分子生物复习精华

1、1参与蛋白质生物合成体系的组分有哪些?它们具有什么功能? 答：（1）mRNA：加工（2）tRNA：解码（3）核糖体：大亚基、小亚基（4）氨酰tRNA合成酶：校对2原核细胞和真核细胞在合成蛋白质的起始过程有什么区别。答：真核生物翻译的起始机制与原核生物基本相同其差异是：核糖体较大有较多的起始因子mRNA具有 5端帽 子 结 构 Met-tRNAMet不甲酰化mRNA分子5 端的“帽子”和3 端的多聚A都参与形成翻译起始复合物3请比较原核生物和真核生物mRNA的结构特征；真核生物的帽子结构的加工方式和功能；Poly（A）的加工方式和功能。答：（1）原核生物mRNA的特征原核生物mRNA半衰期短；许

2、多原核生物mRNA可能以多顺反子的形式存在；5端无帽子结构，3端没有或只有较短的poly(A)结构；起始密码子常为AUG，有时也为GUG，甚至UUG；存在SD序列(Shine-Dalgarno sequence)。（2）真核核生物mRNA的特征：以单顺反子形式存在；5端存在帽子结构；3端具poly(A)尾巴（除组蛋白基因外）；起始密码子仅为AUG；真核生物的帽子结构的加工方式和功能；5端加帽由3个酶反应步骤生成： 一个磷酸盐基团从转录物的5端去除；GMP部分加上；给核苷酸添加一个甲基。功能：保护mRNA5端不被降解为核糖体识别mRNA提供信号，提高翻译效率作为进出细胞核的识别标记提高mRNA的

3、剪接效率Poly（A）的加工方式： mRNA切割 许多腺嘌呤残基被添加到其3端由5到3核酸酶进行的对换与RNA聚合酶结合着的RNA的降解 由聚合酶进行的转录终止。功能：A、poly(A)是mRNA由细胞核进入细胞质所必需的形式，提高了mRNA在细胞质中的稳定性。B、poly（A）可影响mRNA前体最后一个内含子的剪切，缺少poly（A）使剪接效率降低5-10倍 C、提高mRNA翻译效率4请简述Lac操纵子模型的主要内容和调控方式。答：主要内容：大肠杆菌乳糖操纵子（lactose operon）包括3个结构基因：Z、Y和A，以及启动子、控制子和阻遏子等。转录的调控是在启动区和操纵区进行的。P为启

4、动子，O为操纵区，lacI编码阻遏子3个结构基因各决定一种酶：Z编码-半乳糖苷酶；Y编码-半乳糖苷透过酶；A编码-半乳糖苷乙酰基转移酶。调控方式Z、Y、A基因的产物由同一条多顺反子的mRNA分子所编码。 这个mRNA分子的启动子紧接着O区，而位于阻遏基因I与O之间的启动子区（P），不能单独起始合成-半乳糖苷酶和透过酶的生理过程。 操纵基因是DNA上的一小段序列（仅为26bp），是阻遏物的结合位点。当阻遏物与操纵基因结合时，lac mRNA转录起始受到抑制。诱导物通过与阻遏物结合，改变它的三维构象，使之不能与操纵基因结合，从而激发lac mRNA的合成。即当有诱导物存在时，操纵基因区没有被阻遏物

5、占据，所以启动子能够顺利起始mRNA的合成。5组蛋白的生物学特性有哪些？请简要叙述。组蛋白：是染色体的结构蛋白，与DNA组成核小体。根据电泳性质分类：H1、H2A、H2B、H3、H4组成特点：富含Arg（H3、H4）、Lys（ H1 ） 答：进化上的极端保守性：H1H2A、H2BH3、H4无组织特异性，所有真核生物的组成类型相同（特例：鸟类、鱼类、两栖类）肽链上氨基酸分布的不对称性：碱性氨基酸分布于N端，与DNA负电荷区结合；大部分疏水基团位于C端，与其他组蛋白、非组蛋白结合修饰作用：包括甲基化、乙酰化等。共同的特点，即降低组蛋白所携带的正电荷。这些组蛋白修饰的意义：一是改变染色体的结构，直接

