数变化子细胞遗传物质其他减数分裂配子细胞一次两次四个减半各不相同有同源染色体的配对和遗传物质的交换有丝分裂体细胞增殖一次一次两个不变完全相同没有

20、上述现象发生三、配子的发生（一）配子发生的定义：是指精子和卵子的形成过程，一般经过增殖、生长、成熟等时期。（二）精子发生1、增殖期：原始生殖细胞（a型精原细胞） 精原细胞（b型精原细胞）2、生长期：精原细胞（b型精原细胞） 初级精母细胞3、成熟期：初级精母细胞（2n） 次级精母细胞（n） 精细胞（n）4、变形期：精细胞 精子（三）卵子发生1、增殖期：原始生殖细胞 卵原细胞2、生长期：卵原细胞 初级卵母细胞3、成熟期：初级卵母细胞（2n） 次级卵母细胞（n） 卵细胞（n）第三章 遗传的分子基础学习目标1、核酸的组成、种类、分子结构 (应用)；2、基因概念及本质（应用）；3、真核生物基因的分子结构

21、（了解）；4、基因的遗传信息的储存、复制与表达（了解）；5、基因突变概念、诱发基因突变的因素、基因突变特性(应用)；6、基因突变分子机制（了解）；7、细胞核基因组、线粒体基因组、人类基因组计划（了解）【教学方法】 多媒体与传统相结合【教学重点】 1、基因的表达； 2、基因突变。【教学难点】 基因的结构与表达第三章 遗传的分子基础第一节 核酸概述： 1.核酸的概念：由许多单核苷酸通过3',5' -磷酸二酯键连接而成的的生物大分子。2、种类：dna、rna一、核酸的组成腺嘌呤（a）胞嘧啶（c）核苷核酸核苷酸磷酸鸟嘌呤（g）碱基戊糖胸腺嘧啶（t）核 糖脱氧核糖嘌呤碱嘧啶碱尿嘧啶（u）

22、二、核酸的种类与分布种类戊糖碱基分布结构功能核甘酸种类dna脱氧核糖a、g、c、t细胞核双链遗传信息的载体ampgmpcmptmprna核糖a、g、c、u细胞质单链与蛋白质的合成有关ampgmp cmp ump一、核酸的分子结构1、dna的分子结构：双螺旋结构2、rna的分子结构：假双链结构第二节 基因一、基因的本质与概念1、基因的本质：由四种脱氧核苷酸构成的dna。2、基因的概念：负载特定遗传信息的dna分子片段。3、基因的分类：根据所在部位分为：细胞核基因与细胞质基因根据功能不同分为：结构基因与调控基因二、真核生物的基因结构三、基因的生物学功能（一）遗传信息的储存 ：遗传信息是指dna分子

23、中蕴含着的不同碱基对的排列顺序。（二）遗传信息的传递：通过dna的自我复制来传递（三）基因的表达：是通过dna控制蛋白质的合成来实现的，包括转录和翻译两个阶段。1、转录：是指以dna的一条链局部为模板，按照碱基互补配对原则合成rna单链的过程，即把dna上的遗传信息传给rna的过程。2、翻译：是以mrna作为模板，trna作为运载工具，在有关酶、辅助因子和能量的作用下将活化的氨基酸在核糖体上装配为蛋白质多肽链的过程。3、中心法则： 四、基因突变（一）基因突变的概念及特性1、概念：基因突变是指基因在dna分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变，也称为点突变。2、特性：多向性、可逆性、有害性

24、、稀有性。（二）诱发基因突变的因素（由学生讨论）1、物理因素2、化学因素3、生物因素（三）基因突变的分子机制1、碱基置换：转换、颠换2、移码突变：插入碱基。（四）基因突变的生物学效应1、同义突变2、错意突变3、无义突变4、延长突变第三节 人类基因组与人类基因组计划一、人类基因组 1、概念：基因组与染色体组染色体组：二倍体生物的生殖细胞中所含有的全套染色体称为一个染色体组。基因组：指一个染色体组中所包含的全部基因。2、人类基因组包含的内容：人的基因组由22条常染色体加上x、y性染色体的dna组成，大小约为2.9-3.2gb(gb，gigabase pair，十亿碱基对)，人的基因组中约有30 0

