产前筛查的规范化

1、JXUSG.COM产前筛查的规范化运作吉林市产前筛查中心吉林市产前筛查中心 张淑娟张淑娟JXUSG.COM目前胎儿出生缺陷的现状l出生缺陷发生率出生缺陷发生率： 发达国家水平：2-3% 我国的水平： 4-6% 我国人口总数基数大，影响严重，仅胎儿心脏病就占分娩 活婴的8。 l 我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为： 神经管畸形： 2亿 唐氏综合症： 20亿 先天性心脏病：130亿 JXUSG.COM产前筛查产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性

2、缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大程度的减少异常胎儿的出步明确诊断，最大程度的减少异常胎儿的出生。生。产前筛查的病种很多，但目前的产前筛查主产前筛查的病种很多，但目前的产前筛查主要是针对两种病症，唐氏综合征（要是针对两种病症，唐氏综合征（DSDS）和神）和神经管缺陷（经管缺陷（NTDNTD）。）。JXUSG.COM目前常用的产前筛查方法目前常用的产前筛查方法筛查策略筛查策略筛查方法筛查方法筛查孕周筛查孕周筛查标记物筛查标记物早孕期筛查血清筛查和/ 或超声筛查9 91313+6W W11111313+6W WPAPPA PAPPA 、（

3、妊娠相、（妊娠相关蛋白）关蛋白）f fhCGhCG、NTNT、中孕期筛查血清筛查15152020+6Wf fhCGhCG、AFP AFP 、inhinbinAinhinbinA、uE3uE3JXUSG.COM各筛查策略比较各筛查策略比较筛查组合筛查组合筛查孕周筛查孕周检查方法检查方法检出率检出率(%)假阳性假阳性率率(%)早孕期早孕期筛查筛查组合组合NTPAPPA+ fhCG NT+PAPPA+fhCG 1113+6 1013+6 1113+6超声超声血清血清超声血清超声血清71.3 71.3 67.867.886.56.06.03.43.4中孕期中孕期筛查筛查组合组合fh

4、CG+AFPfhCG+AFP+uE3 fhCG+uE3thCG+AFPthCG+AFP+uE3thCG+uE31520+61520+61520+61520+61520+61520+6血清血清血清血清血清血清血清血清血清血清血清血清66.3 66.3 68.268.263.063.062.062.063.063.059.0 59.0 5.5 6.0 5.7 5.7 5.95.9JXUSG.COM产前筛查方法和特点产前筛查方法和特点检测方法检测方法 原原 理理 特特 点点金标法金标法检测膜预先包被了抗检测膜预先包被了抗AFP(或或hCG)单克隆抗体，若标本中

5、存单克隆抗体，若标本中存在在AFP(或或hCG)、则发生特异性结合反应、则发生特异性结合反应 ，形成抗体，形成抗体-抗原复抗原复合物，并通过毛细作用迁移至合物，并通过毛细作用迁移至 检测带检测带“T”带和质控带带和质控带“C”带，带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带。从而分别出现不同颜色深度的粉色带。操作简单、经济、仅操作简单、经济、仅做定性、淘汰做定性、淘汰酶免法酶免法采用酶联免疫技术（采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品初次），加样孔包被抗体，样品初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过 氧化物酶的第二种抗体氧化物酶的第二种抗体再次孵育，通过检测

6、显色再次孵育，通过检测显色 深度，得出该标记物的浓度。深度，得出该标记物的浓度。操作简单、可作定量、操作简单、可作定量、较难质控较难质控化学发化学发光法光法将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免疫测将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免疫测定结合在一起，由于化学反应产生的定结合在一起，由于化学反应产生的 电子能级处于激发态，电子能级处于激发态，通过跃迁释放能量产生光通过跃迁释放能量产生光 子，导致发光现象，直接通过发光子，导致发光现象，直接通过发光反应测定标记反应测定标记 物。物。灵敏度高、安全性好、灵敏度高、安全性好、有效期长、光信号持有效期长、光信号持续续 时间长、结果

