小儿癫痫的鉴别诊断

1、 2 seizure来自希腊语，国内译成发作，医学中将其广 泛用于代表爆发性的严重事件，如心脏病发作、心 理或生理事件的发作等，这些发作并不都是癫癎， 而仅在某些方面与癫癎相似 但seizure有时也与epilepsy（癫癎）通用。为了强 调癎性发作的性质，国际抗癫癎联盟（ILAE）主张 将癫癎患者的发作称为癫癎样发作（Epileptic seizure），以便与非癎性发作区别 3 传统观点认为，癫癎是一组由不同病因所引起，脑 部神经元高度同步化，且常具自限性的异常放电所 导致，以反复、发作性、通常是刻板性的中枢神经 系统功能失常为特征的综合征 因神经元异常放电的部位不同，传播过程不一致， 患

2、者的临床发作可表现为感觉、运动、自主神经、 意识、情感、精神状态、记忆、认知和行为的紊乱 每次发作称为癎样发作，反复多次发作所引起的慢 性神经系统病症则称为癫癎 4 ILAE癫癎发作的新定义认为 “癫癎发作是因脑部神经元异常过度或同步性 放电所引起，由不同症状和体征组成的短暂性 临床现象。” 脑部神经元高度同步化的异常放电、发作的短暂性 及特殊的临床现象是癫癎发作的 5 2005年ILAE癫癎新定义认为 “癫癎是一种脑部疾患，其特点为脑部有持续 存在的易感性产生的癫癎发作，以及由于这种 情况引起的神经生物学、认知、心理学和社会 方面的后果。癫癎的确定要求至少有一次癫癎 发作。” 6 至少一次癫

3、癎发作，脑部存在癫癎反复发作的易感 性和由癫癎发作引起的神经生物、心理、精神、行 为、社会活动障碍三要素共存者称为 癫癎中，具有特殊病因，由特定的症状和体征组成 的特定的癫癎现象称为 7 癫癎发作的易感性是ILAE癫癎新定义的核心核心 条件条件 意指患者脑部存在已被临床实践证实会引起癫 癎反复发作的病理条件，而这些病理条件能通 过病史或体征、影像学及实验室检查所发现， 如癫癎的阳性家族史、EEG上的癎样放电、肿 瘤等 8 过去二十年中，有关癫癎的科学积累，使人类有足 够的知识可以对癫癎患者进行更为个体化的诊断和 治疗 为此，从1997年开始，ILAE组织了四个专门委员会 对癫癎的诊断进行了多方

4、位，详细的研究，提出了 癫癎诊断新方案，并在2001年国际癫癎大会中通过 了这个诊断方案 9 对发作现象进行标准化的术语描述 根据标准 化描述按ILAE制定的发作类型进行分类 根据 分类和伴随症状在ILAE统一制定的癫癎综合征中寻 求是否是特殊的癫癎综合征 进一步寻找病人 可能的病因 按世界卫生组织制定的国际损 伤、失能和残障分类标准评定病人残损程度 11 小儿癫痫鉴别诊断的难点 小儿癫痫发作形式多样性；而患儿往往对发作不能 表达，尤其是一些主观感觉不会描述 家长常不能正确反映病情，而且与文化程度、“关 心”程度不相关，有时用医学术语干扰医师思考 小儿时期，不属癫痫的发作形式多样；甚至某些正

5、常生理活动与癫痫发作也不易鉴别 12 类似癫痫样发作与年龄的关系（1） 症状或综合征02岁28岁818岁 A.异常动作 交叉擦腿动作+ 颤抖（shuddering）+ 良性睡眠肌阵挛+ 过度惊吓反应+ 阵发性斜颈+ 自我刺激行为+ TICS+ 舞蹈动作+ 发作性手足徐动或肌张力不全+ 假性动作+ 异常眼球运动+ 非癫痫性强直样动作+ 13 类似癫痫样发作与年龄的关系（2） 症状或综合征02岁28岁818岁 B.张力丧失或意识丧失 晕厥+ 摔倒发作 发作性睡病/猝倒+ 注意力缺陷+ C.呼吸异常 呼吸暂停+ 屏气发作+ 过度换气综合征+ 14 类似癫痫样发作与年龄的关系（3） 症状或综合征 02

