自闭症谱系障碍诊断标准：演变、影响与展望-论文

1、中国特殊教育)2015年第2期(总第 176期)ChineseJournalofSpecialEducation(Monthly)2nd Issue，2015(Serial No176)自闭症谱系障碍诊断标准：演变、影响与展望 *卜凡帅徐 胜 一(1陕西师范大学教育学院，西安，710062；2重庆师范大学教育科学学院，重庆，400047)摘要 美国精神医学学会组织出版的 DSM是 目前使用最广泛的精神类障碍诊断标准之， 为基础与临床神经科学、认知与行为科学以及残疾研究等领域的工作者对包括自闭症谱系障碍在内的广泛性发育障碍的诊断提供了重要依据。新版 DSM一5有关 自闭症谱系障碍标准的变化主要体

2、现在障碍分类合并、诊断标准简化以及依障碍程度划分等三方面。对自闭症谱系障碍患病率、临床研究以及教育及相关社会服务等方面产生了一定的影响。而纳入社会心理性因素的考量、与 ICD一11的兼容互补以及 DSM本土化则可能是未来DSM系列研究的主要推进方向。关键词 自闭症谱系障碍 精神障碍诊断与统计手册 诊断标准分类号 G7601 引言自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disordel，ASD)被认为是一种具有临床多样性、病原学异质性并常伴发多种其他疾病的一种神经发育障碍 (neurodevelop mentdisorder)。遗憾的是，尽管我们已经采用多种方式(神经成像学、分子生物学以

3、及生物化学等技术 )试图阐明自闭症障碍的本质，但目前还未能找到其明确的病因及发病机制。因此我们也就很难像其他医学专科样根据生物化学指标、利用科学的检查和实验来作出对自闭症障碍的诊断 (病 因层面 )，而只能通过自闭症障碍的外显临床表现进行评估，这就为科学系统诊断分类标准的建构提出了具体要求。目前自闭症障碍常用的诊断标准主要有世界卫生组织(WHO)出版的国际疾病分类：精神和行为疾病分类(theIntemational Classifcation ofDiseases，ICD)以及美国精神医学学会 (APA)编写的精神障碍诊断与统计手册(theDiagnosticandStatisticalMan

4、ualofMen tal Disorders，DSM)两种，两者都是在自闭症障碍的诊断和研究领域中广泛使用，并有着全球影响的诊断手册。本文将对 DSM的自闭症障碍诊断分类标准 6o多年来的发展脉络做简要梳理，并主要介绍精神障碍诊断与统计手册(第五版)(DSM一5)中对于该诊断分类标准的一些变化，对自闭症障碍诊断研究和实践领域的影响，以及未来该系列可能的发展方向。以期为DSM的本土化、我国自闭症谱系障碍诊断标准的制定提供实践启示，对自闭症谱系障碍领域的理论研究有所助益。2 从 Kanner到 DSM一1V的自闭症障碍诊断标准有关自闭症障碍的诊断标准，在近一个世纪的时间里从无到有经历了几次重大变革

5、。Kanner在其 1943年发表的情感接触的自闭困扰(Autisticdisturbancesof afectivecontact)报告中，首次描述了自闭症障碍者的临床症状，后来其将自闭症的主要症状归纳为：极度孤独 (extremeloneness)a和拘泥于惯例 (preoccupationwith thepreservation)。Kanner对自闭症障碍的开创性临床症状描述至今还保留在各类诊断标准当中，尤其是其对自闭症障碍者社交困难(socialdificulties)的强调，成为当今该类障碍的核心诊断特征。但是，Kanner那个时代的自闭症障碍诊断标准还很不系统，仍然停留在较浅显、甚

6、至并不十分准确的现象层面。在最初两版的 DSM 中，将患者对经历和环境的神经过敏反应，作为诊断依据的前提，这在某种程度上导致了诊断结果的混乱。因为自闭症障碍常常伴有智力障碍、脑部异常以及一些遗传类疾病 I12J，这就 造成了各精神医学诊断分类系统(DSMI、DSMI以及ICD一8)一度将自闭症障碍归为儿童期精神分裂症* 基金项目：本文为(1)2013年度国家自然科学基金项目“WntmTOR通路介导的自噬抑制在自闭症发病中的作用及机制研究”(项目批准号：31201068)研究成果之一；(2)2012年度教育部人文社科项目“自闭症儿童心理理论发展机制与综合干预成效研究 ”(项 目批准号：12YJC

