儿科学教学课件：先天性心脏病 (2)

1、CONGENITAL HEART DISEASE 先天性心脏病先天性心脏病 CONGENITAL HEART DISEASE CONGENITAL HEART DISEASE DEFINITION 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常 而致的畸形而致的畸形 An abnormality in cardiocirculatory structure or function that is present at birth , even if it is discovered much later Heart Disease, Brauwnwald CONG

2、ENITAL HEART DISEASE INCIDENCE 占儿童心血管疾患的首位：占儿童心血管疾患的首位： 发病率为活产婴儿的发病率为活产婴儿的0.670.670.8%0.8% 25%25%30%30%死于新生儿期死于新生儿期 死亡患儿的死亡患儿的66.6%66.6%为发绀型为发绀型 伴有心外畸形者死亡率达伴有心外畸形者死亡率达91%91% 诊治水平提高诊治水平提高, , 大部分先心病可治愈大部分先心病可治愈 CONGENITAL HEART DISEASE ETIOLOGY 病因尚未完全清楚病因尚未完全清楚 胚胎发育的第胚胎发育的第2 2 8 8周是心脏发育最重要阶段，周是心脏发育最重要

3、阶段， 任何任何内因内因和和外因外因的变化以及的变化以及内因和外因的相互内因和外因的相互 作用作用均可影响心脏胚胎发育，形成先天性畸形均可影响心脏胚胎发育，形成先天性畸形 CONGENITAL HEART DISEASE 内因或遗传因素（内因或遗传因素（Genetic Aspects) 1.染色体异常染色体异常 21-三体综合征三体综合征:Trisomy 21（ Down Syndrome） 18-三体综合征三体综合征 Turner综合征综合征: 45, XO 2. 多基因突变多基因突变: CATCH-22 Syndrome :22q11 3. 单基因缺陷单基因缺陷: Noonan Syndr

4、., Holt-Oram Syndr.; Long QT Syndr., Marfan Syndr. CONGENITAL HEART DISEASE 外因和环境因素外因和环境因素(Environmental Aspects) 宫内感染宫内感染 风疹综合征风疹综合征、腮腺炎、柯萨基病毒等、腮腺炎、柯萨基病毒等 放射线放射线 药物影响药物影响 抗癌药、抗癫痫药等抗癌药、抗癫痫药等 营养缺乏营养缺乏 微量元素、叶酸等微量元素、叶酸等 代谢性疾病代谢性疾病 糖尿病、高钙血症等糖尿病、高钙血症等 遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素的相互作用 CONGENITAL HEART DISEASE

5、 CLASSIFICATION Left-to-right shunt 左向右分流型、左向右分流型、潜在发绀型潜在发绀型 Right-to-left shunt 右向左分流型、右向左分流型、发绀型发绀型 No shunt 无分流型、无分流型、非发绀型非发绀型 CONGENITAL HEART DISEASE Left-to-right shunt 左右心房、心室之间或体循环与肺循环之间左右心房、心室之间或体循环与肺循环之间 有异常通道，血液自左房左室分流到右房右室有异常通道，血液自左房左室分流到右房右室 或直接从体循环分流到肺循环或直接从体循环分流到肺循环 常见左向右分流先心病常见左向右分流先

6、心病: 室间隔缺损（室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD） 房间隔缺损（房间隔缺损（atrial septal defect, ASD） 动脉导管未闭动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA） CONGENITAL HEART DISEASE Common features of left-to-right shunt CHD 潜伏青紫潜伏青紫: :平时无发绀，当哭闹、肺炎时出现发绀平时无发绀，当哭闹、肺炎时出现发绀 生长发育迟缓生长发育迟缓, ,活动耐力减退活动耐力减退( (体循环血流量减少体循环血流量减少) ) 易患肺部感

7、染易患肺部感染( (肺循环血流量增多肺循环血流量增多) )，肺动脉高压肺动脉高压形成，形成， 重度肺动脉高压时，血液自右向左分流，临床上出现重度肺动脉高压时，血液自右向左分流，临床上出现 持续青紫持续青紫(Eisenmenger syndrome)(Eisenmenger syndrome) 胸骨左缘收缩期杂音胸骨左缘收缩期杂音 CONGENITAL HEART DISEASE 病史病史 体格检查体格检查 辅助检查辅助检查 Diagnostic Methods X线检查线检查 心电图心电图 超声心动图超声心动图 CT与与MRI 心导管检查心导管检查 心血管造影心血管造影 CONGENITAL

