人类正常染色体与染色体畸变.ppt

1、人类正常染色体与染色体畸变,一、人类染色体的形态结构、类 型和数目 1、形态结构,2、类型和数目 染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid),1,1、核型（karyotype）和组型（idiogram）,二、人类染色体的核型,根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核型图。组型是一个物种的染色体组成。,2、核型特点 国际会议制定标准命名系统 1960 丹佛 1963 伦敦 1966 芝加哥,一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。在完全正常的情况下，一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。,人类核型分组与各

2、组染色体形态特征组 染色体号 大小 着丝粒位置 次缢痕 随体 A 13 最大 中（1，3） 1号常见 亚中（2）B 4 5 次大 亚中 C 612；X 中等 亚中 9号常见D 1315 中等 近端 有E 1618 小 中（16） 16号常见 亚中（17，18）F 1920 次小 中 G 2122；Y 最小 近端 （21，22）有 （Y）无,3、正常核型描述,男 性：46，XY女 性：46，XX,显带技术,4、显带染色体及染色体带的命名,带型, 显带命名 ISCN（1978） 界标（landmark）、区、带,Q显带 G显带 C显带 R 显带等,各号染色体显现的独特带纹 及特征,恒定而显著的形态

3、学特点，包括 （1）染色体长、短臂的末端 （2）着丝粒 （3）长、短臂上某些显著的染色体带。,1q32,5、染色体带纹描述,1q13 7p11 2q21.2,（1）染色体序号（2）染色体臂（3）区（4）带（5）亚带,1q32,三、染色体的多态性及应用 （chromosomal polymorphism),1、随体区变异 2、次缢痕变异 3、Y染色体变异,应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源 （2）法医中亲权鉴定,在正常健康人群中存在着一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有恒定而微小变异，此变异按照孟德尔遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。,四、性染色质（sex chro

4、matin),1、X染色质（X小体 Barr小体） （1）形态 （2） Lyon假说 （3）数目 X染色质数=X染色体数-1,（1）形态 （2）数目 Y染色质数=Y染色体数,男性间期细胞经荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，它有Y染色体长臂区段所形成。,2、Y染色质,掌握： 染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、 Lyon假 说,小 结,染 色 体 畸 变（ chromosome aberration),一、染色体畸变的原因 物理因素 电离辐射 化学因素 药物、农药、工业毒物、食品添加剂 生物因素 生物类毒素、病毒 母亲年龄 35 二、染色体畸变的类型,（一）、染色体数目

5、畸变(numerical aberration),1、整倍性改变,（1）单倍体（haploid) 染色体组 （2）多倍体(polyploid),产生原因： a 双雄受精（diandry） b 双雌受精（digyny） c 核内复制（endoreduplication） d 核内有丝分裂（endomitosis),2、非整倍性改变, 超二倍体(hyperdiploid) 亚二倍体(hypodiploid) 假二倍体(pseudodipoid),（1）单体 (monosomy) 2n-1,（2）三体(trisomy) 2n+1,（3）多体(polysomy) 2n+2（2以上）,非整倍体形成原因：

6、 染色体不分离(nondisjunction) 染色体丢失(chromosome loss) 或染色体后期迟滞(anaphase lag),（二）、染色体结构畸变(structural aberration),1、缺失（del） 中间缺失 末端缺失 2、重复（dup） 3、倒位（inv） 臂间倒位 臂内倒位 4、易位（t）,衍生染色体,（1）相互易位 （2）罗伯逊易位（rob） 平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增减时称。这种个体常无任何临床症状，这样的个体称平衡易位携带者。 5、双着丝粒染色体（dic） 6、环状染色体（r） 7、等臂染色体 ( i ),三、嵌合体(mo

7、saic),形成原因:(卵裂中)染色体不分离或染色体丢失,描述方式：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 47，XXY,概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同 核型的细胞系称为嵌合体。,嵌 合 体 形 成,（四）、异常染色体核型描述方法,1、数目异常核型的描述 69，XXY 92，XXXX 47，XX，+21 47，XY，+18 45，XY，21 45，X0 或45，X 47，XXY 46，XX/47，XX，+13,2、结构异常核型的描述,（1）缺失 1q21qter 简式 46,XX(XY),del(1)(q21) 繁式 46,XX(XY),del(1)(pter q21:)

8、 12p11 p12 简式 46,XX(XY),del(12)(p11p12) 繁式 46, XX (XY),del(12)(pter p12:p11qter),（2）倒位（inv） 臂内倒位 2p24 2p13 简式 46,XX(XY),inv(2)(p13p24) 繁式 46,XX(XY),inv(2)(pterp24:p13 p24:p13 qter) 臂间倒位 9p13 9q13 简式 46,XX(XY),inv(9)(p13q13) 繁式 46,XX(XY),inv(9)(pter p13:q13 p13:q13 qter),（3）重复（dup） 7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pterq32:q21 q32:q32 qter) （4）易位（t） 罗伯逊易位 45，XY，14， 21，+rob（14q21q） 相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21） 繁式 46,XX,t(4;6)(4pter 4q35:6q21 6qter ; 6pter 6q21:4q35 4qter),（5）等臂染色体（ i ） 46，X，i（Xq） 46，X，i（Xp） （6）环状染色体