6、影响转录活性；二是核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间接影响转录活性。H5富含Lys ： H5的磷酸化在染色质失活过程中起重要作用。 6原核生物转录的起始过程。（1） 启动子区的基本结构：原核生物中经对启动子的比较，它们有共有序列：在上游10bp处为TATAAT，又称为Pribnow盒；在上游35bp处为TTGACA；T82T84G78A65C54A45 T80A95T45A60A50T96（2）启动子区的识别：RNA聚合酶并不直接识别碱基对本身，而是通过氢键互补的方式加以识别。在启动子区DNA双螺旋结构中，存在特定方位的氢键供体和受体（碱基上的基团），能与酶分子内也

7、处于特定空间构象的氢键受体与供体结合，从而相互识别。（3）RNA聚合酶与启动子区的结合：在识别阶段，聚合酶与启动子可逆性结合形成封闭二元复合物。接着，结合处DNA双链解开，封闭复合物变为开放二元复合物。（4）-10区与-35区的最佳距离：原核生物中， -10区与-35区之间的距离大约是1619bp，小于15bp或大于19bp都会降低启动子的活性。（5）增强子及其功能：增强子是长约100200bp的序列，它们与启动子不同，可以位于转录起始位点的上游，也可位于其下游。增强子具有增加启动子的作用，与启动子一起都可视为基因表达调控中的顺式作用元件，可与转录因子和 RNA聚合酶结合，启动并调节基因转录。

8、 7色氨酸操纵子的调控方式。1）色氨酸操纵子的阻遏系统当无色氨酸时，辅阻遏蛋白不能结合O序列，操纵基因开放，开始转录。当色氨酸合成过多时，色氨酸作为辅阻遏物与辅阻遏蛋白结合而形成阻遏蛋白，后者与操纵基因结合而使基因转录关闭2）色氨酸操纵子的弱化机制在色氨酸操纵子第一个结构基因与启动基因之间存在一个弱化区域，当细胞内色氨酸浓度很高时，通过与转录相耦联的翻译过程，形成一个弱化子结构，使RNA聚合酶从DNA上脱落，导致转录终止。8遗传密码有什么生物学特点?密码的连续性。起始密码子决定所有后续密码子的位置。密码的简并性。由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象称为简并，对应于同一种氨基酸的几个密码子称为

9、同义密码子。密码的普遍性与特殊性。密码子表是具有普遍性的，适用于一切生物，但也有些特殊情况密码子与反密码子的相互作用。在密码子与反密码子的配对中，前两对严格遵守碱基配对原则，第三对碱基有一定的自由度，可以摆动，因而使某些tRNA可以识别1个以上的密码子。9简述全酶的五个功能位点。答：（1）有义DNA链结合位点（ 亚基提供）（2）DNA/RNA杂交链结合位点（亚基提供）（3）双链DNA解链位点（前端 亚基提供）（4）单链DNA重旋位点（后端亚基提供）（5）因子作用位点10试比较转录与复制的区别答：（1）模板：复制是两股链均复制，转录是模板链转录，即不对称转录（2）原料：复制为dNTP，转录为NT

10、P（3）酶：复制为DNA聚合酶，转录为RNA聚合酶（4）产物：复制为子代双链DNA，即半保留复制，转录为mRNA、rRNA、tRNA（5）配对：复制为A-T、G-C ，转录为A-U、T-A、G-C11请总结原核生物和真核生物的DNA结构的异同点。答：真核生物的DNA结构：1.真核基因组结构庞大2.单顺反子3.基因不连续性断，含有裂基因、 内含子(intron)、 外显子(exon)4.非编码区较多5.含有大量的重复序列原核生物的DNA结构：1.结构简练：原核DNA分子的绝大部分用来编码蛋白质，只有小部分不转录。（不同于真核生物）2.存在转录单元：原核生物DNA序列中功能相关的RNA和蛋白质基因