7、稳时间长、结果稳定定时间荧光时间荧光分辨法分辨法时间荧光分辨免疫使用双位点荧光测定，由单克隆抗体直接时间荧光分辨免疫使用双位点荧光测定，由单克隆抗体直接抗标记物的抗原，与标有铕或钐标记的单克隆抗体反应，测抗标记物的抗原，与标有铕或钐标记的单克隆抗体反应，测定每管的荧光，得出该标记物的浓度。镧系元素独特的荧光定每管的荧光，得出该标记物的浓度。镧系元素独特的荧光特性，提高检测灵敏度。特性，提高检测灵敏度。操作简单、定量、灵操作简单、定量、灵敏、标准、荧光信号敏、标准、荧光信号持续持续 时间长，结果时间长，结果稳定稳定，易质控易质控 JXUSG.COM产前筛查常用的标记物：产前筛查常用的标记物： 甲

8、胎蛋白甲胎蛋白(AFP)(AFP)： 游离雌三醇：游离雌三醇： 绒毛膜促性腺激素绒毛膜促性腺激素(hCG)(hCG)： 妊娠相关血浆蛋白妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)A(PAPP-A)： 抑制素抑制素-A(DIA)-A(DIA)： 胎儿颈后透明带（NT）： JXUSG.COM甲胎蛋白甲胎蛋白 (AFP）在正常孕妇血清中，AFP是一种来源于胎儿的糖蛋白。由卵黄囊和肝脏大量产生。胎儿血清AFP通过胎儿泌尿系统排泄到羊水中，再通过血液循环到达母体外周血中。在孕期血清AFP的浓度较非孕期明显增高，并随孕周而变化。1984年研究发现唐氏妊娠血清AFP值偏低后，便开始用AFP作为指标，对唐氏综合征进行

9、筛查。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，羊水中增高，母血清中也显著升高。JXUSG.COM影响母体血清影响母体血清AFP变化因素变化因素AFPAFP浓度变化受多种因素的影响：主要包括孕妇浓度变化受多种因素的影响：主要包括孕妇 体重、孕妇健康状况、多胎妊娠及种族等。体重、孕妇健康状况、多胎妊娠及种族等。孕妇体重对母体血清孕妇体重对母体血清AFPAFP浓度影响较大。因此，浓度影响较大。因此， 计算时如果不考虑孕妇体重对计算时如果不考虑孕妇体重对AFPAFP的影响，可能的影响，可能 会低估神经管缺陷的风险。会低估神经管缺陷的风险。患胰岛素依赖性糖尿病孕妇的血清患胰岛素依赖性糖尿病

10、孕妇的血清AFPAFP值仅相当值仅相当 于正常对照组的于正常对照组的60%60%，而这些孕妇生育先天性，而这些孕妇生育先天性 神经管缺损胎儿的风险比正常对照组的高出神经管缺损胎儿的风险比正常对照组的高出1010 倍以上。倍以上。JXUSG.COM母体血清母体血清AFP升高的其他原因升高的其他原因低估胎龄、多胎妊娠、死胎、先天性肾病、低估胎龄、多胎妊娠、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿道阻塞、食道闭锁、多囊肾、泌尿道阻塞、食道闭锁、十二指肠梗塞、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、十二指肠梗塞、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、胎儿皮肤病、羊水过少、胎盘异常、胎儿皮肤病、羊水过少、胎盘异常、孕妇肿瘤以及多种胎儿染色体异

11、常等。这是我孕妇肿瘤以及多种胎儿染色体异常等。这是我们在检测时应该注意的。们在检测时应该注意的。JXUSG.COMhCG、-hCG和游离和游离-hCGhCGhCG是由胎盘合体滋养层细胞分泌的孕期激素。是由胎盘合体滋养层细胞分泌的孕期激素。 它由它由和和二聚体的糖蛋白组成。其二聚体的糖蛋白组成。其亚基是具亚基是具 有特殊性的氨基酸序列，有不同于其他激素的免有特殊性的氨基酸序列，有不同于其他激素的免 疫学特征，用于检测可以避免交叉反应，故更能疫学特征，用于检测可以避免交叉反应，故更能 准确地反映胎盘功能及胎儿状况。准确地反映胎盘功能及胎儿状况。在中孕期唐氏妊娠母血清中在中孕期唐氏妊娠母血清中hCG

