抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病

1、2021/2/111第三节伴性遗传 第二章基因和染色体的关系2021/2/112人类体细胞染色体图人类体细胞染色体图正常女性体细胞染色体图正常女性体细胞染色体图正常男性体细胞染色体图正常男性体细胞染色体图人的染色体人的染色体(23对对)常染色体常染色体性染色体性染色体:22对对(1号号22号号):1对对女性女性男性男性:同型的同型的(用用XX表示表示):异型的异型的(用用XY表示表示)2021/2/113男性患者女性患者推测:控制红绿色盲症的基因位于哪种染色体上? 若在常染色体上若在常染色体上,男女患病比例应大致相当男女患病比例应大致相当,所所以在性染色体上。以在性染色体上。2021/2/11

2、4红绿色盲检查图红绿色盲检查图 请看一看下面的图谱请看一看下面的图谱,这其中究竟画这其中究竟画了些什么了些什么?检测:你的色觉正常吗?2021/2/115有两个驼峰的骆驼有两个驼峰的骆驼2021/2/116数字五十八数字五十八,黄黄5红红82021/2/117一、人类红绿色盲症一、人类红绿色盲症1、色盲症的发现、色盲症的发现P3334J.Dalton 1766-1844英国化学家英国化学家,近代化学近代化学之父之父,原子学说创始人原子学说创始人 从道尔顿发现色盲症从道尔顿发现色盲症的小故事中的小故事中, ,体现了他对体现了他对科学具有哪些态度科学具有哪些态度? ?2021/2/118（1）、家

3、系图中患病者是什么性别）、家系图中患病者是什么性别?说明色盲遗传与什么有关说明色盲遗传与什么有关?（2）、）、代中的代中的1号是色盲患者号是色盲患者,他将自己的色盲基因传给了他将自己的色盲基因传给了代中的几号代中的几号?（3）、）、代中的代中的1号是否将自己的色盲基因传给了号是否将自己的色盲基因传给了代代2号号?这说明红绿色这说明红绿色盲基因位于盲基因位于X染色体上还是染色体上还是Y染色体上染色体上?男性男性 与性别有与性别有关关2 2、遗传分析、遗传分析 P P3434资料资料3号和号和5号号 没有。因为没有。因为代中代中1号传给号传给代代2号的是号的是Y染色体染色体,如果色盲基因位于如果色

4、盲基因位于Y染色体上染色体上,则则代代2号肯定是色盲患者。号肯定是色盲患者。71212345613245689 1011 12男性男性患者女性色盲遗传系谱图色盲遗传系谱图2021/2/119（5）、为什么）、为什么代代3号和号和5号有色盲基因而没有表现出色盲症号有色盲基因而没有表现出色盲症?（6）、）、观察课本观察课本P35表表2-1,只有男性才表现为红绿色盲吗只有男性才表现为红绿色盲吗?有没有其他情况有没有其他情况?（7）、）、从此表中分析从此表中分析,为什么红绿色盲患者男性多于女性为什么红绿色盲患者男性多于女性? 代代3号和号和5号只有一条染色体上有色盲基因号只有一条染色体上有色盲基因,而

5、色盲基因是隐性基因而色盲基因是隐性基因,被显性基因所掩盖。被显性基因所掩盖。P P3434资料资料 男性只要男性只要X染色体上有色盲基因染色体上有色盲基因b,就表现为色盲患者就表现为色盲患者;而女性有而女性有两条两条X染色体染色体,必须两条染色体上都有色盲基因必须两条染色体上都有色盲基因b,才表现为色盲基因，才表现为色盲基因，所以男性红绿色盲的概率总是大于女性。所以男性红绿色盲的概率总是大于女性。71212345613245689 1011 12 （4）、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因）、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因?隐性基因。如果为显性基因隐性基因。如果为显性基因,则则代中的代中的

6、5与与6婚配婚配,不可能生出患病的孩子。不可能生出患病的孩子。色盲遗传系谱图色盲遗传系谱图男性男性患者女性女性女性2021/2/1110男 性女 性 人类的人类的X X染色体和染色体和Y Y染染色体无论在大小和携带的色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样。基因种类上都不一样。X X染染色体上携带着许多基因色体上携带着许多基因,Y,Y染色体只有染色体只有X X染色体大小的染色体大小的1/51/5左右左右, ,携带的基因较少。携带的基因较少。所以许多位于所以许多位于X X染色体上的染色体上的基因基因, ,在在Y Y染色体上没有相染色体上没有相应的等位基因。因此红绿应的等位基因。因此红绿色盲基因是

