人类遗传病与优生学习课件

1、 各种遗传病 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 常显 软骨发育 不全， 多指。 并指， 性显 伴X 伴Y 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 形势 对策 形势: 对策: 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过130。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看,是 “红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天 痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫 妻为俩姨表兄妹 实例 例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达 尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝

2、告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后， 他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病， 3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学 上有成就，都属低能。 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事 业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿 都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才

3、能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如 何也不要近亲结婚。” 例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所 有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低 能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有 智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群 体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目 的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非 近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患 病率是后者的145倍。 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20 岁

4、以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 进行遗传咨询 假如你是遗传学 顾问，有一对夫妇向 你咨询，如资料中案 例2所述，你该如何帮 助他们？ 要优选怀孕年龄，女方以24一 29岁，男方以25一35为佳；要怀孕 月份，通常为每年2、3月或7、8月 为佳 提倡适龄生育 产前诊断 多基因遗传病 唇裂、无脑 儿、青少年 型糖尿病等 21三体综合征 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样 痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 猫叫综合征 并指 白化病 染色体异常遗传病 猫叫综合症

5、 症状：两 眼距离较远， 耳位低下，生 长发育缓慢， 存在着严重的 智力障碍。患 儿哭声轻，音 调高，很像猫 叫。 常染色体异常遗传病 性腺发育不良（Turner综合症） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病 率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观 表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。 性染色体遗传病 例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达 尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后， 他们共生育6子4女。但他们的子

6、女，有3个早死，3个一直患病， 3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学 上有成就，都属低能。 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事 业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿 都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如 何也不要近亲结婚。” 并指 性腺发育不良（Turner综合症） 是女性中最常见的一种性