6、岁28岁818岁 D.感觉障碍 头晕+ 头痛+ 腹痛+ E.行为障碍 撞头+ 夜惊+ 夜游+ 梦魇+ 狂怒+ 精神错乱+ 恐惧+ 新生儿时期需与癫痫鉴别 的疾病和行为 16 周期性呼吸 非惊厥性呼吸暂停 颤动 过度警觉状态 良性新生儿睡眠肌阵挛 良性新生儿惊厥 17 新生儿时期惊厥形式除强直及阵挛发作外，最常见 的形式为“微小发作”（subtle seizure），又称轻 微发作 18 微小发作表现 眼 斜视、震颤、转动、眨眼、瞳孔散大 面肌 抽搐、咀嚼、吸吮、吞咽 四肢 作游泳状、下肢踏自行车状 呼吸 频率改变或暂停 其他 面色改变、肌张力低下 19 周期性呼吸 （periodic brea

7、thing） 不属病理过程，与神经系统成熟程度有关，可见于 50%的未成熟儿 呼吸很不规则，有时很慢或完全停止，暂停的时间 很短，通常36秒，很少超过10秒 不伴有心率、血压、体温和肤色的改变 呼吸暂停以后，可能出现呼吸深快 20 非惊厥性呼吸暂停 （nonconvulsive apnea） 早产儿和足月儿均可见到，持续1019秒，常伴有 心率减慢 呼吸暂停时间越长，心率减慢越明显 呼吸暂停以后可有青紫发作，肌张力低下 21 颤动（jitteriness） 新生儿唤醒刺激的过度反应，表现为下颌及肢体有 频率较低的、振幅较大的抖动 不伴有眼球异常运动，无呼吸暂停，不伴有面色改 变 22 颤动与微

8、小惊厥的鉴别点 颤动 微小惊厥 抽动部位 下颌、四肢 眼、面、四肢 均可发生 出现时间 睡眠唤醒或刺激时 任何时间均可能 眼球异常运动 无 经常有 呼吸暂停 无 可能出现 面色改变 无 可能出现 被动约束肢体 可减轻或停止 不能停止 脑电图 正常 异常 23 过度警觉状态 轻度窒息的新生儿常可见到 表现为在生后有短暂的嗜睡，随之即转为过度兴奋 状态，醒觉时间长，眼睁大，但眼球不随物转动， 易激惹，常常出现颤动 24 良性新生儿睡眠肌阵挛 （benign neonatal sleep myoclonus） 新生儿期起病，多数出现在NREM期睡眠，少数可 见于REM期 单个肢体或双侧同时发生，也可

9、累及面部、躯干、 腹部；肌阵挛可单个出现或有节律的成串连续出现， 成串的肌阵挛抽动可在睡眠中反复出现，神经系统 检查及脑电图检查均正常 出生2个月以后减轻，6个月前消失，不需治疗 25 良性新生儿惊厥 (Benign neonatal convulsions) ILAE1989年列为癫痫综合征，2001年又提出“可 不诊断为癫痫”；1977年Dehan首次报导，多发生 于足月新生儿。发病高峰在生后第5天，又称为 “五日风”（Fifth days fits） 多灶性阵挛发作，发作时EEG有棘波，发作间期非 特异性异常。神经系统正常，惊厥多在生后2周内 停止 27 屏气发作 点头痉挛 非癫痫性强直

