北师大版遗传信息的有害变异——人类遗传病单元测试3

1、遗传信息的有害变异人类遗传病学校:姓名： 班级： 考号： 一、选择题（每题 3分，共60分）1 .人类基因组计划研究的染色体数目为A. 23 B. 23 C. 24 D. 24【答案】D【解析】男性染色体的组成是 22对常染色体+XY，女性染色体的组成是 22对常染色体+XX .前2 2对常染色体的形态、大小男女的基本相同，因此常染色体只需要测定22条即可；性染色体X和Y明显不同，需要测定2条性染色体，所以 人类基因组计划”研究的染色体数目为24条（22条常染色体和两条性染色体 X和Y ），故D正确。2 .某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的 下列意见中说法错误的

2、是A. 后代中男孩患病的概率大B.建议适龄生育C.怀孕后需进行产前诊断D.妊娠早期避免致畸剂【答案】A【解析】唐氏综合征又叫 21三体综合征，属于染色体异常遗传病，患者的 21号常染色体比正常人多了一条，所以男性患者和一个正常女性婚配后，后代男女发病率相等，A错误；提倡适龄生育，可以降低后代遗传病的发生，B正确；提倡遗传咨询或产前检查，可以避免患有遗传病的孩子出生，C正确；妊娠早期避免致畸剂，可以降低后代遗传病的发生，D正确。3. 测蜜蜂（2n=32）和小麦（6n=42）的基因组应分别测多少条染色体A. 177B. 167 C. 1721D. 1621【答案】B【解析】蜜蜂（2n=32）的一个

3、染色体组含有16条染色体，小麦（6n=42）的的一个染色体组含有42十6=7条染色体，蜜蜂是由染色体组数决定性别的，没有性染色体，所以 其基因组只要测定 16条染色体上的 DNA序列；小麦是雌雄同体的植物，也没有性染色 体，所以其基因组只要测定7条染色体上的DNA序列，故选B。4. 下图为人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，关于人类遗传病和优生出生帯春期 成年下列叙述错误的是（）受 累 牛%*A. 所指遗传病在青春期的患病率很低B. 羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C. 所指遗传病受多个基因和环境因素影响D. 新生婴儿和儿童容易表现两种遗传病【答案】C【解析】由题图曲线可知，各类遗

4、传病在青春期发病风险都很低，A正确；图中表示染色体异常遗传病，羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断该遗传病，B正确；表示单基C错误；图中显示新生婴儿和儿因遗传病，表示多基因遗传病，后者易受环境影响， 童容易表现两种遗传病，D正确。【点睛】根据图形的分析，判断3条曲线代表的遗传方式，是解答本题的关键。5 某男性与一个正常女性婚配，生育了一个患有白化病兼色盲的儿子。下图为此男性 的一个精原细胞示意图（白化病基因a、色盲基因b）。下列叙述不正确的是试卷第15页，总10页A. 图中所示细胞中含有 2个染色体组B此男性皮肤生发层细胞分裂时不能出现四分体C该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自于女方D该夫妇再生一个表

5、现型正常且为男孩的概率是3/8【答案】D【解析】根据题干信息分析，该细胞是男性的精原细胞，含有2个染色体组，A正确；男性皮肤发生层细胞只能进行有丝分裂，而四分体出现于减数第一次分裂，B正确；色盲是伴 X隐性遗传病，男性的色盲基因肯定来自于自己的母亲，C正确；根据题干信息分析，该夫妇的基因型为Aa乂乂、AaXY,所以他们再生一个表现型正常且为男孩的概率是3/4 X 1/4=3/16 , D错误。6.某遗传病受一对等位基因（A和a）控制，下图为该遗传病的系谱图，下列对 该病遗传方式的判断及个体基因型的推断，不合理的是A. 可能是常染色体显性遗传，n 3为aaB. 可能是常染色体隐性遗传，n 3为A

