遗传育种遗传学

1、遗传学 l 一、绪论l 二、遗传的细胞学基础 l 三、遗传三大定律及其发展（三章）l 四、性别决定与伴性遗传l 五、变异（二章）l 六、分子遗传基础l 七、核外遗传l 八、群体遗传基础l 九、近亲繁殖和杂种优势l 十、遗传与发育遗传学（Genetics）：研究生物遗传和变异的科学遗传（heredity）：指有血统关系的生物个体间的相似性，即上、下代之间的一致性。变异：(variation)指有血统关系的生物个体间的不相似性，即上、下代之间的差异性。遗传学发展史：遗传学发展至今有100多年的历史，可粗略将其发展历史划分为5个阶段：1.启蒙遗传阶段（18世纪下半叶19世纪上半叶）2.孟德尔遗传学建

2、立（19世纪下半叶开始） 3 细胞遗传学的建立以及微生物遗传学和生化遗传学的发展4 分子遗传学建立和发展 5 遗传工程的发展 1启蒙遗传阶段代表人物及其学术论点l （1）拉马克（Lamarck JB） 及其学术论点 l （2）达尔文（Darwin C） 及其学术论点 l （3）魏斯曼（Weismann A） 及其学术论点 （1）拉马克（Lamarck JB）及其学术论点l 18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（Lamarck JB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了：l 器官的用进废退（use and disuse of organ）l 获得性状遗传（inheritance of

3、 acquired characters）（2）达尔文（Darwin C）及其学术论点（3）魏斯曼（Weismann A）及其学术论点新达尔文主义的首创者，提出种质连续论（theory of continunity of germplasm） 生物体是由体质和种质两部分组成。体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。 环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。 2孟德尔遗传学建立阶段的代表人物及学术发展 l （1）1866年，孟德尔（Mendel GJ）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。l （2）1900年，孟德尔

4、遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。l 2孟德尔遗传学建立阶段的代表人物及学术发展（3）1901-1903年，狄弗里斯（de Vris H）发表了“突变学科”。（4）1906年，贝特生（Bateson W）首先提出遗传学作为一门学科。（5）1909年，约翰生（Johannsen WL）发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词，以代替孟德尔的遗传因子概念。在这个时期细胞学和胚胎学已有很大的发展，细胞学与遗传学相结合开始。（6）1906年，贝特生等发现性状连锁现象。1

5、910年以后，摩尔根（Morgan TH）同样发现性状连锁现象，并提出遗传的第三定律-连锁遗传规律。 3 细胞遗传学的建立以及微生物遗传学和生化遗传学发展的代表人物及学术成就（1）摩尔根（Morgan TH）在发现性状连锁现象的同时，结合细胞核中染色体的动态，创立基因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列，从而发展了细胞遗传学。（2）1927年，Muller HJ（穆勒）和Stadler LJ（斯特德勒）几乎同时采用射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功。（3）1937年，Blakeslee AF（布菜克斯里）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索多倍体遗传变异开创了新的途径。（4）1941年，B

6、eadle GW（比德尔）等用红色面包霉（Neurosopora crassa）为材料，研究基因的生理和生化功能、分子结构及诱发突变等问题，提出“一个基因一个酶”的假说，发展了微生物遗传学和生化遗传学。4 分子遗传学建立和发展代表人物及学术成就（1）1944年，Avery OT（阿委瑞）证明DNA是转化肺炎球菌的遗传物质。（2）1953年，Watson JD（瓦特森）和Crick FHC（克里克）通过射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理论（图0-5）。这一理论具有重大的意义： 为DNA的分子结构，自我复制、相对稳定性和变异性，以及DNA作为遗传信息的储存和传递等提出了合理的解释。 明确

7、了基因是DNA分子的一个片段，从而奠定和促进了分子遗传学的迅速发展。4 分子遗传学建立和发展代表人物及学术成就（3）1961年，Jacob F和J Monod提出了操纵子（operon）的概念。（4）1962年，Monod J和Brenner S发表复制子（replicon）的模型。（5）1969，Gall GJ和ML Pardue；John H，ML Birnstiel和KW Jones发展原位杂交技术来作特定核苷酸序列的细胞学定位。（6）1975年，M Grunstein和D.S.Hogness发展了菌落杂交方法，分离特定DNA。 （7）1975年，Southem EM发明了Southem