10、样发作 婴儿早期良性肌阵挛 颤抖发作 婴儿一过性肌张力不全 情感性交叉擦腿动作 过度惊吓症 28 屏气发作 （breath holding sepll） 首次发作多见于6个月1岁半之间 多有明显诱因；啼哭后哭声停止，呼吸停止在呼气 相；有时呈角弓反张，意识丧失，甚至抽动两三下 脑电图在发作间期正常，发作期有节律性慢波 29 屏气发作与惊厥的鉴别 屏气发作 惊 厥 明显诱因 有 无 发作时间 清醒时 日、夜均可能发生 呼吸暂停 全出现 不一定 紫绀与惊 先紫绀后才 惊厥后才 厥的关系 出现惊厥 出现紫绀 角弓反张 常见到 偶可见到 脑电图 正常 异常 30 点头痉挛 （spasmus nutan

11、s） 38个月小儿最多见，眼球震颤多为双侧性，频率 快，振幅不大，可为水平、垂直或旋转性眼震；头 部常呈倾斜位。并缓缓地作点头状动作，直立位时 加重 持续4个月数年自然缓解，不遗留后遗症 需与先天性眼震区别，多在生后6个月以内起病， 90%伴有视觉异常 31 非癫痫性强直样发作 婴儿期发生，起始年龄211月，平均6个月 清醒时，时间短暂，表现形式多样；有时可被语言 或姿势所诱发。发作可被外界刺激所中断；发作后 立即恢复原来状态 发作间期及发作时脑电图均正常 与颤抖发作（shuddering attacks）类似 32 婴儿早期良性肌阵挛 （benign myoclonus of early i

12、nfancy） 本病又称为良性非癫痫性婴儿痉挛（benign nonepileptic infantile spasms）。Lomgroso 等于 1977年首次报导本病。90%在生后39个月之间发 病 表现为点头，身体前屈，上肢抬起。连续数下成串 样发作，符合强直痉挛样发作，非常像West 综合 征。发作时意识清楚，表情不痛苦，不伴有哭叫。 有时喂食或摩擦面颈部而诱发 脑电图在发作期及发作间期均无异常，CT、MRI 正常，发病2周10个月后发作停止，不需抗癫痫 治疗，预后良好，精神发育正常 33 小儿良性阵发性强直性向上注视 720个月间起病；突然出现双眼阵发性强直性向 上凝视，发作持续28

13、秒，可在数分钟内成簇出现， 神智清楚；常伴共济失调 发作时EEG正常 12岁后消失 34 婴儿一过性阵发性肌张力不全 （transient paroxysmal dystonia in infancy） 起病年龄在28个月，表现为肌张力不全，肢体或 躯干扭转，有时甚至呈角弓反张状，持续数分钟至 2小时，发作频率从一日数次到一月一次不等 有些婴儿表现为阵发性斜颈，称为婴儿一过性阵发 性斜颈（transient paroxysmal torticollis in infancy）， 头向一侧倾斜并且面部向对侧扭转，持续时间长短 不等，脑电图正常 35 情感性交叉擦腿动作 常见于13岁小儿，也有1岁

14、以内发病的报道 女孩发生比男孩明显为多 均在清醒状态，神智始终清楚 强制改变其体位时能终止 智力低下小儿往往持续到较大年龄 36 过度惊吓症 （startle disease） 新生儿期起病，当有突然外界刺激时出现异常的惊 吓反应 基因定位在5q33-35 突然的声音，或轻触其鼻尖引起病儿强烈的惊吓反 应，持续约1015秒，然后逐渐缓解 婴儿期导致运动发育落后，步态不稳，常表现精神 紧张和恐惧感 脑电图在发作期间呈正常，肌电图及CT检查正常 儿童及青春期需与癫痫鉴 别的疾病或行为 38 儿童及青春期需与EP鉴别的疾病或行为 多发性抽动症 过度换气综合征 晕厥 儿童期良性阵发性眩晕 发作性运动诱