8、HEART DISEASE 1. 1. 母妊娠史母妊娠史: : 2. 2. 发病年龄：发病年龄：多数多数350g/L50g/L，皮肤即显发绀，皮肤即显发绀 在严重贫血患儿，发绀不明显或不出现发绀在严重贫血患儿，发绀不明显或不出现发绀 CONGENITAL HEART DISEASE 杵状指（趾）杵状指（趾）clubbing digits 于发绀出现后于发绀出现后 1 12 2 年逐渐形成年逐渐形成 CONGENITAL HEART DISEASE 心脏检查心脏检查cardiac examination 望诊望诊: 心前区有无隆起、心前区有无隆起、 心尖搏动位置心尖搏动位置 触诊触诊: 抬举性搏

9、动、抬举性搏动、 震颤震颤thrill( 位置位置, 时期时期) 叩诊叩诊: 心界大小、位置心界大小、位置 听诊听诊: 心率、心律、心率、心律、 S1, S2 强弱、强弱、 P2亢进亢进, 分裂分裂, 杂音杂音murmur: 性质性质, 时期时期, 响度响度, 位置位置, 传导方向传导方向 CONGENITAL HEART DISEASE 收缩期杂音收缩期杂音systolic murmur 喷射性喷射性(ejective) (ejective) 血流通过狭窄部位产生湍流血流通过狭窄部位产生湍流 收缩中期收缩中期; ; 粗糙粗糙, , 高调高调, , 响亮响亮 心音图心音图: : 递增递增递减递

10、减 ( (菱形菱形) ) 见于肺动脉瓣及主动脉瓣狭窄见于肺动脉瓣及主动脉瓣狭窄 反流性（反流性（RegurgitativeRegurgitative） 血流从高压腔到低压腔血流从高压腔到低压腔 全收缩期全收缩期; ; 均匀均匀, , 柔和柔和 心音图心音图: : 等振幅一贯型等振幅一贯型 见于见于VSD, VSD, 二、三尖瓣关闭不全二、三尖瓣关闭不全 CONGENITAL HEART DISEASE Chest Radiography LABORATORY STUDIES CONGENITAL HEART DISEASE Electrocardiogram, ECG RBBB CONGENI

11、TAL HEART DISEASE Echocardiography M型超声心动图型超声心动图 心脏扇型切面显像（二维超声心动图）心脏扇型切面显像（二维超声心动图） 多普勒超声心动图多普勒超声心动图 多普勒彩色血流显像多普勒彩色血流显像 三维超声心动图三维超声心动图 食道超声心动图食道超声心动图 胎儿超声心动图胎儿超声心动图 CONGENITAL HEART DISEASE Cardiac Catheterization 发现不正常的导管径路发现不正常的导管径路 取血测氧含量或氧饱和度取血测氧含量或氧饱和度 测量肺动脉、右心室、右心房测量肺动脉、右心室、右心房 的收缩压、舒张压和平均压的收缩

12、压、舒张压和平均压 及肺动脉至右心室的连续压及肺动脉至右心室的连续压 选择性血管造影选择性血管造影 CONGENITAL HEART DISEASE 依据各腔室血氧含量依据各腔室血氧含量/血氧饱和度之差判断分流水平血氧饱和度之差判断分流水平 分流水平分流水平 对比部位对比部位 血氧含量血氧含量 血氧饱和度血氧饱和度 心房心房 RA-VC 2vol% 8% 心室心室 RV-RA 1vol% 3% 大动脉大动脉 PA-RV 0.5vol% 2% 左心系统血氧饱和度正常值左心系统血氧饱和度正常值: 95%100% CONGENITAL HEART DISEASE 房间隔缺损房间隔缺损 Atrial

13、septal defect，ASD 发病率占先天性心脏病发病率占先天性心脏病26% 原发孔缺损、继发孔缺损原发孔缺损、继发孔缺损 CONGENITAL HEART DISEASE 继发孔房间隔缺损继发孔房间隔缺损 根据缺损部位的不同可分为根据缺损部位的不同可分为四型：四型： 1.中央型（卵圆孔型），最多见中央型（卵圆孔型），最多见 2.下腔型下腔型 3.上腔型上腔型 4.混合型混合型 CONGENITAL HEART DISEASE CONGENITAL HEART DISEASE Pathophysiology LA-RA分流分流 体循环血减少体循环血减少 肺循环血流量增加肺循环血流量增加