11、，大多集中于基因组的一个或几个特定部位，形成功能单位或转录单元， 可被一起转录含多个mRNA的分子，即多顺反子mRNA3.有重叠基因。同一段DNA含有两种不同蛋白质的信息。12原核生物终止子的类型和作用机制。终止子的种类：（1） 内在终止子（强终止子，不依赖因子的终止子）体外实验中，只有核心酶和终止子就足以使转录终止（2） 依赖因子的终止子蛋白质辅助因子因子存在时，核心酶终止转录作用机制：不依赖于因子的终止：终止位点上游一般存在一段富含GC碱基的二重对称区，其转录生成的mRNA容易互补形成的发卡式结构。新生RNA中出现发卡结构可导致RNA聚合酶暂停，破坏RNA-DNA杂合链5端正常结构，寡聚U

12、是杂合链3端部分出现不稳定rUdA区域。新生RNA链将解离出来。终止位点上游一般有48个A组成的序列，转录生成的mRNA的3末端中相应的有一连串U序列。终止效率与二重对称序列和寡聚U的长短有关。依赖于因子的终止：（1）通读：在依赖 因子的转录终止过程中， RNApol 转录了IR 序列之后，虽发生一定时间的延宕，但如果没有 因子存在，则RNApol 会继续转录（2）因子对终止子的作用：RNA合成起始以后，因子即附着在新生的RNA链上，靠ATP水解产生的能量，沿着53方向朝RNA聚合酶移动，到达RNA的3-OH端后取代了暂停在终止位点上的RNA聚合酶，使之从模板DNA上释放出来，同时释放mRNA

13、，完成转录过程。13真核生物端粒的复制过程。14生物如何保证遗传信息传递的高保真性。答：DNA聚合酶的高度专一性（严格遵循碱基配对原则）DNA聚合酶的校对功能（错配碱基被3-5外切酶切除）起始时以RNA作为引物 第2章 染色体与DNA基本定义： C值（C-value）：在真核生物中，每种生物的单倍体基因组的DNA总量总是恒定的，称为C-值C值悖理：持家基因（housekeeping gene）：有些基因是在所有的细胞类型中都表达的，即这些基因的功能为所有细胞所必须（或称组成型基因 constitutive gene）。奢侈基因（luxury gene）:仅在某种特定类型的细胞中表达的基因。卫星

14、DNA（Satellite DNA）：将DNA切成数百个碱基对的片段进行超速离心时，由于富含AT的简单高度重复序列区段浮力密度较小，因而很容易和总体DNA分开，即常会在主要的DNA带的上面有一个次要的带相伴随转座子、插入序列、先导链、滞后链、复制、端粒染色体=DNA+蛋白质核小体=真核DNA组蛋白 真核生物DNA序列的类型：核小体的组成机制原核生物DNA的结构特点DNA的修复类型、复制所需的酶类的作用机制、末端复制问题转座子的定义、分类以及作用机制、遗传学效应第3章 转录基本概念:转录 翻译有义链 反义链 转录单位 1. 转录的基本特征2. RNA转录合成的特点1）、转录的不对称性2）、转录的

15、连续性3）、转录的单向性4）、有特定的起始和终止位点3.复制和转录的区别4.原核生物转录的大致过程5.原核生物的RNA polymerase (亚基组成,各亚基的功能)6.基本定义:启动子 上升突变 下降突变 增强子、核心启动子元件、上游启动子元件、外显子、内含子7. 启动子（promoter）的结构与功能原核启动子：约55bp,分为起始点、结合部位、识别部位起始点：嘌呤-G,A结合部位：5-TATAAT-3-10区识别部位：-35区,序列5-TTGACA-31、启动子由两个部分组成 2、 RNA聚合酶的进入位点 3、 CAP-cAMP 结合位点 （也称CAP位点） 4、RNApol 在DNA

