数量遗传学PPT

1、第二章数量遗传学基础第节奔俸遗倍儲构A群体(population):指在一定的时间和空 间范围内，具有特定的共同特征和特性的个体 集群。可以是一个种、亚种、变种、品种或品 系等。A 孟德尔群体(Mendelian population):个 体间可以通过交配进行基因交流的有性繁殖群 体。因此，最大的孟德尔群体应该是一个种。基因频率（gene frequency J念：一个群体中某一等位基因的数量占同一基因座所有等位基因总数的比例。取值范围：01,通常用小数表示;表示方法:小写字母,如p、q、性 质：全部等位基因频率之和等于1 o基因型频率（genotype frequency J义：某一基因座

2、特定基因型占全部基因型的比例。取值范围：01,用小数表示“表示方法：大写字母,如、H、R等。质：同一基因座所有基因型之和基因频率和基因型频率的关糸p=DZ2H q=R+l/2HHardy_Weinberg 定律在随机交配的大群体中，若没其它因素的 影响，基因频率始终保持不变。任何一个大群体，无论基因频率如何，只要经过一代随机交配；一对常染色体基因的基 因型频率就达到平衡状态；若无其它因素影响, 以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态始 终保持不变。平衡状态下，D=p2 H=2pq R=q20 9 8 7 6 5 * 4 4-01 o o o o og2nbu.H(L9 1 o o 8 2 a

3、a 7 3 da 6 4 0.0. 5 5 da A 6 a o 3 7 a a 2 8 o.a .1.9 a a 0 41.00p gallelic frequencyThe distribution of genotypes in a population inHardy-Weinberg equilibriumHW定律的推广复等住基因(Multiple Qlleles)氐个等位基因如、A2去，其基因频率分另U为刃、2Pk,可形成氐种纯合基因型和氐(弘1)/2种杂合基因型。遗传平衡状态下，基因 频率和基因型频率的关系为：2 = Ep*+2 Ypipj其中，Zp*表示纯合子的频率，仞表示 杂

4、合子的频率。多基因屋(Multiple loci)达到遗传平衡的速度主要取决于各基因座 间的连锁程度；连锁越紧密，达到平衡所需世 代数越多。连倾不平衡(Linkage disequilibrium)实际观察的基因型频率偏离理论平衡频率 的现象，也叫配子相不平衡(Gametic phase disequilibrium) 0它常用连锁不平衡系数(D) 表示，等于实际配子频率和平衡时的理论配子 频率之差。/配子相(Gametic phase)或连锁相(Linkage phase)两个基因座A和B,每个基因座两个等位基因,分别为Ai、A2和Bi、B2：可形成4种配子:AiBi A1B2、AzBi 2

5、B2 相引相(Coupling phase) : A1B1/A2B2 相斥相(Repulsion phase) : A1B2/A2B1/配子频率(Gametic frequency ):某一配子所包含的各个基因座上等位基因频率的乘积。P(A1B1) =P(A1) X p(Bl)； P (A2B2) = P(A2) X (B2)丁 连锁平衡(Linkage equlibrium): 一个基因 座上的一个等位基因与另一基因座上的一个等位 基因相互独立，BP： p (AB) = p (A) p(B) 丁 连锁不平衡(Linkage disequlibrium): 一 个基因座上的一个等位基因与另一基

6、因座上的 一个等位基因不相互独立，即不同基因座的等 位基因间存在非随机关联：P(AB)丰 p(A) p(B)D二 p(AB) - p(A) p(B)D的取值范围是0250.25。/连锁不平衡系数随世代的变化：Dt = D0 (1 小其中，D。、0分别为初始和随交/个世代后的 连锁不平衡系数，厂为二基因座间的重组率。连緘越紧密，r越小，LD下阵遠度越慢，反之，越快。r= 0,01r = 0.05r = 0.1 r = 0.5(Q) En_Gn=nb0p sew- 40 luooE ooGenerationr=0影响群体遗传结构的主要因素 系统性因素(Systematic factors)引起遗传