6、aC. 可能是伴X染色体显性遗传，n 3为Xaxa d.可能是伴X染色体隐性遗传，n 3为XX【答案】D【解析】分析遗传系谱图可知，对于该种遗传病，代代都有患者，所以可能是常 染色体显性遗传，n 3不患病，其基因型为aa，A项正确；系谱图中的女患者I 2 的儿子n 5正常，女患者川2的父亲n i正常，由此可推知该病若为隐性遗传病， 则一定是常染色体隐性遗传，而不可能是伴X染色体隐性遗传。若为常染色体隐性遗传，由于I 2患病，所以n 3为Aa，故B项正确，D项错误；系谱图中男患 者n 4和川i的母亲I 2和n 2都患病，所以该病也可能是伴 X染色体显性遗传，n 3 为x3,故C项正确。【点睛】人

7、类遗传病的遗传方式_确罷览神为伴丫染色律逋松坯，unJL 飾楚K -父庙屮仝圳J尢女性出再绷疋It件为仲X 译酣仙巧腹能伴掘赳井遗凸L建怔咒町血为rxsa 性否 定沟喬栄L隹外IQ性1 丽豆丽利卩Ljyx儷为一？柿中住无*4为昭性一逋椿w * to辱整设严極莖迎苣厘邑L 、附t遗解丽遺鴨办式型辿俎亟禎卜 常室色徉逋传1一|患曷阳雾丁女戒盘琴y脚卜伴性通槎据此答题。7 .生物研究小组调查得到某家族的一种遗传病的系谱图如图所示。经分析得知,该病由两对等位基因（分别用 A/a、B/b表示，且都可以单独致病）控制。调查 对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。下列分析合理的是正席刃性 o正常女性处痰

8、女性OpO EZhrOI :347D*hFFA. 由患者II 3与II 4的后代正常，可判断该病的遗传方式为常染色体显性遗传B. 若患者II 3的基因型为AAbb,且后代均正常，则II 4的基因型为aaBBC. 若某夫妇的基因型与III i、III 2相同，则它们后代患病的概率为9/16D. II 7个体是杂合子的概率为100% II 2是杂合子的概率为2/3【答案】B【解析】本题通过遗传系谱图考查人类遗传病以及相关概率的计算等知识，旨在考查考生的理解能力及综合运用能力。由于该病与两对等位基因有关，且都可以单独致病，据I 1与12及其后代II 3的患病情况，可判断该病的遗传方式为常染色体隐性遗

9、传，A错误；若患者II 3的基因型为AAbb,且后代均正常，则II 4的基因型为aaBB, B正确；某夫妇的基 因型与III i、III 2相同，即基因型均为AaBb,贝V他们后代患病的概率为l/16AAbb+2/16Aabb+l/16aaBB+2/16aaBb+l/16aabb=7/16 ,C 错误；由于 III 4 患 病、III 3不患病，且II 7不患病，可推测II 7个体一定为杂合子，II 2可能的基因 型为AABB AABb AaBB或AaBb,由于不知道其双亲的基因型，故无法推测II 2个体为杂合子的概率，D错误。8 下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是A. 性染色体上

10、的基因都与性别决定有关B. 性染色体上的基因所控制的性状都与性别相联系C. 血友病在人群中女性患者远远多于男性患者D. 抗维生素D佝偻病的男性患者所生的儿子一定患病【答案】B【解析】色盲基因位于 X染色体上，与性别决定无关，A错误；性染色体上的基因所控制的性状都与性别相联系，B正确；血友病是伴 X隐性遗传病，人群中男性患者远远多于女性患者，C错误；抗维生素 D佝偻病是伴X显性遗传病，男性患者遗传给儿子Y染色体，其儿子不一定患病，D错误。【点睛】1分类常见病例及裘示方法遗传特点1细胞核 遗传*邑体显悝并指（T tL无性驱异2含狡病蔓因即患病软悴发薛不全(扎性殖丙爾尿症B. b)匸无性别差导 2隐