12、hCG和游离和游离-hCG-hCG 均呈现持续上升趋势。均呈现持续上升趋势。JXUSG.COMhCG、-hCG和游离和游离-hCG结合母亲年龄及分别用结合母亲年龄及分别用hCGhCG和游离和游离-hCG-hCG作作为指标进行唐氏筛查时发现，检出率分别为为指标进行唐氏筛查时发现，检出率分别为50%50%和和59%59%，假阳性率同为，假阳性率同为5%5%。因此有研究认为，在孕因此有研究认为，在孕14161416周时游离周时游离-hCGhCG较较hCGhCG在筛查中更有特异性。同时又有研在筛查中更有特异性。同时又有研究表明在孕早期筛查时，游离究表明在孕早期筛查时，游离-hCG-hCG更是一更是一个

13、高特异性的指标。个高特异性的指标。所以游离所以游离-hCG-hCG是一个可以同时用于早孕期是一个可以同时用于早孕期及中孕期筛查的指标。及中孕期筛查的指标。JXUSG.COM非结合雌三醇非结合雌三醇非结合雌三醇是由胎儿肾上腺皮质和肝脏提非结合雌三醇是由胎儿肾上腺皮质和肝脏提供前体物质，最后由胎盘合成的一种重要雌供前体物质，最后由胎盘合成的一种重要雌激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。体循环。于孕于孕7-97-9周开始，在中孕期母体血清中周开始，在中孕期母体血清中E3E3 水平随孕周增加而上升。水平随孕周增加而上升。在唐氏妊娠母血中在唐氏妊娠母血中u

14、E3uE3表现为较同孕周正常表现为较同孕周正常 水平降低。水平降低。JXUSG.COM胎儿颈后透明带（胎儿颈后透明带（NT）胎儿颈后透明带是目前染色体异常产前超声胎儿颈后透明带是目前染色体异常产前超声筛查中唯一一个得到广泛认可的筛查指标。筛查中唯一一个得到广泛认可的筛查指标。在孕在孕11-1311-13+6+6周行超声检查，在胎儿正中矢状周行超声检查，在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域，即为面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域，即为胎儿颈后透明带胎儿颈后透明带NTNT。此时期正常胎儿的颈后。此时期正常胎儿的颈后透明带厚度为透明带厚度为0-3mm0-3mm。研究发现染色体异常的胎儿，由于

15、常常出现研究发现染色体异常的胎儿，由于常常出现 淋巴回流障碍，导致淋巴回流障碍，导致NTNT的增厚。的增厚。JXUSG.COM 胎儿颈项透明层（NT）JXUSG.COM产前筛查工作程序产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人员承担；员承担；孕妇进行孕期检查时，了解孕产妇的个人史、既往孕妇进行孕期检查时，了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查的重史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查；要性，并指导孕妇如何参加产前筛查；血清产前筛查在中孕期血清产前筛查在中孕期142014

16、20+6+6周进行；周进行；在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情同意书、确定孕周、采集外周血，测史、签署知情同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险，解释筛查报告；定血清学指标，并计算出风险，解释筛查报告；JXUSG.COM产前筛查工作程序产前筛查工作程序对高风险人群进行遗传咨询，对同意对高风险人群进行遗传咨询，对同意 介入性产前诊断者行羊膜腔穿刺、细胞培介入性产前诊断者行羊膜腔穿刺、细胞培 养与染色体核型分析；养与染色体核型分析；6 6、对低风险人群告知动态观察。、对低风险人群告知动态观察。7 7、随访妊娠结局

17、；、随访妊娠结局；8 8、产前筛查诊断工作流程图。、产前筛查诊断工作流程图。JXUSG.COM产前筛查流程图 检测血清检测血清标志物浓度标志物浓度风险计算：信息录入风险计算：信息录入产筛风险评估软件产筛风险评估软件染色体核型分析染色体核型分析超声诊断超声诊断JXUSG.COM产前筛查知情同意原则产前筛查知情同意原则.知情知情孕妇对所患疾病的发病率了解孕妇对所患疾病的发病率了解孕妇对所患疾病的诊疗方法了解孕妇对所患疾病的诊疗方法了解孕妇对所患疾病的预防措施了解孕妇对所患疾病的预防措施了解.选择选择知情选择，自愿的原则知情选择，自愿的原则孕妇同意或不同意均应在知情同孕妇同意或不同意均应在知情同 意