7、结构的变化方向和量可以预测O 包括选择.突变.迁移.荧配方式等。选择(selection):有利基因频率增加,不利基因频率降低。突变(mutation):如突变基因具有选择优势,则其基因频率提高；如是中性突变(Neutralmutation),则其频率大小取决于遗传漂变。迁移(Migrationjt通过不同频率的群体间 基因流动引起基因频率变化。可以是单向的， 也可以是双向的。夾配体制(Mating system):例如，近交提 高纯合基因型频率；杂交提高杂合基因型频率; 随交则对大的遗传平衡群体的遗传结构无影响。A 非系统性因素(Non systematic factors) 引起遗传结构的

8、变化量可以预测，但其方 向是随机的，不可预测。遗传漂变(Genetic drift):有限群体，特别 是小群体中，因配子的随机抽样导致的基因频 率在世代间的随机变化，称为随机遗传漂变(Random genetic drift),简称遗传漂变。群体越小，遗传漂变的作用越大。第二爷数置徃状的遗传性状的分类质量性状(Qualitative traits or characters)遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如:毛色、角的有无等。数董性 状(Quantitative traits)遗传上受许多微效基因控制，性状变异连,表型易受环境因素影响的性状，如：

9、生长速度、产肉量、产奶量等。The Generalized Lactation CurveThe generalized growth curve of young animals爲性状(Threshold traits)遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。/有或无性状(All or none traits):也称为二分类性状(Binary traits) o如有角与无角、抗病与不抗病、生存与死亡等。/分类性状(Categorical traits):如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。质量性状、数量性状与阈性状的比较质量性状数量性状阈性状性状主要品

10、种特征、生产、生长生产、生长性类型外貌暮征性状状遗传单个或少数微效多基因微效多基因主基因变异表现间断型连续型间断型方式考察方式描述度量描述环境影响不敏感敏感敏感或不敏感研究水平家系群体群体数量性状的遗传基础微效多基因假说(Polygenic hypothesis,Nilson - Ehle, H. 1908 )/多基因(Polygene):数量性状是由许多基因 的联合效应控制的。丁做败基因(Minor gene):控制数量性状的基因效应，绝大多数是微小的。/加性基因(Additive gene):控制数量性状的 基因效应是加性的，共同作用于性状。丁无显性基因(Null dominant gen

11、e):微效基因 间缺乏显性，或称之为共显性(Codominant) o以上对数量遗传基础的解释可以用无穷小位 点模型(in五nitesimal model, Fisher (1918)概括, 该模型假定：控制性状的基因座很多(实际上是无穷多); 每个基因座的效应无穷小； I 各基因座不连锁且不具上位效应。 I数量性状基因座/救量 性状基因遂 (Quantitative traitslocus, QTL):控制数量性状的基因在基因组中的位置，控制数量性状的单个基因或染色体片段。丁 经济性状基因屋(Economic traits locus,ETL)：控制经济性状的基因在基因组中的位置，控制经济性

12、状的单个基因或染色体片 段。数量性状表型值的 剖 分P -G +通常，假定遗传与环境间不存在互作，贝!)P=G + E其中，G = A + D +19 E = Eg + Es 则：P = A+ D+ I +Eg+ Es由于、/、E均为偏差，在大群体中，其 效应值有正有负，因此：P = G = SA o表矍值(Phenotypicvalue):个多基因系统控制 的数量性状能够直接度量或观察的数值。基因型值(Genotypic valuepb表型中由基因型决 定的那部分数值。环境偏差(Environmental deviation)表型值与基 因型值的离差。加性败应(Additive effect

13、):等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应。显性效应(Dominant effect):同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应o上住败应(Epistatic effect):不同基因座间非等位 基因相互作用所产生的遗传效应。般环疣(General environment):是指影响个体全身的 时间上是持久的、空间上是非局部的环境。例如奶牛 在生长发育早期营养不良，生长发育受阻，成年后无 法补尝，影响是永久的。特殊环境(Special environment):是指暂时的或局部的 环境。例如，成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减 少，但如果环境有了改善，其产量仍可恢复正常。永久性环

