疾病的单基因遗传课件

1、疾病的单基因遗传1 04 04 疾病的单基因遗传疾病的单基因遗传 Monogenic InheritanceMonogenic Inheritance 疾病的单基因遗传2 单基因遗传病单基因遗传病 single-gene disorder，monogenic disorder 人类遗传病分类：人类遗传病分类：单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 疾病的单基因遗传3 单基因遗传病单基因遗传病 single-gene disorder，monogenic disorder 单基因遗传病概念单基因遗传病概念：某种疾病的发生某种疾病的发生 主要受一对等位基因控制，它们的主要受一对等位基因

2、控制，它们的 传递方式遵循孟德尔遗传律。传递方式遵循孟德尔遗传律。 疾病的单基因遗传4 单基因遗传病单基因遗传病 single-gene disorder，monogenic disorder 单基因遗传病分类单基因遗传病分类： 常染色体遗常染色体遗 常染色体显性遗常染色体显性遗 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 X伴性遗传伴性遗传 X伴性显性遗传伴性显性遗传 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 Y连锁遗传连锁遗传 疾病的单基因遗传5 系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法 系谱系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有是从先证者入手，追溯调查其所有 家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数家族成员（直系亲属和旁系亲属

3、）的数 目、亲属关系及某种遗传病（或性状）目、亲属关系及某种遗传病（或性状） 的分布等资料，并按一定格式将这些资的分布等资料，并按一定格式将这些资 料绘制而成的图解。料绘制而成的图解。 疾病的单基因遗传6 系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法 先证者（先证者（probandproband） 是某个家族中第一 个被医生或遗传研究者发现的罹患 某种遗传病的患者或具有某种性状 的成员。 疾病的单基因遗传7 系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法 疾病的单基因遗传8 常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 常染色体显性遗传典型系谱常染色体显性遗传典型系谱 疾病的单基因遗传9 常染色体显性遗传病的遗传常

4、染色体显性遗传病的遗传 常染色体完全显性遗传的特征常染色体完全显性遗传的特征 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因 的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为 杂合子，患者的同胞中约有杂合子，患者的同胞中约有1/21/2的可能性也为患的可能性也为患 者；者； 系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代 都可以看到患者；都可以看到患者； 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新双亲无病时，子女一般不会

5、患病（除非发生新 的基因突变）。的基因突变）。 疾病的单基因遗传10 常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 疾病的单基因遗传11 常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 成骨不全成骨不全 疾病的单基因遗传12 常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 短指症 疾病的单基因遗传13 常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传典型系谱 疾病的单基因遗传14 常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传 常染色体完全隐性遗传的特征常染

6、色体完全隐性遗传的特征 由于基因位于常染色体上，所以它的发生与由于基因位于常染色体上，所以它的发生与 性别无关，男女发病机会相等；性别无关，男女发病机会相等； 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不 到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只 有先证者一个患者；有先证者一个患者； 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因 的携带者，此时出生患儿的可能性约占的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/41/4， 患儿的正常同胞中有患儿的正常同胞中有2/32/3的可能性为携带者；的可能性为携带者；

7、 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率 要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来 自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。 疾病的单基因遗传15 常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 疾病的单基因遗传16 常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传 婴儿黑朦性痴呆婴儿黑朦性痴呆 疾病的单基因遗传17 常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传 肝豆状核变性肝豆状核变性 疾病的

8、单基因遗传18 X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传 X X连锁显性遗传病典型系谱连锁显性遗传病典型系谱 疾病的单基因遗传19 X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传 X X连锁显性遗传特点：连锁显性遗传特点： 人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病 情常较轻；情常较轻； 患者的双亲中必有一名是该病患者；患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 女性患者（杂合子）的子女中各有女性患者（杂合子）的子女中各有5050的可能的可能 性是该病的患者；性是该病的患者； 系谱中常可

9、看到连续传递现象，这点与常染色系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色 体显性遗传一致。体显性遗传一致。 疾病的单基因遗传20 X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传 X X连锁显性遗传病婚配图解连锁显性遗传病婚配图解 疾病的单基因遗传21 X连锁显性遗传病连锁显性遗传病 色素失调色素失调 疾病的单基因遗传22 X连锁显性遗传病连锁显性遗传病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 疾病的单基因遗传23 X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传 X X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱连锁隐性遗传病的遗传典型系谱 疾病的单基因遗传24 X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传 X X连锁隐性遗传

10、病的遗传特点：连锁隐性遗传病的遗传特点： 人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往 只有男性患者；只有男性患者； 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病； 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿 也有也有1/21/2的可能性为携带者；的可能性为携带者； 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者；外甥、外孙等也有可能是患者； 如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母

11、 亲一定是携带者亲一定是携带者。 疾病的单基因遗传25 X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传 X X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解连锁隐性遗传病的遗传婚配图解 疾病的单基因遗传26 X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传 血友病血友病 疾病的单基因遗传27 X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传 鱼鳞病鱼鳞病 疾病的单基因遗传28 Y Y连锁遗传病的遗传连锁遗传病的遗传 Y Y连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱 疾病的单基因遗传29 Y Y连锁遗传病的遗传连锁遗传病的遗传 Y Y连锁遗传病的遗传特点：连锁遗传病的遗传特点：具有具有Y Y连锁基因者均为连锁基因者均为 男性，这些基因将随男性，这些基因将随Y Y染色体进行传递，父转染色体进行传递，父转 子、子传孙，因此称为全男性遗传。子、子传孙，因此称为全男性遗传。 疾病的单基因遗传30 Y Y连锁遗传病的遗传连锁遗传病的遗传 外耳道多毛外耳道多毛 疾病的单基因遗传31 影响单基因遗传病分析的因素影响单基因遗传病分析的因素 表现度表现度 外显率外显率 拟表型拟表型 基因的多效性基因