25、00-40 000个基因。二、人类基因组计划（播放影片）（一）人类基因组计划产生的科学背景（二）人类基因组计划的现有主要成就（三）人类基因组计划实施的意义“人类基因组计划”与“曼哈顿”原子弹计划、“阿波罗”登月计划, 被誉为20世纪科学史上三大里程碑。第四章 遗传的基本规律学习目标1、 分离现象及其解释与验证方法（了解）； 2、 分离定律内容、细胞学的基础和实质(应用)；3、 自由组合现象及其解释与验证方法(了解)；4、自由组合定律内容、细胞学的基础和实质(应用)。5、完全连锁和不完全连锁现象及其解释与验证方法(了解)；6、连锁互换定律的内容、细胞学的基础和实质(熟悉) ；7、互换率的计算方法

26、(了解)；8、学会分析人类性状的遗传（应用）【教学方法】 传统教学法【教学重点】 1、减数分裂过程中染色体的变化2、 配子发生过程中染色体的变化。3、完全连锁与不完全连锁【教学难点】 减数分裂过程中染色体的变化 统计学基础第四章 遗传的基本规律第一节 分离定律一、 分离现象p 圆滑 x 皱缩f1 圆滑f2 圆滑 皱缩比例： 3 ： 1二、 分离现象的解释与验证（一）对分离现象的解释（假设） 控制生物遗传性状的因子（基因）在体细胞中成对存在，而在生殖细胞中单个存在。假设圆滑基因为r，皱缩基因为r根据孟德尔对分离现象的解释，得到下列基因图解：p（f1） rr x rrg r r r rf2 rr

27、rr rr rr圆滑：皱缩=3：1p rr x rrg r rf1 rr（圆滑）（二）对分离现象提出的解释验证测交实验：用f1代与隐性亲本进行杂交，以检测子一代显性个体基因型的方法。p（f1） rr x rrg r r rf rr rr圆滑：皱缩=1：1测交结果与预期一致，证明孟德尔假设成立三、 分离定律及其细胞学基础（一）分离定律的内容生物在形成生殖细胞时，同对基因彼此分离，分别进入到不同的配子中去。（二）细胞学基础及实质1、 细胞学基础：减数分裂时，同源染色体的分离。2、 实质：等位基因的分离第二节 自由组合律一、两对性状的自由组合现象p 黄色圆滑 x 绿色皱缩f1 黄色圆滑f2 黄色圆滑

28、 黄色皱缩 绿色圆滑 绿色皱缩比例： 9 ： 3 ： 3 ： 1二、自由组合现象的解释与验证（一）对自由组合现象的解释（假设） 控制豌豆子叶颜色和种皮性状的两对基因，分别位于两对染色体上，在形成配子时，同对基因彼此分裂，非同对基因随机组合后分别进入不同的配子中去。假设黄色基因为y，绿色基因为y；圆滑基因为r，皱缩基因为r根据孟德尔对自由组合现象的解释，得到下列基因图解：p（f1） y y r r g yr yr yr yr p yyrr x yyrrg yr yrf1 yy rr（黄色圆滑） f yryryryr yryyrr（黄圆）yyrr（黄圆）yyrr（黄圆）yyrr（黄圆）yryyrr

29、（黄圆）yyrr（黄皱）yyrr（黄圆）yyrr（黄皱）yryyrr（黄圆）yyrr（黄圆）yyrr（绿圆）yyrr（绿圆）yr yyrr（黄圆）yyrr（黄皱）yyrr（绿圆）yyrr（绿皱）黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1（二）对自由组合现象提出的解释验证测交实验：用f1代与隐性亲本进行杂交，以检测子一代显性个体基因型的方法。p y y r r yyrrg yr yr yr yr yrf yyrr yyrr yyrr yyrr黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=1：1：1：1测交结果与预期一致，证明孟德尔假设成立三、自由组合定律及其细胞学基础（一）自由组合定律的内容生物在形成生殖细胞时，同对基因

