生物变异的来源

1、第四章第四章 生物的变异生物的变异第一节第一节 生物变异的来源生物变异的来源蒜黄蒜苗可遗传的变异可遗传的变异表现型基因型环境条件不遗传的变异不遗传的变异基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异（改变）（改变）（改变）来源来源突变（突变（mutation）这个概念最初是由荷兰植物学家）这个概念最初是由荷兰植物学家德德弗里斯弗里斯（HDevries）在）在1901年提出来的，当时他把在年提出来的，当时他把在月见草中观察到的偶然出现的月见草中观察到的偶然出现的、巨大的、可遗传的变巨大的、可遗传的变化称为突变化称为突变。后来知道，德弗里斯在月见草中观察到。后来知道，德弗里斯在月见草中观察到

2、的的突变突变是染色体畸变而非基因突变。是染色体畸变而非基因突变。 一、基因突变一、基因突变基因突变（基因突变（gene mutation）指由于基因内部核酸分子）指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分分子上碱基对的子上碱基对的缺失缺失、增加增加或或替换替换，都可以引起核苷酸，都可以引起核苷酸序列的变化，因而引起基因结构的改变。序列的变化，因而引起基因结构的改变。替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT

3、A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的增添、缺碱基对的增添、缺失或替换，改变了失或替换，改变了遗传信息。遗传信息。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNAA U C C G C A A C C GC 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸天冬酰氨天冬酰氨mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T T G G C G A A C C G C 碱基对改变碱基对改变精氨酸精氨酸DNAA U C C G C A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常异亮

4、氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A C C G C T G G C G A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常正常碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸G A TC T ADNAmRNAG A U氨基酸氨基酸天冬氨酸天冬氨酸G A C天冬氨酸天冬氨酸C T GG A C基因突变的结果基因突变的结果 基因突变产生基因突变产生新的新的基因基因, ,使一个基使一个基因变成它的因变成它的等位基因等位基因, ,并且并

5、且通常通常会引会引起一定的表现型的变化起一定的表现型的变化. .影响生物的形态结构，可以从表现型的明显差异来识别。影响生物的形态结构，可以从表现型的明显差异来识别。形态突变：形态突变： 新加坡国立大学儿科部门的科研人员在肥胖儿童身上发现他们体新加坡国立大学儿科部门的科研人员在肥胖儿童身上发现他们体内的内的MC3R或者或者MC4R基因产生了基因突变。基因产生了基因突变。 联合早报何文欣 (2002-08-13) http:/ 正常正常 异常异常氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸mRNADNACTT突变突变 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀状镰刀状 镰刀型细胞贫血症病因分析镰刀型细胞贫血症病因分

6、析GAAGUACATGAAGTA1. 在生物界普遍存在在生物界普遍存在如：棉花的短果枝，水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、如：棉花的短果枝，水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰白色，人的色盲、糖尿病、白化残翅，家鸽羽毛的灰白色，人的色盲、糖尿病、白化病、血友病等遗传病。病、血友病等遗传病。从低等生物到高等生物均可发生从低等生物到高等生物均可发生个体发育的不同阶段均可发生个体发育的不同阶段均可发生不同个体的任何细胞内均可发生不同个体的任何细胞内均可发生基因突变的特点基因突变的特点人的ABO血型: IA 、 IB 、 Ii 小鼠毛色：A+ Ay a （灰） （黄） （黑） 复等位基因复等位

7、基因2. 多方向性多方向性 染色体上某一位置的基因可以向不同的方向染色体上某一位置的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。突变成它的等位基因。基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因31053. 稀有性稀有性DNACTT突变突变 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀状镰刀状 CATGAAGTA4.可逆性可逆性2003年年8月月28日，吉隆坡宠日，吉隆坡宠物展上展出了一只珍贵的加物展上展出了一只珍贵

8、的加拿大拿大无毛猫。无毛猫。据说在据说在1966年年的多伦多市，一头家猫产下的多伦多市，一头家猫产下一只没有毛的小猫，这个自一只没有毛的小猫，这个自然的基因突变便诞生了今天然的基因突变便诞生了今天为人认识的加拿大无毛猫。为人认识的加拿大无毛猫。路透社照片路透社照片 桂龙新闻网（2003年08月29日20:55:25)/news-2001/200110/01100812.htm寻常草蛇基因突变长出两脑袋寻常草蛇基因突变长出两脑袋 5. 有害性有害性 在第二次世界大战临近结束的在第二次世界大战临近结束的1945年年8月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两月，

9、美国先后向日本广岛和长崎投下了两颗原子弹，造成约颗原子弹，造成约10.6万人死亡，约万人死亡，约13万万人受伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产人受伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居民生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的中了。在战后的20多年里，广岛和长崎先多年里，广岛和长崎先后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。的新生儿。 诱发基因突变的因素诱发基因突变的因素物理因素：射线照射，温度剧变物理因素：射线照射，温度剧变化学因素：亚硝酸、碱基