11、性纯合发隔白出騁g a)先天性潼哑繼刀型細敬血症(A. a)伴 X体显性抗维生素D佝L与性别有关，含致病基因韓总病.女性 多发2有交叉遗传观象18传性黴生肾炎x V)陳性进行性肌酉养不良1-与性別育关，女性纯合和男性含肖患 病，男性多发2有交叉遗传现象:红绿色盲g血友病伴Y染色体遗传病 如外耳道多毛征)具有欄男性代代传”的特点多基斷!1喜裂、无恼儿、原发性高龌 胃少年型糖屁病U常衰现出家族繫集现蒙2.易受环境彩响染鱼体异: 常疾病1三体综合征、臓叫综合征级 空腺发肓不良尊往往千万较严萱前后果，甚至噩脸期就 引起目感流产遗传线粒悴基因病(如禅经性肌肉袁弱症具育母系遗传的特点-19 遗传咨询包括

12、染色体/生化测定 病情诊断 系谱分析 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施其中基本的程序是A. -一-B.-C.ffffD.ffff【答案】A【解析】本题考查遗传病的防治，通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测 和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，遗传咨询的内容和步骤是： 对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对释放患有遗传病作出诊断f分析遗传病的传递方式f推算出后代的再发风险率 f向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、 进行产前诊断等，所以 A正确，BCD错误。10 如下所示为某一遗传病的家系图，已知I 1为携带者。由此，可以准确判断的是A.该病为常染色体隐性遗

13、传B. n 6是携带者的概率为 1/2c.n 4是携带者D.m 8是正常纯合子的概率为 1/2【答案】C【解析】试题分析：根据系谱图可以判断该病属于隐性遗传病，无法判断是常染色体上还是在X染色体上，故A错误；1号是携带者，2号不确定，6号的基因型无法判断，B错误；若 该病是常染色体上的隐性遗传病，3号和4号都是携带者，若该病是 X染色体上隐性遗传，4号是携带者，因此 4号一定是携带者，故 C正确；若该病为常染色体上隐性遗传 病，8号是正常纯合子的概率为 1/3，故D错误。考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能用文字、图表以及 数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内

14、容的能力。0口11.下图为人类某单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述正确的是正常男口 I 说”A. 若该遗传病是红绿色盲，则儿子一定是携带者B. 若该遗传病是红绿色盲，则母亲一定是携带者C. 若该遗传病是白化病，则儿子只能为显性纯合子D. 若该遗传病是白化病，则女儿婚后所得子女一定是患者 【答案】B【解析】若该遗传病是红绿色盲，则儿子一定不含有致病基因， A项错误；若该遗传病 是红绿色盲，患病女儿的致病基因来自于双亲，则母亲一定是携带者， B项正确；若该 遗传病是白化病，儿子为显性纯合子或杂合子， C项错误；若该遗传病是白化病，女儿与正常男性结婚，所得子女不一定是患者，D项错误。12 .下列遗传

15、系谱图中最可能属于X染色体隐性遗传病的是A.B.C.D.【答案】C【解析】父母正常而其子女有患病的，说明为隐性遗传；又女儿患病而父亲正常， 所以只能为常染色体隐性遗传， A项错误；B中患病女性的儿子正常，所以肯定 不是伴X染色体隐性遗传病，B项错误；C中父母正常儿子患病，说明为隐性遗 传病，又女患者的父亲和儿子均患病，可推知最可能属于伴X染色体隐性遗传病, C项正确；D中全为男性患病，父亲有病则儿子也有病，且代代相传，最可 能为伴Y染色体遗传病，D项错误。【点睛】解题技巧：遗传病类型的判断方法込舍-北病/潼iwj尤女性血肩定見件为伴 適鶴麻即立息 曷的父、子嗣申恼天町他为 件xsa性 拇定沟喬

