第3章 孟德尔定律延伸

掌握基因型、表型与环境作用的关系掌握等位基因和非等位基因的互作,第三章孟德尔定律的延伸,一、基因型(genotype)和表型(phenotype),基因型在生物个体的一生中是恒定不变的基因型决定表型，表型是基因型与环境之间相互作用的结果表型=基因型+环境,表型模拟：环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型,黑腹果蝇(47天)：红眼、长翅、灰体、直刚毛,野生型黑腹果蝇,表型：翅型、眼型等变异,外显率(penetrance)：一定基因型个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示,例：一个颅面骨发育不全症的系谱,II-2属于患者，但没有表现症状,多指(趾)(polydactyly):是由显性基因P控制的,表现度:杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。如人的短食指(Aa)的短小程度的差别,3.表现度(expressivity),表现度和外显率的区别：,外显率是指一个基因的表达与否,表现度指基因表达的程度，其表现等级形成一个从极端的表现过渡到无外显的连续系列,果蝇的叶状突变眼(lobeeye)：显性突变体,Thefiguregivesthevariationseeninspottinginthecoatsofmicehomozygousforthesallele.Noticethatthephenotypemayrangefromvirtuallynospotting(bottomright)tocompletelywhite,小猎犬（beagle）的色斑表现度不一,Piebaldism:人类的白斑病(piebaldspotting)显性遗传,二、等位基因的相互作用,1.完全显性和不完全显性,茉莉花色遗传,金鱼草（snapdragon）,马的毛色不完全显性,PalominohorseC/Ccr,CremellohorseCcr/Ccr,LightchestnuthorseC/C,一对等位基因都是显性基因，共同表现各自控制的性状。即双亲的性状同时在F1个体上出现，而不表现单一的中间型,2.并显性(codominance),抗原和抗体：外来物质抗原(antigen)进入动物的血液中，有时会引起叫做抗体(antibody)的物质产生。抗体能跟抗原专一性地起反应，从而减低抗原的有害作用抗血清：人的红血细胞有各种不同的抗原，如把某型红血细胞洗涤后注入兔子的血液中，使兔子产生相应的抗体，然后用特殊方式提取含有相应抗体的血清(抗血清)，这种抗血清可跟这一型红血细胞发生凝聚反应(agglutination)，从而把各型红血细胞区分开来,人的MN血型的遗传,人的MN血型和抗原,红血细胞上的不同抗原，称为不同的血型(bloodgroup)M型：M型抗原MN型：M型和N型抗原N型：N型抗原,血型遗传，亲子关系,谁是孩子的双亲?,医院产房婴儿室，每张小床和每个婴儿包上，写明孩子及其父母名字。如果医院忘了挂牌或挂错了牌，常会造成很大麻烦，怎么办？当一个孩子被怀疑为婚外生，就要确定孩子的亲生父亲?若孩子生下离开父母，长大后亲子间互不相识，父母找孩子，孩子找父母，最后确定亲子关系需要遗传学证据。在涉及财产继承问题时，亲子关系的确定和否定会直接影响继承权。不同国籍的人之间关系的确认，还要影响一个人的国籍？,ABH血型发现小史,血液血浆（水分、纤维蛋白原、抗体）红细胞白细胞血小板血液凝固时，血浆中可溶性纤维蛋白原，成为不溶性的网状纤维蛋白缠绕出血细胞后，被析出的清澈液体，就是血清（其内含有抗体等）,TheABOBloodGroupsinhumansdiscoveredbyKarlLandsteinerintheearly1900s.,TheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine1930forhisdiscoveryofhumanbloodgroups,RockefellerInstituteforMedicalResearchPrinceton,USA1868-1943,1900年，Landsteiner将其22位同事每人血液分离成红细胞和血清两部分，发现某些人的血液能使另一些人的红细胞发生凝集，但不能使另一些人的红细胞发生凝集？