8、杂交法，即将DNA片段从琼脂糖凝胶转移到硝化纤维素滤膜上的方法，滤膜再与标记DNA（放射性标记）杂交，杂交分子用放射自显影检测。（8）1977年，Alwine JC，Kemp DJ和Stark GR发明了“northern”杂交。（9）1983年，McClintok B因为发现转位遗传因子。5 遗传工程的发展 1987年，Grimsley N和Hohn T等首次利用土壤农杆菌Ti系统将病毒DNA转移到玉米中，开创了遗传工程时代。随后遗传工程得到迅速发展。目前通过遗传工程的方法已培养出许多动植物新品种以及新的药物，显示了遗传工程的巨大生命力。自然科学都在发展，但没有一门学科的发展能够跟得上遗传学

9、的步伐。J.F.Letcher1974年指出：科学知识每翻一翻的时间为十年，而生命科学为五年，遗传学则是两年。遗传学是一门发展极快的学科，差不多每隔十年都有一次重大的突破。目前遗传学已发展有三十多个分支，包括细胞遗传学、数量遗传学、分子遗传学、发育遗传学、微生物遗传学、生化遗传学、群体遗传学和生态遗传学等 三、遗传学在科学和生产发展中的作用1推动重要基础科学研究的发展 2.对农业科学起着直接的指导作用 3.在医学中起着重要的指导作用 第二章遗传的细胞学基础第一节 细胞的结构和功能非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细胞形态的构成单位；细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗

10、传物质的存在方式不同又可以分为：细胞：是生物体结构和功能的基本单位（最低等的病毒、立克次体除外）真核生物(eukaryote)：(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌)单细胞生物：由一个细胞构成的生命个体（细菌、草履虫）多细胞生物；由两个以上到数以亿计的特化的细胞组成的生命个体。细胞的大小：0.150000微米之间1、原核生物（0.11000微米）：支原体0.1微米，细菌0.5 20微米，变形虫1000微米2、真核生物：大多数在2030微米，卵生动物的卵细胞特殊的大（最大50000微米）Drich法则：生物体

11、积的差别是细胞数量的差别，不是细胞体积的差别（一）细胞壁(cell wall)v 与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁(cell wall)及穿壁胞间连丝(plasmodesma)。v 对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 v 正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。在植物的细胞壁上有许多称为胞间连丝的微孔；它们是相邻细胞间的通道，是植物所特有的构造。胞间连丝有利于细胞间的物质转运，并且大分子物质可以通过质膜上这些微孔从一个细胞进入另一个细胞。（二）细胞膜(plasma m

12、embrane/plasmalemma )也称质膜，组成成分：蛋白质、脂质、糖蛋白、糖脂化合物细胞膜的功能：是一切细胞不可缺少的表面结构，包被着细胞内原生质（protoplasm），它使细胞成为具有一定形态结构的单位，借以调节和维持细胞内微小环境的相对稳定性。质膜对物质运输、信息传递、能量转换、代谢调控、细胞识别和癌变等方面，都具有重要的作用。（三）细胞质（protoplasm）细胞质：是指质膜以内细胞核以外的胶体物质细胞器：是指细胞质内除了核以外的具有一定形态、结构和功能的物体。每一细胞的结构与其功能密切相关，故不同的细胞中细胞器类型不同，有些是某些生物所特有的1.内质网 (endoplas

13、mic reticulum) 内质网：是由单层膜围成的管状或片状结构，在细胞基质中成立体网状结构。（动、植物细胞中普遍存在）2.线粒体（mitochondria） 线粒体：普遍存在于动、植物细胞中，是有内外两层膜组成的椭圆型或棒状的小体。一般直径为0.5-1.0mm，长1-3mm。它含有多种氧化酶，是产生和贮存能量的场所。故生命活动旺盛时数量较多；衰老时数量减少。线粒体含有 DNA、RNA、核糖体等，具有自我复制能力。但线粒体的DNA与核内的DNA不同，为单链环状结构3.质体（plastid） 质体：又分为叶绿体、有色体、白色体三种。其中最主要的是叶绿体，它是绿色植物所特有的一种细胞器。叶绿体

