人类遗传病新

1、一、人类遗传病的概念,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,注意与先天性疾病，传染病的区别,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,二、人类遗传病的类型,患者家系中患病率高，群体发病率低,单基因遗传病的特点,.多基因遗传病,如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等。,主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。,概念：,多基因遗传病的特点,1.表现出家族性聚集现象 2.源于遗传素质，易受环境影响 3.在群体中发病率较高,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生

2、活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,3.染色体异常遗传病,由染色体异常引起的遗传病。 （简称染色体病）,如：21三体综合征、猫叫综合征 性腺发育不良 (XO型)等,21-三体综合征,（三）、染色体异常遗传病,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,染色体异常遗传病的特点,由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,D,B,C,优 生,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,直系血亲：从自

3、己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他

4、们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,实例,例三：曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要

5、近亲结婚。”,实例,例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,实例,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推

6、算后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,C,进行遗传咨询,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,提倡适龄生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断,产前诊断,方法：,优点：,

7、及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,人类基因组计划 一、概述 人类基因组计划 （Human Genome Program，HGP）是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及（或）多肽链和RNA所必需的全部DNA顺序和结构，包括人类条染色体（对常染色体XY）上全部的DNA所携带的遗传信息的总和，即亿个碱基对的序列。,人类基因组计划是由美国科学家Renato Dulbecco 在年首先提出，美国政府年 月日正式启动的，预计用时年，耗资亿 美元。其最终目标是：通过国际合作，阐明人类基 因

8、组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息 的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实验所带 来的伦理、法律和社会问题；在计划实施过程中， 先后又有五个国家加入，最终形成了包括美、英、 日、法、德、中六国科学家的国际合作小组。,成果 年月日，美国联邦国家人类 基因组研究项目负责人弗朗西斯柯林斯博士 隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人 类基因组计划的所有目标全部实现。次日， 中国总理温家宝与美、英、日、法、德等国 政府首脑联合发表声明，祝贺人类基因组序 列图绘制成功。稍感意外的是，测序结果显 示，人类基因的数目远远小于先前认为的十 万个，而只有约万个。,意义 世纪初完成的这项工作堪与阿波罗号宇宙飞船登月相媲美，从双螺旋结构被首次发现的年到年，短短的五十年间，神奇的已逐渐褪去其神秘的面纱，向世人展示出其真实的面目。人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。自此，人类社会进入了后基因组时代。,人类遗传病的分类,人类遗传病,细胞质遗传病,细胞核遗传病,（可画出遗传图解