16、期L迪外臨性wiiiid毁丸能为遽传祸.即咄址 肩谊母.幌嘅絶込纱腔虹S邑曽侏硏邮tfKwn生定为常畫遺榜方式H设J矗犧UM列一匚显性 隔忧遗解十丽色萍肚性13 .下列有关人类遗传病的叙述，正确的是A. 各种遗传病都是先天性疾病B. 遗传病患者都携带致病基因C. 高胆固醇血症是常染色体显性遗传病D. 环境因素对苯丙酮尿症的影响要大于青少年型糖尿病【答案】C【解析】遗传病不一定是先天性疾病，先天性的疾病也不一定是遗传病，A错误；染色体异常遗传病可能不携带致病基因，B错误；家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，C正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，易受 环境影响，D

17、错误。14 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病。下列有关叙述中正确的是A. 人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因B. 白化病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状C. 正常夫妇后代出现白化病患者，体现了基因的自由组合D. 通过性别检测可检测出白化病患儿【答案】A【解析】人体神经细胞中含有该个体的全套基因，既含有控制酪氨酸酶合成的基 因，A正确；白化病基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而间接控制生物的 性状，B错误；正常夫妇后再出现白化病患者，是基因分离的结果， C错误；白 化病属于常染色体隐

18、性遗传病，不能通过性别检测进行判断，D错误。15 国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话題。 计划生育二胎的准父 母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病 的叙述正确的是A. 某单基因遗传病的发病率，可用“该遗传病的患病人数/被调查的正常人数X 100%表示B. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病C. 人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断D. 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定【答案】C【解析】某单基因遗传病的发病率，可用该单基因遗传病的患病人数十该种遗传病的被调查总人数X 100%表示，A错误；人类遗传病，除了由致病

19、基因引起的，含有染色 体异常引起的，B错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断， C正确；胎儿有些先天性疾病不能通过产前诊断来确定，例如一些未知的致病基因，D错误。16 囊性纤维化病是一种常染色体遗传病。 某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（）A. “你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16 ”D. “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1

20、/9 ”【答案】D【解析】因为这对夫妻均有一个患该病的弟弟，但是他们的父母都正常，说明该病是常染色体隐性遗传病，且他们的双亲都是携带者，则这对夫妇是携带者的机会都是2/3，他们所生孩子患病机会是 2/3 X 2/3 X 1/4=1/9，故选 Do【点睛】本题考查人类遗传病的相关知识点，解题的关键是能根据题意分析出该病的遗传方式，进而分析出这对夫妇的基因型，再进一步计算后代的发病率。17 .下列有关人类遗传病的叙述,正确的是A. 男性X染色体上的致病基因可以传给儿子B. 女性X染色体上的致病基因不会传给儿子C. 多基因遗传病可根据自由组合定律推测其发病率D. 21三体综合征患者不可能产生正常配子

21、【答案】A【解析】男性 X染色体上的致病基因如果发生交叉互换，可以传给儿子，A正确；女性X染色体上的致病基因会传给儿子，B错误；多基因遗传病的多个基因如果位于同一对儿染色体上，则不遵循自由组合定律，C错误；21三体综合征患者可能产生正常配子，D错误。18 .下列有关实验的叙述，正确的是A“观察植物细胞有丝分裂实验”中漂洗的目的是洗去浮色 B“探究培养液中酵母菌种群数量的变化”应设置空白对照C. 对患者家系进行调查并绘制遗传系谱图可推导遗传病类型D. 摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上是成对存在的【答案】C【解析】“观察植物细胞有丝分裂实验”中漂洗的目的是洗去解离液，A错误；探究培养液中酵母

22、菌种群数量的变化的实验为前后自身对照实验，不需设置空白对照，B错误；调查某遗传病的发病方式时，要在患者家系中调查并绘制遗传系谱图，再根据系谱 图进行判断，C正确；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上，证明控制果蝇眼 色的基因只存在于 X染色体上，在 Y上不含有该基因，D错误。2311119 .下图是某种伴性遗传病的遗传系谱图。有关叙述正确的是正常男扇病男O正常女患病女A. 该病是隐性遗传病B. II 4是纯合子C. III 6不携带致病基因D. III 8正常的概率为 1/4【答案】C【解析】由题目可知下图是某种伴性遗传病，基因位置在X染色体上，该种遗传病可能是显性或隐性，A.该病是隐性遗