16、上结合位点的鉴定8、增强子的定义和作用机制9、原核生物与真核生物 mRNA的特征比较，真核生物各特殊结构的功能10、转录的终止：终止子的类型、结构特征、作用方式11、真核生物的终止模型第4章翻译1、遗传密码2、 tRNA3、核糖体4、蛋白质合成的生物学机制5、蛋白质运转机制蛋白质的生物合成步骤(1)翻译的起始核糖体与mRNA结合并与氨酰-tRNA生成起始复合物。(2)肽链的延伸由于核糖体沿mRNA5端向3端移动，开始了从N端向C端的多肽合成，这是蛋白质合成过程中速度最快的阶段。(3)肽链的终止及释放核糖体从mRNA上解离，准备新一轮合成反应。核糖体是蛋白质合成的场所。mRNA是蛋白质合成的模板

17、。tRNA是模板与氨基酸之间的接合体。20种氨基酸是蛋白质合成的原料翻译时从起始密码子AUG开始Nirenberg以均聚物为模板指导多肽的合成,寻找到了破译遗传密码的途径Khorana以共聚物指导多肽的合成，加快了破译遗传密码的步伐论证方式：以数学角度考虑：以3个核苷酸代表一个氨基酸，则可以有4364种密码，可以满足编码20种氨基酸的需要。1遗传密码生物学特性1）密码的简并性61个是编码氨基酸的密码子，另外3个即UAA、UGA和UAG不代表任何氨基酸，它们是终止密码子。除色氨酸和甲硫氨酸Met 只有一个密码子外，其他氨基酸都有一个以上的密码子。AUG和GUG既是met和val的密码子又是起始密

18、码子。由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象称为简并（degeneracy），对应于同一种氨基酸的几个密码子称为同义密码子。密码的简并性可以减少有害突变2）密码的普遍性与特殊性3）密码子与反密码子的相互作用-摆动假说4）连续性5）方向性：5 3开放阅读框架(open reading frame,ORF)：从mRNA 5 端起始密码子AUG到3 端终止密码子之间的核苷酸序列，各个三联体密码连续排列编码一个蛋白质多肽链2、 tRNA的结构,功能与种类1）起始tRNA和延伸tRNA2）同工tRNA3）校正tRNA（1）无义突变的校正tRNA（2）错义突变的校正tRNA3、核糖体（原核、真核各自的组成

19、）4、转录延伸1.）起始到延伸的转变2.）延伸过程7 蛋白质合成的生物学机制氨基酸的活化翻译的起始肽链的延伸肽链的终止8、蛋白质运转机制1）翻译转运同步机制：蛋白质的合成和转运同时发生;2）翻译后转运机制：蛋白质从核糖体上释放后才发生转运。第5章 分子生物学研究法一、印迹技术的类别1 DNA印迹技术(Southern blotting)：用于基因组DNA、重组质粒和噬菌体的分析。（核酸分子杂交）步骤：1）将样品转移到滤膜（印迹转移）2）将滤膜与DNA或RNA探针进行杂交。2 RNA印迹技术(Northern blotting)：用于RNA的定性定量分析。是将 RNA 分子从电泳凝胶转移到硝酸纤

20、维 素滤膜或其他化学修饰的活性滤纸上，进行 核酸杂交的一种实验方法。步骤：1）RNA的提取及质量检测2）RNA的变性电泳3）RNA的转膜4）核酸的固定5）杂交6）信号的检测3蛋白质的印迹分析(Western blotting)：用于蛋白质定性定量及相互作用研究。检测蛋白质，即将电泳分离的蛋白质转移到固相载 体上，用特异的抗血清对蛋白质进行鉴定及定量的方法步骤：1）蛋白质样品的制备2）SDS-聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)电泳3）蛋白质的电转移4）靶蛋白的免疫学检测：靶蛋白于第一抗体（一抗）反应、与标记的第二抗体（酶标二抗）反应、显色反应：酶促反应 二、DNA序列分析1 Sanger的双脱氧链终止法

