资讯：罕见病的定义

1、资讯：罕见病的定义罕见病的定义顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾 病又称“孤儿病” ，在中国没有明确的定义。根据世界卫生 组织（WHO ）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65%。-1 %。的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病 的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每 年患病人数少于 20 万人（或发病人口比例小于 1/1500）的 疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于 5 万（或发病人口 比例为 1 /2500 ）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病 率作为罕见病的标准。不同时间和地区， 罕见病的界定标准会有所变化。 例如， 艾滋病一度被定为罕见病

2、。又如，地中海贫血病，在北欧地 区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。根据美国国立卫生院的统计，目前已有 6500种疾病被 确定为罕见病。 对于罕见病， 目前我国尚无官方的权威定义， 因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不 一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难 和瓶颈。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例， 我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。 目前， 不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立 了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将 全国患病人数少于 20 万和 5 万的病种定义为罕见病；美国 制定了罕

3、见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕 见疾病的定义不尽相同。在美国，凡是境内罹病。人数少于 二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数 少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下 年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组 织所公布的罕见疾病高达一千种之多。国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海 贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃） 、高血氨症、有机酸血 症、威尔森氏症等。此文章来源于 罕见病是什么概念？日 前，在中国科协举办的 “我国罕见疾病研究的关键问题与 对策” 新观点新学说学术沙龙上，中国工程院

4、院士、第三 军医大学王正国和北京大学深圳医院王成林指出，我国罕见 病不应该照搬国外的概念，而应该明确我国自己的罕见病概 念，在我国进行罕见病病种的流行病学调研，建立我国自己 的罕见病界定标准。 据了解，世界卫生组织至今没有对罕见病下确切的定义，只是笼统地规定患病人数占总人口的0.65%。到1 %。的定义。目前不同的国家和地区对罕见病的概 念都不同，美国规定每年患病人数少于 20 万，或者高于 20 万人但是对药物的研发和生产没有商业回报的疾病，日本规 定每年患病人数少于 5 万人，欧盟规定是患者数低于总人口 的 0.5%。罕见病种类也不同，欧盟公布了 5781 种罕见病， 美国公布了 6800

5、 多种罕见病。对此，王正国指出，罕见病的概念应该是相对的、动态的、变化的，是相对于少见 病、常见病而言。在生活困苦的地区，肥胖病等营养过剩性 疾病极为罕见， 而在经济发达的国家或地区， 则称为常见病。 一些传染病过去为常见病，由于防治工作的进步，已成为罕 见病。由于诊断设备和检查技术的进步，过去诊断不出来的 所谓“罕见病” ，现在有可能较容易诊断；不同年龄、性别 发生的常见病，如发生在另外的年龄段（如小儿发生成人原 发性肺结核）或性别（如女性发生膀胱精原细胞瘤）也会称 为“罕见病”。 王成林说， 经过 20 多年的研究，从病 因学角度，罕见病可归纳为遗传性、罕见肿瘤、罕见损伤性 疾病不同类型。

6、目前对罕见病的界定和划分并不确切，没有 统一的标准，按照世界卫生组织的定义，我国罕见病患者超 过一千万，显然“超标” 。不同时间和地区， 罕见病的界定标准会有所变化。 例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地 区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。根 据美国国立卫生院的统计，目前已有 6500 种疾病被确定为 罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为 中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定 适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶 颈。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例， 我国各类罕见病患者总数应有千万

7、人之多。 目前， 不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立 了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将 全国患病人数少于 20 万和 5 万的病种定义为罕见病；美国 制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。 二、罕见病种类(一)胺基酸 /有机酸代谢异常中的分类 1. 苯酮尿症 (PKU)2. 高胱胺酸血症3. 遗传性高酪胺酸血症4. 高甲硫胺酸血症5. 枫糖尿症 (MSUD)6. 非酮性高甘胺酸血症7. 胱胺酸症8. 苯酮尿症 (BH-4 缺乏症 )9. 高离氨基酸血症10. 组胺酸血症11. 甲基丙二酸血症 （MMA）12. 异戊酸血症 （IVA）13. 丙

8、酸血症 （PA）14. 戊二酸血症 （第一、二型 ）15.3-氢基 -3-甲基戊二酸血症 （白胺酸代谢异常 ）16. 三甲基巴豆酰辅酶 A 梭化酵素缺乏症17. 多发性羧化酶缺乏症 （ 生物素酵素缺乏症 ）18. 高脯胺酸血症19. 芳香族 L- 胺基酸类脱羧基酶缺乏症 （二）尿素循环代谢异常的分类1. 瓜胺酸血症2. 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3. 乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4. 精胺丁二酸酵素缺乏症 （三）其它代谢异常的分类1. 肝醣储积症2. 黏多醣症3. 高雪氏症4. 法布瑞氏症（ Fabry 氏症）5. Niemann-Pick 氏症 , 鞘髓磷脂储积症 （尼曼匹克症 ）6. 短链脂肪酸

9、去氢酶缺乏症7. 肾上腺脑白质失养症8. 脂肪酸氧化作用缺陷9. 亚硫酸盐氧化酶缺乏10. 遗传性果糖不耐症 , 果酸尿症11. 岩藻糖代谢异常（储积症）12. 原发性肉碱缺乏症13. MLD 症候群14. 线粒体缺陷15. 紫质症（卟啉病）16. 威尔森氏症（肝豆状核变性病）17. 先天性高乳酸血症18. 持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症19. 半乳糖血症20. 黏脂质症（四）心肺功能失调的分类1. 原发性肺血铁质沉积症2. 原发性肺动脉高压症3. Alstrom 氏症候群4. 特发性婴儿动脉硬化5. 囊状纤维化6. Holt-Oram 氏症候群7. Andersen 氏症候群（五）消化系