14、形状有盘状、球状、棒状等，大小在5-10mm，比线粒体稍大。其主要功能是进行光合作用，合成碳水化合物。叶绿体也含有DNA、RNA及核糖体等物质，具有自我复制能力。4.高尔基体(Golgi body) 高尔基体：是多个由单层膜围成的扁平小囊堆叠形成的细胞器。是内质网的衍生物。高尔基体可合成纤维素、半纤维素等多糖物质，参与细胞壁的形成，并具有分泌作用，可分泌粘液、树脂等。 5.核糖体(ribosome) 核糖体：是外表无膜的微小细胞器由两个亚单位组成，其化学成分约有 60%核糖核酸和40%蛋白质。核糖体是合成蛋白质的场所，常几个到几十个与信使RNA分子结合成多聚核糖体。核糖体分为附着核糖体和游离核

15、糖体6.中心体（central body） 中心体是动物和某些蕨类及裸子植物细胞特有的细胞器。其含有一对由微管蛋白组成，结构复杂的中心粒(centrioles)。中心体与细胞有丝分裂和减数分裂过程中纺锤丝的形成有关。在有些生物中，中心粒来源于另一种称作基体(basal body)的结构，它与细胞纤毛(cilia)和鞭毛(flagella)的形成有关。 （四）细胞核(nucleus)所有生物都具有一定的细胞结构，根据细胞结构的复杂程度，可把生物界的细胞概分为两类：原核细胞和真核细胞。 原核细胞仅含有核物质，没有核膜，通常称为拟核(nucleoid) 或核质体(chrnomatin body)。细

16、菌和蓝藻等低等生物的细胞属于这 种结构，统称为原核生物(prokaryotpe)。一般较小，约为1-10m，它的质膜结构及 化学组成与真核细胞相似，但在质膜外面都有一层由特殊的蛋白聚糖 所组成的细胞壁。在细胞质中它没有质网、线粒体，质体和高尔基 体，仅有核糖体内。真核细胞不仅含有核物质，而且有核结构，即核物质被核膜包被 在细胞核里。v 细胞核的形状一般为圆球形，其形状、大小也因生物和组织而异。v 植物细胞核一般为5-25mm(微米)，变动范围可达1mm-600 mm。细胞核是遗传物质集聚的场所，对细胞发育和性状遗传起着控制作用。细胞核由四个部分组成：1.核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色

17、质和染色体v 1.核膜(nuclear membrane)是双层膜，核膜上分布有一些直径约40-70nm的核孔(nuclear pore)，以利于质与核间进行大分子物质的交换。v 2.核液(nuclear sap) 充满核内的液体状物质称为核液，也称为核浆或核内基质。核仁和染色质存在于核液中。v 3.核仁(nucleolus)一个或几个；折光率高；呈球形；外无被膜。功能：可能与核糖体和核内的蛋白质合成有关。细胞分裂过程中也会暂时分散。4. 染色质(chromatin)和染色体(chromosome)染色质：采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物，

18、称为染色质。染色体：在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。染色体(chromosome)则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。第二节 染色体的形态和数目一、染色体大小1.不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 mm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 mm)。一般染色体数目少的则体积较大。一般情况下：（1）植物大于动物，如鱼类、鸡的染色体数量多而体积小（2）单子叶植物大于双子叶植物，如玉米、小麦、

19、大麦和黑麦的染色体比水稻为大；。而棉花、苜蓿、三叶草等植物的染色体较小。 但双子叶植物中牡丹属(Paeonia)和鬼臼属(Podophyllum)是例外，具有较大的染色体。2.同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。同一物种不同组织的细胞染色体可能有很大的差异。二、染色体的形态结构染色体：染色体长臂，着丝点（主缢痕），短臂，次缢痕，随体着丝粒： 位于两条染色单体连接处,将染色体分为两个臂。着丝点（动粒）：是着丝粒周围有蛋白质性质的盘状结构，可直接连接纺缍丝，是纺缍丝的附着区域。 染色体臂 ： 长臂（q) 短臂（p）。随体：在有些染色体的短臂近末端，有一棒状或球状的结构，称随