15、发性运动障碍 偏头痛 癔病 暴怒发作 恐怖症 39 多发性抽动症 男孩明显多于女孩 抽动均发生在清醒时，而且可自我控制片刻 不会出现意识丧失或持续状态 无癫痫发作后经常出现的发作后状态 脑电图检查正常 40 过度换气综合征 年长儿、青春期前后发病 自诉呼吸困难、胸闷、胸疼 发作时呼吸浅快不规律，常有叹气样深呼吸 常有焦虑或精神障碍 精神治疗、抗焦虑治疗有效 41 晕 厥 多种原因所致的暂时性脑血流灌注不足所引起的一 过性意识障碍 血管迷走性晕厥是最常见的一种 晕厥的病人偶尔也可见到阵挛性运动，出现在晕厥 时间较长的病人中 颈动脉窦性晕厥在小儿很少见 排尿性晕厥 42 儿童期良性阵发性眩晕 （B

16、enign paroxysmal vertigo of childhood) 4岁后起病 突然短暂的眩晕及眼震、恶心、呕吐、头疼 步态不稳，跌倒、恐惧 持续20秒30分钟 EEG正常 43 发作性运动诱发性运动障碍 （paroxysmal kinesigenic movement disorder） 儿童及青少年期起病，男孩比女孩多见 突然运动所诱发，一侧或双侧肢体呈肌张力不全或 舞蹈症样表现，严重时可致跌到，数秒至数十秒； 发作时神智清楚 大多数脑电图正常，抗癫痫药物效果良好 44 偏头痛（migraine） 儿童期发病率大约在2%5%之间，10岁以前男女 发病率大致相同，青春期（12岁以后

17、）女孩发病明 显多于男孩 45 有先兆的偏头痛 以往称为典型偏头痛。先兆出现在头痛以前，多与 视觉有关，极少数病人先兆表现为感觉异常，肢体 麻木、无力或失语等，先兆可持续数分钟1小时 头痛开始往往为一侧头痛，额部或太阳穴部位，呈 搏动性；小儿双侧头痛较偏侧头痛为多见。常出现 恶心、呕吐、腹痛等胃肠症状；头痛持续的时间长 短不一，长时12天，短时数小时 发作后入睡，醒后头痛消失 46 无先兆的偏头痛 以往又称为普通型偏头痛。此型较常见到，占75% 头痛前没有先兆 头痛常为双侧额或颞部；70%有恶心、呕吐或腹疼 等肠胃道症状；发作持续30分钟至2小时左右 多数病人在睡眠后头痛消失 47 复杂型偏头

18、痛 又称变异型偏头痛 可分为以下几种类型 48 基底动脉型偏头痛 （basilar artery migraine） 年龄小的病儿发病较多 椎基底动脉供血不足的表现，如发作性头晕、眩晕、 共济失调、构音障碍、视觉模糊、管状视野，或偏 瘫、四肢瘫等，神经系统症状持续时间很短，随即 出现枕部的头痛 49 眼肌麻痹型偏头痛 （ophthalmoplegic migraine） 眼眶部疼痛伴有动眼神经完全性或不全性麻痹。以 上眼睑下垂最常见、重者眼外肌全部麻痹，主要见 于婴幼儿，头痛可于眼肌麻痹后出现，多伴有同侧 瞳孔散大 50 偏瘫型偏头痛 （hemiplegic migraine） 头痛发作时或发

19、作前后出现对侧肢体轻瘫，可同时 有感觉障碍，常可持续数日 51 癔 病 常见于年龄较大的儿童，幼儿时期也偶可见到。青 春期后女性较男性高。癔病发作临床表现多种多样 癔病发作往往持续时间较长（超过5分钟），容易 因暗示而发病、加重或好转 癔病无论在发作期或发作间期，脑电图均无痫样放 电或节律紊乱 52 学龄期小儿多见 小事诱发或无原因 伤人毁物 对发作过程能回忆并懊悔 EEG正常 53 恐怖症（phobia） 恐惧发作有明显指向（某种动物或物品） 发作时表现尖叫、回避、心跳加快、呼吸急促、发 抖、苍白 可伴有头疼、腹疼、呕吐 与个性可能有关 54 睡眠障碍 睡眠肌阵挛 夜惊（night terr

