人类遗传病与优生教学目标

1、人类遗传病与优生人类遗传病与优生 都是遗传都是遗传 病吗？病吗？ 一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述 单基因遗传病单基因遗传病 多多 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质 的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率 1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 (1)(1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 (2)(2)分类分类 显性遗传病显性遗传病 由由显性显性基因控制的遗传基因控制的遗传 病。如病。如软骨发育不全，软骨发育不全， 多指，

2、并指，抗维生素多指，并指，抗维生素 佝偻病，多毛耳佝偻病，多毛耳等。等。 由由隐性隐性基因控制的遗传基因控制的遗传 病。如病。如白化病、先天性白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良行性肌营养不良等等。 隐性隐性遗传病遗传病 2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由多对等位基因多对等位基因控制控制 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 家族聚集家族聚集 发病较率高发病较率高 易受环境影易受环境影 响响 3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病： 常染色体异常：常染色体异常： 指由指由常染色体常染

3、色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：2121三体综合症（先天性愚型），三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症猫叫综合症 性染色体异常：性染色体异常： 指由指由性染色体性染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良） 遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产 请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？种类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗

4、维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害 资料资料 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，4

5、0%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。 危害危害 患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致 遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因 调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的 环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病 率明显升高。率明显升高。 放射性污染化学污染 对策 三、优三、优 生生 优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一

6、个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。 措施措施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 产前诊断产前诊断 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议提出建议 检查检查、了解了解病史，病史， 作出遗传诊断作出遗传诊断 分析分析遗传病遗传病 的传递方式的传递方式 推断推断后代后代 发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）上显性遗传） 的男子的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防结婚，为预防 生下患病的孩子进行了生下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最，你认为最 有道理的是（有道理

7、的是（ ） C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资 料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患 2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生 子女高出子女高出1010倍。倍。 适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一原因是一 般女子自生发育要到般女

8、子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。 因此因此， 单基因单基因显性显性遗传病遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体常染色体 单基因单基因显性显性遗传病遗传病 抗维生素佝偻病 (X) 男性多毛耳 (Y) 性染色体 苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病 单基因单基因隐性隐性遗传病遗传病 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 (X X染色体染色体) 白化病白化病 患儿皮肤呈浅的粉红患儿皮肤呈浅的粉红 色。毛发银白色，虹膜色。毛发银白色，虹膜 灰蓝色，但瞳孔呈粉红灰蓝色，但瞳孔呈粉红 色。患儿常失明，双眼色。患儿常失明，双眼 常有内斜或外斜视与水常有内斜或外斜视与水 平震颤，视力减退

9、。日平震颤，视力减退。日 光照射部位的皮肤易出光照射部位的皮肤易出 现现 灼伤，久之可出现癌灼伤，久之可出现癌 变。部分患儿伴有智能变。部分患儿伴有智能 低下。低下。 智力低下智力低下， 60%患儿有脑患儿有脑 电图异常。头电图异常。头 发细黄，皮肤发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，黄色，惊厥， 尿有尿有“发霉发霉” 臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 白化病和苯丙酮尿症白化病和苯丙酮尿症病因病因 酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 羟化酶羟化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 白化病：白化病：由于控制 由于控制酪氨酸酶酪氨酸酶的的

10、基因基因发生突变，发生突变， 使机体不能合成使机体不能合成黑色素黑色素 苯丙酮尿症：苯丙酮尿症： 由于控制由于控制苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，的基因发生突变， 使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨 酸转变为酸转变为苯丙酮酸苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累，苯丙酮酸在体内积累 对机体有毒害作用，引起智力发育障碍，对机体有毒害作用，引起智力发育障碍， 尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减 少少 原因：第原因：第5号染色体号染色体 部分缺失。部分缺失。 症状：两眼距离较症状：两眼距离较 远，耳位低下，生远，耳位低下，

11、生 长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。高，很像猫叫。 常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病 常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病 2121三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型） 原因原因：患者比正常：患者比正常 人多了一条人多了一条21号号 染色体。染色体。 症状：患者智力低症状：患者智力低 下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。

12、 性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病 TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体 XHY XhXh 配子XHYXh XH XhXh Y 佝偻病佝偻病 正常正常 女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常 结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。 例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，他们才华出众，程师。二人的智商都很高，他们才华出众， 身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优 良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从良。他们

13、婚后生了一个女儿和两个儿子。从 性别上看性别上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓，可谓 美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先 天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是 姨表兄妹。姨表兄妹。 实例实例 例二、例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能

14、（占儿童总数90%以上），或者以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三 十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大 大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所 生子女相比，生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍。近亲婚配倍。近亲婚配 的后代，在的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组岁以前的死

15、亡率比非近亲的对照组 高出高出8倍多。倍多。 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女（外 孙子女）孙子女） 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源