经他的两个学生进一步研究指出，这是由于红细胞膜上存在一定的抗原和血清中存在一定的抗体有关，从而将人类血型分为ABO型,血型A：红细胞膜上有抗原A，血清中有抗体B,血型B：红细胞膜上有抗原B，血清中有抗体A,血型AB：红细胞膜上有抗原A和B，血清中无抗体A和B,血型O：红细胞膜上无抗原A和B，血清中有抗体A和B,人类ABO血型鉴定方法,抗体A血清,抗体B血清,1234,IIIIIIIV,鉴定类型OABAB,O,O,AB,A,B,B,A,AB,ABO血型与输血,ABO基因形成机理,抗原A,抗原B,ABO血型与MN血型的区别:,MEDICALIMPLICATIONS,LegalApplicationsofBloodGroups,HospitalCases-BabiesmixedupFather-OBaby1-BMother-ABaby2-OIAIAorIAIOxIOIOIBIBorIBIOImpossible,Medical,Baby#2belongstotheseparents.,IAIOxIOIOIOIOBaby,CarolineisnotCharlieChaplinsdaughter.,顺式AB（cisAB型）,TypedGroupOxGroupO(Bombay)ChildwasGroupA,A.BloodGroupType,BloodGroupofBombayPhenotype,?,ABO血型的形成与有关基因的关系,Rh血型与新生儿溶血症,Rh血型,Rh+,Rh-,RR/Rr(有Rh抗原/无抗体),rr(无Rh抗原/无抗体),婴儿(有Rh抗原+无抗体),母亲(无Rh抗原),新生儿溶血（导致生命危险）,抗体,组织相容性抗原,人类在器官移植时会产生异体排斥现象，是由于异体组织之间组织相容性抗原（Majorhistocompatibility，MHC）或人类白细胞抗原（Humanleucocyteantigens，HLA）人类MHC基因于第6染色体上有(A、B、C、D、DR、DQ、DP、DZ、DC)9个位点每个位点有多个复等位基因小鼠MHC位于第17染色体有6个座位，K、D、L、R基因编码移植抗原；I编码B、T细胞表面蛋白；S编码补体人类4个位点基因型组合达4,358,651,661种，表型约434,194,112种,植物也有血型？,日本曾经发生一起许久未能侦破的案件。一妇女于夜间死于卧室，鲜血染红了床铺（自杀还是他杀）？死者血型O型，枕头上血型为AB型，凶手是谁？荞麦皮枕头化验为AB型。山本茂研究了500多种植物，逐一查明了它们的血型系统，这是血型学上的一个重大发现在植物上发现了人没有的H抗原，改称ABH血型破案时采样，不能混入植物的叶、花、果之类,人的血型不是终身不变的？,有的结肠癌患者晚期，体内产生抗原B，结果使原来O型变为B型，使A变为AB型；有的晚期白血病患者，血型竟然消失，成为无血型者；戈德斯坦恩发现，在人的血液中加入绿咖啡豆后从中提取的-半乳糖苷酶，可把B型血的抗原分子中的半乳糖切除而变为O型血。他预言这一发明具有光明的前景：将来如果人们能有效地改变血型，血库就像变魔术一样，信手提供输血所需要的任何血液，不会出现“血型匹配”问题。,Cuenot(1907)发现小鼠(Musmusculus)中黄鼠不能真实遗传,不论黄鼠与黄鼠杂交,还是黄鼠与黑灰鼠杂交，子代都出现分离：,奇怪的杂交结果,黄鼠基因Yl影响两个性状：毛皮颜色:Yl在体色上对灰鼠基因y是显性，它杂合Yly的表型是黄鼠生存能力:但黄鼠基因Yl在致死作用方面有隐性效应，纯合的YlYl才引起合子死亡,TheManxcatisanothertraitcausedbyanallelethathasadominanteffectinheterozygotesandisalethalinhomozygotes.ThistraitisthoughttohavefirstoccurredasamutationamongdomesticcatsontheIselofManin1935,致死在动植物界普遍存在,人的镰型细胞贫血(HbsHbs)属隐性致死；植物的白化基因也属隐性致死,显性致死是指致死作用在杂合中表现，如人的神经胶症(epiloia)基因只要可以引起皮肤的畸形，导致智力缺陷，多发性肿瘤从而早期死亡,致死基因可以发生在不同的发育阶段,配子致死：在配子期死亡,合子致死：在胚胎期或成体阶段致死,复等位现象指在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因，也是一个基因存在的多种等位形式,Coatcolorsinrabbits,c+cchchc,AllelicSeries,瓢虫的鞘翅色斑的遗传,5.镶嵌显性(mosaicdominance),因此，SAU/SE/s构成一个复等位基因系列,复等位基因指一组等位基因的数目在两个以上，作为互相类似，都影响同一器官的形状和性质,1.基因互作,不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个基因叫基因互作,二、非等位基因的相互作用,鸡冠的遗传,RRpp(玫瑰冠),rrPP(豆冠),RrPp(胡桃冠),9R_P_(胡桃冠),3R_pp(玫瑰冠),3rrP_(豆冠),1rrpp(单冠),P与R属互作，形成了胡桃冠p与r互作形成单冠,cornsnakes,(O-B-)：野生型,(ooB-)：B基因决定黑色素酶的形成黑色素,(O-bb):O基因决定橘红色素酶的形成橘红色素,(oobb):白色,若干非等位基因只有同时存在时才表现某一性状，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基因,2.