20、体。端粒： 是染色体末端的特化部位。三、染色体类型 根据着丝点的位置，可以将染色体划分为不同的类型，以广泛应用的Levan的四点四区系统分类：简称 着丝点的位置 臂比值（q/p） M 正中部着丝点 1.0 m 中部着丝点 1.01.7 sm 亚中部着丝点 1.73.0 st 亚端部着丝点 3.07.0 t 端部着丝点 7.0四、染色体数目二倍体：有性繁殖的生物体细胞中一般含有两套染色体或两个染色体组，以2n 表示，称为二倍体。单倍体：性细胞由一个染色体组构成，以n表示，称为单倍体。同源染色体(homologous chromosome)：每对染色体的形态、大小、着丝点位置都相同，这种成对的染色

21、体称为同源染色体。非同源染色体(non-homologous chromosome)：不同对的染色体间互称为非同源染色体。性染色体：因性别不同而有一对形态、大小、着丝点位置不同且与性别发育有关的染色体称为性染色体第三节染色体的结构（一）染色体的化学成分主要由DNA和蛋白质组成，其比例为：27DNA，6RNA，66蛋白质 （组蛋白： 是与DNA结合的碱性蛋白质 ， 有H1 ， H2A ，H2B ，H3，H4，非组蛋白）（二）原核生物染色体原核生物的染色体是裸露的DNA分子或RNA分子。有些是环状，有些呈线条状。 （三）常染色质和异染色质（概念）。 通常根据间期染色反应，可以将染色质分为异染色质和

22、常染色质。异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。常染色质(euchromatin)：染色质线中染色很浅的区段。（三）常染色质和异染色质（差异）结构差异:两者结构上连续，化学性质上没有差异，只是核酸螺旋化程度(密度)不同。异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩(异固缩, heteropycnosis)，所以染色很深；常染色质区处于松散状态，染色质密度较低，因此染色较浅。功能差异:遗传信息的表达(转录)主要在间期进行，并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性

23、的作用。常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。（ 四）、染色体结构模型v 贝克等(Bak, A. L., 1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程： 1. DNA+组蛋白核小体+连接丝 2. 核小体螺线体(solenoid) 3. 螺线体超螺线体(super-solenoid) 4. 超螺线体染色体（五）染色体核型分析 染色体组型分析(genome analysis)，又称核型分析(analysis of karyotype):在细胞学制片(光学)显微观察基础上，统计细胞内染色体数目、并根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征区分、识别物种全部染

24、色体的研究。当这些特征仍然不足以区分、识别物种各对同源染色体的时候，常常需要运用染色体显带资料。染色体带形分析：通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色)。这些精心设计的处理和染色的方法就称为染色体分带、显带(chromosome banding)或染色体分染(differtial staining of chromosome)。 不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形，常见的染色体带型有Q、G、R、C、N、T带核型分析的意义（1）鉴定系统发育过程中物种之间的亲缘关系（2）检查染色体数目和

25、结构的变异。（3）人类的染色体组型分析，对于鉴定和确诊染色体疾病具有重要的作用。例对 某些癌症的早期诊断有利：许多癌细胞都出现明显的染色体异常，如我国林州市高食道癌家族中染色体数量褐结构变异显著增高。通过核型分析可以做到对癌变早发现早控制早治疗。在人类医学遗传学上，核型分析技术用以诊断早期胚胎细胞和初生婴幼儿体细胞中的染色体是否有遗传缺陷，例如畸形核型。在胚胎的早期性别判定上，用核型分析技术在细胞水平上进行性别判定。如哺乳类动物切割胚胎、胚胎绒毛膜细胞或羊水中游离的胚胎细胞都可以用核型分析鉴定性别，从而在家畜生产中对其进行性别控制，获得令人满意的后代性别。、（六）特殊染色体1。多线染色体：染色

26、体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨大染色体(gaint chromosome)，往往具有多达2048条染色质线(多线性)。多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。例：在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。2、灯刷染色体：是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体。形态：灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。它是

27、一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉联系起来；螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。第四节细胞分裂一、基本概念1.细胞分裂周期：通常把细胞从一次分裂结束到下一次分裂结束之间的期限称为细胞分裂周期。细胞分裂周期分为两个阶段：细胞分裂间期和分裂期2、细胞分裂方式：无丝分裂（amitosis）有丝分裂(mitosis)：3无性生殖(asexual reproduction)：通过有丝分裂，从一共同的细胞或生物繁殖得到的基因型完全相同的细胞或生物。也即克隆（clone）。4有性生殖(sexual reproduction)：减数