7、880128)研究成果之一。*h凡帅，博士研究生，研究方向：自闭症障碍儿童心理与教育、学前特殊儿童。Email：fanshuaibuqqcon。*通讯作者：徐胜，博士，副教授，研究方向：自闭症儿童教育康复、情绪行为障碍儿童心理与教育、障碍人士的自我决定。Enmil：xusheng1022 163cqnu(3om。自闭症谱系障碍诊断标准：演变、影响与展望b凡帅 徐 胜41 (chjldhoodschizophrenia)，这在一定程度上影响了自闭症障碍领域中相关研究的顺利进行 3J。随着相关研究的深人，学界对自闭症障碍语言沟通困难的认识也越来越清晰，越来越多的研究发现自闭症障碍儿童的语言沟通困难

8、与一般意义上的交流障碍 (communicationdisorders)无论在起因上还是在表现形式上都有本质区别 l4 J。在承认对其 真正生理发病原因认识不足的基础上，上世纪 70年代末研究 者将自闭症障碍的主要症状归纳为三大障碍，即，社会互动障碍、语言沟通障碍以及整体兴趣模式为重复固执的活动 7J。这三大障碍后来成为精神医学领域诊断自闭症障碍的主要参考标准。与此同时，诊断标准进一步细化为 ICD和 DSM两大分类 ，诊断系统也几乎同时将自闭症障碍从先前的精神分裂症归类中移出8J。其中，1980年出版的精神障碍诊断与统计手册(第三版)(DSMI)将自闭症障碍首次归入“广泛性发育障碍”(Per

9、vasiveDevelopmentDisorders，PDD)_9j，但此 时对自闭症障碍的定义还主要专注于幼儿自闭症(infantileautism)，对自闭症障碍的发展性变化以及晚发型自闭症障碍还只是粗略的涉及而已。总之，DSMI版一 方面开创了自闭症障碍诊断标准全新的归类，另一方面仍过于关注障碍的症状层面，未能对障碍的发展性做更为科学的解释，在探索中前进。1987年出版的精神障碍诊断与统计手册 (第三版修定版)(DSMIR)开始关注上述自闭症障碍发展性的缺失，提出了“非典 型性广泛性发育障碍” (atypicalPDD) 的概念。该修定版中有关自闭症障碍的标准相对于 DSMII更为宽泛，

10、基于自闭症的三大障碍灵活、多元地确定自闭症障碍的获得情况lo-。但同时，有研究表明，DSMIR在一定程度上可能会将表现出较高认知能力的个体诊断自闭症障碍，相对的较低认知能力的自闭症障碍者则很有可能会被漏诊 l1 。值得 注意的是，亚斯伯格综合症 (Asperger)一词正是在这一版中第一次作为是自闭症的一种(轻度)出现在 DSM系统 的自闭症障碍诊断标准之中_1 。到了 1994年 ，精神障碍诊断与统计手册 (第 四版)(DSMIV)中有关自闭症障碍的变化很大程度上得益于前期研究的积累，主要表现在以下几方面：首先，在 DSMVI 出版前，筹备专家小组通过分析全球范围的自闭症障碍个体，优化了新版

11、 DSM的诊断灵 敏度和诊断特异度，同时也改善了缺乏经验评估者使用该诊断标准的评估可靠性；其次，从 DSMIV开始，DSM诊断系统将诊断词汇尽可能地向国际疾病分类手册(theInternationalClassifcationofDiseases，ICD)靠拢，以期与 ICD一10中有关 自闭症障碍的诊断方法兼容；将亚斯伯格综合症、童年瓦解性障碍、Ret症三种新障碍以及待分类的广泛性发育障碍 (PDDNOS)分类等自闭症相关亚型纳入到广泛性发育障碍的范畴下。在 2000年出版的精神障碍诊断与统计手册 (第四版修定版)(DSMIVTR)中，有关自闭症障碍的变化很少，只是在排除症状中加入了注意缺陷