14、(Permanent environment):对某一特定个 体的性能产生持久影响，而且是以相似的方式影响一 个个体的每个记录的环境。暫对性环(Temporary environment):只对某一特定性 能产生影响的环境。永久性环暂时性环境的剖分是针对重复测定性状而吉的尙热、方差鸟悌方差jW= E（X） =J（勺）Var（X） = E（X - 疔=乂（九 - M）7（）Cov（X,F） = E（X -代）（Y -旳）=（旺-叩 - Qf （兀切）数量性状表型方差的 剖分假定，遗传效应间、环境效应间及遗传及环境效应间无互作，则：Vp=VA+VD+Vi+VEg+VEs群体平均 基因型值和 基因型

15、值方差显性水平(Dominance level)与显性度设一对等位基因如、九的频率分别为p和g, 三种基因型4诅1、AiA2 A2A2的基因型值分别 为+“、和也。其中决定于基因的显性程度大 小，即显性水平。显性水平不同显性水平下的d值显性基因负向超显性 负向完全显性 负向部分显性 无显性 正向部分显性 正向完全显性力2a2 必2 无正向超显性4力1Ardd da d = 0 0d a 平均基因型值(Average genotypic value)设群体处于HW平衡，则三种基因型频率分 别为2、2pq和群体平均基因型值(“)为各基 因型值以其频率加权的平均值，即：“ =p2a+2pqd+q2

16、(-a) / (p2+2pq+q2)=a (p - q) + 2pqd注意：用上式计算出的群体平均基因型值也等于 群体的平均表憂值(各基因型值是以与两纯合子平 均值的离爰度童的)； 莎及多个基因座对，根据加性廉理，由多个基因 座产生的群体平均值是各基因遂各令贾献之和，即:平均基因型值方差Vg = E(G2)-(Eg)2E(G2) P?圧十 2pqd?十 q? (ayEg= Hp2 -2pq + q2VG = p2a2+2pqd2+q牡2 “ 2=引 ga+(gp)2+(端纤式中，匕4、切分别表示加性遗传方差（育种值方 差）和显性遗传方差。A 概念(Average effect)在一个群体内，携

17、带某一基因的配子，随机和 群内的配子结合，所形成的全部基因型的均值与群 体平均基因型值的离差。A计算设Ai、A2基因的平均效应值分别为ai、（X2,Ai可以与知、Az形成两种基因型4诅1、A诅2,其均值分别为a+M；同样走可以与Ai、形成两 种基因型诅2、42,其均值分别为/加-。因 此：ai = pa +qd - a (p -q)+2pqd =qa+d(q-p)ai =pd-qa-a(p-q) +2pqd =-pa+d(q-p)基因平均效应的计算配子产生基因型的频率基因型平均值AiAi(a)21诅2人必2)Apqpa+qdapqpd-qa基因替代的平均效应(Average effect of

18、gene substitution )用a表示，是二基因平均效应之差，即:a = ai-a2=a+rf (qp)ai = a+a2 =qaU2= ai-a =-pa概念育种值(Breeding value),即加性遗传效应值(Additive genetic value),为组成某一基因型 的两个等位基因平均效应之和。即：A（A1A1）=2ai = 2qaA（A1A2）= ai + a2 = （q-p）aA（A2A2）=2a2 = -2paA说明/育种值是用群体平均值的离差表示的;/ 一个HW平衡的大群体中，平均育种值等于0,即:A=14=2p2qa +2pq (q-p)a2g2pa=2pqa

19、(p+qpq)=0/如用绝对值表示，则平均育种值等于平均基因型值，也等于平均表型值, 育种值方差(Additive genetic variance)Va=/A2.=p2(2qa)2+2pq(q-p)a2+q2(-2pa)2 W =2pqa 2=2pqa+d(q-p)21显性离差和显性遗传方差A概念考虑一个基因座时,特定基因型值G与育种值A之差，称为显性离差(Dominant deviation)常用D表计算/将各基因型值表示为与群体平均值的离差:Ga(A1A1)= a 屮=2q(a-qd)Ga(aia2)二弘“ =(q-p)a+2pqdGa(A2A2)/i =-2p(a+pd) D= Gd-