28、分裂和受精有规则地交替进行，产生子代的生殖方式。 二、无丝分裂无丝分裂（amitosis）：细胞核拉长呈哑铃状分裂，中部缢缩形成2个相似的子细胞。分裂中无染色体和纺锤体形成。如：纤毛虫、原生生物、特化的动物组织。三、细胞分裂（一）有丝分裂有丝分裂(mitosis)：即体细胞分裂，通过分裂产生同样染色体数目的子细胞。在分裂中出现纺锤体。有丝分裂的过程：有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂。有丝分裂过程可分为五个时期，即：间期、前期、中期、后期、末期。高等生物的体细胞分裂主要是以有丝分裂方式进行的。 1. 间期(int

29、erphase)特征：（1）染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。（2）在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化(早期有人称之为静止期)。（3）事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其呼吸和合成代谢都非常旺盛。2. 前期(prophase)v 当染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始，进入细胞分裂前期。v 前期可以观察到细胞内发生下列变化： 每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化、卷曲； 着丝粒尚未复制分裂，因而螺旋、卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结； 核仁、核膜逐渐解体，前期结束时核仁消失。3.中期(metaphase)v 核仁、核膜消失标志着细胞分裂中期开始。v

30、主要特征：（1）染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态;（2）纺锤丝形成一个三维的结构，称为纺锤体(spindle)；（3）纺锤丝与染色体的着丝点附着，并牵引染色体，使其着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上，常将这个平面称为赤道板(或赤道面)染色体臂自由分布在赤道面的两侧。v 染色体形态稳定，排列均匀，是研究染色体形态和数目的最佳时期。4.后期(anaphase)v 特征： 由于纺锤丝的牵引作用，着丝粒发生分裂； 每条染色体的两条染色单体，分别由纺锤丝拉向两极； 两极都具有相同的染色(单)体数。v 后期就是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程。*有丝分裂的遗传学意义v 可从两个方面来

31、理解：1. 核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础；2. 染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。v 通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。v 减数分裂的特殊性表现在：（1）具有一定的时间性和空间性：生物个体性成熟后，动物性腺和植物造孢组织细胞中进行。（2）连续进行两次分裂：遗传物质经过一次复制，连续两次分裂，导致染色体数目的减半。（3）同源染色体在第一次分裂前期(前期I

32、，PI)相互配对(paring)，也称为联会(synapsis)；并且在同源染色体间发生片段的交换。一、 减数分裂的过程(一)、 间期(interphase)性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期，也称为前间期。 这一时期是为性细胞进入减数分裂作准备。其准备的内容包括：染色体复制；有丝分裂向减数分裂转化特征：持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长；合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶线期合成。(二)、减数第一分裂 (meiosis I ) 1前期I (prophase I, PI), (1). 细线期(leptonene，PI1) 染色体开始螺旋收缩，

33、在光学显微镜下呈细长线状；有时可以较为清楚地计数染色体数目。 这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体。细线期（leptotene）：核内出现细长染色体，头尾不分(2). 偶线期(zygotene，PI2)同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会现象(synapsis)。细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent)。细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数。(3). 粗线期(pachytene，PI3)染色体进一步螺旋，二价体逐渐缩短加粗，二价体具有四条染色单体，所以又称为四分体

34、或四联体(tetrad)；联会复合体的结构完全形成；非姊妹染色单体间会形成交叉(chiasmata)或交换(crossing over)现象，导致同源染色体发生片段交换(exchange)，最终导致同源染色体间发生遗传物质重组(recombination)。二价体中一个染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体，而不同染色体的染色单体，则互称为非姊妹染色单体。在粗线期非姊妹染色单体间出现交换，将造成遗传物质的重新组合。(4). 双线期(diplotene，PI4)v 染色体继续缩短变粗，在光学显微镜下四个染色单体均可见；v 非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开；v 非

35、姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至二个交叉联结。(5). 终变期(diakinesis，PI5)v 染色体进一步浓缩，缩短变粗；v 同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末端，该过程称为交叉端化。v 二价体在核内分散分布，因而常用以鉴定染色体数目，二价体数目就是同源染色体的对数。中期 I(metaphase I, MI)v 核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置。v 每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极，赤道板位置上是将同源染色体相连交叉部分(已经端化)。v 在二价体趋向赤道板