18、书上签字意书上签字JXUSG.COM知情同意书知情同意书产前筛查应按照知情选择，孕妇自愿的原则，医务产前筛查应按照知情选择，孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的，与产前诊断相比的局限性。的，与产前诊断相比的局限性。产前筛查单位只对已签署知情同意书，同意参加产产前筛查单位只对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇作产前筛查。前筛查的孕妇作产前筛查。提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的检中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的检

19、出率，以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。出率，以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。4.4.知情同意书的模板。知情同意书的模板。JXUSG.COM知情同意书JXUSG.COM筛查资料搜集筛查资料搜集门诊医师应详细询问病史、确认孕周，记录超声门诊医师应详细询问病史、确认孕周，记录超声测定的头臀长（早孕期）或双顶径值（中孕期）测定的头臀长（早孕期）或双顶径值（中孕期）以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。要价值的其它信息资料。门诊医师应在产前筛查申请单上准确填写下列资门诊医师应在产前筛查申请单上准确填写下列资料：孕妇的姓名

20、、出生日期（公历），采血日期，料：孕妇的姓名、出生日期（公历），采血日期，孕龄，体重，民族孕龄，体重，民族/ /种族，末次月经日期（公历）、种族，末次月经日期（公历）、月经周期，孕妇是否吸烟，本次妊娠是否为双胎月经周期，孕妇是否吸烟，本次妊娠是否为双胎或多胎，孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病、既或多胎，孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病、既往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠史、唐氏综合征家族史，孕妇的通信地址和联系史、唐氏综合征家族史，孕妇的通信地址和联系电话。电话。孕妇在申请单上签署知情同意书。孕妇在申请单上签署知情同意书。JXUSG.COM 每个

21、孕妇都有生先天性痴呆儿（唐氏综合症）和神经管缺陷儿的可能，卫生部关于产前诊断技术管理办法附件5和吉林省产前筛查技术管理办法的通知，明确要求各地区开展产前筛查工作。所以对每一个适宜做产前筛查孕妇都要履行完全告知的义务，对于个别坚决不同意做产筛的孕妇及配偶要以书面告知形式通知其本人不做产筛可能生出先天性痴呆儿和神经管缺陷儿的可能。告知书（存根）要长期存档，其他省市已有以“告知不全”名义提出诉讼赔偿损失的案例。JXUSG.COM拒绝产前筛查签字单（存根）拒绝产前筛查签字单（存根）姓名： 年龄： 孕周： 病志号： 每个孕妇都有生先天性痴呆儿（唐氏综合症）和神经管缺陷儿的可能，患儿一旦出生则根本无法治愈

22、，唯一避免的办法就是做产前筛查和产前诊断。医生已详细告知产前筛查的重要性及不做产前筛查可能生唐氏儿、神经管缺陷儿的危害性告知本人，本人坚决不同意做产前筛查，所产生的一切不良后果自负。孕妇（丈夫）签字： 签字日期： 年 月 日联 系 电 话 ：-拒绝产前筛查签字单（交孕妇）拒绝产前筛查签字单（交孕妇）姓名： 年龄： 孕周： 病志号： 每个孕妇都有生先天性痴呆儿（唐氏综合症）和神经管缺陷儿的可能，患儿一旦出生则根本无法治愈，唯一避免的办法就是做产前筛查和产前诊断。医生已详细告知产前筛查的重要性及不做产前筛查可能生唐氏儿、神经管缺陷儿的危害性告知本人，本人坚决不同意做产前筛查，所产生的一切不良后果自

23、负。孕妇（丈夫）签字： 签字日期： 年 月 日联 系 电 话 ：JXUSG.COM血标本的采集血标本的采集按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇 空腹静脉血空腹静脉血2mL2mL3mL3mL，收集于真空干燥采，收集于真空干燥采血管中。血管中。在采血管标签上写明患者姓名、标本编号、在采血管标签上写明患者姓名、标本编号、 采血日期。标本编号应采用唯一编号，应与采血日期。标本编号应采用唯一编号，应与产前筛查申请单及采血工作登记册上的编号产前筛查申请单及采血工作登记册上的编号一致。一致。JXUSG.COM标本的贮存和运送标本的贮存和运送盛有血液标本的采血管静置于室

