染色体畸变4课时

1、染色体畸变 （chromosomal aberration） 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 2课时 一、唾腺染色体 二、缺失(deficiency) 三、重复(duplication) 四、倒位(inversion) 五、易位(translocation) 第二节 染色体数目变异 1.5课时 一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体 三、异源多倍体 四、单倍体 五、非整倍体 第三节 染色体畸变的意义 0.5课时 一、染色体畸变与人类疾病 二、染色体易位与物种进化 三、进行基因定位 目 录 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 一、果蝇唾腺染色体(salivary gland ch

2、romosome) 双翅目昆虫幼虫消化道、唾液腺细胞染色体有4个特 点，是染色体结构变异及分子遗传研究的好材料。 (一) 多线性 三龄幼虫细胞分裂仅核分裂质不分裂，称永久间期 系统。DNA复制10-15次时染色线有1024-32768条，称 巨型或多线染色体(polytene chromosome)。 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 一、果蝇唾腺染色体 (二)体联性 体细胞内同源染色体配对称为体联会(somatic synapsis)证明细胞内同源染色体之间联会、成对。着丝点 密集，形成染色体中心(chromocenter)，染色体臂均从该 中心伸出。 牛牛文库文档分享 第一节 染色

3、体结构变异 一、果蝇唾腺染色体 (三)横纹环 异染色质形成带纹区(bands)，常染色质形成间带区 (interbands)两者交替形成横纹，即基因。是结构与非结构基因 标志。 据邻近基因特点分102区 X： 1-20 2L：21-40；2R：40-60 3L：61-80；3R：81-100 4L：101-102。 每区有6段(A-F)段,每段 有特定的横纹为特定基因。 小眼不齐基因fa为XC7 上。 牛牛文库文档分享 特定发育时期转录特定基因时出现特定的横纹泡状 结构，称为puff，即染色体疏松环。 疏松环是DNA纤丝从 正常包装状态解旋疏松之果， 是基因活跃转录的足迹 。 果蝇3次脱皮在3

4、L78区3 次转录脱皮激素，就形成3 个疏松环，留下转录足迹。 第一节 染色体结构变异 一、果蝇唾腺染色体 (四) 疏松环 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异（chromosomal structure variation） (一)概念：染色体丢失片断 (二)种类及形成： 二、缺失(deletion) 1.中间缺失(interstitial deletion) 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 纽结 1 断裂 重接 图2 2 - 2 染色体纽结产生中间缺失2.端部缺失(terminal deletion) 1 (a)末端缺失 断裂 1 2 3 丢失 1 2 3 4 5 6

5、末端缺失 自我连接 断裂融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位 2 (b) 中部缺失 1 2 3 丢失 1 2 3 断裂 1 3 2 中部缺失 图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成 形成微核 高能射线下1条染色体中部扭结 高能射线下1条染色体端部扭结 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)缺失的遗传效应 二、缺失(deletion) 成环：缺失对应部分无配对外突成环 圈细：2条单体组圈 长度：比正常染色体短 玉米缺失杂合体缺失环果蝇唾腺染色体缺失环 1.缺失环(deletion loop) 牛牛文库文档分享 F1显性基因缺失隐性表达 缺刻翅红眼雌蝇X+XN与白眼雄

6、蝇XWY交配，F1缺刻翅雌蝇因红 眼基因缺失全为白眼，这种F1表 达隐性性状现象称假显性。杂交 后代产生雌:雄=2:1的原因是缺失 纯合体或雄蝇死亡之故。观察缺 刻翅红眼雌蝇X染色体能见45条横 纹 (红眼基因)缺失形成的缺失环。 X +XN XwY 红眼 白眼 + N w 红眼 白眼 缺刻翅 正常翅 X +Xw Xw XN X+ Y XNY + w N + N 红眼 白眼 红眼 死亡 正常翅 缺刻翅 正常翅 图 22-7缺失引起白眼基因的拟显性表达 第一节 染色体结构变异 (三)缺失的遗传效应 二、缺失(deletion) 2.假显性(pseudo dominance) 牛牛文库文档分享 第