36、的过程中，两条同源染色体的排列方向(着丝粒取向)是随机的。v 从纺锤体的极面观察，n个二价体分散排在赤道板的附近，因而这也是可用于鉴定染色体数目的重要时期之一。中期 I(metaphase I）二价体的随机取向：如果某生物有两对同源染色体AA，BB，则产生的子细胞的染色体组成有4种组合（同源染色体分开，非同源染色体随机组合）3. 后期 I(anaphase I, AI)纺锤丝牵引染色体向两极运动，使得同源染色体末端脱开，一对同源染色体分别移向两极。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。 每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体)，使得子细胞中染色体数目从2n减半到n。此过程并不进行

37、着丝粒分裂没有发生染色单体分离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由着丝粒相连。4. 末期 I(telophase I, TI)v 染色体到达两极之后，松散、伸长、变细(但通常并不完全解螺旋)；v 核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，产生两个子核。v 细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体(dyad)。注意：减数分裂末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。(三)、 中间期(interkinesis)中间期是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇。 此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同：（1）时间很短暂在许多动物之中，甚

38、至没有明显的停顿和间歇存在它们在末期I后紧接着就进入下一次分裂。（2）不进行DNA复制，中间期前后细胞中DNA的含量也没有变化。染色体的螺旋化程度较高。（四）减数第二次分裂(meiosis)减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂，减数分裂与有丝分裂基本相同。仍可分为前、中、后、末四个时期：1. 前期(prophase, P)每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但是染色单体彼此散得很开，每条染色体中的两条染色单体相互排斥，呈 “X”型。2.中期(metaphase, M)每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。3.后期(anaphase, A)着丝点分裂

39、为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。4.末期(telephase , P)拉到两极的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分， 形成四个子细胞，每个细胞核是只含有最初细胞的半数染色体（n）。*减数分裂的遗传学意义1.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。（1） 双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；（2）雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。2.为生物的变异提供了重要的物质基础。（1）减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后

40、期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组)。（2）另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchange of segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recombination of segment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。第五节 配子的形成和受精一、高等动物雌雄配子的形成（一）高等动物雄配子的形成高等动物都是雌雄异体的，雄性个体从其生殖腺中生成精原细胞，通过有丝分裂形成初级精母细胞，经减数分裂第一次分裂形成含有半

41、数染色体()的次级精母细胞，然后经减数分裂第二次分裂形成四个精子。（二）高等动物雌配子的形成雌性个体从其生殖腺中生成卵原细胞，经过多次有丝分裂后停止分裂，开始长大，形成初级卵母细胞，初级卵母细胞经减数分裂的第一次分裂， 形成含有半数染色体()的次级卵母细胞和第一极体，次级卵母细胞经减数第二次分裂形成卵细胞和第二极体，第一极体则分裂为两个第二极体。二、高等植物雌雄配子的形成（一）高等植物雄配子的形成在幼小的雄蕊花药内，首先分化出孢原细胞，经有丝分裂后分化为花粉母细胞（或小孢子母细胞）。花粉母细胞经过减数分裂形成4个小孢子。每一个小孢子发生有丝分裂后形成二胞花粉粒，包括营养细胞和生殖细胞。随后生殖

42、细胞又经过一次有丝分裂后形成成熟的三胞花粉粒，即雄配子体，包括2个精细胞和1个营养核。（二）高等植物雌配子的形成在雌蕊子房里着生胚珠，在胚珠的珠心里分化出胚囊母细胞（或大孢子母细胞）。胚囊母细胞经过减数分裂形成呈直线排列的4分孢子，其中近珠孔端的3个大孢子自然解体，而远离珠孔端的1个大孢子继续发育，经过连续的3次有丝分裂，依此形成二核胚囊、四核胚囊和八核胚囊。成熟的八核胚囊即雌配子体，其中3个为反足细胞、2个极核、2个助细胞和1个卵细胞。 3个反足细胞 8核胚囊 2个助细胞 （雌配子体） 2个极核（为一个细胞） 1个卵细胞三、受精（一）概念：雄配子与雌配子融合为一个合子，称为受精。（二）高等动