12、多动障碍 (AD|玎)，在此不再展开详述。DSM在经过 近半个世纪的发展，最终形成了三大领域 12项标准 的自闭症障碍诊断系统l13。3 DSM一5自闭症谱系障碍诊断标准的修订DSM自闭症障碍诊断标准经过半个多世纪的演化，尤其是在近 20年来相关研究大量涌现的背景下日臻完善。但是，不同亚类型之间共病、区分度不高等问题也一直备受诟病。为此 ，1500多名专家经过 14年的酝酿，在 2013年 5月召 开的美国精神医学学会 (APA) 年会上，正式出版了第五版的精神疾病诊断与统计手册)(DSM一5)，该作的出版被自然 (Nature)杂 志列为2013年度科学届的十大重大事件之一 _】 。其中涉及

13、别的有关自闭症障碍的变化主要表现在以下几方面：31 DSM一5自闭症谱系障碍分类DSM一5的一个显著特点就是将原来的“广泛性发育障碍”(PervasiveDevelopmentDisorders，PDD)改为自闭症谱系障碍 (Autism Spectrum Disorder，ASD)，将原 DSM 一 中，划为同一障碍类别(广泛性发育障碍)的四种不同亚型：自闭症、亚斯伯格综合症、童年瓦解性障碍以及待分类的广泛性发育障碍重新囊括到自闭症谱系障碍中。同时，新版的 DSM一5分类系统中不再对包括 Asperger综 合症在内的各种亚型设立单独的诊断标准，并将可以用基因异常作更好解释的 Ret症移除

14、，不再将其看作是自闭症障碍相关的亚型。这一名称的变化相对于“广泛性发育障碍”(Perva siveDevelopmentDisorders，PDD)更加突出了自闭症障碍的“谱系”(spectrum)理念一，体现了自闭症障碍各种亚型之间的统一连续性。越来越 多的证据显示，尽管命名方式不同，DSM一5之前的自闭症障碍不同亚型之间的区分实际上也是基于障碍程度的轻重而做出的，长期以来的诊断实践也受其影响，简单化为“自闭程度重的被诊断为自闭症，轻的被诊断为亚斯伯格综合症，不明显的则被诊断为“待分类广发性发育障碍。”新 版DSM一5的将不必要的亚型分类撤除，代之以谱系的概念，将其都合并到了“自闭症谱系障碍

15、”这一新障碍类* “非典型性广泛性发育障碍”(micalPDD)的概念后来在精神障碍诊断与统计手册 (第三版修定版 )(DSMIIR)中发展为“待分类广泛性发育障碍”(pervasivedevelopmentaldisordernototherwisespecifed，PDDN0s)作者注。* 由英国精神病学家 LomaWing提出的自闭特质之连续 I(autisticcontinuum)演变而来笔者注。42 中国特殊教育)2015年第 2期 (总第 176期 )别下。这一改变在一定程度上使得临床诊断更加聚焦大核心障碍中的社会互动和语言沟通合并成为“社会于自闭症障碍的症状，进而有利于提高诊断的

16、准确性。交往”，与原“行为和兴趣异常 ”一起 构成了 DSM一5的32 DSM一5自闭症谱系障碍诊断标准两大诊断领域。DSM一5中 自闭症谱系障碍的具体诊相对于 DSM一1V的三大 领域 l2项 标准，DSM一5断标准如表 1所示 ：缩减为两大领域 7项标准 ，即，将长期以来的自闭症三表 1 DSM一5自闭症谱 系障碍诊断标准自闭症谱系障碍 Autism Spectrim Disorder29900(F840)A现在或过去在多种情景内的社会沟通和社会互动方面表现出质的损伤：1缺乏社交或情绪互动；2非口语沟通行为的应用有显著损伤；3无法发展、维持并理解符合其发展水平的社会关系；B行为、兴趣或活动

17、的模式相当局限，重复刻板，表现为下列各项中的至少两项：1表现出刻板重复的动作行为、沉迷于某一物体或重复性言语；2表现出对惯例的同一性坚持，固执于一些仪式性的言语或非言语动作；3表现出对少数兴趣异乎寻常的高度集中；4表现出对环境中的感觉刺激反应过度反应不足或是对某种感觉刺激表现出异常的兴趣；C以上症状一定是在发育早期就表现出来的；D以上症状的出现严重影响了社交、工作或是其他重要领域的正常功能；E此障碍无法以智力障碍或整体发展迟缓作更佳解释。由于智力障碍常常作为自闭症谱系障碍并发症，因此在做自闭症谱系障碍同智力障碍的共病诊断时，患者的社会沟通能力应低于正常发展水平。将自闭症障碍的“社会互动 ”和“

