第一节基因突变和基因重组

1、1第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异22021-10-23表现型表现型基因型基因型 + 环境条件环境条件（改变改变）（改变改变）（改变）（改变）复习复习:表现型与基因型的关系表现型与基因型的关系34变异的概念变异的概念 变异的概念与分类变异的概念与分类 52021-10-23 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，满的种子，但是再把这些种子种下去结出但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子的仍就是普通的种子 不可遗

2、传的变异不可遗传的变异62021-10-23 太空椒（经过太空遨游，也就是经太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，明显的优势，果实肥大，把其种下去后把其种下去后结出的仍是太空椒结出的仍是太空椒可遗传的变异可遗传的变异72021-10-23变异变异 的的 类型类型可遗传的变异：可遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，仅仅由环境不同引起，遗传物质没遗传物质没有改变有改变，不能进一步遗传给后代。，不能进一步遗传给后代。由于由于生殖细胞中生殖细胞中

3、遗传物质发生了遗传物质发生了改变改变，其后代将，其后代将继承这种改变继承这种改变生物变异的类型生物变异的类型8一一 基因突变基因突变9为什么会出现这样的性状为什么会出现这样的性状? ?1019491949年，美国鲍林博士首先意年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中识到，红细胞中血红蛋白分子的异常血红蛋白分子的异常引起红细胞变形引起红细胞变形. . 11 1956 1956年，英国科学家英格拉姆发现年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的有一处的谷氨酸被缬氨酸取代谷氨酸被缬氨酸取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸

4、谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 谷氨酸谷氨酸被缬氨酸取代被缬氨酸取代12c t tc t tg a ag a a谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸dnadnamrnamrna氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常guaguac a tc a tg t ag t a突变突变gaagaa_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：dnadna分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原取代的根本原因是什么因是什么？a at tt ta a替换替换直接直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸

5、缬氨酸缬氨酸13 dnadna分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的替换、增添和缺失替换、增添和缺失，而引起的而引起的基因结构基因结构的改变的改变一一 基因突变的概念基因突变的概念增增添添缺缺失失替替换换14基因突变的例子基因突变的例子151 1、基因突变发生的时间、基因突变发生的时间主要细胞周期中的分裂间期a、有丝分裂间期（体细胞）、有丝分裂间期（体细胞）b、减数第一次分裂间期（生殖细胞）、减数第一次分裂间期（生殖细胞）一般一般不遗传不遗传（有些植物（有些植物无性生殖除外无性生殖除外）人体某些体细胞基因的突变可能发展为人体某些体细胞基因的突变可能发展为癌细胞癌细胞可遗传：可遗传：通过受精作用直

6、接传给后代通过受精作用直接传给后代162 2、思考与讨论：、思考与讨论：由于由于dnadna碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？改变？基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？1 1 突变发生在配子中突变发生在配子中, ,可传给后代可传给后代. .2 2 突变发生在体细胞中突变发生在体细胞中, ,一般不能遗传一般不能遗传. . 不一定，密码子具有简并性不一定，密码子具有简并性( ( 一种氨基一种氨基酸可能对应多种密码子酸可能对应多种密码子) )17 基因突变是否一定会引起生物性基因突变是否一定会引起生物性状的改变呢？如果不是，在哪些情状的改变

7、呢？如果不是，在哪些情况下可能不会？况下可能不会？1 1、密码子的简并性：、密码子的简并性：由于一些氨基酸可以由多种密码由于一些氨基酸可以由多种密码子决定，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。子决定，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。2 2、隐性突变、隐性突变在杂合状态下也不会引起生物性状的改变。在杂合状态下也不会引起生物性状的改变。18基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点某一位点上基因的改上基因的改变变, ,改变了基因的碱基的排列顺序，使一个改变了基因的碱基的排列顺序，使一个基因变成它的基因变成它的等位基因等位基因（aa或或aa）, ,只改变只改变基因的内部结构基因的内部结构，

8、但是不改变基因在但是不改变基因在dnadna分子和染色体上位分子和染色体上位置，置，不改变染色体上基因的不改变染色体上基因的数量数量突变后的基因数量是否会增加？突变后的基因数量是否会增加？19二 基因突变的原因 外因外因( (自然或人为的诱发突变自然或人为的诱发突变) ) 1. 1.物理因素物理因素: :紫外线紫外线,x,x射线及其他辐射射线及其他辐射 例如例如: :太空椒太空椒, ,皮肤癌等皮肤癌等 2.2.化学因素化学因素: :亚硝酸亚硝酸, ,碱基类似物等碱基类似物等 3.3.生物因素生物因素: :某些病毒某些病毒 特别提醒特别提醒: : 我们应该保护环境我们应该保护环境, ,远离这些因

9、远离这些因 素素, , 养成良好的饮食养成良好的饮食, ,卫生习惯卫生习惯. . 内因内因( (自发突变自发突变) ) dna dna复制时偶尔发生错误复制时偶尔发生错误20细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：一、在生物界普遍存在一、在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指基因突变有何特点？基因突变有何特点？短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）21开花结果开花结果的植株

10、的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期二、在生物二、在生物个体发育的任何时期、任何个体发育的任何时期、任何dna分分子、任何子、任何dna分子部位分子部位发生发生随机性随机性22花芽在分化时发生基因突变花芽在分化时发生基因突变23基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲

11、基因人类色盲基因3105小资料小资料三、突变率低三、突变率低低频性低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。24白化苗白化苗四、大多数突变是有害的四、大多数突变是有害的多多害少利性害少利性白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？25有害的基因突变有害的基因突变畸形的雏畸形的雏鸭鸭人类的多人类的多指指人类的人类的并指并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞26高产大豆高产大

