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文档简介

第20章 生物的遗传和变异,第6节 遗传病和人类健康,近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!,白化病,白化病,一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种遗传病,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但可以没有症状,我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢,因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。,唇裂,唇裂,唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。,先天性愚型,先天性愚型,先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。,抗维生素佝偻病,抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。,一、人类遗传病概述,概念:遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有,其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症,抗维生素佝偻病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,白化病,进行性肌营养不良,(二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,(三)染色体异常遗传病:,患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。,性腺发育不良,先天性愚型,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况:统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上危害:危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。,达尔文,达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马,感情深厚,最后从暗恋转为伉俪,但是他们六个孩子中有三个中途夭折,其余三个终身不育,那时的达尔文也是百思不得其解,,血亲关系示意图,自己,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,子女,孙子女,父的兄弟姐妹,父的兄弟姐妹的子女,父的兄弟姐妹的孙子女,父的兄弟姐妹的曾孙子女,母的兄弟姐妹,母的兄弟姐妹的子女,母的兄弟姐妹的孙子女,母的兄弟姐妹的曾孙子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,为什么要禁止近亲结婚?,近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚配。 1、近亲结婚可造成后代死亡率较高,素质差; 2、近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折和遗传病。 据统计,近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上,而其遗传病的发病率比一般婚配的高150倍。由此可见,近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错上加错”,为了家庭幸福,下一代的聪明健康,国家的繁荣、民族的兴旺,一定要严禁近亲结婚,三、防治遗传病的措施,1、禁止近亲结婚:、遗传咨询:、提倡“适龄生育”:、产前诊断

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