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文档简介

1、人类遗传病【学习目标】1、举例说出人类常见遗传病的类型。2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。3、简述人类基因组计划及其意义。4、关注人类基因组计划及其意义。【学习重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。【学习难点】1、如何开展及组织好人类遗传病的调查。2、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。【自主学习】一、人类常见遗传病的类型:1、概念:人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。2、分类:主要可以分为 _遗传病、 _遗传病和 _遗传病三大类。3、单基因遗传病(1) 特点:受控制的遗传病。(2)分类:显性遗传病:由引起的遗传病,常见的有常染色体显性遗传病,如多指、

2、并指、; X 染色体显性遗传病,如等。隐性遗传病:由引起的遗传病,常见的有常染色体隐性遗传病,如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等;4、多基因遗传病:(1)特点:受控制的人类遗传病,在中发病率比较高。(2)类型:如、等。5、染色体异常遗传病: 指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病, 如、猫叫综合征。6、调查人群中的遗传病调查选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等利用汇总法计算每一种遗传病的发病率某种遗传病的发病率 _注意:研究某一病的发病率:应该在人群中随机抽样调查并统计。研究某一病的遗传方式:应该在患者家系中调查。二、遗传病的监测和预防:1、目前主要是通过 _和_等手段

3、对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_、_等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。2、遗传咨询的内容和步骤:(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解,对是否患有作出诊断。(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如、进行等。三、人类基因组计划与人体健康:1、人类基因组:指人类DNA所携带的全部。2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_,解读其中包含的 _。【合作探究】1、遗传病与先天性疾病有何不同?2、分析 21 三体综合征病因?【知识链接】婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲:从自己算起,向上推数3 代和向下推数3 代,如父母

4、、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)三代以内旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生的,除直系亲属以外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。【典例分析】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因,请回答:(1) 若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(2) 当妻子为患者时,表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么 ?解析 ; X 染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的,把这个难点掌握住就可以顺

5、利解题。已给条件是夫妻双方一人为患者,另一人表现正常。由于是X 染色体隐性遗传病,则表现正常的妻子时,其基因型可能是纯合的,也可能是杂合的,即从表现不能推测其基因型;而表型正常为丈夫时,其表型和基因型是一致的,既有丈夫的表型推测他的基因型。第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测,原因是妻子可能是携带者。第二问正常胎儿的性别为女性,原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。答案( 1)需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者,她与男患者婚配时,男性胎儿可能带有致病基因。【效果测评】1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人

6、类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2、“猫叫综合征”是人的第5 号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是()A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病D常染色体结构变异疾病3、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( A 表示常染色体)?()23A X 22A X 21AY22AYA和 B和 C和 D和4、下列肯定是遗传病的是()A. 家族性疾病B. 先天性疾病 C.终生性疾病D. 遗传物质改变引起的疾病5、血友病属于 ()A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C.性染色体异常遗传病D. 常染色体遗传病6、人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率是()A916 B34 C316 D147、1990 年 10 月,国际人类基因组计划正式启动,以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的A、B 分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题:(1)从染色体形态和组成来看,表示女性的染色体是图,男性的染色体组成可以写成。(2)染色体的化学成分主要是。(3

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