7、一节 染色体结构变异 (三)缺失的遗传效应 二、缺失(deletion) 顶端缺失染色体有粘性断头 断头使姊妹染色单体融合 分裂后期双着丝点染色体形 成染色体桥 染色体桥拉断,再次进入断 裂融合桥循环,形成花斑 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (一)概念：染色体上增加染色体片断 (二)形成与种类 三、重复（duplication） a b c d e d e f a b c f a a a a b b b b c c c c d d d d e e e e f f f f abcdef aa bb cc dd ee ed e f d f a b c d ee d a a a a a

8、b b b b b c c c c c d d e e ee ff ff f f d 正常染色体 顺接重复 染色体 反接重复 染色体 d 高能射线下1染色体在 另1染色体上或纽结，断裂 融合产生顺接或反接重复。 产生重复的射线剂量比获得 缺失的剂量大还是小？ 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 三、重复（duplication） 1.重复圈(duplicate loop) 成环：重复部分无配对外突 圈细：两条染色单体转圈 长度 ：等于正常染色体 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 三、重复（duplication） 2.剂量效应(dosage eff

9、ect) 780 358 69 45 25 果蝇复眼为780个小眼睛。X染色体 重复3,4,5,6个棒 眼基因后，小眼睛的数目分别为358,69,45,25个。这种表 型随重复基因数目不同而不同的现象称基因剂量效应。 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 三、重复（duplication） 3.位置效应(position effect) 果蝇重复的棒眼基因数目虽然都是4个，但染色体上 重复的数目相同与不同时其表型不同。这种表型随重复 基因位置不同而不同的现象称基因位置效应。 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (一)概念 ：染色体上某片断顺序颠倒 (二)种类与形成 四

10、、倒位（inversion） 正正常常染染色色体体 abc de f g a a a aa a a a b b b b b b b b c c c c c c c c d d d dd d d d e e e e e e e e f f f f f f f f g g g gg g g g 壁间倒位染色体 臂内倒位染色体 图图 9-6 倒倒 位位 的的 形形 成成 过过 程程 示示 意意 图图 臂内倒位(pracentric inversion) 臂内基因排列顺序颠倒 臂间倒位(pericentric inversion) 臂间基因断排列顺序颠倒 高能射线下,臂内或臂间片 段扭结融合,产生臂内

11、或臂间倒 位。产生倒位的剂量怎样？ 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 四、倒位（inversion） 成环：1条卷圈另1条盖上成环 圈粗：4条单体成环 In(2R)42D23;58A4 B1：果蝇2号 染色体右臂42区D段第2-3纹与58 区A段第4纹至B段第1纹倒位 1.倒位环(inversion loop) 牛牛文库文档分享 2.交换抑制因子(crossover repressor) 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 四、倒位（inversion） 臂间倒位交换 粗线期倒 位染色体圈内 B.C基因间1次 交换、交换配 子全不育，相 当于交换抑制 基因 交换配子

12、全不育(基因缺失) 相当于交换抑制基因 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 四、倒位（inversion） 2.交换抑制因子(crossover repressor) 臂内倒位交换 粗线期圈内 B、C基因间1 次交换，后期I 形成染色体桥 及片断，交换 处拉断，交换 配子全不育 交换配子全不育，相当于交换抑制基因 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 四、倒位（inversion） 果蝇3号染色体展翅基因D、复眼无光基因G cM=21.7； DD或GG纯合致死，D.G基因很难保存 3.永久杂种（permanent hybrid） D/+ D/+ D/D

13、 D/+ +/+ 1致死 2展翅 1常 翅 +/G +/G G/G +/G +/+ 1 致死 2无光 1正常 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 四、倒位（inversion） (D/+)与(+/G)杂交 双杂合体相互交配 纯合体死.双杂合体存 创造了永久杂种 D 21.7 G D0.7 G 致死 致死 展翅无 光 D + + G D + D + + G + G D + + G D + + G In(3)D;G，由 21.7 cM变为0.7cM. 紧密连锁 3.永久杂种（permanent hybrid） 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (一)概念：非同源染色体

14、之间染色体片断转移 (二)种类与形成 五、易位（translocation） 相互易位(reciprocal translocation) 高能射线下2对非同源染色体端部 扭结断裂，相互交换片段。 罗伯逊易位(Robertsonian translocation) 高能射线下2对非同源染色体着丝 粒裂解或融合，使整臂交换。 发生易位的剂量怎样？ 着丝粒融合(centric fusion) 高能射线下2对 染色体端部扭结 断裂错接融合 高能射线下2对 染色体端部扭结 断裂重接融合 小染色体 + 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 五、易位（translocation） 1.