14、肺动脉高压（肺动脉高压（pulmonary hypertension），病程晚），病程晚 期出现严重肺动脉高压，右向左分流，临床出现期出现严重肺动脉高压，右向左分流，临床出现 发绀，发展为发绀，发展为Eisenmenger综合症综合症 右心容量负荷增加右心容量负荷增加 CONGENITAL HEART DISEASE 取决于房间隔缺损的大小。缺损小者无症状，取决于房间隔缺损的大小。缺损小者无症状， 缺损大者发育迟缓，活动后气急，乏力缺损大者发育迟缓，活动后气急，乏力 易患呼吸道感染易患呼吸道感染 平素无发绀，剧烈哭闹后发绀平素无发绀，剧烈哭闹后发绀 合并重度肺动脉高压，可出现发绀合并重度肺动脉

15、高压，可出现发绀 心脏检查一般无震颤心脏检查一般无震颤 胸骨胸骨左缘第左缘第2、3肋间肋间可闻可闻IIIII级收缩期喷射性级收缩期喷射性杂音杂音 肺动脉瓣肺动脉瓣第二心音第二心音亢进亢进，伴，伴固定分裂固定分裂 三尖瓣区可闻及舒张期低调杂音三尖瓣区可闻及舒张期低调杂音 Clinical Manifestations CONGENITAL HEART DISEASE Laboratory Examinations 一、一、 ECG 电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞最最 多见，可合并右心房扩大，右心室肥厚。多见，可合并右心房扩大，右心室肥厚。 二二 、Chest X

16、-ray 肺血增多，肺动脉段突出，透视下肺门肺血增多，肺动脉段突出，透视下肺门 舞蹈，舞蹈，右心房、右心室增大。右心房、右心室增大。 CONGENITAL HEART DISEASE CONGENITAL HEART DISEASE CONGENITAL HEART DISEASE 三三 、Echocardiography M型及二维超声心动图显示右心房右心室内径型及二维超声心动图显示右心房右心室内径 增大，增大，房间隔回声中断房间隔回声中断 脉冲多普勒取样容积置于缺损的右心房侧记录脉冲多普勒取样容积置于缺损的右心房侧记录 到到舒张期湍流舒张期湍流 CONGENITAL HEART DISEA

17、SE 四四、 Cardiac Catheterization 右心导管在右心房通过房间隔到达左心房右心导管在右心房通过房间隔到达左心房 右心房平均血氧含量高出上腔静脉平均血氧含右心房平均血氧含量高出上腔静脉平均血氧含 量量2vol%，提示房间隔缺损，提示房间隔缺损 CONGENITAL HEART DISEASE Management 一、一、 Interventional therapy 目前有目前有Sideris 纽扣式补片装置、纽扣式补片装置、Rashkind 双面伞房闭合器和双面伞房闭合器和Amplatzer双面伞双面伞堵装置应用于堵装置应用于 临 床 ， 但 操 作 简 便 、 安

18、全 、 应 用 广 泛 的 是临 床 ， 但 操 作 简 便 、 安 全 、 应 用 广 泛 的 是 Amplatzer伞堵装置。伞堵装置。适应症适应症: 3岁岁, 体重体重9公斤公斤, 房间隔有房间隔有4mm边缘边缘 CONGENITAL HEART DISEASE 二二 、Surgical Correction 通常浅低温体外循环手术，目前大部分在通常浅低温体外循环手术，目前大部分在 心脏不停跳下修补房间隔缺损，缺损小者可直心脏不停跳下修补房间隔缺损，缺损小者可直 接缝合，缺损大者可补片修补。接缝合，缺损大者可补片修补。 手术年龄手术年龄: 学学 龄前期龄前期. CONGENITAL HE

19、ART DISEASE 室间隔缺损室间隔缺损 Ventricular septal defect,VSD 发病率约占先天性心脏病发病率约占先天性心脏病20%50% CONGENITAL HEART DISEASE 1.膜部缺损膜部缺损(A): 占室间隔缺损占室间隔缺损78%。 可进一步分为单纯膜部缺损、嵴下可进一步分为单纯膜部缺损、嵴下 型膜部缺损和瓣下型膜部缺损型膜部缺损和瓣下型膜部缺损 2.漏斗部缺损漏斗部缺损(B):占室间隔缺损占室间隔缺损20%， 可进一步分为可进一步分为干下型缺损干下型缺损和和嵴内型嵴内型 缺损缺损 3.肌部缺损肌部缺损(D,E,F): 占室间隔缺损占室间隔缺损 2%

