肿瘤检测方案及送检样本要求

1、 检测目录送检样本要求第 2页肺癌 第 3页结直肠癌第 4页乳腺癌 第 5页胃癌 第 6页肝癌 第 7页食管癌 第 8页前列腺癌第 9页胃肠间质瘤第 9页肾癌第 10页膀胱癌 第 11页骨肉癌 第 11页卵巢癌第 12页宫颈癌第 13页胰腺癌第 14页黑色素瘤第 14页脑胶质瘤第 15页头颈部肿瘤第 16页 送检要本要求融合基因样本类型实体瘤血液病ctDNACTCDNARNAVEGFR1.病理组织或穿刺组织 （适合所有生物标志物biomarker）2.胸腹水（鉴定含肿瘤细胞后检测为宜，不能检测 MSI） 有核细胞3.外周血血浆注： 1.送检样本优先级别是 123；2.打“”表示可以送检，打“”

2、表示不能送检。样本类型送检样本量24根穿刺24根穿刺黄豆大小运输保存条件穿刺的新鲜组织骨髓穿刺冷藏高盐浸泡的组织1.病理组织或穿刺组织甲醛浸泡或固定的组织黄豆大小蜡块蜡卷切片/3um20片11cm10片常温1.未离心收集沉淀前冷藏保存2.离心沉淀冷冻保存2.胸腹水100ml以上3.离心沉淀中加入含有蛋白质变性剂的缓冲液可室温保存冷藏3.外周血4.血浆5ml（EDTA抗凝管 -紫色）600ul冷冻 肺癌药物（更替代）标志物项目Exon 18Exon 19Exon 20Exon 21FusionFusionmRNAExon 2Exon 3Exon 9Exon 20mRNAmRNAmRNAmRNA检

3、测目的数量1等级1A1A1A1A1A1A1A1A1A1A1A1A2B2B2B送检样本类型吉非替尼（ 1）疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效厄洛替尼（ 1）埃克替尼（ 1）1EGFR突变1/2/31AZD9291（3）1ALKROS16克唑替尼色瑞替尼1/2/31/24C-MET1KRAS突变KRAS突变111/2/3EGFR-TKISPIK3CA突变PIK3CA突变C-MET疗效疗效疗效疗效疗效疗效1111/2VEGFR11贝伐单抗VEGFR211/2/3VEGFR31派姆单抗纳武单抗PD-L1mRNA疗效12A1/21/2ERCC1BRCA1mRNAmRNAAG疗效疗效11112A2A2A

4、1B铂类环磷酰胺表柔比星顺铂GSTP1疗效 /毒性毒性1/2/31/2/3XPC多态性CA卡铂化疗MTHFRNQO1GAGA毒性疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效毒性毒性毒性1111111111112A2A2A2A2A2A2A2A2A2A2A2A1/2/31/2/31/2培美曲塞TSmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAAGTUBB3BRCA1STMN1MDR11/2紫衫类 /长春新碱1/2/31/2RRM1吉西他滨甲氨蝶呤伊立替康hENT1MDR11/2/31/2/3UGT1A1*6UGT1A1*28GA(TA)6 (TA)7依托泊苷TopomRNA疗效12A1/2 结直肠癌

5、药物（更替代）标志物项目检测目的数量等级送检样本类型KRAS突变KRAS突变NRAS突变NRAS突变PIK3CA突变Exon 2Exon 3Exon 2Exon 3Exon 9疗效疗效疗效疗效疗效111111A1A1A1A1A1/2/3西妥昔单抗帕尼单抗阿司匹林PIK3CA突变BRAF突变FCGR3AEGFExon 20Exon 15TG疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效11111111A1A2B2B2B2B2B1/2/3AGVEGFR1VEGFR2VEGFR3mRNAmRNAmRNA贝伐单抗1/2/3派姆单抗 /5-FU纳武单抗 /5-FU正常组织 /血 1/3MSIDNA疗效62A肿瘤组织1DP

6、YDDPYDDPYDDPYDTSTACT毒性毒性毒性毒性疗效疗效1111111A1A1A2A2A2A1/2/3AC5-FU/卡培他滨TCmRNAT TTAAAG1/2TYMS1/2/31/2/31/2/3氟尿嘧啶和奥沙利铂化疗GSTP1NQO1AGGA疗效疗效疗效疗效毒性毒性毒性11111112A2A2A2A2A1B2AERCC1BRCA1GSTP1XPC多态性MDR1mRNAmRNAAG1/2铂类1/2/31/2/31/2/3顺铂CA甲氨蝶呤AGUGT1A1*6GA毒性毒性112A2A伊立替康1/2/3UGT1A1*28(TA)6 (TA)7 乳腺癌药物（更替代）标志物ER项目mRNAmRN