15、易位圈(translocation loop) 配对：同源联会形成十字架 成环： 分开形成4 体环 特点：圈大圈细(2单体) 1 21 2 1 21 2 3 43 4 3 43 4 1 21 2 1 41 4 3 43 4 3 23 2 1 1 2 2 1 1 4 4 2 2 3 3 4 4 3 3 相互易位 十字架配对 形成4体环 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 五、易位（translocation） 2.易位半不育(half sterility) 交替分离(alternate segregation)全可育 邻近分离(adjacent segregation) 全

16、不育 着丝点分开 2/4相互易位：正 常=1：1，基因齐 全，全可育。 着丝点分开， 2缺: 4缺=1：1 全不育。 牛牛文库文档分享 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 五、易位（translocation） 3.假连锁（pseudo linkege） 果蝇2号染色体褐眼b，3号染 色体黑檀体e，X照射得t(2;3) b+e+ 易位纯合体。双隐纯合体与b+e+ 易位纯合体杂交、再测交。 子代：因2缺3重和3缺2重死 亡。仅双隐亲型与2/3号连锁群易 位亲型成活，出现非连锁基因假 连锁。 牛牛文库文档分享 果蝇X染色体上的W+呈红眼， 但与4号染色体异染色质相互 易位后，W+不表达呈白眼

17、t(1,4)w,异。通过交换让W+回 到X染色体后又表达红眼,导致 红白细胞相间呈花斑位置效应。 4.花斑位置效应（variegated type of position effect） 第一节 染色体结构变异 (三)遗传效应 五、易位（translocation） 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 （chromosomal number variacen） 一、染色体组与多倍体(genome and polyploid) (一)整倍体(euploid) genome数=？ genome数=？2 genome数=？3 genome数=？ genome数=？ 体细胞内有多组染色体组gen

18、ome的生物体称polyploid 1.整倍体：染色体数呈genome整倍性变化的生物体 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 一、染色体组与多倍体(genome and polyploid) (一)整倍体(euploid) 2.同源多倍体和异源多倍体 = 多组genome来自同一个物种，称同源多倍体，来 自不同物种称异源多倍体。 牛牛文库文档分享 1.亚倍体(hypoploid):少于正常染色体数目的 生物 体 第二节 染色体数目变异 一、染色体组与多倍体(genome and polyploid) (二)非整倍体(aneuploid) 呈genome非整倍性变化的生物体 单体(mono

19、somic): 2n-1，同源染色体减一条的生物 体 月见草2n=14： 2n-1 . .2n-1 2n-1 缺体(nullisomic)： 2n-2，减一对同源染色体生物体 月见草2n=14： 2n-2.2n-22n-2 双单体(double monosomic): 2n-1-1，非同源染色体减两 条 月见草2n=14： 2n-1-1双单体=6 7/2=21个 普通小 麦缺体 系列穗 形 牛牛文库文档分享 2.超倍体(hyperploid):超过正常染色体数目的生物体 第二节 染色体数目变异 一、染色体组与多倍体(genome and polyploid) (二)非整倍体(aneuploid

20、) 三体(trisomic)： 2n+1，同源染色体加一条的生物体 普通小麦2n=42： 2n+1 A1 2n+1 A7 .2n+1 D1 2n+1 D7 四体(tetrasomic)： 2n+2，加一对同源染色体的生物体 普通小麦2n=42： 2n+2 A1 2n+2 A7 .2n+2 D1 2n+2 D7 双三体(double trisomic):2n+1+1，非同源染色体加两条 普通小麦2n=42： 2n+1+1双三体数=21 20/2=210个 直果 曼陀 罗系 列三 体 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 二、同源多倍体（autopolyploid） (一)概念及特点 1.同源