20、 根据缺损的部位，室间隔缺损可分为三型根据缺损的部位，室间隔缺损可分为三型 CONGENITAL HEART DISEASE 根据缺损的大小，室间隔缺损可分为根据缺损的大小，室间隔缺损可分为: 小型缺损小型缺损（缺损直径（缺损直径1cm） CONGENITAL HEART DISEASE CONGENITAL HEART DISEASE Pathophysiology LV-RV分流分流 体循环血减少体循环血减少 肺循环血流量增多肺循环血流量增多 肺动脉高压，肺动脉高压，Eisenmenger综合症综合症 左心房、左心室容量负荷明显增加左心房、左心室容量负荷明显增加 CONGENITAL HE

21、ART DISEASE Clinical Manifestations 缺损缺损小小者，一般无症状，生长发育正常者，一般无症状，生长发育正常 缺损缺损大大者，有发育障碍、心悸、乏力、气者，有发育障碍、心悸、乏力、气 促，婴幼儿期易反复促，婴幼儿期易反复pneumoniapneumonia 平素无发绀，剧烈哭闹后发绀，平素无发绀，剧烈哭闹后发绀，EisenmengerEisenmenger 综合症综合症临床出现发绀临床出现发绀 年长儿易患年长儿易患infective endocarditis infective endocarditis 和和 heart failureheart failure

22、 CONGENITAL HEART DISEASE 心脏检查心脏检查: 胸骨胸骨左缘左缘34肋间可闻及肋间可闻及IIIIV级响亮级响亮、粗糙粗糙 全收缩期返流性全收缩期返流性杂音，常伴杂音，常伴震颤震颤，心前区广泛，心前区广泛 传导传导 肺动脉瓣区第二心音可肺动脉瓣区第二心音可增强或亢进增强或亢进 心尖部可听到心尖部可听到舒张期杂音舒张期杂音 CONGENITAL HEART DISEASE Laboratory Examinations 一、一、 EEG 左心室高电压，左心室肥厚，伴有肺动脉左心室高电压，左心室肥厚，伴有肺动脉 高压，可出现右心室肥厚高压，可出现右心室肥厚 CONGENITA

23、L HEART DISEASE 二二 、Chest X-ray 中、大型室间隔缺损：中、大型室间隔缺损： 肺血增多，肺动脉段膨隆凸出，肺门动脉扩张肺血增多，肺动脉段膨隆凸出，肺门动脉扩张 搏动增强，甚至肺门舞蹈搏动增强，甚至肺门舞蹈 心脏以心脏以左心室扩大左心室扩大为主为主，伴有重度肺动脉高压伴有重度肺动脉高压， 肺动脉瘤样扩张，右心室扩大为主，右心房扩肺动脉瘤样扩张，右心室扩大为主，右心房扩 大大 CONGENITAL HEART DISEASE CONGENITAL HEART DISEASE CONGENITAL HEART DISEASE 三三 、Echocardiography 二维

24、超声：二维超声：室间隔连续中断室间隔连续中断 脉冲多普勒脉冲多普勒:取样容积置于缺损的右心室侧记录到取样容积置于缺损的右心室侧记录到 收缩期湍流收缩期湍流 CONGENITAL HEART DISEASE 四四 、Cardiac Catheterization 血氧资料分析血氧资料分析:右心室平均血氧含量超过右心房平右心室平均血氧含量超过右心房平 均血氧含量均血氧含量1vol%以上，提示心室水以上，提示心室水 平左向右分流平左向右分流 右心导管经室间隔进入左心室有诊断意义右心导管经室间隔进入左心室有诊断意义 CONGENITAL HEART DISEASE Management 小型室间隔缺损

25、小型室间隔缺损尤其膜部缺损及肌部缺损有尤其膜部缺损及肌部缺损有自自 然闭合然闭合可能，自然闭合率约可能，自然闭合率约2163%，一般，一般5 岁内闭合率高，岁内闭合率高，可不需手术可不需手术 对于对于中大型室间隔缺损中大型室间隔缺损、婴幼儿期反复肺炎心婴幼儿期反复肺炎心 衰衰、大分流量室间隔缺损大分流量室间隔缺损(肺循环血流量与体肺循环血流量与体 循环血流量比值循环血流量比值2:1)即有手术指征即有手术指征 CONGENITAL HEART DISEASE 手术治疗可采用体外循环心内直视下经右心手术治疗可采用体外循环心内直视下经右心 房、右心室流出道和主动脉切口，进行单纯房、右心室流出道和主动