23、传病，A错；B.如果该病是X染色体隐性遗传病，II 4是纯合子；如果该病是 X染色体显性遗传病，II 4是杂合子，B错；C.III 6不携带致病基因，C正确；D.无论该病是X染色体隐性，还是隐性遗传病，III 8正常的概率都为1/2，D错。故选Co20 .我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是A. 近亲婚配其后代必患遗传病B. 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病C. 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多D. 人类的疾病都是由隐性基因控制的【答案】C【解析】近亲婚配其后代不一定患遗传病，只是近亲婚配增加后代的患病几率，A错误；伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色

24、体上的基因所控制性状的遗传方式叫伴性遗传。近亲婚配其后代不一定有伴性遗传病，也可能后代患常染色体遗传病，B错误；亲缘关系越近，其相同的基因就越多隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的机会大大增加， 因而后代患隐性遗传病的机会增多，C正确；人类的疾病有的由隐性基因控制，有的由显性基因控制，D错误。、综合题(除特别说明外，每空2分，共40分)21.物质丙在人体内的合成途径如图一所示,缺乏基因A或基因B的人都因无法生成物质丙而患某种遗传病；研究发现基因 A位于13号染色体上，基因 B可能位于8号染色 体或者X染色体上；图二为家系和家系联姻的遗传图谱，H -4和川-1均因

25、无法合 成物质丙而患病。据图完成下列问题：基因A基因BTJ物馬甲一物贡乙-駆*物质丙冢系家系m忠拥男女O止常刃女图一(1)图一表明基因和性状的关系是图二；若基因 B位于15号染色体上，则若干个双杂合子婚配的家庭，所生子女中正常和患者的比例是(2) 调查发现家系中不存在致病基因，则基因B位于染色体上，川-1的基因型为, I -4的基因型为o【答案】(1)基因通过控制酶的合成进而控制性状9:7 (2) X AaX bY或AaXy AaXBX3【解析】试题分析：(1)图一表明基因和性状的关系是基因通过控制酶的合成进而控制性状；若基因B位于15号染色体上，则若干个双杂合子婚配的家庭，相当于AaBb基因

26、型的个体婚配，所生子女中正常和患者的比例是正常的基因型是A_B_患者的基因型是 A_bbaaB_、aabb,比例为 9:7。(2) 家系中不存在致病基因，川-1个体的治病基因只能来自于n -3号个体，则基因 B位于X染色体上；由于n -4号个体的表现型和川-1个体的治病基因只能来自于n -3 号个体，可知n -3、1 -3和I -4的基因型分别是 AAXX3或AaXy、AaXBY、AaXZ,川-1 的基因型为AaXY或AAXY。考点：本题考查遗传规律方面的知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识 间的内在联系。22 如图是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图(设显性基因为B,隐性基因为b)

27、。请回答：O書磁子衲呼(1) 此遗传病属于 (“显”或“隐”)性遗传病。(2) 6号的基因型是, 9号的基因型是, 11号的基因型是(3) 若6号和9号婚配，他们所生的孩子患该遗传病的概率是 (4) 要保证 9号所生的孩子不患此种病，从理论上说，其配偶的基因型必须是【答案】隐BbbbBB或Bb1/2BB【解析】试题分析：根据题意和图示分析可知：图示是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图，3号和4号均不患此病，但他们有一个患此病的女儿(9号)，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明此病为常染色体隐性遗传病，据此答题。(1) 图示正常的双亲生出了有病的女儿，为常染色体隐性遗传病。(2) 9号患病，其基因型为 bb;由于10号患病，所以6号、7号的基因型都为 Bb,则 11号的基因型是 BB或Bb。(3) 若6号Bb和9号bb婚配，他们所生的孩子患该遗传病的概率是1/2。(4) 要保证9号bb所生的孩子不患此种病，从理论上说，其配偶的基因型必须是BB 【点睛】本题结合系谱图，考查基因分离定律的实质及应用，要求考生掌握基因分离定律的实质，能运用口诀准确判断系谱图