21、利用DNA聚合酶的两种酶催化反应的特性：DNA聚合酶能够用单链DNA作为模板，合成准确的DNA互补链；该酶能够用2，3-双脱氧核苷三磷酸作底物并将其聚合到新生寡核苷酸链的3-末端，从而终止其延伸反应。在DNA测序反应中，加入模板DNA，引物（特异性引物，如T7，T3，M13等）， DNA聚合酶，dA，dT，dG，dC和一种ddNTP。影响因素：dNTP/ddNTP=1:100，DNA的谱带分离效果较佳必须用限制性内切酶切割DNA, 采用分子克隆的方法，即将酶切消化的片断随机的连接到一种适合的载体上。步骤：1）加入复制终止剂2）荧光检测2 Maxam-Gilbert化学修饰法该反应的关键在于使D

22、NA的4种核苷酸中， 只有1-2种发生特异性的化学切割反应： 碱基的特异性修饰； 被修饰的碱基从核糖环上转移； 失去碱基的糖环部位发生DNA链断裂。专门用来对核苷酸作化学修饰，并打断磷酸二酯键的化学试剂有硫酸二甲酯(dimethylsulphate)和肼(hydrazine)。3 两种方法比较1）试剂：M&G法用硫酸二甲酯、肼；Sanger法用单链模板、寡核苷酸引物、DNA聚合酶2）优点：M&G法重复性好，易掌握；Sanger法操作简便，节省样品3）测定序列：M&G法来自原DNA分子，Sanger法体外复制后的产物三、PCR技术特点：高度敏感性、高度特异性、操作简便易行、适用样品广泛性PCR

23、的反应体系和方法：PCR管加热使模板变性， 退火使引物与模板DNA 互补，延伸需将反应温度升至中温( 72)，在Taq 多聚酶的作用下，以dNTP为原料，以引物为复制的起点，合成新链。如此重复改变反应温度，即高温变性、低温退火和中温延伸三个阶段为一个循环，每一次循环使特异区段的基因拷贝数放大一倍，一般样品是经 过30次循环，最终使基因放大了数百万倍; 将扩增产物进行电泳，经溴化乙锭染色，在紫外灯照射 下肉眼能见到扩增特异区段的DNA带。荧光定量PCR（real-timePCR) 通荧光染料或荧光标记的特异性的探针，对PCR产物进行标记跟踪，实时在线监控反应过程，结合相应的软件 可以对结果进行分

24、析，计算待测样品的初始模板量。荧光定量实时PCR与普通PCR的比较：1）实时在线监控2）降低反应的非特异性3）增加定量的精确性4）结果分析更加快捷方便，无需跑胶 第6章 原核基因的表达与调控（上）2原核基因调控机制 原核生物的基因调控主要发生在转录水平上，根据调控机制的不同可分为负转录调控(negative transcription regulation)和正转录调控(Positive transcription regulation)。负转录调控系统：在负转录调控系统中，调节基因的物质是阻遏蛋白(repressor)阻止结构基因转录。其作用部位是操纵区。它与操纵区结合，转录受阻。 （1）负

25、控诱导系统阻遏蛋白不与诱导物结合时，阻遏蛋白与操纵区相结合，结构基因不转录，阻遏蛋白结合上诱导物时，阻遏蛋白与操纵区分离，结构基因转录。 （2）负控阻遏系统阻遏蛋白与效应物结合时，结构基因不转录。 正转录调控系统：在正转录调控系统中，调节基因的产物是激活蛋白(activator)，激活蛋白与DNA的启动子及RNA聚合酶结合后，转录才会进行。 （1）在正控诱导系统中，诱导物的存在使激活蛋白处于活性状态，转录进行。 （2）在正控阻遏系统中，效应物分子的存在使激活蛋白处于非活性状态，转录不进行。 3乳糖操纵子乳糖操纵子的结构和功能：1）结构基因ZYA：3个不同结构基因能够产生3种不同的酶。其中，Z基