26、脉切口，进行单纯 直接缝合或补片修补法直接缝合或补片修补法 膜部、肌部膜部、肌部VSD目前可行导管介入治疗目前可行导管介入治疗 CONGENITAL HEART DISEASE 动脉导管未闭动脉导管未闭 Patent ductus arteriosus, PDA 发病率占先天性心脏病发病率占先天性心脏病20% CONGENITAL HEART DISEASE CONGENITAL HEART DISEASE 根据动脉导管的形态，可分为五型：根据动脉导管的形态，可分为五型： 1.管型管型 临床最常见临床最常见 导管连接主动脉和肺动脉的两端口径一致导管连接主动脉和肺动脉的两端口径一致 2.漏斗型漏

27、斗型 导管近主动脉端粗，近肺动脉端细，整个导管呈漏斗状导管近主动脉端粗，近肺动脉端细，整个导管呈漏斗状 3.窗型窗型 临床少见临床少见 导管极短，口径较大，呈窗样结构，管壁极薄导管极短，口径较大，呈窗样结构，管壁极薄 4.亚铃型亚铃型 导管中部细而两端粗，呈亚铃形导管中部细而两端粗，呈亚铃形 5.瘤型瘤型 临床少见临床少见 导管两端细而中部呈瘤样扩张，管壁薄而脆导管两端细而中部呈瘤样扩张，管壁薄而脆 CONGENITAL HEART DISEASE CONGENITAL HEART DISEASE Pathophysiology 主动脉主动脉肺动脉分流肺动脉分流 体循环血减少体循环血减少 肺循

28、环血增加肺循环血增加 肺动脉高压肺动脉高压, Eisenmenger syndrome, LA、LV容量负容量负 荷过重荷过重 CONGENITAL HEART DISEASE Clinical Manifestations 分流量大影响生长发育，无力，疲乏分流量大影响生长发育，无力，疲乏 易合并呼吸道感染易合并呼吸道感染 合并重度肺动脉高压，扩张肺动脉压迫喉返合并重度肺动脉高压，扩张肺动脉压迫喉返 神经可引起声音嘶哑神经可引起声音嘶哑 CONGENITAL HEART DISEASE 差异性青紫差异性青紫differential cyanosis. 动脉导管未闭分流量大，动脉导管未闭分流量大

29、， 可形成肺动脉高压，发展至可形成肺动脉高压，发展至 Eisenmenger综合征综合征，除有肺，除有肺 动脉明显增宽和右心室肥厚动脉明显增宽和右心室肥厚 外，临床上常出现外，临床上常出现差异性青差异性青 紫紫 CONGENITAL HEART DISEASE 心脏检查：心脏检查： 胸骨左缘胸骨左缘23肋间肋间触及触及连续性震颤连续性震颤，收缩期最强；，收缩期最强； 胸骨左缘胸骨左缘23肋间连续性机器样杂音肋间连续性机器样杂音，收缩期为，收缩期为 主，向颈背部传导主，向颈背部传导 并发并发重度肺动脉高压重度肺动脉高压，肺动脉瓣区第二心音亢进，肺动脉瓣区第二心音亢进， 杂音失去连续性以杂音失去连

30、续性以收缩期为主收缩期为主 二尖瓣区听到舒张中期轻度隆隆杂音二尖瓣区听到舒张中期轻度隆隆杂音 CONGENITAL HEART DISEASE 周围血管征周围血管征 向肺动脉分流，主动脉舒张压降低，脉压大向肺动脉分流，主动脉舒张压降低，脉压大 水冲脉水冲脉 甲床毛细血管搏动甲床毛细血管搏动 股动脉枪击音股动脉枪击音 CONGENITAL HEART DISEASE Laboratory Examinations 一一 、ECG 电轴左偏，左室肥厚电轴左偏，左室肥厚, 或左右心室肥厚或左右心室肥厚, 左房肥大左房肥大 二、二、 Chest X-ray 左心室扩大，左心房扩大，左心室扩大，左心房扩

31、大，主动脉结主动脉结 增大增大，肺动脉段突出，肺动脉段突出 CONGENITAL HEART DISEASE CONGENITAL HEART DISEASE 三、三、 Echocardiography 发现未闭的动脉导管发现未闭的动脉导管 左心房、左心室扩大左心房、左心室扩大 脉冲多普勒将取样容积置于肺动脉内探及持续脉冲多普勒将取样容积置于肺动脉内探及持续 整个心动周期湍流整个心动周期湍流 CONGENITAL HEART DISEASE 四四. Cardiac Catheterization BW 13 kg; BP 90/50 mmHg. A prominent thrill was palpable at the left sternal border. The first heart sound was normal and P2 sound was physiologically split and of increased intensity. A grade 4/6 rough blowing pansystolic murmur was noted