30、彼此分离，非同对基因自由组合，分别进入到不同的配子中去。（二）细胞学基础及实质3、 细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体的随机组合。4、 实质：非等位基因的自由组合。第三节 连锁互换律一、完全连锁遗传（一）完全连锁现象p 灰身长翅 x 黑身残翅f1 灰身长翅 x 黑身残翅f2 灰身长翅 黑身残翅比例： 50 50（二）解释连锁：两对或两对以上的等位基因位于同一对同源染色体上，在遗传时，位于同一条染色体的基因一起遗传的现象。完全连锁：如果测交后代完全是亲本组合，不会因重组而分开的现象。二、不完全连锁与互换（一）不完全连锁现象p 灰身长翅 x 黑身残翅f1 灰身长翅 x 黑身残翅f2 灰身长翅 黑

31、身残翅 灰身残翅 黑身长翅比例： 41.5 41.5 8.5 8.5（二）解释1、生物体在形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因作为一个整体随同该染色体向后代进行传递，称为基因的连锁定律。2、生物体在形成配子时，由于连锁基因之间可以发生互换，使原来连锁在一起的基因发生重新组合，形成新的基因连锁关系，称为基因的互换定律。三、连锁与互换定律的细胞学基础细胞学基础：减数分裂时，同源染色体联会，同源非姊妹染色单体之间发生片段交换。四、互换率1、连锁群的概念：遗传学上，把位于同一染色体上的基因群。人类女性有23个连锁群，男性有24个连锁群。2、互换率：一对同源染色体上，两个连锁基因之间的交换频率。交换

32、率()=重组合类型数(重组合类型数+亲组合类型数)×100第四节 遗传学的统计学基础一、概率的概念：是指在反复实验中，预期某一事件的出现次数的比例，或者说是指某事件随机发生可能性的大小，它是统计学中最基本的概念。 用抛硬币为例说明。二、乘法定理如果事件a和事件b为相互独立的事件(即事件a的发生并不影响事件b的发生)，则两个事件同时发生的概率是各个概率的乘积。即p(ab)=p(a)×p(b)三、加法定理两个互斥事件a和b的总概率是各个概率的和,即p(a+b)=p(a)+p(b)对于初中毕业生来说，很难接受，因此学生若有兴趣就自学，不做要求。四、二项式展开五、x2检验【课堂小结

33、】1、遗传学名词：完全连锁、不完全连锁、连锁、互换、互换率2连锁互换律的定义及细胞学基础。3乘法定理与加法定理的运用。 第五章 单基因遗传病学习目标1、系谱和系谱分析(应用)；2、熟悉系谱中常用的符号（应用）。3、常染色体显性遗传及常染色体显性遗传病（理解）。4、常染色体显性遗传的五种遗传方式（了解）。5、常染色体遗传系谱的特点（应用）。6、分析常染色体显性遗传病（应用）。7、伴性遗传、x连锁显性遗传、x连锁显性遗传、y连锁遗传、交叉遗传的概念(理解)；8、x连锁遗传各系谱的特点(掌握) ；9、x连锁遗传的传递特点(应用)；10、y连锁遗传（了解）【教学方法】 传统教学法【教学重点】 常染色体

34、显性遗传系谱的特点、遗传方式、x连锁显性遗传、x连锁隐性遗传【教学难点】 系谱分析第五章 单基因遗传病概述：1、单基因遗传病的定义：由单基因突变所致的疾病。 2、单基因遗传可分为五种遗传方式：ad、ar、xd、xr、yl。第一节 系谱和系谱分析一、系谱的概念 所谓系谱是指在家系调查的基础上，把某种疾病患者与家族各成员之间的相互关系按照国际上通用的格式和符号绘制而成的图谱。二、系谱常用的符号（用挂图展示介绍）第二节 常染色体遗传概念：控制一种性状或疾病的基因位于122号常染色体上，称为常染色体遗传。类型：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传一、常染色体显性遗传（一）概述1、概念：一种性状或疾病受显