7、随着色盲基因是随着X X染色体遗染色体遗传给后代。经科学家研究传给后代。经科学家研究发现红绿色盲这种病是由发现红绿色盲这种病是由位于位于X X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因（b b）控制的。所以红绿色）控制的。所以红绿色盲遗传病是一种伴盲遗传病是一种伴X X隐性遗隐性遗传病。传病。（8）、为什么色盲基因只位于）、为什么色盲基因只位于X染色体上染色体上?X X特有的基因特有的基因Y Y特有的基因特有的基因非同源部分非同源部分同源部分（含等位基因）同源部分（含等位基因）2021/2/1111女性正常女性正常 男性色盲男性色盲亲代亲代配子配子子代子代女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 1

8、: 11 : 1YXXXX XXXX子、女都正常子、女都正常,但但女儿是女儿是红绿色盲红绿色盲基因携带者基因携带者。父亲的红绿父亲的红绿色盲基因只色盲基因只能随着能随着X染染色体传给女色体传给女儿儿1.色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲婚配2021/2/1112女性携带者女性携带者 男性正常男性正常亲代亲代配子配子子代子代女性正常女性正常 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 : 1 : 1 : 11 : 1 : 1 : 1X XXXYXYXX XX XXX儿子的红儿子的红绿色盲基绿色盲基因是从母因是从母亲那里遗亲那里遗传来的。传来的。2.女性携带者 正常男性婚配202

9、1/2/1113注意：注意：在写色觉基因型时，为了与常染色体的基在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相区别，一定要先写出性染色体，再在右上角因相区别，一定要先写出性染色体，再在右上角标明基因型。标明基因型。B BB B 正常女性正常女性 B Bb b 正常（携带者）女性正常（携带者）女性 b bb b 色盲女性色盲女性 B B 正常男性正常男性b b 色盲男性色盲男性2021/2/1114女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲亲代亲代配子配子子代子代女性携带者女性携带者 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 : 1 : 1 : 11 : 1 : 1 : 1X XXXYXX

10、 XXXXXX父亲的红父亲的红绿色盲基绿色盲基因只能随因只能随着着X染色染色体传给女体传给女儿。儿。儿子儿子的红绿色的红绿色盲基因一盲基因一定是从母定是从母亲那里传亲那里传来。来。女儿是女儿是红绿色红绿色盲盲,父亲父亲一定是一定是色盲。色盲。3.女性携带者 男性红绿色盲2021/2/1115女性色盲女性色盲 男性正常男性正常亲代亲代配子配子子代子代女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲 1 : 11 : 1YXX XXXXXX母亲是红绿色母亲是红绿色盲盲,儿子一定儿子一定也是色盲。也是色盲。4.女性色盲 正常男性婚配2021/2/1116小结小结:3、红绿色盲遗传的特点（伴红绿色盲遗传的特点（

11、伴X X隐性遗传）隐性遗传）1. 隔代交叉遗传（色盲基因是由男性通过他的隔代交叉遗传（色盲基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的女儿传给他的外孙的, ,即外公即外公 女儿女儿 外孙）。外孙）。2. 女性色盲女性色盲, ,她的父亲和儿子都色盲（她的父亲和儿子都色盲（母患子必母患子必病病, ,女患父必患女患父必患）。3. 色盲患者中男性多于女性色盲患者中男性多于女性例题:女性色盲女性色盲,她的什么亲属一定患色盲她的什么亲属一定患色盲? D A A、父亲和母亲、父亲和母亲 B B、儿子和女儿、儿子和女儿 C C、母亲和女儿、母亲和女儿 D D、父亲和儿子、父亲和儿子2021/2/1117 如果某显性

12、致病基因位如果某显性致病基因位于于X X染色体的非同源区段，染色体的非同源区段，其遗传特点又是怎样的？其遗传特点又是怎样的？ 思考、讨论思考、讨论2021/2/11182021/2/1119性别性别类型类型女女 性性男男 性性基因型基因型表现型表现型XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常正常正常正常抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻病患者病患者患者患者基因型分析基因型分析注注: :正常基因是隐性的正常基因是隐性的( (用用d d表示表示) ) 患者基因是显性的患者基因是显性的( (用用D D表示表示) )2021/2/1120男性患者女性患者抗维生素抗维生素D D佝偻病是佝偻病是伴伴X X显性遗

13、传病，显性遗传病，请分析其遗请分析其遗传特点？传特点？1.世代遗传世代遗传。2.男患母女患男患母女患。3.女性女性患者中多于男性。患者中多于男性。抗维生素抗维生素D D佝偻病遗传佝偻病遗传系谱图系谱图2021/2/1121 人类遗传病中人类遗传病中,抗维生素抗维生素D佝偻病是由佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的染色体上的显性基因控制的.甲家庭中丈夫患甲家庭中丈夫患抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病,妻子表现正常妻子表现正常;乙家庭中乙家庭中,夫妻都表现正常夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑从优生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育甲乙家庭应分别选择生育 A.