43、物：一个精子与一个卵子受精（三）高等植物：自花受粉，异花受粉授粉后，花粉粒在柱头上萌发。随着花粉管的伸长，营养核与精核进入胚囊内。随后1个精核与卵细胞受精结合成合子，将来发育为胚（2n）。另1个精核与2个极核受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳（3n），故这一过程被称为双受精（double fertilization）。通过双受精最后发育成种子，主要组成部分是： 胚（2n）：受精产物 种子 胚乳（3n）：受精产物 种皮（2n）：母本的珠被，为营养组织第三章 遗传的基本定律及其发展 一、分离规律（the law of segregation ）1.性状（character）：遗传学中把生物体

44、所表现的形态特征和生理特征，统称 性状。2.单位性状（unit character ）：每一种能被具体区分的性状称为-3.相对性状（contrasting character） ：同一种单位性状的不同表现就是4.显性性状（dominant character） ：孟德尔把杂交子一代表现出来的性状称为-5.隐性性状（recessive character） ：孟德尔把杂交子一代没有表现出来的性状称为-F2群体的性状表现多样性有些个体表现显性性状，有些个体表现隐性性状，隐性性状在子一代并未消失只是隐而未显，子二代重新出现。这种在同一杂交后代中不同个体分别表现显性和隐性的现象称为分离现象。（二） 分

45、离现象的解释1、基因的分离和组合*（1）生物性状的表现和遗传由基因所控制*（2）相对性状由相对基因控制，相对基因也称为等位基因等位基因（allele）：即位于同源染色体上相对位点上的基因。（是同一基因的不同形式，有显性和隐性两种）*（3）性细胞中基因成单存在，形成配子时等位基因分别进入不同的配子每个配子只能得到等位基因中的一个。*（4）父、母本分别形成数目相同的不同类型的配子，且雌雄配子结合的机会均等。 以上观点使孟德尔圆满解释了分离现象。2、 基因型与表现型基因型(genotype)：遗传学上将生物个体的基因组成 称为基因型。 基因型是性状表现必须具备的内在因素。决定红花性状的基因型可能是C

46、c，也可能是CC。白花性状只能是cc纯合基因型（homozygous genotype）：成对的基因都是一样的基因型。如CC或cc。也称纯合体（homozygote）。杂合基因型（heterozygous genotype)：成对的基因不同，或称杂合体（heterozygote），如Cc。表现型（phenotype）：是指生物体所表现的性状。植株所表现出来 的红花和白花性状(形态)就是表现型。它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以直接观测的。而基因型是生物体内在的遗 传基础，只能根据表现型用实验方法确定。（三） 分离规律的验证孟德尔为了证明其假设的真实性，提出了测定个体基因型的方法：1测

47、交：被测个体与隐性纯合个体间杂交。原理：隐性个体只能产生一种隐性配子，与任何一种配子受精都不会影响其表现型，且测交子代的表现型和比例恰好反映了被测个体配子的种类和比例。2自交：自花受粉、自群繁殖原理：如果植株的后代不发生性状分离则说明是纯合体，如发生了性状分离，则其为杂合体。（四）分离规律的发展1、完全显性（complete dominance)概念：F1代的表型如果与显性亲本的表型完全一致，则称这种显性为完全显性。2、不完全显性（ incomplete dominance）F1的表型不同于两个亲本，而是介与两亲本之间。3、共显性（codominance）一对等位基因所决定的性状在杂和体中都能

48、表现出来，二者互不抑制4、镶嵌显性（mosaicdominance ):两亲本性状在后代同一个体不同部位表现，互不干扰。、复等位基因（multiple allele):对于群体而言，在同源染色体的相对位点上，存在个或个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称复等位基因。、环境与显隐性，表型遗传环境例：喜马拉雅兔以上，被毛表现白色， 左右表现喜马拉雅色例：来航鸡的胫色：饲料中含有丰富的黄玉米或胡萝卜素表现为黄胫，长期饲喂白玉米，表现为白胫。、不同品种的显隐性关系例：来航鸡的白羽由显性基因决定（），白洛克的白羽是隐性基因决定的（）。大部分品种猪的白毛是显性的，黑色是隐性的，但曼格列查猪相反绵羊的毛

