肥厚性心肌病新进展

肥 厚 型 心 肌 病,定义,肥厚型心肌病是以心肌非对称性肥厚，心室腔变小为特征，以左室血流充盈受阻，舒张期顺应下降为基本病态的心肌病。,肥厚型心肌病（HCM）,特 征： 心肌非对称性肥厚 心室腔变小 基本病态：左室血流充盈受阻 舒张期顺应性下降,分 类： 根据左室流出道有无梗阻可分为： 梗阻性肥厚型心肌病 非梗阻性肥厚性心肌病,Types of HCM,32岁女性，梗阻型HCM，死于猝死，非对称性室间隔肥厚，二尖瓣与室间隔之间的左室流出道非常狭窄,流行病学,世界范围人群发病200人10万，即1:500我国患病率为180/10万是青少年和运动员SCD的主要原因，大部分患者年死亡率为1发病年龄：任何年龄段（1天90岁）,多于2040岁发病，男性多于女性。,病因,家族史（约50%）常染色体显性遗传疾病,编码心脏肌节蛋白的基因突变,肌节收缩蛋白基因突变是主要致病因素,至少13个基因400多种突变可导致肥厚型心肌病,病理（1）,一、大体检查：,室间隔肥厚（90%）,心尖部肥厚（3-5%）,对称性肥厚（5%）,非对称性肥厚（95%）,病理（）,二：心肌肥厚：室间隔肥厚（90%）,病理（3）,三: 组织学改变：心肌细胞肥大形态异常排列紊乱,Massive left ventricularhypertrophy, mainly confined to the septum,Histopathology showing significant myofiber disarray and interstitial fibrosis,Cell Research. 2003;13(1):10.,病理生理（1）,心室壁肌和室间隔增厚 左室流出道狭窄，心室排血受阻。心肌病理性增厚 心室舒张,顺应性降低，妨碍心室充盈。,病理生理（2）,增加左室流出道梗阻,减轻梗阻,text,text,text,增加心肌收缩力,减少心室容量,降低外周阻力,抑制心肌收缩力,增加前后负荷,临床表现：症 状,非典型心绞痛,频发-过性晕厥,发生猝死,劳力性呼吸困难,临床表现：体征,心脏轻度增大部分可闻及S3或S4胸骨左缘第3-4肋间较粗糙的收缩中晚期喷射样杂音，常伴震颤 心尖部可闻及收缩期杂音,辅助检查（1）,超声心动图： 室间隔非对称性肥厚， 舒张期室间隔的厚度15mm,室间隔与后壁之比1.3,二尖瓣前叶在收缩期向 前方运动（SAM现象）,辅助检查（2）,心电图：EKG：50%患者2，3，aVF及V4V6上出现深而窄的Q波，左室肥厚，胸前导联可有倒置T波。50%患者可有室性心律失常。,辅助检查（3）,心血管造影胸部X线检查心内膜心肌活检心脏核磁基因诊断 早，99.9的准确性，敏感性5070，是肥厚型心肌病诊断的金标准,诊断,临床或心电图表现类似冠心病患者较年轻诊断冠心病依据不充分不能用其它心脏病来解释有阳性家族史者,心电图超声心动图心脏核磁,诊断HCM,结合,治疗原则,迟缓肥厚的心肌，防止心动过速及维持正常窦性心律，减轻左心室流出道狭窄和抗室性心失常，防治猝死。,治疗, 药物治疗： 阻滞剂：普萘洛尔，美托洛尔 钙拮抗剂：维拉帕米，地尔硫卓 丙吡胺 目前临床最强的降低左室流出道压力差的药物,外科手术：室间隔部分切除术起 搏 器 ：DDD型起搏器、ICD化学消融法,预后,成人10年存活率80%，小儿10年存活率50% 25的HCM患者生命期限超过75岁 成人死亡原因：猝死多见 小儿死亡原因：心力衰竭多见，其次为猝死