24、温下（盛有血液标本的采血管静置于室温下（18182828） 约约0.5h0.5h2h2h，待其凝集后迅速离心分离得到血清。，待其凝集后迅速离心分离得到血清。产前筛查实验室与采血点不在同一医疗机构者，应产前筛查实验室与采血点不在同一医疗机构者，应离心分离血清，以血清形式运送标本。血清标本运离心分离血清，以血清形式运送标本。血清标本运输过程中应避免高温。输过程中应避免高温。血清标本应在血清标本应在4488温度下保存，不可超过温度下保存，不可超过6 6天；天；-20-20以下保存不可超过以下保存不可超过3 3月；长期保存应在月；长期保存应在-70-70，避免反复冻融。避免反复冻融。JXUSG.COM

25、标本的接收标本的接收1.1.接受标本时，核对编号及申请单信息无误后，接受标本时，核对编号及申请单信息无误后， 检查血清质量，保证标本符合实验条件。实验开检查血清质量，保证标本符合实验条件。实验开 始前应再次核对标本编号与患者姓名，检查产前始前应再次核对标本编号与患者姓名，检查产前 筛查申请单的相关信息及知情同意书。并做好签名。筛查申请单的相关信息及知情同意书。并做好签名。产前筛查实验室应符合临床实验室质量保证的产前筛查实验室应符合临床实验室质量保证的 要求，应用定量检测系统，而非半定量或定性检要求，应用定量检测系统，而非半定量或定性检 测系统检测。应选择获得国家食品药品监督管理测系统检测。应选

26、择获得国家食品药品监督管理 局批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险局批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险 计算软件。计算软件。JXUSG.COM实验室检测实验室检测1.1.实验室检测的母血清指标可选择下列任一种，计算实验室检测的母血清指标可选择下列任一种，计算风险时应结合孕妇的年龄、孕周、体重等资料。风险时应结合孕妇的年龄、孕周、体重等资料。二联法：血清甲胎蛋白（二联法：血清甲胎蛋白（AFPAFP）血清人绒毛膜促）血清人绒毛膜促性腺激素游离性腺激素游离亚基（亚基（Free -HCGFree -HCG）或者）或者AFPAFP血血清人绒毛膜促性腺激素（清人绒毛膜促性腺激素（HCGHCG）。

27、）。三联法：三联法：AFPAFPFree -HCGFree -HCG血清游离雌三醇血清游离雌三醇（uE3uE3）或者）或者AFPAFPHCGHCGuE3uE3。JXUSG.COM实验室质量控制实验室质量控制每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线、做质控品测定，以评估线或校准标准曲线、做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性。该批次实验测定结果的可靠性。每年应参加每年应参加1 12 2次卫生部指定机构的室间质次卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续评计划，并取得合格证书。连续3 3年不参加年不参加或者未取得室间质评合格证书的

28、产前筛查视或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。为质量控制不合格。我院自2007年开始参见卫生部室间质控，每年都取得了完全合格的好成绩。JXUSG.COM筛查结果的告知筛查结果的告知筛查结果以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和筛查结果以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和/ /或家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于或家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。其及时获悉筛查结果。筛查报告至少应包括以下信息：孕妇的年龄与预产筛查报告至少应包括以下信息：孕妇的年龄与预产期分娩的年龄，标本编号，筛查时的孕周及其推算期分娩的年龄，标本编号，筛查时的孕周及其推算方法，

29、各筛查指标的检测值和方法，各筛查指标的检测值和MOMMOM值，经校正后的值，经校正后的筛查目标疾病的风险度，相关的提示与建议。筛查目标疾病的风险度，相关的提示与建议。报告发放应在报告发放应在5 5个工作日以内。对于筛查结果为高个工作日以内。对于筛查结果为高风险的应电话通知孕妇。并建议该孕妇进行产前诊风险的应电话通知孕妇。并建议该孕妇进行产前诊断。筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果并断。筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果并不是完全排除胎儿患病可能性，应动态观察。不是完全排除胎儿患病可能性，应动态观察。JXUSG.COM对筛查高风险孕妇的诊治对筛查高风险孕妇的诊治对于筛查结果为高风险的孕妇