49、色白色一般为显性，黑色为隐性，但是威尔士羊相反（五）分离规律的应用1.判定生物种质的纯杂（纯种能稳定遗传）育种工作中只有纯合基因型的两个亲本杂交，F2代才出现性状分离，如果亲本不纯，F1代就会出现分离。2.固定有利性状：如某一有利性状按分离规律遗传，据显隐性关系有计划开展杂交。例：1、美国西部安康羊的育成2、爱尔夏无角牛的育成3、水稻对稻瘟病的抗病性（显性基因）3.揭露有害致死基因，排除和控制遗传性疾病 按危害程度分为3类： 致死基因（胚胎期或出生时死亡） 半致死基因（出生不久或繁殖年龄前死亡） 非致死基因（虽不引起死亡，但导致畸形或缺陷，生活力下降）例：植物白化基因（隐性致死），小鼠黄皮毛（

50、Y显性致死）小家鼠有一对隐性侏儒基因，纯合时体型矮且不育（三）自由组合规律的发展任何性状都会受到许多对基因的影响，不同基因间也不完全是独立的，有时会共同作用影响某一性状，这种现象称为基因的相互作用基因互作1、互补作用2、上位作用3、重叠作用4、多因一效，一因多效1、互补作用 (complementary effect) :非等位的两个基因相互作用产生新的类型称为基因的-分为：显性互补，隐性互补2、上位作用（epistasis)：两对基因共同影响同一对性状，其中一对基因能够抑制另外一对基因的表现，这种作用称为- ，显性上位（dominant epistasis ) 隐性上位 (recessive

51、 epistasis)3、基因重叠作用（duplicate effect):不同对基因互作时对表现型产生相同的影响，产生：的比例，这种基因互作称为4、多因一效（multigenic effect)和一因多效(pleiotropism) 多因一效:一个性状受许多基因影响（数量性状的主基因与修饰基因）一因多效：一个基因影响多个性状（鸡的卷羽基因）（四）自由组合规律的应用、开展杂交，创造有益新性状、预测杂交后代优良性状组合出现的比率、培育新品系三、连锁互换定律连锁遗传的定义： 原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传。相引相(coupling phase)和相斥相

52、(repulsionphase) 相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。 相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。重组率(percentage of recombination)重组型的配子百分数称为重组率。 当两对基因为连锁遗传时,其重组率总是小于50%。一、完全连锁和不完全连锁连锁的本质Bateson发现连锁遗传现象不久，Morgan用果蝇为材料，证明具有连锁关系的基因位于同一染色体上。这一点是很容易理解的，因为生物的基因有成千上万，而染色体只有几十条，所以一条染色体必须载荷许多基因 （

53、一）完全连锁（complete linkage）F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。完全连锁，后代的表现与一对基因的遗传很近似，即自交结果为3:1分离, 测交结果为1:1分离。完全连锁是罕见的。（雄果蝇和雌家蚕）例：摩尔根等的果蝇测交遗传试验果蝇灰身(b+)对黑身(b)为显性，长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。用灰身残翅(b+b+vgvg)的雄蝇与黑身长翅(bbvg+vg+)的雌蝇交配，得到的F1代全为灰身长翅(b+bvg+vg)。然后用F1代的雄蝇与黑身残翅(bbvgvg)的雌蝇进行测交，结果测交后代中只出现了两种亲本类型，其数目各占50%。（二）不完全连锁（inco

54、mplete linkage） 不完全连锁F1不仅产生亲型配子，也产生重组型配子。上节所举的玉米籽粒颜色和粒形的遗传就是不完全连锁。一、交换值的概念及计算公式 交换值，即重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。 计算公式：交换值(%)=重组型的配子数/总配子数100%二、交换值的测定方法 （一）测交法。即用F1与隐性纯合体交配，然后将重新组合的植株数除以总数即得。(二) 自交法 自交法用于去雄较困难的植物，如水稻、小麦、花生、豌豆等。 交换值在0-50%之间变动. 交换值越接近0，连锁强度越大，发生交换的母细胞越少。反之，则连锁强度越小，发生交换的母细胞越多。交换值的大小因外界条件和内在条件而会发生变化。如性别、年龄和温度等条件都会影响。但交换值还是相对稳定的。交换值是相对稳定的，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体的相对距离，这种相对距离称为遗传距离。通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位。交换值越大，距离越远; 反交则越小.三、影响交换值的因素1.基因在染色体上的位置。（一般来说，越靠近染色体末端的基因其重组率越高。