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文档简介

优生优育咨询与出生缺陷干预谢拥军蕲春县人口计生局,教学内容,第一节婚前医学检查1.婚前医学检查的意义、程序。2.婚前医学检查的基本内容、禁止结婚的法律规定。第二节孕期保健和孕期检查1.孕期保健和孕期检查的意义2.环境因素对孕妇的影响、妊娠各期的保健特点及孕期检查的内容。,出生缺陷干预工程,蕲春县人口计生局,婚前医学检查的概念,婚前医学检查是对准备结婚的男女进行的一次全面系统的健康检查,重点是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学检查。通过婚前检查,可以了解男女双方的身体健康状况及潜在遗传性疾病,利于男女双方接受系统的婚育和性知识教育,解除新婚者的恐惧和紧张心理,提高婚姻生活质量。,婚前检查背景和意义:,1、有利于夫妻双方的健康有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福2、有利于提高出生人口素质有利于保护妇女生殖健康,避免人工流产3、有利于社会的发展和民族的兴旺有关婚前医学检查的法规中华人民共和国婚姻法(1980,2001)?禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲患有医学上认为不应当结婚的疾病中华人民共和国母婴保健法(1995)男女双方在结婚登记时,应当持有婚前医学检查证明或医学鉴定证明。?国务院婚姻登记条例(2003.10)?未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件,体现了淡化行政管理,突出民事登记的特征以及以人为本的立法理念。?强制婚检自愿婚检,婚前医学检查内容,:病史、家系调查分析体格检查实验室检查婚前卫生指导:出具医学意见并介绍婚育保健知识婚前卫生咨询:提出个体化的婚育保健指导婚前医学检查的常规项目女性婚前医学检查表:全身体检一般体检外生殖器官内生殖器官肛查(必要时阴道检查)胸透实验室检查:血常规、尿常规白带常规ALT乙肝表面抗原梅毒筛查男性婚前医学检查表:全身体检一般体检生殖器官胸透实验室检查:血常规、尿常规ALT乙肝表面抗原梅毒筛查婚前医学检查的特殊项目淋病筛查艾滋病筛查外周血染色体检查B超检查内分泌激素测定男方精液分析,婚前医学检查的主要疾病,严重的遗传疾病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性连锁遗传病多基因遗传病指定传染病:淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病等婚前医学检查的主要疾病有关精神病:精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病重要脏器疾病心血管疾病、肝、肾疾病、内分泌疾病等生殖系统疾病:男女生殖器官发育异常、肿瘤等婚检的医学意见,婚前医学检查的结果建议,建议不宜结婚:为直系血亲或三代旁系血亲;双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症或其他重型精神病;双方都是智力低下。建议暂缓结婚:患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染期内;有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上;生殖器发育异常矫治前;以及重要脏器病情尚未稳定。建议不宜生育:任何一方患严重的常染色体显性遗传病;严重的多基因遗传病(高发家系);双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。直系血亲和旁系血亲的定义直系血亲是指有着直接血缘关系的亲属,如父母与子女,父母与孙子女、外祖父母与外孙子等。旁系血亲是指有着间接血缘关系的亲属。只要同源于祖父母、外祖父母,都是三代以内的旁系血亲。三代以内的旁系血亲中.同辈分的旁系血亲有兄妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹分;不同辈分的旁系血亲有伯、叔、姑与侄子,舅、姨与外甥子女。婚前卫生指导性保健指导性生理、性心理、性卫生。生育保健指导受孕的原理、计划受孕前的准备、计划受孕的方法、早孕后的注意事项。新婚避孕指导,避孕原理、新婚避孕的特殊要求和选择原则、适宜避孕方法的选择、紧急避孕,第二节孕期保健和孕期检查,1.