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文档简介

1、高龄孕妇的产前诊断 按照我国现有的母婴保健法规定，凡是预产年龄大于35周岁的产妇都建议进行产前诊断。 可以通过产前诊断筛查的疾病： 1.染色体病； 2.X连锁遗传病； 3.先天性代谢性疾病； 4.非染色体性先天畸形； 5.某些基因病。 产前诊断的分类： 1.侵入性产期诊断 2.非侵入性产前诊断非侵入性产前诊断 超声波检查 MRI检查 母血胎儿细胞检查 母血胎儿DNA/RNA检查11-13+6周超声筛查常用指标 测量胎儿颈项透明层（NT） 观察鼻骨 静脉导管血流观察 三尖瓣血流的观察颈项透明层增厚的意义 淋巴系统发育延迟 胎儿早期心脏畸形 染色体异常 胸腔内压力升高 宫内感染 双胎输血综合征 a

2、-地中海贫血纯合子等 建议在孕20-24周进行一次系统的胎儿彩超磁共振成像MRI 具有较高的组织分辨率，可以直接显示胎儿脑组织和脊髓等器官，获得超声不能显示的更多信息 多方位成像，解剖关系清楚 观察脑白质脊髓鞘化进程的唯一方法 无射线辐射的无创检查 目前没有证据表明妊娠期间进行临床MRI检查可产生有害作用，但妊娠3个月内应尽量避免行MRI检查NIPT 无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测（NIPT）是抽取孕妇外周血血扩增浆中游离的胎儿DNA，在PCR后，最后通过生物信息分析胎儿DNA，分析得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。目前NIPT检查情况 非整倍体类型 检出率 阳性预测值 21-三体综

3、合征 99-100% 90.50% 18-三体综合征 70-90 % 92.3% 13-三体综合征 50-60% 12.50% NIPT应用范围 常见胎儿染色体非整倍体异常21-三体、18-三体、13-三体： 检查时间为：12+0-26+6周; 最佳检查时间: 12+0-22+6周NIPT慎用人群 产前筛查高风险，预产期年龄大于等于35周岁的高龄孕妇 孕周小于12周 高体重（体重大于100千克） 通过体外受精-胚胎移植受孕的 双胎 合并恶性肿瘤的NIPT检测报告的咨询 对结果为低风险的孕，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病 对结果为高风险的，应该建议进行后续

4、介，入性产前诊断，不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理 如果存在胎儿影像检查结果异常，无论该检查结果如何，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应的诊断服务。侵入性产前诊断 绒毛取样 羊膜腔穿刺 脐带穿刺 胚胎镜和胎儿镜检查羊水穿刺适应症 先天异常的产前诊断 胎儿成熟度的测定 疑为母儿血型不合，需检查羊水中血型物质及胆红素 检测胎儿有无宫内感染羊水穿刺并发症 流产、早产、死胎 损伤母体出血、血肿 损伤胎儿 羊水渗漏 羊膜腔感染羊水穿刺时间 18-24周小结 对于高龄孕妇，应首选羊水穿刺，病人强烈要求实施NIPT且检测阴性者，应强调出生缺陷可能漏诊 超声检查发现结构异常者，应建议介入性产前诊断，最大限

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