21、多倍体(auto polyploid) 多组genome来自一个物种 4X少籽瓜2X西瓜同源3X无籽瓜 2.特点 器官巨大性：2X、4X葡萄 高度不孕性：3X香蕉无籽 品质优良性：大麦蛋白4X比2X高12% 抗逆广适性：高寒沙漠区多为多倍体 2X10g/果，4X20g/果 2 x 4 x 8 x 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 二、同源多倍体（autopolyploid） (二)同源三倍体（autotriploid） 1.局部联会，产生多价体(multivalent) 2.不均衡分离，产生异数配子 n配子 n+1配子 n配子 n+1配子 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 二、

22、同源多倍体（autopolyploid） (二)同源三倍体（autotriploid） 3.高度不育。香蕉不育率小于千万分之五 香蕉2n=3x=33, 2/1式分离，随机分配 1下10上不育配子= C111 (1/2)1(1/2)10 2下 9上不育配子= C112(1/2)2(1/2)9 10下1上不育配子 =C1110(1/2)10(1/2)1 从而可见 可育配子= C1111(1/2)11(1/2)0 =1/2048 不育配子= 2047/2048 可育合子= (1/2048)2 2 =4.8 10-7。 2n-21-11与n+21-11 配 子全不育 n+11-11与2n-11-11

23、配 子全不育 2n及n+1 配 子全可育 2n-11-11与n+11-11 配 子全不育 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 二、同源多倍体（autopolyploid） (三)同源四倍体（autotetraploid） 1.联会：两两为主，部分局部联会 2.分离：2/2式式可育，部分不均衡分离 不育配子频率比三倍体低还是高？ 牛牛文库文档分享 基因型种类 A/a基因型：AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa 分别称： 四显、 三显、 二显、 单显、无显体基因型 第二节 染色体数目变异 二、同源多倍体（autopolyploid） (三)同源四倍体（autotetraploid

24、） 3. 基因种类与分离比改变 染色体分离：染色体随机分离和染色单体随机分离 基因距着丝点很近时，A基因随染色体分离而分离，服 从长方形法则；很远时，B基因随染色单体分离而分离。 B B B B B B b b 牛牛文库文档分享 配子基因 型:AA:Aa:aa=3:3:0 表现 型A:a=1:0 自交子代基因 型:(1AA+1Aa)2 =A4:A3:A2=1:2:1 自交子代表现型：A:a=1:0 AA AA A aAa AA AA Aa Aa 基因随染 色体分离而 分离，服从 长方形法则 AAAa三显体 第二节 染色体数目变异 二、同源多倍体（autopolyploid） (三)同源四倍体（

25、autotetraploid） 4.染色体随机分离(random chromosome segregation) 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 二、同源多倍体（autopolyploid） (三)同源四倍体（autotetraploid） AAaa二显体 配子基因型 AA：Aa：aa=1：4：1 表现型A：a =5：1 自交子代基因型 (1AA+4Aa+1aa)2 =A4：A3：A2 ：A1：A0 = 1： 8： 18： 8：1 自交子代表现型 A：a = 35：1 A AAA a aaa Aa Aa Aa Aa Aaaa单显体请自作 4.染色体随机分离(random chromo

26、some segregation) 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 二、同源多倍体（autopolyploid） (四)同源四倍体（autotetraploid） 基因离着丝点远时随染色单体分离而分离，服从组合计算公式 5.染色单体随机分离(random chromatid segregation) Aaaa单显体 单体表示： AAaaaaaa 各类基因型及表型比 配子基因型AA:Aa:aa=1:12:15 配子表现型: A:a=13:15 合子基因型:(1AA:12Aa:15aa)2 = A4: A3 : A2 : A1 : A0 = 1 : 24 :174 :360 :225 合