孕期保健和孕期检查的意义(P93.424),妊娠各期保健的特点,孕早期:防病、防致畸孕中期:产前筛查、产前诊断孕晚期:产前检查、胎儿监护(P94.426),孕期检查的时间频度,1、怀孕后3个月内到户口所在地的医院或妇保所建围产期保健卡;至少坚持一次2、孕12周-27周,每月检查一次;3、孕7月起,每两周检查一次;4、孕9月后,每周检查一次。,孕期优生检查,产前筛查是通过筛查检测,得出胎儿患有严重出生缺陷或先天性遗传性疾病的可能性大小。如唐氏筛查,妊娠期糖尿病筛查等产前诊断产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。产前诊断针对哪些疾病:1、疾病有明确的诊断标准,且产前诊断方法准确可靠;2、疾病症状严重,造成死胎、死产或致残;3、疾病无有效治疗手段;4、疾病遗传风险高。,那些产妇需做产前诊断?,孕妇年龄达35岁或以上;孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者);夫妇一方有致畸物质接触史;疑为宫内感染的胎儿。(P95.430),产前诊断途径,创伤性方法:绒毛取样羊膜腔穿刺脐血取样胎儿镜和胚胎活检非创伤性方法:超声波检查母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测创伤性方法取材时具有以下风险:1、取脐血后脐带胎盘渗血;2、取羊水后的羊膜腔内感染(极少见);3、0.1-0.9发生早产或胎儿宫内死亡;4、胎儿一过性心动过缓。孕期超声检查孕早、中、晚三期孕12-14周-发现无脑儿等致死性畸形等;孕20-22周-可查出严重的心脏畸形、唇腭裂等;孕32周左右-主要了解胎盘和胎儿发育情况,为分娩作最后准备,出生缺陷干预工程简介,“出生缺陷干预工程”将在跟踪世界生物技术、基因组研究和出生缺陷综合防治研究前沿、普及相关知识的基础上,总结各地的成功经验,立足计划生育技术服务网络,与妇幼保健系统通力合作,逐步建立健全出生缺陷三级预防网络,根据不同地区的特点和不同人群的需要,针对病因明确且可有效干预的疾病,选择适宜的技术和方法逐步推广,努力降低出生缺陷发生率,同时促进和带动较成熟新技术的发展,为更有效地防治出生缺陷提供新技术和新产品。,出生缺陷的病因分类,环境因素10%遗传因素25%不明因素(环境+遗传)65%-70%中国出生缺陷明显高于发达国家唐氏综合征地中海贫血先天性心脏病唇裂腭裂多指多趾肢体畸形神经管畸形引起出生缺陷的原因遗传因素母体的营养状况药物致畸,出生缺陷干预三级预防,一级预防避免发生食盐加碘*增补叶酸(可预防70%神经管畸形、15%重大体表畸形、35%先心病)*严格控制孕期用药*避免孕期接触有害物质二级预防避免出生*产前B超筛查*遗传筛查与生化筛查三级预防避免致残指出生以后的检查和治疗(P96.435),出生缺陷干预工程,干预措施,一级预防;从知识、态度和行为三方面选择宣传内容,重点介绍出生缺陷危害、发生原因、影响因素及有效干预措施。对新婚妇女和怀孕妇女人手一册健康教育材料及图文并茂的折页;特别是卡住婚前检查关;以村人口学校为阵地,应用集中授课、电视教学等形式开展宣传教育;通过乡广播、墙报等宣传形式,也可以在当地电视台开设专题节目;,出生缺陷干预工程,干预措施,一级预防;开通热线咨询电话、建立出生缺陷网站。通过以上措施应达到:知识方面:目标人群了解出生缺陷的危害性,预防出生缺陷发生的有效措施;态度方面:目标人群自觉养成良好的卫生与保健习惯;行为方面:目标人群主动参与产前筛查及咨询相关知识。,出生缺陷干预工程,干预措施,一级预防;孕(婚)前TORCH筛查。TORCH感染是专指发生在孕前的各种微生物及病毒感染,这类感染可直接影响胎儿的健康。T-弓形体、O-其它病原体、R-风疹病毒、C-巨细胞病毒、H-疱疹病毒。目前国内外最常用的方法是酶联免疫(ELISA)方法,新方法如生物蛋白芯片方法。都具有方法操作简便、省时、灵敏度高、特异性强的特点。,出生缺陷干预工程,干预措施,一级预防;高危人群孕(婚)前染色体检查。主要针对有遗传病家族史、怀孕过出生缺陷儿、有异常妊娠史的、拟再次生育的夫妇、竟遗传咨询列为高危人群的对象。,出生缺陷干预工程,干预措施,一级预防;营养素推广计划。有证据表明维生素和微量元素等营养成分对增进孕妇和胎儿的健康,防止出生缺陷的发生具有确定的作用。福施福从孕前3个月开始服用,连续6个月。斯利安(叶酸片)。“四个一”的

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