30、，由产科产前筛查对于筛查结果为高风险的孕妇，由产科产前筛查医生和医生和/ /或遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介或遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择诊绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择诊治方案治方案 。对筛查高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查，对筛查高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查，产前诊断率宜产前诊断率宜80%80%。筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。不应为孕妇做终止妊娠的处理。产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊

31、，产前诊断机构应在孕产前诊断机构应在孕2222周内进行筛查高风险病例周内进行筛查高风险病例的后续诊断。的后续诊断。JXUSG.COM高风险召回、咨询和产前诊断高风险召回、咨询和产前诊断关于风险率结果关于风险率结果不要反复论证阳性以排除假阳性不要反复论证阳性以排除假阳性重视阴性结果假阴性比假阳性后果严重重视阴性结果假阴性比假阳性后果严重要重视要重视Free beta-hCGFree beta-hCG值增高者值增高者并不是并不是Free beta-hCGFree beta-hCG值越高，值越高，DSDS的风险越高的风险越高在排除其他疾病可能性后，要注意随访。与升高有关的疾病有：在排除其他疾病可能性

32、后，要注意随访。与升高有关的疾病有： 自然流产增加自然流产增加 小于胎龄儿小于胎龄儿 妊娠期高血压综合征妊娠期高血压综合征 早产早产 胎儿畸形胎儿畸形 胎盘早剥胎盘早剥 IUGIUG、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸JXUSG.COM高风险召回、咨询和产前诊断高风险召回、咨询和产前诊断筛查高风险的孕妇需电话通知，并在筛查高风险的孕妇需电话通知，并在 3 3 日内召回日内召回再次核对孕龄，并做详细的遗传咨询再次核对孕龄，并做详细的遗传咨询对不能准确判定孕龄的，需经对不能准确判定孕龄的，需经 B B 超超 BPD BPD 确定孕周确定孕周对对 18 18 或或 2

33、1 21 三体高风险的孕妇，建议行羊膜腔穿刺术三体高风险的孕妇，建议行羊膜腔穿刺术术前做血常规与凝血功能检查术前做血常规与凝血功能检查B B 超详细检查（包括羊水量）超详细检查（包括羊水量）告知羊膜腔穿刺风险（签署知情同意书）告知羊膜腔穿刺风险（签署知情同意书） 流产率流产率 1% 1% 有不成功的可能有不成功的可能B B 超引导下穿刺超引导下穿刺在在1515个工作日内报告细胞遗传诊断结果个工作日内报告细胞遗传诊断结果CVSCVS取绒毛取绒毛AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺脐血穿刺脐血穿刺JXUSG.COM筛查追踪随访筛查追踪随访应对所有筛查对象进行随访

34、，随访时限为产后应对所有筛查对象进行随访，随访时限为产后1 16 6月。随访率应月。随访率应90%90%。访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。生儿是否正常。筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。局。 流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本行遗流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本行遗传学诊断。传学诊断。登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果。登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果。JXUSG.COM妊娠结局妊娠结局因存在时间和空间的跨度，回访工作具有较大的复因存在时间

35、和空间的跨度，回访工作具有较大的复杂性杂性需要行政部门支持需要行政部门支持 作为工作任务之一，层层落实作为工作任务之一，层层落实 随访率作为医院、妇幼保健所考核指标随访率作为医院、妇幼保健所考核指标健全妇幼保健的网络化管理健全妇幼保健的网络化管理 组织：职责与制度明确的机构组织：职责与制度明确的机构 网络：有效率的相互联系网络：有效率的相互联系实施基层产前筛查机构的建设实施基层产前筛查机构的建设 培养有经验的筛查随访人员培养有经验的筛查随访人员 告知基层孕产妇保健工作者随访的重要性，调动其积极性告知基层孕产妇保健工作者随访的重要性，调动其积极性JXUSG.COM产前筛查诊断中的伦理问题产前筛查

