VitD缺乏性佝偻病

1、概论概论 病因和发病机理病因和发病机理 临床表现临床表现 初期（早期）初期（早期） 活动期（激期）活动期（激期） 恢复期恢复期 后遗症期后遗症期 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 治疗和预防治疗和预防 定义 本病是由于维生素D不 足所致的一种慢性营养 缺乏症，它以钙磷代谢 失常和骨样组织钙化不 良为特征，严重者发生 骨骼畸形。 主要见于岁以下的婴 幼儿。 7-脱氢胆固醇（人、动物皮肤） 麦角固醇（植物） 胆骨化醇 （内源性维生素D3 ） 麦角骨化醇 （外源性维生素D3） （活性不强） 25-羟胆骨化醇25-(OH)D3 （活性很强） 1，25-二羟胆骨化醇1,25(OH)2D3 靶器官（肠、骨、肾

2、） 紫外线 25-羟化酶 1-羟化酶 肝 肾 维生素D来源及转化 1- 球蛋白 Vit D结合蛋白 维生素D及甲状旁腺的生理作用 维生素D的生理作用： 1. 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收： 2. 促进肾小管对钙、磷重吸收； 3. 促进旧骨脱钙，增加细胞外也钙磷的浓度， 新骨形 成。 甲状旁腺的生理作用： 1. 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收； 2. 促进肾小管对钙重吸收，抑制近曲小管对磷的重吸 收； 3. 促进旧骨脱钙，但不能促进新骨形成。 低血钙 （+） 甲状旁腺素 （-） 高血 钙 1,25-(OH) 2D3 增殖层增殖层 肥大层肥大层 退化层退化层 正正 常常 骨骨 干干 骺骺 端端 生生 长

3、长 板板 模模 式式 图图 长骨干骺端病理改变长骨干骺端病理改变 正常正常VitD缺乏缺乏 钙化钙化 骨小梁骨小梁 类骨质类骨质 返回 病因病因 日光照射不足 我要阳光 维生素D摄入不足 Vit D 40 IU/L (4-100) Vit D 3- 40 IU/L 维生素D需要量增加 出生 50cm 5月龄 65cm 1岁 2岁 75cm 85cm 食物中钙磷比例不当 钙磷比例 钙吸收率 calcium : phosphate absorption 母乳母乳 2 2 ： 1 1 高高 牛乳牛乳 1.2 1.2 ： 1 1 低低 疾病影响 影响维生素影响维生素D D吸收吸收 维生素维生素D D羟

4、化障碍羟化障碍 干扰维生素干扰维生素D D的代谢的代谢 胃肠疾病 肝肾疾病部分药物 日光照射不足 内源性Vit D3 食物摄入不足 外源性Vit D3 疾病及药物影响 维生素D需要量增加 *多见于2岁以下幼儿 食物中钙磷含量过 低或比例不当 佝偻病的发病机制佝偻病的发病机制 维生素D缺乏 钙磷乘积40 骨样组织 钙化障碍 肠钙磷吸收减少 血钙 甲状旁腺代偿 不足 骨钙不能游离 血钙 佝偻病性手足搐搦症 增加 旧骨脱钙 血钙正常或 尿磷排出 血磷 骨样组织堆积 佝偻病 返回 表现：多为非特异性神经精神症状，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等，常伴枕秃。 X线：正常或钙化线稍模糊 血生化改变:

5、血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高 初期（早期）初期（早期） 多见于3-6个月以内的婴儿 枕 秃 环 秃 返回 活动期（激期）活动期（激期） 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 （rachitic Rosaryrachitic Rosary） 手脚、镯手脚、镯 （widening of wrists and ankleswidening of wrists and ankles ） 方方 颅颅 （ caput quadratumcaput quadratum） 前囟宽大前囟宽大 （ wide open anteri

6、or fontanelswide open anterior fontanels） 鸡胸鸡胸 ( pigeon breast deformity)( pigeon breast deformity) 赫氏沟赫氏沟 (Harrison(Harrisons groove)s groove) O O、X X腿（腿（bowlegsbowlegs） 萌牙迟（萌牙迟（eruption of teeth eruption of teeth ：delayeddelayed） 骨骺端因骨样骨骺端因骨样 组织堆积而膨大，沿组织堆积而膨大，沿 肋骨方向于肋骨与肋肋骨方向于肋骨与肋 软骨交界处可扪及圆软骨交界处可扪及

7、圆 形隆起，从上至下如形隆起，从上至下如 串珠样突起，以第串珠样突起，以第7-7- 1010肋骨最明显，为肋骨最明显，为佝佝 偻病串珠偻病串珠. . 手腕、足踝部可引起钝圆形环手腕、足踝部可引起钝圆形环 状隆起，称状隆起，称手、足镯手、足镯。 手镯、脚镯手镯、脚镯 佝偻病手镯 佝偻病脚镯 婴儿额骨和顶骨 中心部分常常逐 渐增厚，至78 个月时，变成 “方盒样”头型 即方头（从上向 下看） 方 颅 一岁左右的小儿 可见到胸骨和邻 近的软骨向前突 起，形成“鸡胸 样”畸形 漏斗胸 由于骨质软化由于骨质软化 与肌肉关节松弛，与肌肉关节松弛， 小儿开始站立与行小儿开始站立与行 走后双下肢负重，走后双下

