医学遗传学:第19章 遗传咨询_第1页
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文档简介

1、第19章 遗传咨询 Genetic Counseling,第一节 遗传咨询的概念 一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则 第二节 遗传咨询的操作 一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析,第19章 遗传咨询,一、遗传咨询的伦理问题 二、遗传诊断的伦理问题,第三节 遗传咨询和诊断的伦理问题,一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节 遗传咨询的概念,一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节 遗传咨询的概念,遗传咨询是一种专业性医疗服务,遗传咨询,心理治疗,医学伦理,疾病风险,Medical Counseling is a com

2、munication process which deal with the human problems associated with the occurrence or risk occurrence of a genetic disorder in a family.,遗传咨询是就一个家庭中遗传病的发生或再发风险进行交流的过程。,“遗传咨询”是临床遗传的对外窗口,地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程,遗传咨询,地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程,遗传咨询, 疾病的诊断、疾病的过程、生活方式与疾病预防 和可能的治疗及处置等 疾病的遗传方式和亲属中的再发风险 理解改变再发风险的可行措施 选择

3、适当的方式进行沟通,包括根据再发风险、 家庭目标、伦理和宗教标准等,商讨和建议他们 做出什么决定及其采取什么行动 帮助患病及其家庭成员采取最适合的对应方法,遗传咨询给就诊个体或家庭提供的信息,遗传咨询的指征 遗传筛查阳性者 达到或者超过35周岁高龄孕妇 曾怀孕遗传病的胎儿或生育过遗传病患儿的家庭 父母之一是遗传病患者或双方是遗传病携带者 有反复发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇 智力障碍或发育迟滞及各种遗传病患者 夫妇之一有遗传病家族史 近亲婚配家庭 外环境致畸接触史或不良环境生活经历,一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节 遗传咨询的概念,一、遗传咨询的定义 二

4、、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节 遗传咨询的概念,遗传咨询的过程, 绘制系谱 表型特征 家族史:种族、不育、出生缺陷 迟发疾病、精神疾病、 智力障碍等 基因型(如果已知的话),遗传咨询应获取的主要信息,建立诊断, 建立诊断是正确咨询的前提与基础 临床诊断:一般医疗史、家族史 病因诊断:遗传学检测 (genetic test) 遗传学检测的对象 遗传学检测方法与策略 须遵循知情同意原则, 疾病诊断结果 疾病现状和发展趋势 遗传方式 发病风险及再发风险 可以采取的对策及其评价 遗传病治疗方法,遗传咨询应提供的主要信息,一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节

5、遗传咨询的概念,一、遗传咨询的定义 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询的原则,第一节 遗传咨询的概念,遗传咨询的原则,一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析,第二节 遗传咨询的操作,一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析,第二节 遗传咨询的操作, 人群发生风险: 疾病的流行病学知识 Hardy-Weinberg公式 个体发生风险: 染色体病及其遗传风险 复杂性状疾病及经验风险,人类遗传病发生风险的评估,人类常见遗传病的发病率,高龄孕妇与21三体风险,嵌合型染色体病患者子女再发风险 (以21三体为例),同源染色体核型携带者子女再发风险,当夫妻一方为同源染色体相互易位携带者 携带者50%的配子为易位

6、染色体丢 失,50%配子为易位染色体二倍体; 再次出生三体征患儿的风险为100%。,部分多基因疾病再发风险, 个体发生风险: 单基因遗传病: AR、AD、XR、XD 孟德尔比率风险评估 Bayes定律评估 影响因素: 不完全外显 延迟发作 近亲结婚 单亲二体 座位异质性 自发突变,人类遗传病发生风险的评估,Bayes定律评估子女再发风险,条件概率: 根据假设条件设定的概率,条件因素:(1)家系成员未知基因型;(2)外显率;(3)延迟发作(年龄),(后概率:联合概率的相对概率),一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析,第二节 遗传咨询的操作,一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析,第二节 遗传咨

7、询的操作,女方为罗氏易位携带 者时,三体征再发风 险为多少?如何开展 遗传咨询?,:案例1:常见染色体病的遗传咨询, 染色体分析方法(核型、aCGH)和意义 三体再发风险: 10% - 15% (母源), 1 - 3% (父源) 再孕胎儿需进行产前诊断 婚姻指导:本病发病风险及疾病知识 本病的预防知识: 选择性流产,遗传咨询给出的主要信息,AR地中海贫血家庭,生育过重型地贫患儿的一对夫妇要求产前诊断,II-3发病风险?如何开展遗传咨询?,:案例2:经典单基因病的遗传咨询,II,I,1,1,2,2,3,?,重型地贫家系成员表型和基因型,获取信息:临床和血液学表型资料和证实诊断,AR地中海贫血家庭

8、,生育过重型地贫患儿的一对夫妇要求产前诊断,如何开展遗传咨询?,:案例2:经典评估单基因病的遗传咨询,II,I,1,1,2,2,3, 家系分析及确定诊断结果 AR遗传病风险评估:1/4纯合子 产前诊断:适应症及操作流程 本病纯合子的后果和治疗知识 胎儿产前诊断的结果及其解释 纯合子患儿终止妊娠的知识,遗传咨询给出的主要信息,X-连锁隐性遗传病DMD家系,已知舅舅(I-3)和弟弟(II-3)患病,所生子女健康(III-1,III-2),II-2为基因携带者的概率多大?如何开展遗传咨询?,:案例3:Bayes评估单基因病的遗传咨询,?,2,风险评估:Bayes计算给出家系成员再发风险, 建议家系成

9、员进行基因诊断确诊 II-2为携带者的概率:1/2降为1/3 III-2为携带者的概率:1/31/2= 1/6 DMD患病与性别关系的知识 DMD患儿的治疗与预防的知识,遗传咨询给出的主要信息,AD 迟发性Huntington病,35岁发病几率为55%,II-1在35岁就诊时健康,并有一10岁男孩,II-1发病风险,III-1再发风险?,:案例4:Bayes评估单基因病的遗传咨询,1,?,?,风险评估:Bayes计算给出家系成员再发风险, 慎重进行II-1的基因诊断确诊? AD迟发风险评估:0.45降为0.31 孩子携带基因风险:0.311/2=0.16 本病为AD迟发性疾病的知识 对III-

10、1的症状前诊断及选择指导 该病的治疗及预防知识,遗传咨询给出的主要信息,AD 外显率不全多指症,外显率为80%,患者I-1 与非基因携带者生育一正常男孩,咨询II-1携带致病基因的风险?,:案例5:Bayes评估单基因病的遗传咨询,?,风险评估:Bayes计算给出家系成员再发风险, II-1 携带基因的概率:1/6 本病为AD外显不全疾病的知识 建议II-1进行基因诊断确诊 该病的治疗及预防知识,遗传咨询给出的主要信息,遗传咨询者的组成及学会组织,一、遗传咨询的伦理问题 二、遗传诊断的伦理问题,第三节 遗传咨询和诊断的伦理问题,一、遗传咨询的伦理问题 二、遗传诊断的伦理问题,第三节 遗传咨询和诊断的伦理问题,遗传咨询的伦理问题,一、遗传咨询的伦理问题 二、遗传诊断的伦理问题,第三节 遗传咨询和诊断的伦理问题,一、遗传咨询的伦理问题 二、遗传诊断的伦理问题,第三节 遗传咨询和诊断的伦理问题,遗传诊断的伦理问题,广州市同和南方医

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