20、A,有：D（aiAx）= Gd（AiAi）-A（aiAi）= -2q2dD（aiA2）= Gd（Ai42A（Api2）= 2pqdD（42A2）= Gd（A2A2）A32A2）=2p2dA说明/所有基因型的显性离差都是d的函数;/在一个HW平衡群体中，平均显性离差值为0,即:D =fD=2p2q2d + 4p2q2d - 2p2q2d=0A 显性遗传方差（Dominant genetic variance）VD=TfD2=p2（.2q2d）2+2pq（2pqdy+q2（2p2d）2.=（2pqd）2第三节桌属间相关今祈亲属间相关的分类亲属间的表型相关(Phenotypic correlatio

21、n) 亲属间性状表型值的相关，包括遗传相关 和环境相关两部分。亲属间的遗传相关(Genetic correlation)亲属间的亲缘相关程度，因亲属个体具有共同祖先而产生，用来自共同祖先的概率来计 算，与性状无关系。A亲属间的环境相关(Environmental correlation)/主要是指由共同环境造成的亲属间的相似性 程度。/共同环境效应(Common envirbnmental effects) 是指不同的动物组(如家系)在同一环境条件下而产生的相似性的增加。它可以严重影响遗传协方差估值的准确性。/同环境效应的主娶来源母体效应(Maternal effect):因同一母体环境而 造

22、成的后代与母亲以及后代间相似性的增加。这一 效应可能会持续到断奶后较长一段时间，因此，遗 传评估时，往往要考虑母体效应，并将其称作母体 永久环境效应。采食竞争(Competition for feed):是一种不利的共 同环境效应，往往造成亲属间负的协方差，即导致 相似性的降低。亲属间的遗传协方差有关概念凌传协方差(Genetic covarihiice):为两个有 亲缘关系个体的基因型值Gr和$间的协方差。同源相同(IBD, Identical by destent)基因与同态基因(Identical in state)IBD基因：亲属个体共享的来自某一共同祖 先的等位基因。同态基因：状态相

23、同，但不一定来自同一共同祖先。同(Identity-in-state) 同源相同(Identity-by-descent)Two alleles are identical by descent if they arecopies of thesame parental allele-Ru、A|A】 1A1A2IBD遗传协方差的计算/公 扎利用亲属个体间基因同源的概率和基因效应，即对遗传协方差的贡献，可计算它们间的遗传协方差O若不考虑互作，则:=+ 九若进一步不考虑显性效应，则:匚=其中,卩= 1/2 （两个个体共享1个IBD基因的概率）+ （两个个体共享2个IBD基因的概率九=两个个体共享2

24、个IBD基因的概率/举例全同胞（Full sibs）Pr （2个IBD基因）二来自父亲IBD基因的概率 x来自母亲IBD基因的概率 =1/2 x 1/2=1/4Pr （0个IBD基因）二来自父亲非IBD基因的概率 x来自母亲非IBD基因的概率 =1/2 x 1/2=1/4Pr（l个IBD基因）二1卩丫（2个田。基因）Pr （0个IBD基因）=1-1/4-1/4=1/2 p =1/2* 1/2+1/4=1/2 ,九=1/4 o BP：处勺5 = 1宀兀+1/4处半同胞（Half sibs）Pr （2个IBD基因）=1/2 x 0 （或0 x 2）=0Pr （0个IBD基因）=1/2 x 1=1/

25、2Pr （1 个 IBD 基因）=101/2二1/2 P =1/2*1/2=1/4，九=0。即： 处卩射沖=4处亲子 （Offspring and one parent）Pr（2个IBD基因）=0 （不可能共享2个IBD基因）Pr （OIBD基因）=0 （不可能不共享IBD基因）Pr（l个IBD基因）二1 （只可能共享1个IBD基因） p =1/2 x 1+0=1/2，九=0。即：/计算0和加另外方廉公式Q = (0 + Q/2 丸=其中，0和0是两个个体父系基因和母系基 因为同源相同的概率。例X (a, b) Y (c, d)全同胞关系示意图全同胞关系示意图中，S和D分别为父亲和母亲, 括号