36、诊断中的伦理问题产前筛查诊断的伦理原则产前筛查诊断的伦理原则 产前筛查是一项涉及夫妻、胎儿、医生以及产前筛查是一项涉及夫妻、胎儿、医生以及医疗保健机构四方的医疗技术服务。为了安全、医疗保健机构四方的医疗技术服务。为了安全、有效、合理地实施产前筛查，尊重和保障当事各有效、合理地实施产前筛查，尊重和保障当事各方的权益，在产前筛查诊断技术服务中实施伦理方的权益，在产前筛查诊断技术服务中实施伦理学监督是法定的要求。学监督是法定的要求。JXUSG.COM产前筛查中的伦理问题1、尊重自主、知情的原则同意、尊重自主、知情的原则同意JXUSG.COM产前筛查诊断中的伦理问题知情同意的三个重要方面是适当告知：可

37、实施产前筛查、诊断的方法及目的、实施程序、成功率、失败的可能性等。还应提供所实施技术的准确性、局限性、费用等有关信息。病人的理解：应充分尊重当事人的意愿、人格和尊严，保证当事人在充分了解并完全理解了有关产前筛查诊断的相关信息后，做出正确选择。病人的决定： 在自主自愿的情况下选择是否实施产前筛查、诊断并知情同意和签署知情同意书。因此，知情的当事人应该是夫妻双方，因此，知情同意书的签署必须是夫妻双方同时签署。JXUSG.COM产前诊断中的伦理问题例子例子 21一三体综合症又称唐氏综合症，是大家所熟悉的染色体异常疾病，。目前对该病尚无有效药物治疗，预后差。 从社会利益角度而言，增加一例唐氏患儿将增加

38、家庭及社会的经济和思想道德负担。但从家庭角度而言是否接受患儿，却是由夫妻双方自愿决定。 周周就是一个唐氏综合症患儿，他在音乐方面的才能却是正常人所无法达到的。 所以，在产前筛查诊断工作中，实行知情同意原则既是患者的起码权利，又是医生应尽的义务。但在实际操作中，由于观念、文化的障碍却使知情同意无法广泛应用。要改变这种状况，还需要患者、亲属、医生、公众和社会长期努力。JXUSG.COM产前诊断中的伦理问题2 2、趋利避害、有利母儿的原则、趋利避害、有利母儿的原则 有些产前诊断技术可能给孕妇和胎儿带来损害，如介入性产前诊断:羊膜腔穿刺/绒毛取材/脐血穿刺等等而部分非介人性产前诊断，如超声检查、x线、

39、CT等。 因此，关系到母儿的安全和健康。医务人员应以科学的态度，按照趋利避害，有利母儿的伦理原则，根据产前诊断的适应证来选择产前诊断的方法，尽可能地采用风险低、准确性高、花费少的诊断方法。如神经管畸形在我院通过四维彩超确诊而不必外诊。JXUSG.COM产前筛查诊断中的伦理问题3 3、保守秘密、尊重隐私的原则、保守秘密、尊重隐私的原则u 产前筛查诊断的所有信息是一种非常特殊的信息，涉及到当事人或其家庭的隐私。因为当事人所携带的遗传信息不仅对个人有影响，也可能对其亲属有影响。因此，医务人员的基本责任义务是为其保守秘密不得向他人泄露，避免由于产前诊断的结果给当事人或亲属带来不良后果。u例如：夫妇之一

40、遗传疾病基因携带者？JXUSG.COM产前筛查诊断中的伦理问题侵权责任法侵权责任法中明确指出，隐私权的客体包括：中明确指出，隐私权的客体包括：(1)(1)身体秘密身体秘密，指身体隐秘部位即生殖器官和性感器官、身高、体重、健康状况、身体缺陷等；(2)(2)私人空间私人空间，即个人住宅及周围居住环境、私人专用箱包、日记等；(3)(3)个人事实个人事实，指个人生活经历、生活习惯、性格爱好、社会关系、学历、婚恋状况、家庭住址、电话、收人情况等；(4)(4)私人生活私人生活，指一切与社会无关的个人生活，如日常生活、社交、性生活等。JXUSG.COM产前诊断中的伦理问题3 3、保守秘密、尊重隐私的原则、保守秘密、尊重隐私的原则 医疗保密的实施必须以不伤