《遗传学》08.遗传的分子基础(26P)

1、第八章第八章 遗传的分子基础遗传的分子基础 第一节第一节 dnadna作为遗传物质的主要证据作为遗传物质的主要证据 第二节第二节 染色体的分子结构染色体的分子结构 第三节第三节 dnadna的复制的复制 小小 结结 本章重点： dna作为遗传物质证据 核小体结构 真核生物dna的复制 本章难点： dna的复制 第一节第一节 dnadna作为遗传物质的主要证据作为遗传物质的主要证据 一、间接证据一、间接证据 1dna的分布 dna聚集的地方就是遗传物质大量集中的 地方。dna主要存在于细胞核染色体，遗传物 质也主要存在于细胞核染色体；细胞质中含有 dna的细胞器也就含有遗传物质。 2dna的含量

2、 dna含量恒定。体细胞dna含量是配子的2倍 。二倍体加倍成多倍体，dna含量成倍增加。 3dna的代谢稳定 dna分子代谢稳定，一旦合成不再分解， 其它物质既有合成，也有分解。 4dna对紫外线的反应 紫外线可引起生物变异，其最有效的波长是 260nm。细胞中dna最容易吸收260nm波长的紫 外线，引起dna变异从而引起生物性状变异。 二、直接证据二、直接证据 1细菌的转化 rii型型 siii型型siii型加热型加热 杀死杀死 进一步实验：进一步实验：siii型型dnarii 老鼠老鼠 死亡死亡 结论：结论：siii型型dnadna导致导致rii siii型型 dna是遗传物质。是遗传

3、物质。 rii型型 加热杀加热杀 死死siii （引自石春海等，（引自石春海等，2008） 2. 2.噬菌体的侵染与繁殖噬菌体的侵染与繁殖 可检测出可检测出 32p 不能检测不能检测 出出32s 进入细菌体内的是进入细菌体内的是dna 。噬菌体上代传递给下代。噬菌体上代传递给下代 的只有的只有dna。 3. 3. 烟草花叶病毒的侵染和繁殖烟草花叶病毒的侵染和繁殖 弗兰科尔康拉特辛格尔实验： b 株系株系 蛋白质蛋白质 a株系株系 rna 子代子代tmv 同于同于a株系株系 结论：结论：rna决定子代性状。在没有决定子代性状。在没有dna的的 tmv中，中，rna是遗传物质。是遗传物质。 （引自

4、石春海等，（引自石春海等，2008） 第二节第二节 染色体的分子结构染色体的分子结构 一、原核生物染色体一、原核生物染色体 比较简单，通常只有一 个dna或者rna分子。 二、真核生物染色体二、真核生物染色体 dna 27 蛋白质 66 rna 6 （一）染色体结（一）染色体结 构模型构模型 核小体：核小体：基本结构基本结构 螺线体：螺线体：染色质线经过螺旋化形成中空的线染色质线经过螺旋化形成中空的线 状结构。外径状结构。外径30nm30nm，内径，内径10nm10nm，螺旋间相距，螺旋间相距 11nm11nm。 超螺线体：超螺线体：经过再螺旋化形成直径为经过再螺旋化形成直径为400nm400

5、nm 的圆筒状结构。的圆筒状结构。 染色体：染色体：超螺线体进一步螺旋化而成。超螺线体进一步螺旋化而成。 染染 色色 体体 的的 四四 级级 结结 构构 dnadna链链 核小体核小体 螺线体螺线体超螺线体超螺线体 染色体染色体 dnadna线线 核小体，核小体，dnadna线缩短线缩短7 7倍倍 核小体核小体 螺线体，缩短螺线体，缩短6 6倍倍 螺线体螺线体 超螺线体，缩短超螺线体，缩短4040倍倍 超螺线体超螺线体 染色体，缩短染色体，缩短5 5倍。倍。 总共：总共：7 76 640405 584008400倍倍 经四级螺旋化经四级螺旋化dnadna链可缩短链可缩短800080001000

6、010000 倍，与人类染色体实验结果相符。倍，与人类染色体实验结果相符。 （二）异固缩现象异固缩现象 同一染色体不同区域由于螺旋化程度不同同一染色体不同区域由于螺旋化程度不同 导致染色深浅不一。导致染色深浅不一。 染色浅的部位称为染色浅的部位称为常染色质常染色质，染色深的部位称，染色深的部位称 为为异染色质。异染色质。 一般认为异染色质区的一般认为异染色质区的dnadna没有遗传功能，没有遗传功能， 只有常染色质区域的只有常染色质区域的dnadna才有遗传信息功能。才有遗传信息功能。 着丝粒着丝粒 （引自石春海等，（引自石春海等，2008） 组成型异染色质：主要是卫星dna，构成染色 体的特