26、因是半乳糖苷酶，催化乳糖转变为别乳糖，再分解为半乳糖和葡萄糖。Y基因是半乳糖透过酶，促使环境中的乳糖进入细菌。A基因是乙酰转移酶，以二聚体活性形式催化半乳糖的乙酰化。2）操纵基因O：是结构基因的开关.通过对RNA聚合酶阻抑与否来控制结构基因的转录或停止3）启动子（启动基因P）：是RNA聚合酶与DNA结合的部位, 识别转录起始点4）调节基因I：能产生阻抑物.通过阻抑物与操纵基因的结合与否来控制操纵基因的关闭和开启。正调控机制：细胞中cAMP浓度升高时，cAMP与CRP结合并使之激活，CRP与启动基因结合并促使RNA聚合酶与启动基因结合，基因转录激活。负调控机制：当培养基中乳糖浓度升高而葡萄糖浓度

27、降低时，乳糖作为诱导剂与阻遏蛋白结合，促使阻遏蛋白与操纵基因分离。阻遏蛋白是作用因子，诱导物可影响其活性，只有阻遏物被诱导失活，结构基因才表达。3色氨酸操纵子属于阻遏型操纵子，主要调控一系列用于色氨酸合成代谢的酶蛋白的转录合成。常处于开放状态，其辅阻遏蛋白不能与操纵基因结合而阻遏转录。1）色氨酸操纵子的结构2）色氨酸操纵子的阻遏系统当无色氨酸时，辅阻遏蛋白不能结合O序列，操纵基因开放，开始转录。当色氨酸合成过多时，色氨酸作为辅阻遏物与辅阻遏蛋白结合而形成阻遏蛋白，后者与操纵基因结合而使基因转录关闭3）色氨酸操纵子的弱化机制在色氨酸操纵子第一个结构基因与启动基因之间存在一个弱化区域，当细胞内色氨

28、酸浓度很高时，通过与转录相耦联的翻译过程，形成一个弱化子结构，使RNA聚合酶从DNA上脱落，导致转录终止。4转录后水平上的调控1)翻译起始的调控：主要受到SD序列位置和顺序的影响。SD序列可促使核糖体结合到mRNA上，有利于翻译起始。2）稀有密码子对翻译的影响：细胞内对应于稀有密码子的tRNA较少，高频率使用这些密码子的基因翻译过程易受阻，影响蛋白质合成的总量。3）重叠基因对翻译的影响：由于重叠基因，保证同一核糖体对2个连续基因的翻译，这种耦联翻译保证2个基因产物在数量上相等。4）polyA对翻译的影响：在营养丰富的培养基上，mRNA3端polyA较长，蛋白质而成旺盛；营养不足或细胞密度过大时

29、，多肽合成速度下降，但编码这些多肽的mRNA量不减少，只是polyA缩短。5）翻译的阻遏：对核糖体蛋白质起翻译阻遏作用的调节蛋白质均是能直接和rRNA结合的核糖体蛋白质，它们由于能和自身mRNA起始控制部位结合，影响翻译进行。6）魔斑核苷酸水平对翻译的影响：名词解释基因表达调控：从DNA到蛋白质或功能RNA的过程，叫做基因表达(gene expression)。 相同的结构基因并非在各种细胞中同时表达，而是根据机体生长、发育、繁殖的需要，随着环境的变化，有规律的变化，有规律的选择性、程序性、适应性的表达，以适应环境，发挥其生理功能，这个调节过程称为操纵子：是基因表达的协调单位，由启动子、操纵基

30、因及其所控制的一组功能上相关的结构基因所组成。第7章 原核基因的表达与调控（下）真核生物的基因组 真核生物DNA水平上的基因表达调控 真核生物转录水平上的基因表达调控 真核基因转录后水平上的调控1真核基因组结构特点：1）真核基因组结构庞大，310 bp、染色质、核膜 2）单顺反子3）基因不连续性：断裂基因（interrupted gene）、内含子(intron)、外显子(exon)4）非编码区较多，9：1多于编码序列5）含有大量重复序列2真核细胞与原核细胞在基因转录、翻译及DNA的空间结构方面存在以下7个方面的差异1）在真核细胞中，一条成熟的mRNA链只能翻译出一条多肽链，很少存在原核生物中