18、语言 沟通 ”合并 ，这在很大程度上是由于两者的高度重合和不可分割性 _l ”J。社会互 动和语言沟通之间本身存在着紧密联系，很难将两者做清晰的剥离。对 儿童自闭症评定量表 (cARS)以及自闭症诊断观察量表 (ADOS)的对比研究发现，新版 DSM一5中的“社会 交往 ”同各 量表的相关领域相比于 DSMIV中的“社会互 动”和 “语 言沟通”而言，其因素负荷并未发生显著的变化 _l ，显示出了这一合并的合理性。33 DSM一5自闭症谱系障碍程度新版的 DSM一5相对 于 DSMIV的另一个显著变化就是加入了对自闭症障碍障碍程度的描述：具体来说，新版的 DSM一5将 自闭症谱系障碍的障碍程度

19、，对应新划分的自闭症障碍两大诊断领域划分为三级：需要极大支持 (级 )、需要较多支持 (H级 )、需要支持(I级 )。尽管取消了对自闭症障碍亚型的区分，但新版DSM一5开创性地按照需要支持的程度对自闭症障碍进行分类，这是该版本诊断标准中一个突出的亮点。这一变化主要受近些年国际上对智力障碍(ID)支持性定义影响，其中内涵在于有些障碍无法通过教育康复而消失，环境对障碍个体的支持始终存在，更多关注的是人与环境的互动，更多体现了人本的意义。此外，新版的 DSM将 DSMIV和 DSM 一1VTR中自闭症障碍的发病时间由 36个月前改为更为宽泛的婴幼儿时期，并为表现出社会交往领域 (Sc)障碍而未表现出

20、刻板重复性行为 (RRB)的个体在“交流障碍”下设立了一个新的诊断分类，社交 (语用 )交流障碍(SocialPragmaticCommunicationDisorder)，从而尽可能地避免此类障碍个体被误诊为自闭症谱系障碍。以上这些变化反映了近 20年来 自闭症障碍研究领域的最新进展，在提升其科学性的同时也提升了在使用过程中的实用性，为其今后更为广泛准确地诊断自闭症障碍奠定基础。4 DSM一5对自闭症谱系障碍的实践影响DSM一5作为 DSM 近十几年以来的一次重大更新，赋予了自闭症谱系障碍以近乎颠覆性的内涵，对自闭症谱系障碍的患病率、教育干预以及其他相关社会服务等都有着深远的影响。41 自闭

21、症谱系障碍患病率相较于整个 DSM一5将更多 的人口诊断为精神障碍，自闭症障碍的诊断标准尽管采用谱系的概念模糊了各亚型原有的界限，但实际上新版本对自闭症障碍的诊断标准变得更加苛刻。大多具有较高认知功能的亚斯伯格障碍者或待分类广泛性发育障碍者不太可能被 DSM一5的新标准诊断为自闭症谱系障碍，近来的些研究也都证实了这一点_加 。对 此我们可能会产生这样一个疑问：那些过去被诊断为自闭症障碍，现在却被新版的 DSM诊断标准所排除的个体该如何归类?答案无非两类，要么将他们仍看做是自闭症障碍，要么将他们归到其他障碍类别当中。我们有理由相信，随着新障碍类别的设立诊断标准变得更为严格，上述人群中有一部分个体

22、可能会被诊断为社交障碍，这自闭症谱系障碍诊断标准：演变、影响与展望卜凡帅 徐 胜43 就必然导致自闭症障碍患病率的变化。但无论做何种归类，我们始终应该持有科学态度。未来 ，随着相关研究的继续深入，更为科学准确的诊断分类标准将会解决这一问题。42 临床研究由于 DSM一5用谱系的理念代替了原有的广泛性发育障碍，将原有亚型都囊括到新的命名中，因此，自闭症障碍、亚斯伯格综合症、童年瓦解性障碍以及待分类广泛性发育障碍都不再出现，而改之以障碍的支持需求程度，即“自闭症谱系障碍等级(I、I、I)”的方式命名。对于大多数较高认知能力自闭症障碍者，在新版的 DSM中他们也就很有可能被命名为“自闭症障碍I级”。