7、殊区域，如着丝粒和端部等部位。与 染色体结构有关，一般无表达功能。 卫星dna：天然dna在氯化铯密度剃度离心 或均衡超速离心中分离出来的有别于主体dna 的一小部分dna。一般是具有高度重复序列的 dna或gc过高或过低的dna片断。 兼性异染色质：兼性异染色质：或称功能性异染色质。功能性异染色质。是指 不同细胞类型或不同发育时期出现的异染色 质。哺乳动物的x染色体就是一类特殊的兼 性异染色质。雌性两条x染色体中一条常表 现为异染色质，称为巴氏小体。巴氏小体。如人的胚胎 发育到第16天后，一条x染色体变为巴氏小 体，呈块状紧靠核膜，染色反应为深色。用 以鉴定胎儿性别。 女性胎儿的巴氏小体女性

8、胎儿的巴氏小体 （引自李惟基等，（引自李惟基等，2007） （三）着丝粒和端粒着丝粒和端粒 着 丝 粒 和 着 丝 点着 丝 粒 和 着 丝 点 ( ( c e n t r o m e r e a n d c e n t r o m e r e a n d kinetochore)kinetochore) 这是两个不同的概念，位于染色体同一位置。 着丝粒是着丝粒是指将两条染色单体结合在一起的特殊 结构。着丝点着丝点是指分裂过程中纺垂丝附着的部 位。 端粒：端粒：染色体端部的特殊结构。主要是维 持染色体的稳定：（1）防止染色体末端被酶切 。（2）防止染色体末端与其他dna分子结合。 （3）使染色

9、体末端在dna复制中保持完整。 端粒的结构端粒的结构 不同生物的染色体末端结构相似，可用不同生物的染色体末端结构相似，可用 55t t1 1 4 4 a a0 0 1 1 g g1 1 8 8 33表示。即，表示。即， t t碱基碱基1 14 4个，个，a a碱基无或碱基无或1 1个，个，g g碱基碱基1 18 8个。个。 如：如： 人类：人类：55ttagggttaggg3 3， ， 原生动物嗜热四膜虫：原生动物嗜热四膜虫：55ttgggttggg3 3， ， 拟南芥菜：拟南芥菜：55tttagggtttaggg3 3， ， 第三节第三节 dnadna的复制的复制 一、一、dnadna复制的

10、一般特点复制的一般特点 （一）半保留复制 双链dna的一端氢键 断裂，双链打开，两条链分别作为模板， 各自吸取配对碱基，在酶的作用下形成一 条新链，最后形成两条双链dna分子，都是 由一条新链和一条旧链组成。 （二）复制起点和复制方向（二）复制起点和复制方向 复制子：在同一复制起点控制下合成的一 段dna序列。 复制起点：双链打开复制开始的地方。由 特殊dna序列组成，一般是富含at碱基的 地方。因a与t间的氢键少容易断开。 原核生物是单起点复制，真核生物是多起 点复制。 复制方向：绝大多数生物是双向复制，即从一个复制起 点向两个方向复制。少数生物，如t2噬菌体是单向复 制。 （三）（三）dn

11、adna合成的酶合成的酶 dna聚合酶i：一条含有928个氨基酸的多肽链。 dna聚合酶ii：一条多肽链。 dna聚合酶iii：至少由20个亚基组成。 三种聚合酶的共同特点： (1) 只有53聚合功能。所以dna链的延伸是从 5向3方向进行。 (2) 不能直接起始合成dna，需要在引物存在下进行链 的延伸。所以，dna的合成必须有引物。 (3) 具有外切酶的功能。对复制中的错误进行修复， 保证复制的准确性。 二、原核生物二、原核生物dnadna的合成的合成 （一）dna解旋 在dna解旋酶的作用下，由atp提供能量以3000 转/min旋转解旋，氢键断裂解开双链。解开的单链立即与单链蛋 白质（

12、ssb蛋白）结合防止重新形成双链。 （二）合成开始 以dna为模板，根据碱基配对原则，在rna聚合 酶dna引物酶的催化下先合成一端长度为560个核苷酸的rna引 物，提供3自由羟基（oh），然后在dna聚合酶的作用下合成 dna。 一条链连续合成，一条链不连续 连续合成链称为前导链，连接冈崎片断的链称为后续链。 前导链只合成一次rna引物，后续链每合成一个冈崎片断就要合成 一个rna引物。 最后切除rna引物。 * rna病毒的rna合成：以自身链（）为模板合成一条互补链（ ），形成双螺旋复制类型，然后“”链释放出来作为模板合成 一条“”链。形成一条新生的rna病毒 三、真核生物的dna合成 三、真核生物dna的合成 基本同于原核生物。有几点不同; 1 特定时期合成。s期合成 2原核生物是单起点合成，整个染色 体是一个复制子，真核生物多起点合 成一条染色体有多个复制子。前导链 在一个复制子内是连续的整条染色体 是半连续，最后由连接酶连接成完整 链。 3rna引物和冈崎片断较短，原核生 物的引物和冈崎片断分别是1060和 10002000个核