26、中前面的小写字母表示毬系基因，后面的表示 母系基因。假定S和D是非近交个体，则因此有:p（e = f） = P（g = h） = O+1 f 1 1 9 1 9 P -2 2-4 CVg（x,y）= CoVg（fs）= 6 + 才若X和Y为父系半同胞，则Q0。因此有:C0Vg（x,y）= C0Vg（hs）=才6第四节遗传泰赦A估计遗传参数的目的丁预测育种值(Predict breeding values)遗传评估/预测选择反应(Predict response to selection)丁 役计选择方亲(Design selection programs)估计遗传参数的时机/一个新性状，其参數

27、商未估计/育种群中，方盖和协方盖巳K对间发生变化，如 经过短期的强度选择。/育种群结构发生了较大欧变，如由于引种。遗传力(Heritability)遗传力的概念c V VH2=-= gV V +vV p v G v E/广义遗传力(Heritability in general sense，H2)基因型值方差占表型方差的比例：反映一个性状受遗传效应影响有多大，受环境效应 影响多大。/狭义遗传力(Heritability in ngirow sen歸?)育种值方差占表型方差的比例: 在育种上具有重要意义，一般情况下所说的遗传力 就是指狭义遗传力。/ 卖现遗传力(Real逊d heritabili

28、ty)选择数量性状时，亲代的选择效果（选择差）能遗 传给后代的比例：实际上通常是通过遗传力来预测选择反应大小痰富苦于植状的箕况遗传力AnimalTraitHeiitobilityCattleBirth weight0.49Milk vieldJ0.30PoultryBody weight0.31Egg production0.30Egg we ight0.60SwineBirth weight0.06Growth rate0.30Litter size0.15SheepWbol length0.55Fleece weiglit0.40/遗传力的其他概念遗传力是育种值对表型值的决定系数(h2 =

29、 dP.A )一通径分析的原理：用决定系数表示原因对结果决定的程度。A =Pp.A =bAP= W) =加遗传力是育种值对表型值的回归系数(2 0AP )第=箫=h育种值不能直接度量，而表型值可以度量 一原理：回归分析和育种值估计遗传力是育种值与表型值的相关程度，即根据 表型值估计育种值的准确度(k2 =) oP4 = ncrpg (jpA遗传力估计的基本方法/索子资料估计遗传孑、子女表型值对一个亲本的回1零相关估计/在随机交配情况下，亲子间的亲缘系数近似等于05,假设/V表示单亲（任何一个 亲本）表型值，P。表示子女表型值，可以得到 利用简单回归或相关方法估计的遗传力为：T走用雷提：亲子对间

30、没有亲缘关系-祀录类媲：只有一个亲本有表型记录，如产奶 量，只有母亲和女儿有记录。子女表型值对双亲均值的回归或相关估计m阳 与子女表型值对单亲表型值的回归或相关估计类似，只是用双亲均值（网）来代替单亲表型值，可以得到利用简单回归或相关方法估计的遗传力为:T走用备件；亲子对间没有亲缘关系；假定两亲本间不存在亲缘相关和表型相关，即非近交情况；如果性状在公、母畜亲本表现相差太大，变异程度不同，或限性性状 时，不宜采用这两种方法。公畜内女母回归或型关估计实际育种中，一头公畜往往配多头母畜，且各公 畜与配的母畜数不等。应该剔除公畜效应，计算公畜 内母、女各自的方差及协方差，然后计算公畜内女母 回归系数或

