科学·技术·社会　基因治疗 (2).ppt

基因治疗,传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。如：糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛细胞病变，导致胰岛素分泌量下降，使血糖上升。该病的早期治疗方案是：,那么有没有最根本、最彻底的治疗办法呢？,3.几年前，科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。,1.利用从动物中提取出来的胰岛素治疗,2.直接从人体血清中提取,（费用昂贵，产量少）,（因为是动物体内的，效果不是很理想）,（应用了基因工程原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗）,有！把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即进行基因治疗。,一、基因治疗及策略,1.概念：用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的,严重综合免疫缺陷症（SCID）气泡儿童,所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难；而且如果捐献者患有感染性的单核细胞增多症，会导致病人产生淋巴瘤。“气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。,SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和dATP(脱氧三磷酸腺苷)蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。,腺苷,肌苷,脱氧腺苷,脱氧肌苷,ADA,ADA,克隆得到正常ADA基因,以病毒DNA为载体，将ADA基因带到T细胞,ADA基因整合到T细胞的染色体上,正常T细胞回注到病人体内,基因治疗是指（）A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达到治疗疾病的目的C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，从而恢复正常D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而达到治疗疾病的目的,练习,A,基因治疗的机理,基因置换：正常基因取代致病基因基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能基因抑制：外源基因抑制，封闭有害基因的表达,与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。,选择治疗基因,与载体结合,将基因转入患者体内,治疗基因的表达,改变病变基因的步骤：,从患者获取适当的细胞，体外培养。将治疗基因体外导入细胞。筛选、表达治疗基因的细胞。将细胞送回患者体内。,基因诊断的概念,基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。理解：基因探针是指用放射性同位素荧光分子等标记的DNA分子实例:如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏,利用的基本原理：最基本的原理就是利用碱基的互补配对原则利用的技术:荧光分子DNA标记、分子杂交、PCR等技术等,基因诊断技术应用,（1）遗传病的产前诊断。通过基因诊断，可检测胎儿性别，为优生优育作出了贡献如，地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断。（2）致病病原体的检测。如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺旋体）等病原体的检测。（3）癌基因的检测和诊断。如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病,1985年,美国科学家首先提出1990年10月正式启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,1.过程：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。2000年4月提前完成。,参加国：,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1）,二、人类基因组计划,测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。,2.目的：,人类基因组测序,需测定人的条染色体的DNA的碱基序列。,24,讨论:谁有权利知道基因检测的结果?,1.个人知道自己的基因检测结果有什么价值？可以判定自己的身体健康状况，可以避免与环境因素有关的遗传病发病，根据基因信息养成适合自己的生活习惯等等。2.保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？如果雇员的基因信息表明健康状况有问题，可以拒聘；保险公司了解了个人的基因信息，可以根据被保险人不同的情况收取相应的保险费。,2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致