7、AmRNA*02:01*07:01mRNAmRNAmRNAExon 9Exon 20AG检测目的数量1112211111111111111111111111111111111等级2A2A1A2B2B1A1A1A1A1A2B2B2B2B2B2A2A2A2A2A2A2A1B1A1A1A2A2A2A2A2A2A2A2A2A2A1A送检样本类型疗效疗效疗效复发风险预测1/21/221基因HER2拉帕替尼依维莫司HLA-DQA1HLA-DRB1ESR1毒性毒性1/2/3疗效疗效1/21/2HER2HER2疗效疗效PIK3CA突变PIK3CA突变FCGR2AFCGR3AVEGFR1VEGFR2VEGFR3

8、TopoGSTP1MTHFRNQO1曲妥珠单抗帕妥珠单抗T-DM11/2/3疗效疗效1/2/31/2TG疗效mRNAmRNAmRNAmRNAAG疗效贝伐单抗疗效疗效表柔比星 /多柔比星表柔比星和环磷酰胺环磷酰胺疗效1/2疗效 /毒性毒性1/2/31/2/31/2/3GA化疗GA疗效ERCC1BRCA1GSTP1XPC多态性DPYDmRNAmRNAAG疗效1/2铂类顺铂疗效毒性1/2/31/2/3CA毒性TA毒性DPYDCT毒性DPYDAC毒性1/2/35氟类/卡培他滨DPYDTC毒性疗效TYMST TTAAAGmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAAGTS疗效疗效1/21/2

9、TUBB3BRCA1STMN1MDR1疗效疗效紫衫类 /长春新碱疗效疗效疗效RRM1吉西他滨1/2hENT1甲氨蝶呤他莫昔芬MDR1毒性毒性1/2/31/2/3CYP2D6CT 胃癌药物（更替代）曲妥珠单抗帕妥珠单抗T-DM1标志物HER2项目mRNAExon 9Exon 20132检测目的数量1等级1A1A1A1A1A2A2A2A2A2A2A2A1B2A1A1A1A2A2A2A2A2A2A2A2A送检样本类型疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效1/2PIK3CA突变PIK3CA突变IDH111/2/31/2/311异柠檬酸脱氢酶抑制剂IDH21721TUBB3BRCA1STMN1MDR1mR

10、NAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAAG11紫衫类 /长春新碱1/211ERCC1BRCA1GSTP1XPC多态性NQO1疗效疗效毒性毒性疗效毒性毒性毒性毒性疗效疗效毒性毒性11/2铂类111/2/31/2/31/2/3顺铂化疗CA1GA1DPYDTA1DPYDCT15氟类 /卡培他滨 /替加氟 /S1/替吉奥/嘧啶类DPYDAC11/2/3DPYDTC1TYMST TTAAAGmRNAAG1TS11/2甲氨蝶呤伊立替康MDR111/2/3UGT1A1*6UGT1A1*28TopoGSTP1GA11/2/3(TA)6 (TA)7mRNAAG毒性疗效1表柔比星 /依托泊苷11/2表柔比星

11、疗效 /毒性11/2/3 肝癌药物（更替代）标志物VEGFR1VEGFR2VEGFR3RAF项目mRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAExon 2Exon 3Exon 2Exon 3Exon 14DNA检测目的数量111111111111111111111111111111111111等级2B2B2B2B2B2B2B2B2B2B2B2B2B2B2B2B2B2A2A2A2A2A1B2A1A1A1A2A2A2A2A2A2A2A2A2A送检样本类型疗效疗效疗效1/2/3疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效FLT31/2KIT索拉非尼舒尼替尼阿西替尼PDGFRKRAS突变KRAS突变NR

12、AS突变NRAS突变BRAF突变MEK1凡德他尼1/2/3疗效疗效1/2/31/2/3AKT1DNA疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效VEGFR1VEGFR2VEGFR3RRM1mRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAAG贝伐单抗吉西他滨铂类1/21/2hENT1ERCC1BRCA1GSTP1XPC多态性NQO1疗效毒性1/2/31/2/31/2/3顺铂化疗CA毒性疗效GADPYDTA毒性毒性DPYDCTDPYDAC毒性毒性疗效1/2/35氟类 /卡培他滨DPYDTCTYMST TTAAAGmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAAGTS疗效疗效1/21/2TUBB3BRCA

