唐氏综合征.ppt

1、 概述概述 Overview 遗传 生物通过生殖产生子代，子代和 亲代间形态结构和生理功能相似 变异 亲代和子代之间，子代和个体之 间不会完全相同，总会有所差异 遗传学研究生物遗传变异规律的科学 概述概述 Overview 染色体 遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上 基因 DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变 基因 突变 编码一条肽链的一个DNA分子片段 分类分类 Classificatton l 染色体病染色体病 先天性染色体结构畸变或先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常（和）数目异常 l 单基因遗传病单基因遗传病 单

2、基因突变造成单基因突变造成 l 多基因遗传病多基因遗传病 几对微效基因累加产几对微效基因累加产 生明显表型效应，此遗传受环境因素生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用的作用 l 线粒体遗传病线粒体遗传病 罕见，由母系遗传罕见，由母系遗传 唐氏综合征唐氏综合征 Downs syndrome 染色体病 智障指挥家舟舟智障指挥家舟舟 概述概述 临床表现临床表现 临床分型（细胞遗传学检查）临床分型（细胞遗传学检查） 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 治疗治疗 预防预防 教学要求教学要求 Teaching requirements 一、概述一、概述 Overview 唐氏综合征唐氏综合征( (Downs

3、syndrome) l 18461846年首先描述年首先描述 l 18661866年英国医生年英国医生Langdon Down再次报道再次报道 l 19591959年法国医生证实为染色体异常年法国医生证实为染色体异常 唐氏综合征唐氏综合征 l系系2121号染色体异常号染色体异常 l又称又称21-21-三体综合征三体综合征（先天愚型）（先天愚型） l常染色体畸变中最常见的一种常染色体畸变中最常见的一种 一、概述一、概述 Overview 二、发病率二、发病率 Morbidity l活婴发生率约活婴发生率约1/60010001/6001000，发病率随，发病率随 母龄增高而增高母龄增高而增高 母年

4、龄母年龄 发病率发病率 35 35岁岁 1/300 1/300 40-45 40-45岁岁 1/100 1/100 45 45岁以上岁以上 1/50 1/50 三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 1 1 特殊面容特殊面容 2 2 智能落后智能落后 临床表现临床表现 4 4 伴发畸形伴发畸形 3 生长发 育迟缓 三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 1.1.特殊特殊 面容面容 l鼻梁低平，喜伸舌 l头小而圆，颈粗短， 外耳小 l眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮 三、临床表现三、临床表现 Clinical manifesta

5、tion 三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 2.2.智能落后智能落后 l 绝大部分患儿都绝大部分患儿都 有不同程度的智有不同程度的智 能发育障碍能发育障碍 l 随年龄的增长日随年龄的增长日 益明显益明显 三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 3.3.生长发育迟缓生长发育迟缓 l 出生时身长和体重低于出生时身长和体重低于 正常儿正常儿 l 生长发育迟缓，身材矮生长发育迟缓，身材矮 小，出牙晚且常错位小，出牙晚且常错位 l 四肢短，关节过度弯曲四肢短，关节

6、过度弯曲 三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 4.4.伴发畸形伴发畸形 l 先天性心脏病先天性心脏病 50% 50% l 白血病的发病率高白血病的发病率高 l 消化道畸形消化道畸形 l 甲状腺功能低下甲状腺功能低下 l 免疫功能低下免疫功能低下 5.5.寿命寿命 l50%50%的患儿在的患儿在5 5岁前死亡岁前死亡 l8%8%活过活过4040岁岁 l仅仅2.6%2.6%活过活过5050岁岁 l患者平均寿命仅为患者平均寿命仅为16.216.2岁岁 三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 三、临床表现三、临床表现 Clinical

7、 manifestation 猿线猿线-通贯手通贯手 “草鞋脚草鞋脚” 小指短，只有小指短，只有 一条指褶纹一条指褶纹 6.6.其他其他 轴三角的轴三角的atdatd角角 度大于度大于4545 三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 细胞遗传学检查细胞遗传学检查 l 标准型标准型 l 易位型易位型 l 嵌合体型嵌合体型 三、临床分型三、临床分型 Clinical classification 三、临床分型三、临床分型 Clinical classification 正常染色体正常染色体 三、临床分型三、临床分型 Clinical classification 标