10、统失调的分类1. 进行性家族性肝内胆汁滞留症2. 先天性胆酸合成障碍3. 先天性 Cajal 氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常（六）泌尿系统失调的分类1. 肾因型尿崩症2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症3. Lowe 氏症候群4. 家族性低血钾症5. 多囊肾病6. Bartter 氏症候群（七）脑部或神经病变的分类1. 毛毛样脑血管疾病2. 胼胝体发育不全症3. 脊髓小脑性共济失调 （小脑萎缩症 /企鹅家族 ）4. 亨汀顿氏舞蹈症5. 结节性硬化症6. 多发性硬化症7. Zellweger 氏症候群8. 瑞特氏症候群9. 脊髓性肌肉萎缩症10. Menkes 氏症候群11. 肌萎缩性侧索硬化症

11、 （运动神经元疾病 /渐冻人 ）12. Charcot Marie Tooth 氏症 （进行性神经性腓骨萎缩症 ）13. GM1/GM2 神经节苷脂储积症14. Lesch-Nyhan 氏症候群15. 共济失调微血管扩张症候群16. 涎酸酵素缺乏症17. 先天性痛不敏感症合并无汗症18. 下视丘功能障碍症候群19. Miller Dieker 症候群20. 神经元蜡样脂褐质储积症（八）皮肤病变的分类1. 遗传性性表皮分解性水疱症 （泡泡龙 ）2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）3. 外胚层增生不良症4. 胶膜儿5. 斑色鱼鳞癣6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症7. 色素失调症8. 眼睛皮肤白化症9

12、. 婴儿型全身性玻璃样变性10. Meleda 岛病11. Darier 氏病（毛囊角化症）12. 先天性角化不全症（九）肌肉病变的分类1. 遗传性细胞浆内体肌病变 （石膏宝宝 ）2. 裘馨氏肌肉萎缩症 /贝克氏肌肉萎缩症3. 肌中央轴空病4. Nemaline 线状肌肉病变5. Schwartz Jampel 氏症候群6. 肌肉强直症7. 肌小管病变8. 面肩胛肱肌失养症（十）骨头病变的分类1. 成骨不全症2. 软骨发育不全症 （小小人儿 ）3. 骨质石化症 （大理石宝宝 ）4. 进行性骨化性肌炎5. 原发性变形性骨炎6. 锁骨颅骨发育异常7. McCune Albright 氏症候群 （纤

13、维性骨失养症 ）8. 骨骼发育异常9. 裂手裂足症10. 假性软骨发育不全11. Conradi-Hunermann 氏症候群（十一）结缔组织病变的分类1. 马凡氏症 （蜘蛛人症 ）2. 瓦登伯格氏症候群 （蓝眼珠 ）3. 先天结缔组织异常第四型4. 毕耳氏症候群 （十二）造血功能异常的分类1. 再生不良性贫血症2. 重型海洋性贫血3. 血小板无力症4. 同基因合子蛋白质 C 缺乏症5. a 1-抗胰蛋白酶缺之症 （十三）免疫疾病的分类1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症2. 原发性慢性肉芽肿病3. 先天性高免疫球蛋白 E 症候群4. Wiskott-Aldrich 氏症候群5. 严重复合型免疫缺之

14、症6. 补体成份 8 缺之症7. IPEX 症候群 （十四）内分泌疾病的分类1. 先天性肾上腺发育不全2. 假性副甲状腺低能症3. 同合子家族性高胆固醇血症4. 家族性高乳糜微粒血症5. 肢端肥大症 （大肢症 ）6. Laron 氏侏儒症候群7. Kenny-Caffey 氏症候群8. W A G R 症候群9. 肾上腺皮促素抗性10. 1 a -羟化酶缺乏症候群11. Kallmann 氏症候群 （十五）不正常细胞增生 （瘤 ）的分类1. 神经纤维瘤症候群2. 视网膜母细胞瘤3. 神经母细胞瘤4. Beckwith Wiedemann 氏症候群5. 淋巴血管平滑肌肉增生症6. 逢希伯 -林道

15、症候群（十六）外观异常的分类1. 爱伯特氏症2. Crouzon 氏症候群3. 罗素 -西弗氏症4. Cornelia de Lange 氏症候群5. X 脆折症6. CHARGE 联合畸形7. Aarskog-Scott 氏症候8. Smith-Lemli-Opitz 症候群9. Bardet-Biedl 氏症候群10. 颚裂 -先天性脱位症候群11. 皮尔罗宾氏症12. Treacher Collins 氏症候群13. 多发性翼状膜症候群14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症 （小黑人症 ）15. Fraser 氏症16. 先天性家族性睑口狭小症17. 歌舞伎症候群18. 耳 -腭-指（趾）症候

16、群三、罕见病的研究现状目前，国内 对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的 机构、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不 能得到及时有效的治疗；相关的药品研发起步晚，进口药品 费用昂贵，患者用不起；医保目录、现行的医疗保障制度没 有涵盖罕见病的治疗和用药；海关、药监部门没有罕见疾病 药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的 局面。另一方面，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入 罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加 上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易， 即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是 高的惊人，绝非患者所能承受。总之，所有这一切使得這些 患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成 为社会医疗下的孤儿， 也因此， 這些罕见疾病又有 “孤儿症” 之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称。在许多国家和 地区，