12、豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利的基因突有利的基因突变变27有利的基因突有利的基因突变变282021-10-23突变是否有利或有害，突变是否有利或有害，是由环境条件决定的是由环境条件决定的农作物矮杆的变异不利于农作物矮杆的变异不利于接收阳光，是不利变异。接收阳光，是不利变异。但在多风的环境它又抗倒但在多风的环境它又抗倒倒伏，变成有利变异了倒伏，变成有利变异了29五、五、 基因突变是不定向的基因突变是不定向的不定向性不定向性经诱变处理的紫色种子产经诱变处理的紫色种子产生的子代种子生的子代种子基因突变还有何特点？基因突变还有何特点？如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因a+突变突变ay (黄毛黄毛)a (黑

13、毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠30aa aaaaaaaa一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因基因突变的结果基因突变的结果31基因突变是基因突变是新基因产生新基因产生的途径，是的途径，是生物变异的生物变异的根本来源根本来源, ,是是生物进化生物进化的的原始材料原始材料. .（六）基因突变的意义（六）基因突变的意义32（五）基因突变的应用人工诱变育种人工诱变育种 原理原理: :运用物理因素或化学因素运用物理因素或化学因素提高突变率提高突变率, ,诱发基因突变诱发基因突变, ,获得优良品种获得优良品种. . 实例实例: “: “黑农五号黑农五号”大豆、

14、高产青霉菌株大豆、高产青霉菌株 太空椒、太空南瓜太空椒、太空南瓜 优点：优点：缩短育种年限，大幅度缩短育种年限，大幅度 改良性状，为人类选育改良性状，为人类选育 出优良的生物品种出优良的生物品种缺点：缺点：优质变异少，要处理大优质变异少，要处理大 量的实验材料，具有盲量的实验材料，具有盲 目性目性331.1.基因基因a a与与a1a1、a2a2、a3a3之间之间 的关系如图的关系如图, ,该该图不能表明的是（图不能表明的是（ ）a a、基因突变是不定向的、基因突变是不定向的b b、等位基因的出现是基因突变的结果、等位基因的出现是基因突变的结果c c、正常基因与致病基因、正常基因与致病基因 可以

15、通过突变而转化可以通过突变而转化d d、这些基因的转化遵、这些基因的转化遵 循自由组合定律循自由组合定律d342.2.生物变异的根本来源是（生物变异的根本来源是（ ）a a基因重组基因重组 b b染色体数目变异染色体数目变异 c c染色体结构变异染色体结构变异 d d基因突变基因突变d d3.3.某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是（白花的后代全开白花，其原因是（ ）a a基因突变基因突变 b b基因重组基因重组c c基因分离基因分离 d d环境影响环境影响a a35二二 基因重组基因重组36 “ “一母生

16、九子，连母十个样一母生九子，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产这种个体的差异，主要是什么原因产生的生的? ?想一想想一想37（一）概念（一）概念: :在生物进行在生物进行有性生殖过程中有性生殖过程中, ,控制控制不同性状的基因的重新组合不同性状的基因的重新组合. .（二）类型（二）类型: : 基因的自由组合基因的自由组合: : 基因的互换基因的互换: :非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因的非等位基因的自由组合自由组合四分体时期，同源染色体上四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局的非姐妹染色体之间发生局部互换部互换. .减减后期后期减减前期前期38减数第一次分裂后期

17、减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合aabbaabbab和和abab和和ab（二）基因重组发生时期（二）基因重组发生时期39aabbaabb40基因重组基因重组不能产生新基因，只能重组出不能产生新基因，只能重组出新的基因型新的基因型，进而，进而产生新的表现型（不产生新性状，但是有新的产生新的表现型（不产生新性状，但是有新的性状重组性状重组）。）。 基因突变产生新基因，进而产生新性状。基因突变产生新基因，进而产生新性状。 基因突变不改变基因的数量和位置。基因突变不改变基因的数量和位置。 动脑动脑: :基因重组能否产生新的基因？新性状？基因重组能否

18、产生新的基因？新性状？41基因重组的意义 生物变异的来源之生物变异的来源之一一, ,对于生物的进化也具有对于生物的进化也具有重要的意义重要的意义. . 是是生物多样性生物多样性的重的重要原因之一要原因之一. .422021-10-23变异的根本来源变异的根本来源: :基因突变基因突变变异的主要来源变异的主要来源: :基因重组基因重组基因突变是一个基因发生了改基因突变是一个基因发生了改变变,产生新的等位基因（同一个产生新的等位基因（同一个字母大小写的改变）字母大小写的改变）基因重组是二个或二个以上的基因重组是二个或二个以上的基因重新组合（二个或二个以基因重新组合（二个或二个以上不同字母的重新组合

19、）上不同字母的重新组合）（基因重组是生物多样性的主要原因）（基因重组是生物多样性的主要原因）43基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生发生时间时间及原及原因因条件条件意义意义发生发生可能可能基因的分子结构发生改变。基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。不同基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由

20、组合。体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物新基因产生的途径，是生物变异的变异的根本来源根本来源, ,是生物进化是生物进化的原始材料。的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成是生物变异的重要来源，是形成生生物多样性物多样性的重要原因，对生物的进的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了产生了新基因新基因，出现了，出现了新性状新性状。不产生新基因，而是产生不产生新基因，而是产生新的基因型新的基因型，使使不同性状重新组合不同性状重新组合。44不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物 基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异思维拓展思维拓展45血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题：图和细胞分裂图。回答下列问题：(1)(1)血红蛋白发生异常变化的根本原