31、常见的多基因操纵子形式2）真核细胞DNA与组蛋白和大量非组蛋白相结合，只有一小部分DNA是裸露的3）高等真核细胞DNA中很大部分是不转录的，大部分真核细胞的基因中间还存在不被翻译的内含子4）真核生物能够有序的根据生长发育阶段的需要进行DNA片段重组，还能在需要时增加细胞内某些基因的拷贝数5）真核生物中基因转录的调节区大，这些区通过改变整个所控制基因5端上游区DNA构型来影响它与RNA聚合酶的结合能力。原核生物中，调控蛋白结合到调控位点上可直接促进或抑制RNA聚合酶的与它的结合6）真核生物的RNA在细胞核中合成，只有经转运穿过核膜，到达细胞质后，才能被翻译成蛋白质，原核生物中不存在此严格的空间间

32、隔7）许多真核生物的基因只有通过复杂的成熟和剪接过程，才能翻译成蛋白质三、基本概念简单多基因家族：基因以串联方式前后相连复杂多基因家族：由几个相关基因家族构成，家族间由间隔序列隔开，并作为独立的转录单元发育控制的复杂多基因家族：基因基本结构相同，但在个体发育的不同时期出现不同形式的亚基第2节 真核生物DNA水平上的基因表达调控一、真核生物DNA水平上的基因表达调控：包括基因丢失、扩增、重排和移位等方式基因丢失：体细胞常常丢失掉整条或部分的染色体，只有将来分化产生生殖细胞的那些细胞一直保留着整套的染色体基因扩增：基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性增大的现象。作用：使细胞在短期内产生大量的基因产物

33、以满足生长发育的需要，是基因活性调控的一种方式。基因重排：将一个基因从远离启动子的地方移到距它很近的位点从而启动转录，这种方式被称为基因重排。典型例子是免疫球蛋白结构基因的表达。DNA的甲基化与基因调控：DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性以及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。1）DNA甲基化的主要形式DNA甲基化的功能：DNA复制起始及错误修正时的定位有关。通过改变基因的表达参与细胞的生长、发育过程及染色体印迹、X染色体失活等的调控。2）DNA甲基化抑制基因转录的机理：DNA甲基化导致

34、某些区域DNA构象变化，从而影响了蛋白质与DNA的相互作用，抑制了转录因子与启动区DNA的结合效率。主要是不利于模板DNA与RNA聚合酶的结合。3）DNA甲基化与X染色体失活二、转录机器的主要组成1、启动子2、转录模板3、RNA聚合酶II4、增强子5、反式作用因子Wuhan Donghu反式作用因子：DNA结合域：多由60100个氨基酸残基组织的几个亚区组成； 转录激活域：常由30100氨基酸残基组成，这结构域有富含酸性氨基酸、富含谷氨酰胺、富含脯氨酸等不同种类，以酸性结构域最多见； 连接区：即连接上两个结构域的部分。不与DNA直接结合的转录因子没有DNA结合域，但能通过转录激活域直接或间接作用于转录复合体而影响转录效率。DNA结合结构域：螺旋-转折-螺旋（Helix-turn-helix，H-T-H）、锌指结构（zinc finger）、碱性-亮氨酸拉链（basic - leucine zipper）、碱性-螺旋-环-螺旋（basic helix /loop /helix，bHLH）名词解释C值、C值悖理、持家基因、奢侈基因、卫星DNA、转座子、插入序列、先导链、滞后链、复制、端粒启动子、 上升突变、 下降突变 、增强子、核心启动子元件、上游启动子元件、外显子、内含子、简单多基因家族、复杂多基因家族、发育控制的复杂多基因家