27、子表现型A:a = (13A:15a)2 = 559 ：225 牛牛文库文档分享 AAaa二显体 用单体表示为： AAAAaaaa 各类基因型及表型比 配子基因型 AA:Aa:aa = C42C40: C41C41 : C40 C42 =3:8:3 配子表现型 A:a=11:3 合子基因型 (3AA:8Aa:3aa)2 = A4:A3 :A2:A1:A0 =9:48:82:48:9 合子表型 A:a =(11A:3a)2 =187A:9a AAAa三显体 染色单体随机分离请自作 第二节 染色体数目变异 二、同源多倍体（autopolyploid） (四)同源四倍体（autotetraploid

28、） 5.染色单体随机分离 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 三、异源多倍体（allopolyploid） 体细胞内多组genome分别来自不同物种的生物 体称异源多倍体。 异源多倍体。 (一)概念及形成 1.异源多倍体(allopolyploid) 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 三、异源多倍体（allopolyploid） (一)概念及形成 2.异源四倍体(allotetraploid) 又称双二倍体(amphidiploid) ，如普通烟草。 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 三、异源多倍体（allopolyploid） (一)概念及形成 3.异数异源四倍体，如欧

29、洲油菜。 中国油菜(2n=2x=10=AA)甘兰(2n=2x=9=BB) 远缘杂交 F1:(2n=10IA+9IB)高度不育 染色体加倍 异源异数四倍体(2n=19=38) 即:A、B的genome基数109。 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 三、异源多倍体（allopolyploid） (一)概念及形成 4.倍半二倍体(sesquidiploid) 异源五倍体小麦 异源五倍体A、B染色体组均为2x，D染色体组为x。 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 三、异源多倍体（allopolyploid） (二)异源多倍体遗传 1.同源联会，每对同源染色体均有一对相同成员，联会、子 代

30、分离比与二倍体相似。又称双二倍体。 2.部分异源联会，联会松弛，产生部分不育。 3.遗传稳定、适应性广。多一个genome，多一地适应性，高 寒沙漠区多异源多倍体，盆景植物多同源多倍体(缓生性)。 4.异源加倍能克服远缘杂交不孕、远缘杂种不育，是创造新 物种的有效途径。如。 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 四、单倍体（haploid） (一)概念与形成 1.概念：体细胞内含有性细胞染色体数目的生物体 一倍单倍体：水稻(2n=2x)花培品种 (1个genome) 二倍单倍体：陆地棉(2n=4x)花培品种 (2个genome) 三倍单倍体：普通小麦(2n=6x)花培品种 (3个genom

31、e) 2.形成 自然产生：未受精雌、雄配子、助细胞、反细胞直 接发育成单倍体胚。 人工获得：如花培育种。 牛牛文库文档分享 1.高度不育，合子弱小 动物雄性单倍体不育；植物加倍前高度不育。桃树 n=x=8，可育率=(1/2)82=0.78%，加倍后可育 2.缩短育种年限，加速世代进程 AAbbaaBBF1：AaBb中自交法选AABB 8代能 得纯系，花培育种2-3代方可。 3.提高选择效果，提高选择频率 AaBbF2中AABB单株占1/16，F1AB配子占1/4，中 选率成几何倍数提高。 4.远缘杂种自交不育 取花粉诱导成株，能克服不育。 第二节 染色体数目变异 四、单倍体（haploid）

32、(二)特点及意义 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 五、三体（trisomic） 1.遗传特点 联会：局部联会 分离：不均衡分离，高度不育 基因分离：染色体随机分离 染色单体随机分离 基因传递：雌性传递率比雄性大 玉米：双:三 = 0.986：0.014 ：双:三 = 0.755：0.245 三体自交产生三体、四体和正常 小麦：双:三:四=0.54:0.45:0.01 玉米：双:三:四=0.74:0.25:0.003 牛牛文库文档分享 第二节 染色体数目变异 五、三体（trisomic） Aa Aa A A A AAA a 0a 配子:AA:Aa:A:a=1:2:2:1, 表型： A:

33、a=5:1 合子= (1A+4Aa+1aa)2 =A2:A3:A2 :A1:A0 =1:8:18:8:1 表型：A:a=35:1 染色体随机 分离 染色单体随 机分离 配子 1/2 n配子： A： C41=4； a： C21=2 (10:5) 1/2n+1配子：AA：C42 = 6； Aa： C41 C21 = 8； aa： C22 = 1 (14:1) 配子表型：A：a = 24：1 表型 母本：n占 3/4（n+1）占1/4 配子受精； 父本: n占 4/4（n+1）占0/4 配子授精； 表型：A：a = 10.3：1 3.单显三体Aaa自作 2、三体遗传 2显三体AAa 牛牛文库文档分享

34、 第三节 染色体畸变的意义 一、染色体畸变与人类疾病 1、人类三体疾病 5.人类三体 2n+110先天愚型，频率0.1%2%； 2n+I13先天愚 型+先天心脏病，频率0.02%。 2n+121三体先 天愚型Down氏综合 征，小头平骨.小眼 大距.鼻平口张.舌裂 耳低.智低早死，频 率0.1% 牛牛文库文档分享 del5p15.2，常发咪咪声耳位低下，智商仅20 40 慢性骨髓性白血病是del22q，费城发现称费城染色体。 第三节 染色体畸变的意义 2、缺失猫叫综合症 一、染色体畸变与人类疾病 牛牛文库文档分享 3、易位与癌病 人类中t(8;14)(q24;q32) 引发非洲淋巴瘤、恶性肿

35、瘤 8q24为致癌基因C-myc未开放，易位到14号染色体 抗体编码基因IgH后， C-myc被激活而致癌。 第三节 染色体畸变的意义 一、染色体畸变与人类疾病 牛牛文库文档分享 月见草60多个种，基本种2n=14=7= O12+1， 12条染色体交尾成环，一对染色体配对。 实验室模拟培育月见草60多个种，均为染色体易位 产生。用r射线处理基本种模拟进化，也产生 2n=14=O12+1性状同普通月见草 二、染色体易位与物种进化 1、月见草进化 第三节 染色体畸变的意义 牛牛文库文档分享 人类第2号染色体起源于猩猩，猩猩第12、13号染色 体均为端部染色体，因着丝粒融合形成人类第2号染色体。 人

36、类第4、5、12、17号染色体与猩猩4、5、12、17号 染色体仅有臂间倒位的差异，所以猩猩与人有很多相似处。 2、人类进化 二、染色体易位与物种进化 第三节 染色体畸变的意义 牛牛文库文档分享 果蝇有513个物种，5个亚种 黑腹果蝇： (melanogaster) 373个,4号染色体呈点状 2n=8 非洲果蝇140个，无点状染色体，如 南美果蝇：(willitoni) 2n=6 基本种：(subobscura) 2n=12 拟基本种：(pseudoobscura) 2n=10 ananassae: 2n=8 3、果蝇进化 二、染色体易位与物种进化 第三节 染色体畸变的意义 牛牛文库文档分享

37、 3.果蝇进化 二、染色体易位与物种进化 第三节 染色体畸变的意义 两条进化途径 基本种1.5号易位成拟基 本种(2-3)(6-4)易位产生南 美果蝇。 基本种(2-3)(4-5)易位产 生黑腹果蝇1号臂间倒位 ananassae。 牛牛文库文档分享 ey/ey +/缺非ey (2n-1)单体 +/ey正常 +/ey正常=100 (2n) (2n) =100 ey/ey +/缺ey(2n-1)4号单体 +/ey正常 ey无眼 =1:1 (2n) (2n-1) =1:1 果蝇无眼基因ey是在4号染 色体上，需要确定某无眼待测个 体的控制基因所在的染色体。用 该个体与1、2、3、4号染色体单 体品

38、系分别杂交。1-3号后代为 100%正常，因ey基因不在该染色 体；4号后代正常:无眼=1:1，因 ey在该染色体。 1、单体进行基因定位 三、进行基因定位 第三节 染色体畸变的意义 牛牛文库文档分享 2、基因突变检测 C l B + + + ? ? C l B + + + C l B + + + 棒眼 非棒眼 死亡 野生型 C l B ? + + + + + + C l B ? 棒眼 非棒眼 死亡 可显现隐性突变 可供下次检测用 和致死突变 图 22-14 用果蝇进行检测隐性突变和致死突变的 ClB 技术 棒眼(B)与致 死(I)倒位抑制 交换 (C)品系 CIB 新致死基因在: 为 2:1

39、无，1：0时有 三、进行基因定位 第三节 染色体畸变的意义 牛牛文库文档分享 第12章 作业及复习题 一、作业：P305 5.6 二、复习题 （一）名词注释 1.pseudodominance 2. interstitial deletion 3.tandem duplication 4.dosage effect 5.position effect 6.paricentric inversion 7.reciprocal translocation 8.Robertsonian translocation 9.autopolyploid 10.haploid 11.monosomic 12.