31、相关系数，再估计遗传力。公畜内母、女平方和及乘积和变异来源df母亲平方和女儿平方和母女乘积和公畜间S-lDuY fcsv）2di为山z Di匸匕州比0皿Dij恵oj母畜间2X sdiXXDijij-Ldin _ Z 2_ Z bw（r）w（）/2_c_O UHv（OQ） _obw（）bw（O） JSSw（）SSw（o）/同胞界料估计站X半同胞组内相关法T原理与心HS)h2 =式中，fhs表示半同胞个体间的表型相关，是一个组内相关 系数。一般通过单因方差分析估计方差组分来计算。半同胞遗传力估计方差分析表变异来源自由度平方和均方期望均方公畜间dfs=S-lw低冷）2血xjaW +丘0於公畜内dfw

32、 =Ynisss厂EX：呈丄SS”2MSs = % + kQcsMSW =此遗传力 ftfi：-Ay - 4C7SH _分仏2 ,2bs +bwT应用条件：除公畜个体效应外，所有变异来源应 全部为误差效应；公畜内个体间的遗传关系必须完全一致，即不应有全 同胞个体，否则使组内变异减小，遗传力估值偏高；公畜间无亲缘相关，否则使半同胞间一致性增加，导致公畜间变异下降，遗传力估值偏低。/同胞界料估计站X全同胞组内相关法 f原理与公式仏二 0.52（庆+元）hsD 2 .2 .26+%+无在近似条件下，全同胞个体间的亲缘系数为 遗传力估计值为：式中，和S表示全同胞个体间的表型相关。通过方差分析估 计方差

33、组分来计算。显著性检验/估计出遗传力后均需进行显著性检验：Ho：/z2=0；/相当于回归系数、相关系数和组内相关系数的 检验；/亲子资料：t检验或者F检验，df=n-2,兀是亲子 对子数；/半同胞资料检验，炉误差自由度，即公畜 内自由度；/全同胞资料：F检验，误差二公畜母畜内子女 间，F （公畜间，误差）；F （公畜内母畜间， 误差）。影响遗传力估计的因素/遗传和环境的故变：如有无遗传与环境互作;/共同环境:如有无母体效应存在;择：导致遗传一致性增大，使遗传力估值降低;/选紀方式，是否采用随机交配，近交可导致遗 传力估值下降； /样本含量：是否足够大；-选择试验：几百个；现场数据：上万个/估计

34、方法：现有方法局限性很大，应考虑采用 基于混合模型的参数估计方法。重复力(Repeatability)重复力的概念/衡量数量性状在同一个体多次度量值间相关 程度的_个指标;/从遗传上讲：是遗传方差和永久环境方差占 表型方差的比例：Up/从估计方法上讲：重复力实际上是以个体多 次度量值为组的组内相关系数：重复力(Repeatability)重复力的概念/衡量数量性状在同一个体多次度量值间相关 程度的_个指标;/从遗传上讲：是遗传方差和永久环境方差占 表型方差的比例：Up/从估计方法上讲：重复力实际上是以个体多 次度量值为组的组内相关系数：2 2B +b“重复力的估计方法以个体的各次度量值为组内观

35、察值，用单 因素方差分析法计算组 丽鬆费:e MSb +(卅一 1)MSW dfw x SSg + (zz _ V)df B x SS式中，MSb为个体均方，MSw为个体内度量值 间均方，为每一个体的度量次数。当个体度量 次数不等时，可用加权平均数砒代入：重复力估值的显著性检验/实质：对组内相关系数的显著性检验/方法：t检验re =(1 乙)1 + (1 1)乙df =叭重复力估值的含义/估值高说明性状受暂时性环境效应影响小，每 次度量值的代表性强，所需度量的次数就少；/估值低说明性状受暂时性环境效应影响大，每 次度量值的代表性差，所需度量的次数就多。重复力的作用/判断遗传力估计的正确性;T重复力估值是遗传力估值的上限/确定性状需要度量的次数；T估值宙所需度量的次数少T估值低所需度童的次数多/育种值估计时计算多次度量的均值遗传力;nh21+（_1 比/估计畜禽终身可能的平均生产力。P严（Pp 比+P遗传相关(Genetic correlation)A有关概念/ 表型相关(Phenotypic correlation):两个 数量性状度量值间的相关。丁遗传相关(Genetic correlation)：两个性状加性遗传效应(育种值)间的相关。/ 环境