13、1STMN1MDR1疗效疗效紫衫类 /长春新碱疗效疗效依托泊苷TopoGSTP11/2表柔比星和环磷酰胺疗效 /毒性1/2/3 食管癌药物（更替代）标志物项目Exon 18Exon 19Exon 20Exon 21Exon 2Exon 3mRNAmRNAmRNAmRNAmRNAAG检测目的数量1等级1A1A1A1A1A1A2B2B2B2A2A2A1B2A2A2A2A2A1A1A1A2A2A2A2A2A2A2A送检样本类型吉非替尼（ 1）疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效厄洛替尼（ 1）埃克替尼（ 1）1EGFR突变1/2/31AZD9291（3）西妥昔单抗帕尼单抗1KRAS突变KRAS突变V

14、EGFR1VEGFR2VEGFR311/2/31/2/311贝伐单抗11ERCC1BRCA1GSTP1XPC多态性TUBB3BRCA1STMN1MDR1疗效疗效毒性毒性疗效疗效疗效疗效疗效毒性毒性毒性毒性11/2铂类顺铂111/2/31/2/3CA1mRNAmRNAmRNAmRNAGA11紫衫类 /长春新碱1/211化疗NQO111/2/3DPYDTA1DPYDCT1DPYDAC11/2/35氟类 /卡培他滨DPYDTC1TYMSTST TTAAAGmRNAAG疗效疗效111/21/2/31/2表柔比星GSTP1疗效 /毒性疗效1表柔比星 /依托泊苷TopoUGT1A1*6UGT1A1*28m

15、RNAGA1毒性1伊立替康1/2/3(TA)6 (TA)7毒性1 前列腺癌药物（更替代）标志物NQO1项目GA检测目的数量1等级2A1A1A1A2A2A2A2A2A2A2A1B2A2A2A2A2A2A2A2A送检样本类型化疗疗效毒性1/2/3DPYDTA1DPYDCT毒性1DPYDAC毒性11/2/35氟类 /卡培他滨DPYDTC毒性1TYMST TTAAAGmRNAAG疗效1TS疗效1氟尿嘧啶和奥沙利铂铂类GSTP1ERCC1BRCA1GSTP1XPC多态性GSTP1TUBB3BRCA1STMN1MDR1疗效 /毒性疗效11/2/31/2mRNAmRNAAG1疗效毒性111/2/31/2/3

16、1/2/3顺铂CA毒性1铂类/环磷酰胺AG疗效 /毒性疗效1mRNAmRNAmRNAmRNAmRNAAG1疗效1紫衫类 /长春新碱1/2疗效1疗效1依托泊苷TopoTANC1TANC1疗效11/2毒性1放射性治疗1/2/3CG毒性1胃肠间质瘤药物（更替代）标志物项目检测目的疗效数量等级1A送检样本类型Exon 9Exon 11Exon 13111疗效1AKIT突变疗效1A伊马替尼（ 1）1/2/3Exon 17Exon 12Exon 18疗效疗效疗效1111A1A1APDGFR突变 肾癌药物（更替代）标志物KRAS突变KRAS突变NRAS突变NRAS突变PIK3CA突变PIK3CA突变BRAF

17、突变EGF项目Exon 2Exon 3Exon 2Exon 3Exon 9Exon 20Exon 15AG检测目的数量1等级1A1A1A1A1A1A1A2B2B2B2B2A2A1A1A1A2A2A2A2A2A2A2A2A送检样本类型疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效11西妥昔单抗帕尼单抗11/2/311111/2/31/2/3VEGFR1VEGFR2VEGFR3PD-L1mRNAmRNAmRNAmRNAmRNATA1贝伐单抗疗效疗效11派姆单抗纳武单抗疗效11/2PD-L1疗效1DPYD毒性1DPYDCT毒性1DPYDAC毒性11/2/35氟类 /卡培他滨DPYDTC毒性1TYMST TTA

18、AAGmRNAAG疗效1TS疗效11/2氟尿嘧啶和奥沙利铂化疗GSTP1NQO1疗效 /毒性疗效11/2/31/2/3GA1RRM1mRNAmRNAmRNA疗效1吉西他滨依托泊苷1/21/2hENT1疗效疗效1Topo1 膀胱癌药物（更替代）标志物NQO1项目GA检测目的数量1等级2A1A1A1A2A2A2A2A2A2A1B2A2A2A2A2A2A2A送检样本类型化疗疗效毒性毒性毒性毒性疗效疗效疗效疗效1/2/3DPYDTA1DPYDCT1DPYDAC11/2/35氟类 /卡培他滨DPYDTC1TYMST TTAAAGmRNAmRNAmRNAAG1TS11/21/2ERCC1BRCA1GSTP

