医学遗传学：第19章 遗传咨询

1、第19章 遗传咨询 Genetic Counseling,第一节 遗传咨询的概念 一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则 第二节 遗传咨询的操作 一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析,第19章 遗传咨询,一、遗传咨询的伦理问题 二、遗传诊断的伦理问题,第三节 遗传咨询和诊断的伦理问题,一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节 遗传咨询的概念,一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节 遗传咨询的概念,遗传咨询是一种专业性医疗服务,遗传咨询,心理治疗,医学伦理,疾病风险,Medical Counseling is a com

2、munication process which deal with the human problems associated with the occurrence or risk occurrence of a genetic disorder in a family.,遗传咨询是就一个家庭中遗传病的发生或再发风险进行交流的过程。,“遗传咨询”是临床遗传的对外窗口,地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程,遗传咨询,地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程,遗传咨询, 疾病的诊断、疾病的过程、生活方式与疾病预防 和可能的治疗及处置等 疾病的遗传方式和亲属中的再发风险 理解改变再发风险的可行措施 选择

3、适当的方式进行沟通，包括根据再发风险、 家庭目标、伦理和宗教标准等，商讨和建议他们 做出什么决定及其采取什么行动 帮助患病及其家庭成员采取最适合的对应方法,遗传咨询给就诊个体或家庭提供的信息,遗传咨询的指征 遗传筛查阳性者 达到或者超过35周岁高龄孕妇 曾怀孕遗传病的胎儿或生育过遗传病患儿的家庭 父母之一是遗传病患者或双方是遗传病携带者 有反复发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇 智力障碍或发育迟滞及各种遗传病患者 夫妇之一有遗传病家族史 近亲婚配家庭 外环境致畸接触史或不良环境生活经历,一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节 遗传咨询的概念,一、遗传咨询的定义 二

4、、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节 遗传咨询的概念,遗传咨询的过程, 绘制系谱 表型特征 家族史：种族、不育、出生缺陷 迟发疾病、精神疾病、 智力障碍等 基因型(如果已知的话),遗传咨询应获取的主要信息,建立诊断, 建立诊断是正确咨询的前提与基础 临床诊断：一般医疗史、家族史 病因诊断：遗传学检测 (genetic test) 遗传学检测的对象 遗传学检测方法与策略 须遵循知情同意原则, 疾病诊断结果 疾病现状和发展趋势 遗传方式 发病风险及再发风险 可以采取的对策及其评价 遗传病治疗方法,遗传咨询应提供的主要信息,一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节

5、遗传咨询的概念,一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节 遗传咨询的概念,遗传咨询的原则,一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析,第二节 遗传咨询的操作,一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析,第二节 遗传咨询的操作, 人群发生风险: 疾病的流行病学知识 Hardy-Weinberg公式 个体发生风险: 染色体病及其遗传风险 复杂性状疾病及经验风险,人类遗传病发生风险的评估,人类常见遗传病的发病率,高龄孕妇与21三体风险,嵌合型染色体病患者子女再发风险 (以21三体为例),同源染色体核型携带者子女再发风险,当夫妻一方为同源染色体相互易位携带者 携带者50%的配子为易位

6、染色体丢 失，50%配子为易位染色体二倍体； 再次出生三体征患儿的风险为100%。,部分多基因疾病再发风险, 个体发生风险: 单基因遗传病: AR、AD、XR、XD 孟德尔比率风险评估 Bayes定律评估 影响因素: 不完全外显 延迟发作 近亲结婚 单亲二体 座位异质性 自发突变,人类遗传病发生风险的评估,Bayes定律评估子女再发风险,条件概率: 根据假设条件设定的概率，条件因素:（1）家系成员未知基因型;（2）外显率;（3）延迟发作（年龄）,（后概率：联合概率的相对概率）,一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析,第二节 遗传咨询的操作,一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析,第二节 遗传咨

7、询的操作,女方为罗氏易位携带 者时，三体征再发风 险为多少？如何开展 遗传咨询？,:案例1：常见染色体病的遗传咨询, 染色体分析方法(核型、aCGH)和意义 三体再发风险: 10% - 15% (母源), 1 - 3% (父源) 再孕胎儿需进行产前诊断 婚姻指导:本病发病风险及疾病知识 本病的预防知识: 选择性流产,遗传咨询给出的主要信息,AR地中海贫血家庭，生育过重型地贫患儿的一对夫妇要求产前诊断，II-3发病风险？如何开展遗传咨询？,:案例2：经典单基因病的遗传咨询,II,I,1,1,2,2,3,？,重型地贫家系成员表型和基因型,获取信息：临床和血液学表型资料和证实诊断,AR地中海贫血家庭

8、，生育过重型地贫患儿的一对夫妇要求产前诊断，如何开展遗传咨询？,:案例2：经典评估单基因病的遗传咨询,II,I,1,1,2,2,3, 家系分析及确定诊断结果 AR遗传病风险评估：1/4纯合子 产前诊断：适应症及操作流程 本病纯合子的后果和治疗知识 胎儿产前诊断的结果及其解释 纯合子患儿终止妊娠的知识,遗传咨询给出的主要信息,X-连锁隐性遗传病DMD家系，已知舅舅(I-3)和弟弟(II-3)患病，所生子女健康(III-1,III-2)，II-2为基因携带者的概率多大？如何开展遗传咨询？,:案例3：Bayes评估单基因病的遗传咨询,？,2,风险评估：Bayes计算给出家系成员再发风险, 建议家系成

9、员进行基因诊断确诊 II-2为携带者的概率：1/2降为1/3 III-2为携带者的概率：1/31/2= 1/6 DMD患病与性别关系的知识 DMD患儿的治疗与预防的知识,遗传咨询给出的主要信息,AD 迟发性Huntington病，35岁发病几率为55%，II-1在35岁就诊时健康，并有一10岁男孩，II-1发病风险，III-1再发风险？,:案例4：Bayes评估单基因病的遗传咨询,1,？,？,风险评估：Bayes计算给出家系成员再发风险, 慎重进行II-1的基因诊断确诊？ AD迟发风险评估：0.45降为0.31 孩子携带基因风险：0.311/2=0.16 本病为AD迟发性疾病的知识 对III-

10、1的症状前诊断及选择指导 该病的治疗及预防知识,遗传咨询给出的主要信息,AD 外显率不全多指症，外显率为80%，患者I-1 与非基因携带者生育一正常男孩，咨询II-1携带致病基因的风险？,:案例5：Bayes评估单基因病的遗传咨询,？,风险评估：Bayes计算给出家系成员再发风险, II-1 携带基因的概率：1/6 本病为AD外显不全疾病的知识 建议II-1进行基因诊断确诊 该病的治疗及预防知识,遗传咨询给出的主要信息,遗传咨询者的组成及学会组织,一、遗传咨询的伦理问题 二、遗传诊断的伦理问题,第三节 遗传咨询和诊断的伦理问题,一、遗传咨询的伦理问题 二、遗传诊断的伦理问题,第三节 遗传咨询和诊断的伦理问题,遗传咨询的伦理问题,一、遗传咨询的伦理问题 二、遗传诊断的伦理问题,第三节 遗传咨询和诊断的伦理问题,一、遗传咨询的伦理问题 二、遗传诊断的伦理问题,第三节 遗传咨询和诊断的伦理问题,遗传诊断的伦理问题,广州市同和南方医