（课标通用）山东省2020版高考生物总复习第16讲人类遗传病课件.pptx

1、第16讲 人类遗传病,考点一 人类遗传病的类型、特点及诊断,考点二 调查常见的人类遗传病（实验,总纲目录,真题再现 模拟预测,考点一人类遗传病的类型、特点及诊断,1.人类遗传病 (1)概念:由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的类型连一连,2.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤,4)产前诊断,特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病,3.人

2、类基因组计划 (1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ,解读其中包含的遗传信息。 (2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为 2.0万2.5万 个,3)不同生物的基因组测序,4)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病,1.遗传物质改变的一定是遗传病(,2.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病(,3.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律(,4.隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩(,5.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常(,6.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传

3、病(,7.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病(,8.镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出(,9.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列(,10.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组(,下图为羊水检查和绒毛取样示意图,据图分析下列问题,1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作。不同的是提取细胞的部位不同;妊娠的时间不同。 (2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗,基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复?试说明原因,不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对

4、特定的细胞进行基因修复,1.不同类型人类遗传病的特点及实例,2.先天性、家族性疾病与遗传病,3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 (1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。 (2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体;携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲,4.染色体组和基因组的关系 一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息,可称为基因组。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=

5、一个单倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=n条常染色体+1条性染色体(假设体细胞中含有2n条常染色体和2条性染色体);单倍体基因组数=n条常染色体+2条异型性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y,考向一人类遗传病的类型及特点,1.下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(A) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,2.下列有关人类遗传病的说法,正确的是(D) A.父亲正常,女儿患病,一

6、定是常染色体隐性遗传病 B.调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查 C.常染色体上单基因隐性遗传病代代相传,含致病基因即患病 D.X染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病,解析 伴X染色体显性遗传病中,也会出现“父亲正常,女儿患病”的情况,A错误;调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查,不能只在患者家系中进行调查,B错误;常染色体隐性遗传病隔代遗传,隐性纯合发病,C错误,考向二减数分裂异常导致的遗传病分析 3.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基

7、因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-。据此所作判断正确的是(C) A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50,解析 21三体综合征是染色体数目异常病,题干中给出的标记基因,不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-,所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条,该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定,4.(2018湖北荆州摸底)双亲正常生出了一个染色体组成为4

8、4+XXY的孩子,关于此现象的分析,正确的是(A) A.若孩子患色盲,出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞 B.若孩子不患色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子 C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是2/3 D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体,解析 染色体组成为44+XXY的个体可能由正常精子(22+Y)和异常卵子(22+XX)结合形成,也有可能由异常精子(22+XY)和正常卵子(22+X)结合形成。双亲正常,孩子色盲,则孩子基因型为XbXbY(设相关基因用B、b表示),则色盲基因只能来自母亲,异常配子一定为母亲产生的卵细胞,A正确;双亲正常,孩子不患色盲,异

9、常配子可能为精子也可能为卵细胞,B错误;若该孩子长大后能产生配子,则会产生四种配子XXYXXY=2211,其中含X染色体的配子占5/6,C错误;四分体出现在减数第一次分裂前期,而正常双亲的骨髓造血干细胞只能进行有丝分 裂,故不会出现四分体,D错误,归纳拓展 染色体在减数分裂过程中的异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的异常配子,如下图所示,考向三遗传系谱图与电泳图谱问题 5.图1是某遗传病家系的系谱图;对该家系中14号个体分别进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段

10、用电泳法分离,结果如图2,正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个不同的条带,下列分析错误的是(D,A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体 B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因 C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3 D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚,孩子患病的概率为1/8,解析 据题图分析,该病为常染色体隐性遗传病,图中4号为患者,属于隐性纯合子,对应于系谱图中的c,A正确;图2中c为隐性纯合子,则条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因,B正确;相关基因用A、a表示,根据图2可知3号的基因型为Aa,根据图1可知8号的基因型及概率为AA(1/3)或Aa(2

11、/3),因此两者相同的概率为2/3,C正确;9号的基因型及概率为AA(1/3)或Aa(2/3),他与一个携带者(Aa)结婚,孩子患病的概率为2/31/4=1/6,D错误,6.如图甲是人类某遗传病的家系系谱,致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,结果如图乙。以下说法正确的是(B,A.该病属于常染色体隐性遗传 B.2的基因型是XAXa或XAXA C.酶切时需用到限制酶和DNA连接酶 D.如果2与一个正常男性随机婚配,生一个患病男孩的概率是,解析 由题图分析可知患者母亲为携带者,父亲正常,则该病是伴X隐性遗传病,A错误;由于该病是伴X隐性遗传病,1、2正常,1

12、患病,因此1、2的基因型分别是XAY、XAXa,2的基因型可能是XAXa或XAXA,各占1/2,B正确;酶切时不用DNA连接酶,C错误;2的基因型可能是XAXa或XAXA,各占1/2,正常男性的基因型是XAY,因此他们生一个患病男孩(XaY)的概率是1/21/4=1/8,D错误,归纳拓展 电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离,考向四考查人类遗传病的监测和预防 7.下列关于优生措施的叙述,错误的是(C) A.家系

13、调查是遗传咨询的重要步骤 B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一 C.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿有遗传病 D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率,8.如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知3和8两者的家庭均无乙病病史。下列个体婚后进行遗传咨询,其相关建议中正确的是(D,A.11与正常男性结婚,应进行基因检测 B.12与正常男性结婚,应进行染色体数目检测 C.9与正常女性结婚,应进行性别检测选择生女孩 D.13与正常女性结婚,应进行基因检测,解析 由题可知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病;若1

14、1的基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,所生孩子均正常,无需进行相关检测,A错误;12的基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,若生女儿均表现正常,若生男孩,则有可能患乙病,应进行性别检测,选择生女孩,B错误;9的基因型为AAXBY或AaXBY,与正常女性结婚,所生男孩、女孩均可能患病,C错误;13的基因型为AaXbY,携带两种致病基因,与正常女性结婚,应进行基因检测,D正确,考点二调查常见的人类遗传病(实验,1.调查原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况,2.调查流程图,3.发病率与遗传方式的调查,4.

15、注意问题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图,1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(D) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中

16、调查,解析 研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病,2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(C) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,解析 对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形

17、,则最可能由遗传因素引起,B正确;血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C错误;对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确,1.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(A) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,真题再现 模拟预测,解析 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属于遗传病,无需对胎儿进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细

18、胞进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先天性肢体畸形者,先天性肢体畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,D不符合题意,2.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(D) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,解析 本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族

19、性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D正确,3.(2017课标全国,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况,2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/8 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 0.01 ;在女性群体中携带者的比例为 1.98,解析本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包