20、ors） 梦魇 即做噩梦 梦游 （sleep walking） 发作性睡眠 55 夜 惊 412岁小儿，男孩多见 入睡后半小时2小时 父母的安抚无效，摆脱父母搂抱，拒绝任何接触 发作中很难唤醒，持续数分钟清醒，对发作不能回 忆 EEG正常 56 梦 魇 作噩梦，REM期 醒后定向力迅速恢复，能回忆刚才梦境内容 由于恐惧及焦虑，很难立即再继续入睡 57 发作性睡病（Narcolepsy） 主要症状为白天过度睡眠、猝倒、睡眠瘫痪 及睡眠幻觉。有些表现容易与癫痫发作相混 嗜睡 猝倒：大约70%80%病人有猝倒发作。个别肌 群可表现一过性无力，如面肌松弛、张口 睡眠瘫痪：大约有30%有睡眠瘫痪 睡眠幻

21、觉：20%30%会出现睡眠幻觉 脑电图检查在清醒时多表现为正常，入睡初期 很快进入REM睡眠 代谢和内分泌障碍 59 代谢和内分泌障碍 低血糖 低血钙 甲状腺功能亢进 卟啉病 周期性麻痹 嗜铬细胞瘤 60 低血糖 出汗、视物不清、疲劳、无力、朦胧、行为改变 严重时意识丧失、惊厥 出现在清晨、空腹状态 胰岛素使用不当 糖尿病母亲生的新生儿一过性低血糖 61 甲状腺功能亢进 阵发性急性全身不适、焦虑、出汗、震颤、心动过 速等 62 卟啉病 遗传性酶缺陷导致的卟啉病和血红素合成障碍；急 性间歇性卟啉病类似于发作性疾病 儿童期或青春期发病；剧烈腹疼、呕吐、肢痛、瘫 痪、精神症状，甚至惊厥、昏迷 苯巴比

22、妥、水合氯醛可诱发 新鲜尿置于日光下，尿卟啉原经日光氧化为尿卟啉， 呈红色 63 嗜铬细胞瘤 阵发性或持续性高血压 心悸、出汗、呕吐、头痛，严重时可出现惊厥 64 家长所致曼超森综合征 （Munchausens syndrome by proxy） Munchusen(17201797)为德国男爵、旅行家，在 撰写的历险记中夸张虚构故事情节，真假内容混杂。 在精神科有Munchusen综合征一词，指的是有些人 认为自己有病，夸大症状，不惜作各种检查，要求 开刀作手术，甚至自残 家长对孩子的症状过分重视，反复带孩子到多个医 院门诊或住院检查 由于癫痫症状多种多样，在其他系统未查出疾病时 又误认为

23、可能是癫痫。每天焦虑不安，把这种情绪 又影响到孩子 65 66 至少一次癫癎发作，脑部存在癫癎反复发作的易感 性和由癫癎发作引起的神经生物、心理、精神、行 为、社会活动障碍三要素共存者称为 癫癎中，具有特殊病因，由特定的症状和体征组成 的特定的癫癎现象称为 67 癫癎发作的易感性是ILAE癫癎新定义的核心核心 条件条件 意指患者脑部存在已被临床实践证实会引起癫 癎反复发作的病理条件，而这些病理条件能通 过病史或体征、影像学及实验室检查所发现， 如癫癎的阳性家族史、EEG上的癎样放电、肿 瘤等 68 过度警觉状态 轻度窒息的新生儿常可见到 表现为在生后有短暂的嗜睡，随之即转为过度兴奋 状态，醒觉时间长，眼睁大，但眼球不随物转动， 易激惹，常常出现颤动 69 良性新生儿睡眠肌阵挛 （benign neona