23、DSM一5的初衷是寄希望于通过这种强调支持的命名方式，一改过去对障碍群体的标签化，消除对自闭症障碍者的标记和隔离 J。然 而，这在一定程度上也模糊了原本清晰的自闭症障碍亚型分类，威胁了原有分类系统在自闭症障碍诊断领域中的优势地位。这一 称谓的改变是对自 DSMIV以来 自闭症障碍分类习惯的重大挑战。近 20年 来大量的临床和理论研究都是基于 DSMIV的分类模式进 行的，要适应这一改变，相关各领域的工作者都还尚需时日。43 教育及相关社会服务新版 DSM提 出以自闭症障碍患者的支持需求程度划分“自闭症谱系障碍等级 (I、I、I)”，对 自闭症障碍的教育及相关社会服务有着更强的可操作性和指导性，

24、方便相关人员为自闭症障碍者提供更为有效的教育干预及相关社会服务，能够满足该群体不同层次、类型的需要。具体来讲，过去分类中的亚斯伯格综合症 (As)、高功能自闭症(I-I)以及轻度的待分类广泛性发育(PDDNOS)障碍者，在新的分类标准中很有可能同被划为较轻的支持等级，实现教育干预及相关社会服务在支持等级维度上的通用性。当然 ，这一目标的实现离不开教育干预及社会服务相关人员对该理念更新的及时认知与接纳，因为他们才是自闭症障碍者成长和发展的关键。无论是 DSM一5修改意见 稿的公布还是其正式出版以及实施的这一年多以来，对 DSM一5中有关 自闭症障碍的意见和批评就一直持续着。尤其是在亚型合并过于简

25、化、障碍范围收窄以及按障碍程度分级的矛盾等方面始终存在着相当数量的质疑声 J。5 展望从 DSM中有关 自闭症障碍诊断标准的历史演变，以及最新版 DSM一5中的相应修订可见，DSM的诊断技术在不断完善，未来，DSM的发展可以着重尝试朝着以下几方面推进。首先，纳入社会一心理性因素的考量。虽然 DSM 经过多年的发展已经将越来越多更为客观的标准 (症状现象)纳入其中，但是这些生理表现是否就能够完全解释自闭症障碍的获得存在争议。一方面，正如上文所说，相关诊断应当基于潜在的生理原因，但这还有赖于现有的医疗条件和技术发展水平，以目前的水平还很难实现；另方面，从认知生态学 (CognitiveEtholo

26、gy)的观点来看，忽略自闭症障碍的社会一心理性因素而单纯强调生理原因的诊断标准无疑是过于狭隘的。虽然学界普遍认为生物因素是造成自闭症障碍的主要原因，但这并没有排除社会一心理性因素对自闭症障碍的影响，这也是近几年来 SCERTS模式、核心反应训练(PRT)以及人际发展介入治疗(RDI)等一系列社会生态取向的自闭症干预手段兴起的缘由。其次，与 ICD一11的兼容互补。DSM同 ICD作为当今自闭症障碍领域最权威的两大诊断系统，一直以来都备受临床和科研人员关注。二者的兼容议题早在上一版的 DSM修订工作 中便已提出，在最新版的 DSM 修订过程中，DSM一5工作小组通过美国国家精神健康研究院(Nat

27、ionalInstituteofMentalHealth，NIMH)的研究领域标准(ResearchDomainCriteria，RDoC) 项目与即将于今明两年内提交世卫组织相关会议批准通过的与国际疾病分类：精神和行为疾病分类 (第十一版 )(ICD一11)实现包括自闭症障碍在内的疾病分类结构以及“发育及生命周期(DevelopmentalandLifespan)”排序的基本一致。这样 一来，将会极大的方便相关人员结合这两大系统对自闭症障碍做出更为科学的诊断引。最后，DSM本土化也是十分值得探讨的问题。无论是 DSM系统还是 ICD系统的诊断标准，这种基于症状表现来确定自闭症障碍的获得情况必

28、然会因地区文化的差异而出现偏差，这就造成诊断系统在其他国家或地区中能会产生“水土不服”的现象，因此针对本地区文化的调适就必不可少。我国的中国精神障碍分类与诊断标准第 3版(CCMD一3)自2001年出版至今也已有十余年的时间，籍由本次 DSM的更新，新版本CCMD的修订工作亟待开展。虽然 DSM是基于美国精神类疾病患者制定的诊断标准，我国可以吸取美国DSM一5制定的先期经验，立足我国自闭症障碍临床和研究实践，改制或发展适应我国的自闭症障碍的诊断标准，服务于我国数量庞大的自闭症障碍群体。* 详情见：htp：wwwnimhnihgovresearchprioritiesrdocnimhresear

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