40、 nullisomic 13. trisomic （二）填空 1、某对同源染色体，基因顺序分别为1234567，1236547(代表着丝点)。减数分裂时， 5与6之间发生一次非姊妹染色单体交换，减数分裂( )时期会产生染色体桥，这种变异称 ( )变异。 2、如果易位杂合体“十”字形联会时没有发生交换，则它在分离形成配子时，( )方式 分离全可育，( )方式分离全不育。 3、不同种的杜鹃花品种中，体细胞染色体数目分别有26、39、52、78、104条。在这个 属中，生物进化是以( )形式进化，其染色体基数为( )。 4、萝卜甘兰F1，经秋水仙素加倍处理后，染色体加倍的生物体称( )多倍体，也叫

41、( )的生物体。 5、生物染色体数目变异会产生多种整倍体，体细胞中仅含有性细胞染色体数目的生物体 称（ ），而含有三个基本染色体组的生物体称（ ）。 6、用2n=19表型为糖质(su)的3号染色体玉米单体和表型为淀粉质(Su)的正常二倍体玉米 杂交，其后代中有558株为Su型，556株为su型，说明Su基因位于（ ）染色体上，该染 色体单体亲本称（ ）的生物体。 牛牛文库文档分享 7、生物染色体数目变异会产生多种非整倍体，体细胞染色体数目减少一对同源染色体 的生物体称（ ），体细胞染色体数目减少两条非染色体的生物体称（ ）。 8、发生在一条染色体上的结构变异有三种，分别是（ ）、（ ）和重复染

42、色体结构 变异。 （三）选择填空（三）选择填空 1、Aaa三体，基因座离着丝点很近，它形成aa 配子的概率为( ) a、66.6%； b、16.7%； c、50%； d、24% 2、如果A基因位点与着丝粒之间没有交换，三式同源四倍体自交，子一代A：a表型比 是( )。 a：3：1； b、35：1； c、5：1； d、4：0 3、如果易位杂合体“+”字形联会时没有发生交换，则形成配子时，可育配子比率为 ( )。 a、25%； b、75%； c、50%； d、100% 4、三倍体西瓜2n=3x=33，减数分裂有价体或价+价体存在，价体的2/1式分离 或价体的随机分离均会产生不育的异数配子。所以它产

43、生的配子中可育配子频率 高达( )。 a、(1/2)11； b、(1/2)11+(1/2)11； c、(1/2)22； d、4(1/2)22 5、曼佗罗有12对染色体，有人发现了12个可能的“2n+1”型。问“2n+1+1”型有（ ）。 a、12； b、24； c、33； d、66； 6、两个21三体的个体结婚，在他们的子代中患先天愚型的个体占比例（ ）。 a、1/2； b、1/4； c、(1/2)23； d、(1/2)46； 牛牛文库文档分享 7、一个臂内倒位杂合体，在倒位区段内发生一次单交换会在（ ）时期产生染色体 桥。 a、减数分裂前期； b、减数分裂前期； c、减数分裂后期； d、减数分裂后期； 8、染色体发生顶端缺失，会在（ ）时期产生染色体桥。 a、减数分裂前期； b、减数分裂前期； c、减数分裂后期； d、减数分裂后期； 9、染色体结构变异在细胞减数分裂前期形成环状染色体，由4条染色单体成环形成的 圈为（ ）。 a、缺失圈； b、倒位圈； c、重复圈； d、易位圈 10、玉米2n=20，在高能射线处理后的玉米根尖细胞制片，其染色体数是21条，该个