14、A.男孩男孩 男孩男孩 B .B .女孩女孩 女孩女孩 C. C. 男孩男孩 女孩女孩 D.D.女孩女孩 男孩男孩遗遗传传咨询咨询C. C. 男孩男孩 女孩女孩2021/2/1122三、伴性遗传的概念三、伴性遗传的概念 控制某种性状的基因位于控制某种性状的基因位于性染色体性染色体上的上的,在遗传上总是和在遗传上总是和性别性别相关联相关联,这种现象叫做这种现象叫做伴伴性遗传性遗传。2021/2/1123四、伴性遗传在实践中的应用四、伴性遗传在实践中的应用 鸟类和蛾蝶类的性染色体类型与人类和果蝇正好相反。雌性的两条性染色体是异型的(ZW),雄性的两条性染色体是同型的(ZZ)。芦花鸡羽毛有黑白相间的

15、横斑条纹,这是由显性基因B决定的,当它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。 1.1.请写出鸡的相应基因型和表现型。请写出鸡的相应基因型和表现型。 2.2.养鸡场为了做到多养母鸡、多得鸡蛋，想在雏鸡阶段就可养鸡场为了做到多养母鸡、多得鸡蛋，想在雏鸡阶段就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开。如果你是技术员，以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开。如果你是技术员，你将指导他们怎么做你将指导他们怎么做? ?把你的理由用遗传图谱表示出来。把你的理由用遗传图谱表示出来。 注注:B:B和和b b基因都只存在于基因都只存在于Z Z染色体上，染色体上，WW上没有。上没有。2021/2/1124

16、亲代亲代ZBWZbZb（芦花雌鸡）（芦花雌鸡）（非芦花雄鸡）（非芦花雄鸡）配子配子ZBWZb子代子代ZBZbZbW（芦花雄鸡）（芦花雄鸡）（非芦花雌鸡）（非芦花雌鸡） 过过 程程2021/2/1125一一. . 红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析 1. 1. 遗传性质遗传性质: :X X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因(b)(b)控制控制2. 2. 传特递点传特递点: : 患者男性多于女性、交叉遗传、患者男性多于女性、交叉遗传、母母患子必患患子必患,女患父必患。女患父必患。二二. . 抗维生素佝偻病的遗传分析抗维生素佝偻病的遗传分析1. 1. 遗传性质遗传性质: : X X染色体上的

17、显性基因染色体上的显性基因(D)(D)控制控制2. 2. 传特递点传特递点: :患者女性多于男性、具有世代连续患者女性多于男性、具有世代连续性、父患女必患、子患母必患性、父患女必患、子患母必患; ; 三三. . 伴性遗传的概念伴性遗传的概念四四. . 伴性遗传在实践中的作用伴性遗传在实践中的作用小结小结:2021/2/11261.红绿色盲与那种染色体有关红绿色盲与那种染色体有关?它是由显性基因控它是由显性基因控制还是隐性基因控制的制还是隐性基因控制的?2.红绿色盲的遗传有什么特点红绿色盲的遗传有什么特点?3.为什么男性红绿色盲的发病率远大于女性为什么男性红绿色盲的发病率远大于女性?思考思考一、

18、人类红绿色盲的分析一、人类红绿色盲的分析2021/2/1127假设假设只在只在Y染色体上染色体上只在只在X染色体上染色体上XY染色体都有染色体都有只在只在常常染色体上染色体上2021/2/1128验证假设验证假设:若在常染色体上若在常染色体上,男女患病比例应大致相当男女患病比例应大致相当;若在若在Y染色体上染色体上,其父必为患者其父必为患者,因为因为Y染色体染色体是由父亲提供的是由父亲提供的,而其父正常，因而否定而其父正常，因而否定;且女且女性也有患者。性也有患者。若若XY染色体上都有染色体上都有,则男女患病比例正常情况则男女患病比例正常情况也大致相当。也大致相当。故基因在故基因在X染色体上的假设是正确的。染色体上的假设是正确的。那控制红绿色盲的基因是显性还是隐性那控制红绿色盲的基因是显性还是隐性?为为什么什么?隐性隐性;因为患者父母正常因为患者父母正常2021/2/1129二二.伴性遗传的概念及类型伴性遗传的概念及类型 基因位于基因位于性染色体性染色体上的上的,在遗传上总是在遗传上总是和和性别性别相关联相关联,这种现象叫做这种现象叫做伴性遗传伴性遗传。伴伴X X遗传遗传伴伴Y Y遗传遗传类型类型伴伴X X显性遗传显性遗传伴伴X X隐性遗传隐性遗传2021/2/1130一一. . 红绿色