人类遗传病导学案

1、5.3 人类遗传病人类遗传病 学习目标学习目标 1.通过对几种人类遗传病的调查，了解通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。这几种遗传病的发病情况。 2.通过实际调查，培养接触社会，并从通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。社会中直接获取资料或数据的能力。 3.让学生了解遗传病的检测和预防，关让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。注遗传病给人类造成的危害。导学案反馈导学案反馈 1.总体完成情况较满意。总体完成情况较满意。 2.部分学生不愿意动笔，有些题目部分学生不愿意动笔，有些题目明显资料或课本上都有现成的答案，明显资料或课本上都有

2、现成的答案，却不愿意动笔抄一下。却不愿意动笔抄一下。 3.注意注意：先看透课本，然后再做导：先看透课本，然后再做导学案，切勿边看书边做导学案。学案，切勿边看书边做导学案。大胆展示大胆展示 精彩点评精彩点评展示内容展示内容展示展示小组小组点评点评小组小组探究点一人类遗传病的类型？第1组第2组探究点二比较先天性，后天性疾比较先天性，后天性疾病和家族性遗传病？病和家族性遗传病？区别第3组第4组探究点三单基因遗传病的发病率计算方法？第5组第6组 人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多都是遗传病。对人类基因的研究表明，

3、人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。基因有关。 讨论：讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？解析：解析：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的

4、，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。过多共同作用的结果。有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法。这种说法依据的可能是依据的可能是基因控制生物的性状基因控制生物的性状这一生物学规律。这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引

5、起的，如大肠杆类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。菌引起的腹泻，就不是基因病。2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：遗传病是指由于遗传概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通物质改变而引起的人类疾病，通常分为常分为单基因遗传病、多基因遗单基因遗传病、多基因遗传病传病和和染色体异常遗传病染色体异常遗传病三类。三类。单单基基因因遗遗

6、传传病病（一）类型：（一）类型：1 1、单基因遗传病：受一对等位基因控制、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有三类：的遗传病。主要有三类：显性遗传病显性遗传病：常显常显（软骨发育不全、（软骨发育不全、多指、并指）和多指、并指）和伴伴X显显（抗维生素（抗维生素D佝佝偻病）等。偻病）等。隐性遗传病隐性遗传病：常隐常隐（白化病、苯丙酮尿（白化病、苯丙酮尿症）和症）和伴伴X隐隐（ 进行性肌营养不良，红进行性肌营养不良，红绿色盲症，血友病）等。绿色盲症，血友病）等。伴遗传病伴遗传病：外耳道多毛症：外耳道多毛症124861073911512正常男女患病男女软骨发育不全（常显）软骨发育不全（常显

7、）遗传系谱图遗传系谱图1413抗维生素D佝偻病伴显123456798111012遗传系谱图遗传系谱图正常男女患病男女常染色体隐性常染色体隐性患儿在患儿在34月出现智力月出现智力低下，头发发黄，尿中低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素进行性肌营养不良（伴隐）遗传系谱图进行性肌营养不良（伴隐）遗传系谱图12645731211131089正常男女患病男女特点：常表现出家族性聚集现象，且特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。比较容易受环境因素

8、的影响。2、多基因遗传病：由多对基因控制的人、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。类遗传病。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。等。3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：、染色体异常遗传病（简称染色体病）：常染色体病：如常染色体病：如“21三体综合征三体综合征”性染色体病：如性染色体病：如“性腺发育不良性腺发育不良”（二）遗传病的特点：（二）遗传病的特点： 1、先天性 2、终生性 3、遗传性 这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。遗传病的治疗遗传病的治疗1

9、1、饮食治疗、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病蚕豆病”等。等。2 2、药物治疗、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。（冠心病，哮喘等）情，减少痛苦。（冠心病，哮喘等）3 3、手术治疗、手术治疗：采用手术切除某些器官或对：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4

10、4、基因疗法、基因疗法：这是一种根本的和有希望的：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。方法，目前还处在研究和探索阶段。一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防方法：方法：遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断1 1、遗传咨询、遗

11、传咨询（也称（也称“遗传商谈遗传商谈”或或“遗传劝遗传劝导导”）遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 白化病是一种常染色体隐性遗传病。已知一位年轻白化病是一种常染色体隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨如果你是一位遗传咨询医师，你将如何

12、向她提供咨询？询？2 2、产前诊断方法、产前诊断方法（1 1）羊水检查）羊水检查（2 2）B B超检查超检查（3 3）孕妇血细胞检查）孕妇血细胞检查（4 4）基因诊断）基因诊断我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚血亲之间禁止结婚 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，

13、超过程师。二人的智商都很高，超过130。他们才。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重度先天痴呆性遗憾的是，他（她）们全部是重度先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹妹实例实例1： 例二例二 、 生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文（达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生

14、）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin） 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家摩学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪

15、明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康（阅读课本（阅读课本P P9393，思考其中的讨论题），思考其中的讨论题）1 1、人类基因组计划的由来及发展、人类基因组计划的由来及发展2 2、我国人类基因组研究工作的历程、我国人类基因组研究工作的历程与进展与进展3 3、人类基因组计划人类基因组计划与人体健康的关与人体健康的关系系4 4、人类基因组计划及其影响（正面、人类基因组计划及其影响（正面和负面）和负面）请大家指出下列遗传病各属于何种类型请大家指出下列遗传病各属于何种类型（1 1）苯丙

16、酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体病常染色体病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体病性染色体病比较比较先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性遗传家族性遗传病病特点特点出生时就表现出来出生时就表现出来出生时表现未变现出出生时表现未变现出来，生长发育到某个来，生长发育到某个时期后才表现出病症时期后才表现出病症一个家族中多个成员一个家族中多个成员连续几代表现出同一连续几代表现出同一种病种病病因病因遗传物质或者环境改变遗传物质或者环境改变遗传物质或者环境改遗传物质或者环境改