维生素D缺乏疾病（优质医学）

1、VitD缺乏性佝偻病,维生素D缺乏性佝偻病,维生素D的生理与调节,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D缺乏性佝偻病,维生素D的生理与调节,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。 1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。 1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黄油 0.751.5g /100g,强化食物VitD含量 AD强化奶 15 g /L ( 9.

2、75g /L /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）,* Vit D 1 g = 40IU,Vitamin D Metabolism 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗23周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常,血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需12月降至

3、 正常水平；,逐渐恢复正常,恢复正常,后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢复正常,膝外翻畸形,VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形,与佝偻病类似的表现和体征,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育

4、不良,低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进 维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D受 体缺陷,其他病因导致的佝偻病,病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常,正常发育中的个体差异,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,牙萌出延迟：正常，遗传性,前囟闭合延迟：正常，遗传性,VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改

5、变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主 钙补充：食物、Ca制剂,治疗,目的在于活动期，防止骨骼畸形,VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,预防,围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d);,婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D;,补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d，

6、3个月后改预防量； 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用； 钙剂：一般可不加服,维生素D缺乏性佝偻病,维生素D的生理与调节,维生素D 缺乏性手足搐搦,发病机理,维生素D 缺乏性手足搐搦,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,正常总血Ca2.2-2.6 mmol/L 游离Ca1.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙

7、 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca1.0mmol/L(4mg/dl),发病机理,维生素D 缺乏性手足搐搦,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗,隐匿型表现,总血Ca1.7-1.9mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,典型手足搐搦症状,惊厥convulsion 手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛laryngospasm,总血Ca1.9mmol/L 游离Ca1 mmol/L,发病机理,维生素D 缺乏性手足搐搦,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗,临床表现 总血Ca1.9mmo