35、性基因控制，该基因又位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（ad）。2、遗传方式：完全显性、不完全显性、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传。（二）完全显性遗传1、 定义：在常染色体显性遗传中，杂合体的表现型与显性纯合体的表现型完全相同，称为完全显性。2、 举例：短指（趾）畸形a1型3、 系谱分析4、ad系谱的特点：.连续传递系谱中男女患病机会均等。.患者子女及同胞中约有1/2的个体将患病。双亲无病时，子女一般不会患病，除非新发生的基因突变。（三）不完全显性遗传 1、 定义：杂合体aa的表现型介于显性纯合体aa与隐性纯合体aa的表现型之间，在杂合体aa中，基因a的作用也有一定程度

36、的表现，这种遗传方式叫做不完全显性遗传。2、 举例：人类对苯硫脲的尝味能力（四）不规则显性遗传1、定义：在一些常染色体显性遗传病中，杂合体由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异使传递方式不规则，称不规则显性或外显不全。2、举例：多指症（五）共显性遗传 1、 定义：共显性遗传：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，这种遗传方式称为共显性遗传。2、 复等位基因：是指在一个群体中，一对基因座位上的基因不是两种，而是三种或三种以上，但是，对每一个个体来说只能具有其中的任何两个基因。3、 举例：人类abo血型a型血ia iaia io型血a

37、b型血b型血i iia ibib ibibiia、ib、i 4、ab型与o型婚配图解（六）延迟显性遗传1、 定义：延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合体，并非出生后即表现出相应的症状，而是发育到一定的年龄时，致病基因的作用才表现出来。2、 举例：慢性进行性舞蹈病二、常染色体隐性遗传病（一）定义：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于122号常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传（ar）。（二）疾病举例：白化病（三）系谱分析（四）ar系谱特点：男女发病机会均等。系谱中看不到连续遗传现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。患者的双亲往往表现正常，但他们都是致病基因携带者。患者的同胞

38、中约有1/4的几率患病，在表现型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。近亲婚配后代的发病率比非近亲婚配发病率高。（五）近亲婚配的危害1、概念亲缘系数：一个人与他的近亲之间基因相同的可能性，用f表示。2、亲属级别与亲缘系数一级亲属 f=1/2二级亲属 f=1/4三级亲属 f=1/83、当某ar病的人群携带率为1/50时，随机婚配夫妇和表亲结婚夫妇生患儿的风险比较：随机婚配出生患儿的风险为1/50×1/50×1/4=1/10 000，表亲婚配出生患儿的风险为1/50×1/8×1/4=1/1 600，后者比前者高6.25倍。第三节 x连锁遗传一、概述：1、x连

39、锁遗传的概念：一些遗传性状的基因位于x染色体上，这些基因在上下代之间随着x染色体而传递。这种遗传方式称为x连锁遗传。2、交叉遗传的概念：男性的x连锁基因只能从其母亲传过来，将来只能传递给自己的女儿，不能传递给自己的儿子，不存在致病基因由男性向男性的传递，这种现象称为交叉传递。2、 x连锁遗传的类型：x连锁显性遗传、x连锁隐性遗传二、x连锁显性遗传（一）定义：控制一种显性性状的基因位于x染色体上，其遗传方式称为x连锁显性遗传（xd）。由x染色体上显性致病基因引起的疾病称为x连锁显性遗传病。（二）遗传病举例说明抗维生素d性佝偻病 ，假设此病的致病基因为d，正常基因为d表现型女患者女患者正常女性男患