19、1XPC多态性TUBB3BRCA1STMN1MDR11铂类顺铂1毒性毒性疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效11/2/31/2/3CA1mRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNA11紫衫类 /长春新碱1/211RRM11吉西他滨阿霉素1/21/2hENT1Topo11骨肉瘤药物（更替代）标志物NQO1项目GA检测目的数量等级2A2A2A2A1B2A2A2A送检样本类型化疗疗效疗效111111111/2/3ERCC1BRCA1GSTP1mRNAmRNAAG1/2铂类疗效毒性1/2/3顺铂表柔比星和环磷酰胺环磷酰胺XPC多态性GSTP1CA毒性AG疗效 /毒性毒性MTHFRTopoGA表柔比

20、星mRNA疗效 卵巢癌药物（更替代）标志物ERCC1BRCA1GSTP1XPC多态性GSTP1NQO1项目mRNAmRNAAG检测目的数量1等级2A2A2A1B2A2A1A1A1A2A2A2A2A2A2A2A2A2A1A2A2A2A2A送检样本类型疗效疗效1/2铂类1毒性11/2/31/2/31/2/31/2/3顺铂表柔比星和环磷酰胺化疗CA毒性1AG疗效 /毒性疗效1GA1DPYDTA毒性1DPYDCT毒性1DPYDAC毒性11/2/3培美曲塞 /卡培他滨DPYDTC毒性疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效毒性疗效毒性毒性1TYMST TTAAAGmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNA

21、mRNACT1TS11/21/2TUBB3BRCA1STMN1MDR111紫衫类 /长春新碱11RRM11吉西他滨1/2hENT1CYP2D6TOP2AUGT1A1*6UGT1A1*28Topo1他莫昔芬依托泊苷11/2/31/2mRNAGA11伊立替康1/2/31/2(TA)6 (TA)7mRNA1表柔比星 /多柔比星 /依托泊苷疗效1 宫颈癌药物（更替代）标志物VEGFR1VEGFR2VEGFR3TUBB3BRCA1STMN1MDR1项目检测目的数量1等级2B2B2B2A2A2A2A2A2A2A1B2A1A1A送检样本类型mRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAmR

22、NAAG疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效疗效毒性毒性疗效毒性毒性贝伐单抗11/2/3111紫衫类 /长春新碱1/21/211ERCC1BRCA1GSTP1XPC多态性NQO11铂类111/2/31/2/31/2/3顺铂化疗CA1GA1DPYDTA1DPYDCT1DPYDDPYDACTC毒性毒性111A2A1/2/35氟类 /培美曲塞TYMSTST TTAAAGmRNA疗效疗效疗效疗效毒性毒性毒性11111112A2A2A2A2A2A2A1/21/2RRM1mRNA吉西他滨hENT1mRNAUGT1A1*6UGT1A1*28MDR1GA伊立替康甲氨蝶呤1/2/31/2/3(TA)6 (TA)7A

23、G 胰腺癌药物（更替代）标志物项目检测目的疗效疗效疗效疗效疗效毒性毒性毒性毒性疗效疗效疗效疗效疗效疗效毒性毒性数量1等级1A1A1A1A2A1A1A1A2A2A2A2A2A2A2A2A1B送检样本类型1/2/3吉非替尼（ 1）Exon 18Exon 19Exon 20Exon 21GA厄洛替尼（ 1）埃克替尼（ 1）1EGFR突变1AZD9291（3）1化疗NQO1DPYDDPYDDPYDDPYD11/2/3TA1CT1AC11/2/35氟类 /卡培他滨TC1TYMSTST TTAAAGmRNAmRNAmRNAmRNAmRNAAG111/21/2RRM11吉西他滨hENT1ERCC1BRCA1GSTP1XPC多态性111/2铂类顺铂111/2/31/2/3CA1黑色素瘤药物（更替代）威罗非尼标志物项目检测目的数量等级送检样本类型达拉非尼BRAF突变Exon 14疗效11A1/2/3曲美替尼派姆单抗纳武单抗PD-L1PD-L1mRNAmRNA疗效疗效疗效疗效疗效疗效1111112A2A1A1A1A1A1/2Exon