生物：326《人类遗传病》课件中图版必修.ppt

1、人类遗传病,遗传病,一、人类几类疾病的区别,先天性疾病,家族性疾病,例:下列肯定是遗传病的是 A生来就有的先天性疾病 B具有家族性的疾病 C终生性的疾病 D遗传物质改变引起的疾病,一、人类几类疾病的区别,（一）.遗传病,1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病,2.分类,(3).发病时间:有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发,(二).先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,2.病因,(三)家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,2.病因分类:

2、,(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者,例:下列肯定是遗传病的是 A生来就有的先天性疾病 B具有家族性的疾病 C终生性的疾病 D遗传物质改变引起的疾病,传染病:,是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病,特点：具有传染性和流行性,二.遗传病的类型,单

3、基因遗传病,显性遗传病,多基因 遗传病,染色体异 常遗传病,隐性遗传病,伴X显,常显,伴X隐,常隐,特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂,显性遗传病,隐性遗传病,伴X显:,常显:,抗维生素D佝偻病,多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉型、高胆固醇血症,伴X隐:,常隐:,红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良,镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、糖元沉积病型,

4、遗传病的类型:,、单基因遗传病,（）概念,指受一对等位基因控制的遗传病,（）特点：,在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,符合孟德尔遗传规律,多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉型、高胆固醇血症，白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病、亨廷顿舞蹈症,（）病例,（伴X染色体显性遗传病）,抗维生素佝偻病,抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种. 低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见, 此病特点为:血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；尿磷增加；钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；佝偻病症状发生在一周岁以后；生长缓慢,但年长儿发病者生长正常.病因:由于

5、肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化.,并指(常显),软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。,（常显）,进行性肌营养不良,患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,伴X隐,白化病人体内缺少酪氨

6、酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,白化病(常隐),酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。,白化病（常隐） ：,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸

7、,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,苯丙氨酸耐量试验,医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者时,采用如下方法;让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量,正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，故血

8、浆中苯丙氨酸含量很快下降，而隐性纯合子(患者) 血浆中苯丙氨酸的含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨酸含量处于前两者之间。,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。,黑尿(酸)症：,酶,例.（06年广东生物）(6分)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题： (1)该患者为男孩的几率是 。 (2)若该夫妇再生育表现正常女

9、儿的几率为 。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ，只患一种遗传病的几率为 。,100%（l分）,3/8（l分）,1/48（2分）,l/4（2分）,家族性多发性结肠息肉型 （常显）,致病基因位于5号染色长臂上。杂合体患者（a）的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。这是一种癌前病变，在此病的基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌，恶变可发生在几岁至60多岁。,、多基因遗传病,(1)概念,由两对以上的等位基因控制的人类遗传病,（2）特点,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效

10、基因越多，性状表现的强度就越大,有家族性聚集现象,易受环境因素影响,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂,（）病例,先天性唇裂,无脑儿,3染色体异常遗传病,（1）概念,由于染色体异常引起的疾病,引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。,（2）特点,（）病例：,特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征,21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800

11、到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,例3 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体， 染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时 （ ） A次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧 B次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧 C初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 D初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧,精

12、子,精细胞,前期,中期,后期,中期,前期,后期,末期,变形,后期,间期,精子形成过程,同源染色体分离，非同源染色体自由组合,联会，四分体，交叉互换,卵原细胞,间期,初级卵母细胞,减数第一次分裂,初级卵母细胞,DNA复制和有关蛋白质的形成,初级卵母细胞,次级卵母细胞,每对同原染色体排列在赤道板上,从中部凹陷缢裂,第一极体,卵细胞形成过程,卵细胞,减数第二次分裂,次级卵母细胞,次级卵母细胞,染色体散乱分布,着丝点排列在赤道板中央,着丝点分裂，姐妹染色单体分离,从中部凹陷缢裂,卵细胞形成过程,第一极体,第一极体,第二极体,例3 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号

13、染色体， 染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时 （ ） A次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧 B次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧 C初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 D初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧,ABCD,例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因病是受一个基因控制的疾病,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13

14、 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，

15、智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,三、遗传病的监测、预防和治疗,（一）遗传病的监测,（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）,禁止近亲结婚,我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚,直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；,三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源

16、而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等,旁系血亲：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。,为什么不能近亲结婚?,据科学家推算，每个人都是56个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍,近亲结婚是不是一定会患遗传病？,不是，是患隐性遗传病的机会大大增加,为什么要禁止近

17、亲结婚?,例(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C部分遗传病由隐性致病基因所控制 D部分遗传病由显性致病基因所控制,提倡“适龄生育”,统计表明：20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，先天性愚型的发生率比2534岁生育者大约高10倍,生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁,为何女性不能太晚生育?,如果卵细胞中的第21号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第21号染色体是一对，并与正常的卵细胞

18、结合，都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵，并发育成21三体综合征患者。女性在胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。40岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞，在体内已存在40多年，易受体内外因素的影响，导致在减数分裂时第21对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条2l号染色体。男子的精子的形成约为60天，受体内外因素影响小，产生不正常精子的机会少。21三体综合征往往是卵细胞不正常造成的，所以女性晚育也不能太晚。,例.40岁以上妇女所生子女中，21三体综合征患儿的发病率要比2434岁的妇女所生子女的发病率高出lO倍

19、。预防此种遗传病的最主要措施是（ ） A适龄生育 B禁止近亲结婚 C. 进行遗传咨询 D产前诊断,4.遗传咨询,诊断,提出对策、方法、建议,5.产前诊断,羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等,3.婚前检查,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,5.产前诊断,羊水（羊膜穿刺）检查,绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查,羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针

20、穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查,6选择性流产,7妊娠早期避免致畸剂,例(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是,（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）,1.禁止近亲结婚,2.提倡“适龄生育”,4.遗传咨询,5.产前诊断,3.婚前检查,6.选择性流产,7.妊娠早期避免致畸剂,（三）、遗传病治疗,药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗,基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的,1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一个患有严重复合型免疫缺陷症（SCID）的岁小姑娘艾姗蒂。由于基

21、因的的缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA）,ADA的缺乏导致她不具有正常人所具有的免疫力，只要稍稍被细菌或病毒感染，就会发病致死。科学家从她体内取出T淋巴细胞（白细胞的一种），转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的T细胞输入她体内。年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大弥补了患者因该基因缺陷造成的临床症状，使患者开始正常人的生活。,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息,.目的：,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多,的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,1990年启动 2001年公开发