40、者正常男性基因型xdxdxdxdxdxdxdyxdy 1、展示抗维生素d性佝偻病的系谱2、应用基因图解进行系谱分析3、总结xd系谱的特点：a) 系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻，这是因为女患者大多是杂合子。b) 患者的双亲中，有一方也是该病患者。c) 男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有1/2患病风险。d) 系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续传递。三、x连锁隐性遗传（一）定义：控制一种隐性性状的基因位于x染色体上，其遗传方式称为x连锁隐性遗传（xr）。由于x染色体上隐性致病基因引起的疾病称为x连锁隐性遗传病。（二）遗传病举例说明红绿色盲或甲型

41、血友病 ，假设此病的致病基因为b，正常基因为b表现型正常女性女携带者女性患者男患者正常男性基因型xbxbxbxbxbxbxbyxby1、展示甲型血友病的系谱2、对系谱进行遗传分析3、总结xr系谱的特点：（1）人群中男性患者远多于女性患者，在一些致病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者；（2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。（3）由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；（4）如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。第四节 y连锁遗传1、 定义：如果决定某种性状或疾病的基因位于y染色体上，其遗传方式称为y连锁遗传。2、特点：在y连锁遗传中，有

42、关基因由男性向男性传递，父传子，子传孙，又称全男性遗传。3、遗传病举例：外耳道多毛症第六章 多基因遗传病学习目标1、 质量性状与数量的概念与区别（理解）2、 多基因遗传的特点（熟悉）；3、 多基因病的特点（熟悉）；4、 易感性、易患性、遗传度的概念（理解）5、 常见多基因病的举例（应用）6、 多基因病发病风险的估计（了解）。【教学方法】传统教学法【教学重点】1、易患性与易感性的概念。2、多基因遗传病再发风险的估计。【教学难点】易患性阈值与群体发病率的关系。第六章 多基因遗传病第一节 多基因遗传一、质量性状与数量性状 质量性状变异分布图 （表现有或无，变异不连续） 数量性状变异分布图（变异连续）

43、（一）质量性状质量性状是指受一对基因控制，是单基因遗传性状。豌豆种子的形状、果蝇的翅膀、多指症、先天性聋哑、白化病、红绿色盲等都属于质量性状。 （二）数量性状数量性状是指既受多对基因控制，也受环境因素影响，变异在群体中连续分布，不同个体只是量的差别的性状，是多基因遗传性状。如：人类的体重、肤色、头发颜色等都是数量性状。数量性状与质量性状的比较比较项目数量性状质量性状遗传基础多对基因一对基因变异分布连续分布不连续分布描述方法数字文字环境影响敏感不敏感研究对象群体家系二、 多基因假说由瑞典的遗传学家nilsson ehle提出。主要论点是：多基因遗传的性状是数量性状，数量性状的遗传基础是两对或两对

44、以上基因。每对基因仍按孟德尔方式遗传，但等位基因间无显隐性的区别，呈共显性。每对基因称为微效基因。微效基因的作用可以累加，称为加性效应,这些基因也因此称为加性基因。数量性状的遗传受微效基因与受环境因素的双重影响。三、多基因遗传的特点两个极端变异(纯种)的个体杂交后，子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异：两个中间类型的子一代个体杂交后，子二代大部分也是中间类型： 在一个随机交配的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。第二节 多基因病一、概述（一）病例：高血压、糖尿病、冠状动脉病、精神分裂症、哮喘以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等（二）几个基本概念：1、易感性在多基因病中，由遗传基础所决定一个个体患病的风险称为易感性。2、易患性易患性是指遗传基础和环境因素共同作用下，个体患病的风险。3、发病阈值阈值是使个体患病的易患性的最低限度。4、遗传度在多基因病中，遗传基础对易患性高低的影响程度称为遗传度（或遗传率），用百分率（100）表示。二、多基因病的特征（一）常见性在临床上发病率超过1/1 000就称为常见病，所以多基因病属于常见病。（二）家族聚集倾向多基因病患者一级亲属发病率（一般为110），明显高于该病的群体发病率（1）。