互补基因(complementarygene),香豌豆花色的遗传(WBatesonandRCPunnett),Thebiochemicalbasisofanthocyanine(花青素)insweetpea,Iftheparentwithdeaf-mutismcausedbydifferentrecessivegenesmate,howabouttheiroffspring?,F2,13白茧：3黄茧,当基因I存在时，抑制了黄茧基因Y的作用，只有I不存在时，Y的作用才能表现，所以F2代的表型比例是13白茧：3黄茧,3.抑制基因(inhibitor),一对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性（epistasis）,Recessiveepistasis;coatcolorinLabradorretrievers,4.上位效应,B,Synthesisofblackpigment,Depositionintohair,E,B合成黑色素，E决定黑色素在毛皮内的分布,b/b,Depositionintohair,E,?,Synthesisofblackpigment,e/e,隐性上位上位可以由一对隐性基因所引起，即ee掩盖了B的作用称为隐性上位(recessiveepistasis),RecessiveEpistasis,P:,b/bE/E,B/Be/e,F1:,ModifiedRatio;9:3:4,P,BByy（黑颍）,bbYY（黄颍）,F1,BbYy（黑颍）,F2,12黑颍:3黄颍:1白颍,B基因(black)掩盖了另一非等位显性基因Y(yellow)的表现所致,显性上位（Dominanceeffects）,燕麦颖花的遗传,P深红（DDww）白色带红点（ddWW）,F1棕红色（DdWw）,F212白色带红点（D-W-，ddW-）：3深红（D-ww）：1浅红（ddww）,毛地黄显性上位效应,只有显性W基因存在，无论D还是d，都是白色花喉部带红点，也就是W对另一个基因呈异位显性，即显性上位,共上位（coepistasis）,假设蓝色素是B基因控制，黄色素是Y基因控制，B和Y都是完全显性的话，F1代（BbYy）黄色和蓝色同时表达，混合在一起，即呈现绿色,无色色素元,无色色素元,蓝色,黄色,绿色,Y,B,+,等位基因中有“共显性”，那么在非等位基因中相似的现象称为共上位（coepistasis）,镶嵌上位（mosaicepistasis）,野鼠色（AABB）棕色（aabb）黄色（AAbb）黑色（aaBB）,野鼠色（AaBb）野鼠色（AaBb）,9野鼠色（A-B-）：3黄色（A-bb）：3黑色（aaB-）：1棕色（aabb）,B基因使棕色色素变成黑色A基因是毛的前端产生一条黄色斑带野鼠色（AABB）是黑色毛的前端有一条黄色斑带，整个看起来是深棕色，也就是野鼠色。纯棕色鼠为aabb，黄色鼠（Aabb）是棕色毛前端有一条黄色斑带。,和共上位不同，A和B基因都是显性时，和镶嵌显性一样，在不同的空间同时表达，称之为镶嵌上位（Mosaicepistasis）,半上位（Semiepistasis）,P棕红（AABB）白色（aabb）,F1棕红色（AaBb）,F29棕红色（A-B-）：6淡棕色（A-bbaaB-）：1白色（aabb）,互交,无色,无色,淡棕色,淡棕色,+棕色,A,B,A、B两基因是同效的都可以产生棕色色素，并具有基因剂量效应，使色素加深呈棕红色，这样互为不完全显性，称为半上位（Semiepistasis）或不完全上位或互加效应（additiveeffect）,叠加效应（duplicateeffect）或等上位（isoepistasis）,荠菜蒴果形状的遗传不同对基因互作时，对表型产生相同的影响，使F2产生15：1的比例。这类表现作用相同的基因称为叠加基因,TheenzymeeitherfromeithergeneAorgeneBcancatalyzethebiochemicalreaction,青椒（pepper）的颜色是由4对基因相互作用的结果,Summarize,基因的作用与性状的关系：,表型是基因型与环境共同作用的结果，批判基因决定一切,三、基因的作用与性状的表现,指多个基因影响一个性状，如两个基因的互补作用、修饰基因等都是多因一效,1.多因一效,如修饰基因对株高遗传的影响,修饰基因对表型影响比较小，能够影响主效基因的作用，使得主效基因在程度和大小上有些改变,如果主效基因不存在，则修饰基因不发生作用,2.修饰基因,指单一基因的多方面表型效应，又叫基因的多效性(pleiotropism),由于不能保温，需增加热量，心跳加快，吃食较多，影响消化、排泄，生殖力低,植株的矮杆，导致分蘖增多，穗变小等；高杆，分蘖变少，穗大,3.一因多效,LowerIQSmallerheadsizeLighterhair,PKU,foradefecti