8、肢负重， 可出现股骨、胫骨、可出现股骨、胫骨、 腓骨弯曲，形成严腓骨弯曲，形成严 重膝内翻（重膝内翻（“O”O”形）形） 或膝外翻（或膝外翻（“X”X” 形），有时有形），有时有“K”K” 形样下肢畸形。形样下肢畸形。 O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻） X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻） O O型腿 X X型腿 膝外翻畸形膝外翻畸形 严重佝偻病小儿 胸廓的下缘形成 一水平凹陷，即 肋膈沟或郝氏沟 赫氏沟赫氏沟 郝氏沟郝氏沟 血生化改变血生化改变: 血清血清25-(OH)D显著下降显著下降 PTH显著升高显著升高 血钙稍低血钙稍低 血磷显著降低血磷显著降低 碱性磷酸酶显著碱性磷酸酶显著升升高高 X线线

9、: 长骨钙化带消失长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）； 骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。 X线长骨片线长骨片 骨骺端钙化带消失，骨骺端钙化带消失， 呈杯口状、毛刷样呈杯口状、毛刷样 改变，骨骺软骨带改变，骨骺软骨带 增宽增宽 骨质稀疏，骨皮质变 薄，可有骨干弯曲畸 形或青枝骨折 正常上肢正常上肢长骨长骨X 线线 佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线 正常下肢正常下肢长骨长骨X 线线 佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X 线线返回 恢恢 复复 期期

10、以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后， 临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗线：治疗2- -3周后出现不规则钙化线，骨周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。骺软骨盘逐渐恢复正常。 血生化改变血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需1- -2月降月降 至正常水平。至正常水平。 逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常 返回 后遗症期后遗症期 多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童 X线：线：骨骼干骺端病变消失残留骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。不同程度的骨骼畸形。 血

11、生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常 返回 诊断诊断 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的缺乏的 病因、临床表现、血生化及骨骼病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。线检查。 “金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检线检 查查 鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、 下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形。脊柱畸形。 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征 软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良

12、低血磷抗生素低血磷抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷肾小管重吸收磷 及肠道吸收磷的原发性缺陷。及肠道吸收磷的原发性缺陷。 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢为远曲小管泌氢 不足，从尿中丢失大量钠、钾、不足，从尿中丢失大量钠、钾、 钙钙,继发甲继发甲 状旁腺功能亢进。状旁腺功能亢进。 维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟羟 化酶缺陷；化酶缺陷； 型靶器官型靶器官 1,25-(OH)2D受体缺陷。受体缺陷。 其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病 返回 一般治疗：一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主。制剂：以口服治疗为主。 钙补充：食物、钙补充：食物

13、、Ca制剂。制剂。 治疗：治疗： 目的在于活动期，防止骨骼畸形。目的在于活动期，防止骨骼畸形。 预防预防 围生期围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素磷、维生素D以及其它营养素的食以及其它营养素的食 物；妊物；妊 娠后期适量补充维生素娠后期适量补充维生素D （800IU/d)。 婴幼儿期婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素充维生素D。 补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。个月后改预防

14、量。 足月儿足月儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，日， 至至2岁；夏季可暂停服用。岁；夏季可暂停服用。 钙剂：一般可不加服。钙剂：一般可不加服。 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 定义定义 发病机理发病机理 临床表现临床表现（隐匿型，典型发作）（隐匿型，典型发作） 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症 （Tetany of Vitamin D Deficiency）是是 维生素维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状缺乏性佝偻病的伴发症状 之一，多见之一，多见6月以内的小婴儿。月以内的小婴儿。 返回 发病机理

15、发病机理 小肠小肠Ca、P吸收吸收 PTH调节调节 迟钝，迟钝，PTH 低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦 （Tetany） PTH 破骨细胞破骨细胞 作用作用 骨重吸收骨重吸收 血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets） 肾重吸收肾重吸收P 低血磷低血磷 细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足) 骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻 血钙血钙 返回 正常总血正常总血Ca 2.22.6 mmol/L 游离游离Ca2 1.25 mmol/L 神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神

16、经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl) 隐匿型表现隐匿型表现 总血总血Ca 1.71.9mmol/L 陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射腓反射 Peroneal sign （+） 面神经征面神经征 Chvosteks sign（+） 典型典型手足搐搦手足搐搦症状症状 惊厥惊厥convulsion 手足搐搦手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛喉痉挛laryngospasm 总血总血Ca 1.9mmol/L 游离游离Ca2 1 mmol

17、/L 返回 临床表现临床表现 总血总血Ca 1.9mmol/L 诊断诊断 鉴别诊断鉴别诊断 其他原因低血钙其他原因低血钙 低血镁低血镁 低血糖低血糖 颅内出血颅内出血 婴儿痉挛症等婴儿痉挛症等 返回 Ca剂剂:静脉缓推静脉缓推 治治 疗疗 急救急救: :给氧给氧 保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅 止惊止惊 VitD制剂制剂 结束 7-脱氢胆固醇（人、动物皮肤） 麦角固醇（植物） 胆骨化醇 （内源性维生素D3 ） 麦角骨化醇 （外源性维生素D3） （活性不强） 25-羟胆骨化醇25-(OH)D3 （活性很强） 1，25-二羟胆骨化醇1,25(OH)2D3 靶器官（肠、骨、肾） 紫外线 25-羟化酶 1-羟化酶 肝 肾 维生素D来源及转化 1- 球蛋白 Vit D结合蛋白 疾病影响 影响维生素影响维生素D D吸收吸收 维生素维生素D D羟化障碍羟化障碍 干扰维生素干扰维生素D D的代谢的代谢 胃肠疾病 肝肾疾病部分药物 表现：多为非特异性神经精神症状，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等，常伴枕秃。 X线：正常或钙化线稍模糊 血生化改变:血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高 初期（早期）初期