10、类似物化学因素：亚硝酸、碱基类似物生物因素：麻疹病毒等，毒素或代谢产生物因素：麻疹病毒等，毒素或代谢产 物对物对DNA分子有诱变作用。分子有诱变作用。太空育种太空育种 太空诱变育种研究太空诱变育种研究 四川农业大学玉米研究所于四川农业大学玉米研究所于1994和和1996年率先在国内开展玉米空年率先在国内开展玉米空间诱变育种研究，从中获得一份具有矮化作用的由隐性单基因控制的间诱变育种研究，从中获得一份具有矮化作用的由隐性单基因控制的细胞核雄性不育新材料。为遗传学研究和育种利用提供宝贵资源。该细胞核雄性不育新材料。为遗传学研究和育种利用提供宝贵资源。该不育材料的雄穗不发达，分枝少，分枝顶端有退化迹

11、象，不育株无任不育材料的雄穗不发达，分枝少，分枝顶端有退化迹象，不育株无任何花药外露。不育花药瘦瘪细小，只有可育花药的何花药外露。不育花药瘦瘪细小，只有可育花药的1/3大小。挤压不育大小。挤压不育花药使其破裂，没有花粉散出，相反可育花药内充满正常可染的花粉花药使其破裂，没有花粉散出，相反可育花药内充满正常可染的花粉粒。该不育材料败育彻底，育性表现稳定，不受光、温等环境条件影粒。该不育材料败育彻底，育性表现稳定，不受光、温等环境条件影响，是一个响，是一个“无花粉型无花粉型”的雄性不育。的雄性不育。意义意义 基因突变可以基因突变可以产生新的基因产生新的基因，是生，是生物变异的物变异的根本来源根本来

12、源, ,为生物进化提供了为生物进化提供了最初的最初的原材料原材料. .The endthanks短腿羊是怎么来的短腿羊是怎么来的 1791年，在美国新英格兰的一户农民年，在美国新英格兰的一户农民赛斯赛斯怀特（怀特（Seth Wright）家的羊群里，）家的羊群里，发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于圈养。经过怀特的精心选育，一个新的绵圈养。经过怀特的精心选育，一个新的绵羊品种羊品种-安康羊（安康羊（Ancon sheep）产生了。）产生了。达尔文对此很感兴趣，曾将该例收录在他达尔文对此很

13、感兴趣，曾将该例收录在他的著作的著作动物和植物在家养下的变异动物和植物在家养下的变异一一书中。但安康羊在书中。但安康羊在1870年左右绝种了。这年左右绝种了。这种短腿羊，最初是在其亲代的生殖细胞中种短腿羊，最初是在其亲代的生殖细胞中的基因产生了变化而导致的。基因的变化的基因产生了变化而导致的。基因的变化称为基因突变（称为基因突变（gene mutation）。大约在）。大约在1920年左右，挪威一户农民的羊群里，又年左右，挪威一户农民的羊群里，又突然出现了一只短腿羊，这是因为又新产突然出现了一只短腿羊，这是因为又新产生了一次基因突变。由此又重新育成了一生了一次基因突变。由此又重新育成了一个短腿

14、绵羊的新品种。个短腿绵羊的新品种。 科学家发现导致早老症的基因变异科学家发现导致早老症的基因变异 April 18,2003 遗传密码里一个字母的错误，遗传密码里一个字母的错误，就能使人在十几年里过完一生就能使人在十几年里过完一生 。据估计在世界据估计在世界范围内，平均每万到万个新生儿范围内，平均每万到万个新生儿中就有人患有此症。患病的孩子虽然出生时中就有人患有此症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，衰老症状，皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的心血管疾病、关节僵硬等心血管疾病、关节僵硬等。

15、他们衰老速度相当。他们衰老速度相当于正常儿童的至倍，通常在岁左右于正常儿童的至倍，通常在岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。因心脏病发作或中风等而死亡。 最早于年发现最早于年发现 ， 美国国家人类基因组研究所所长柯林美国国家人类基因组研究所所长柯林斯博士领导的小组最新研究显示，人体号染色体上编码斯博士领导的小组最新研究显示，人体号染色体上编码“核纤层核纤层蛋白蛋白”的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林斯等共对名患早老症的儿童进行了研究，结果发现其中人斯等共对名患早老症的儿童进行了研究，结果发现其中人的的“核纤层蛋白核纤层蛋白”基因编

16、码中，一个正常的胞嘧啶（）都被错基因编码中，一个正常的胞嘧啶（）都被错误地误地“拼写拼写”成了胸腺嘧啶（）。这个基因帮助形成细胞核周围成了胸腺嘧啶（）。这个基因帮助形成细胞核周围的核膜，在早老症病人体内，它的变异导致细胞核畸形。的核膜，在早老症病人体内，它的变异导致细胞核畸形。 17个优良牧草育种材料个优良牧草育种材料 太空诱变育种遨游归来太空诱变育种遨游归来 新华网新华网 （ 2003-12-12 08:41:23 ）稿件来源：）稿件来源： 科技日报科技日报 12月月2日，在北京市公证处办完公证后，作空间诱变育日，在北京市公证处办完公证后，作空间诱变育种的种的17个牧草品种重回中国农业大学草地研究所。这些珍个牧草品种重回中国农业大学草地研究所。这些珍贵的育种材料乘贵的育种材料乘DZ2型专用搭载盒，于型专用搭载盒，于11月月3日由日由“长征长征2号丁号丁”运载火箭发射的第运载火箭发射的第18颗返回式卫星发射升空，颗返回式卫星发射升空，17种种牧草在太空中遨游牧草在太空中遨游18天后将扎根祖国大地。天后将扎根祖国大地。 此次搭载是中国农业大学草地研究所和北京飞鹰