8、准型标准型 占占95%95% l 核型为核型为4747，XXXX（或（或XYXY），），+21+21 其发生机制系因亲代（多数为母其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致裂时不分离所致 异位型异位型 占占2.5%5%2.5%5% l2121号染色体的长臂与一条近端着丝粒号染色体的长臂与一条近端着丝粒 染色体长臂形成异位染色体染色体长臂形成异位染色体 l核 型核 型 4 64 6 ， X XX X （ 或（ 或 X YX Y ） ，） ， der(14;21)+21der(14;21)+21 临床分型临床分型 Clinical cla

9、ssification 嵌合体型嵌合体型 占占2 24 4 l患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多 见），一株正常，另一株为见），一株正常，另一株为21-21-三体细胞三体细胞 l因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离 所引起所引起 三、临床分型三、临床分型 Clinical classification 遗传机制遗传机制 四、诊断四、诊断 diagnosis 体格检查体格检查 特殊面容 智能与生长发育落后 皮纹特点等 四、四、诊断诊断 diagnosis 染色体检查染色体检查 染色体核型分析染色体核型分析 是确诊依据是确诊

10、依据 标准型 异位型 嵌合体型 五、五、鉴别诊断鉴别诊断 differential 先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症 l 颜面粘液性水肿、头发干颜面粘液性水肿、头发干 燥，皮肤粗糙燥，皮肤粗糙 l 喂养困难、腹胀、便秘，喂养困难、腹胀、便秘， 舌大而厚、脐疝舌大而厚、脐疝 l 血清血清T3、T4、TSH和染色和染色 体核型分型鉴别体核型分型鉴别 无有效方法无有效方法 l注意预防感染，加强训练、教育，注意预防感染，加强训练、教育， 增强生活能力增强生活能力 l伴有其它畸形可考虑手术治疗伴有其它畸形可考虑手术治疗 六、治疗六、治疗 treatment 遗传咨询遗传咨询 l标准型标准型-

11、再发风险再发风险1%1% l异位型异位型-再发风险再发风险4-10%4-10% 七、七、预防预防 prevent 羊水染色羊水染色 体检测体检测 产前筛查产前筛查 l唐氏筛查唐氏筛查 七、七、小结小结 summary l 21 21号染色体异常号染色体异常 l 特殊面容特殊面容 l 先天智能障碍先天智能障碍 l 染色体核型分析确诊染色体核型分析确诊 l 无有效治疗方法无有效治疗方法 历年执业医师考题历年执业医师考题 1.1.最能确诊先天愚型的是最能确诊先天愚型的是 A.A.智商的测定智商的测定 B.B.皮纹的检查皮纹的检查 C.C.脑电图的检查脑电图的检查 D.D.染色体核型分析染色体核型分析

12、 E.E.特殊面容特殊面容 历年执业医师考题历年执业医师考题 2.2.先天愚型染色体检查绝大部分为先天愚型染色体检查绝大部分为 A.18-A.18-三体畸变三体畸变 B.21-B.21-三体畸变三体畸变 C.D/GC.D/G异位异位 D.G/CD.G/C异位异位 E.E.嵌合型嵌合型 历年执业医师考题历年执业医师考题 3.3.男，男，1 1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低， 舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四 肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是： A.A.唐氏综合征唐氏综合征 B.B.软骨发育不良软骨发育不良 C.C.先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 D.D.佝偻病佝偻病 E.E.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 历年执业医师考题历年执业医师考题 4.(4.(共用备选答案共用备选答案) ) A.A.唐氏综合征唐氏综合征 B. B.软骨发育不良软骨发育不良 C. C.佝偻病佝偻病 D.D.先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 E. E.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是下列病例，最可能的诊断是 女，女，2 2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小