人类遗传病课件姜.ppt

第三节人类遗传病 目的 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息24条染色体 22 X Y 人类遗传病 概念 遗传物质改变引起的人类疾病 类型 单基因遗传病 监测和预防 遗传咨询禁止近亲结婚 减少隐性遗传病的发病几率产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断适龄生育 显性 常 X染色体 隐性 常 X染色体 Y染色体 多基因遗传病 染色体异常遗传病 性染色体异常常染色体异常 人类基因组计划 一对等位基因控制 多对等位基因控制 先天性疾病 遗传病家族性疾病 遗传病 特点 家族聚集 易受环境因素影响 群体发病率高 常隐白聋苯色友肌型隐常显多病软抗D伴性显唇脑高压尿特纳愚猫叫 可爱的宝宝们 注定是悲剧 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1 单基因遗传病 6500多种 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 外耳道多毛症 一 人类常见遗传病的类型 并指 常显 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 男性平均身高 131公分 女性平均身高 124公分 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生期 常显 白化病患者 常隐 病因 由常染色体上隐性致病基因a引发的一种隐性遗传病 苯丙酮尿症 常隐 西红柿女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 苯丙氨酸酪氨酸黑色素 正常 苯丙酮酸 异常 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 肌组织被结缔组织替代 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 伴X隐 外耳道多毛症 Y 2 多基因遗传病 100多种 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 早衰等 唇裂 无脑儿 猫叫综合症 常染色体异常 病因 因其第5号染色体部分缺失引发的一种常染色体病 3 染色体异常遗传病 100多种 21三体综合征 21三体综合征 又叫先天愚型 天才 音乐指挥家舟舟 减数分裂发生异常 问题3 分析21三体综合征产生的原因是什么 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 考考你 二 我国遗传病的发病现状 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 危害 患者 后代 家庭 社会 调查遗传病的发病率 到人群中调查调查遗传病的遗传方式 到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 三 遗传病的监测与预防 3 禁止近亲结婚 1 进行遗传咨询 4 提倡 适龄生育 2 进行产前诊断 措施 进行遗传咨询 提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病 妻子表现正常 乙家庭中 夫妻都表现正常 但妻子的弟弟患红绿色盲 从优生角度考虑 甲 乙家庭应分别选择生育 A 男孩 男孩B 女孩 女孩C 男孩 女孩D 女孩 男孩 C 进行遗传咨询 检测手段 羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 进行产前诊断 羊水 羊膜穿刺 检查 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 科学家的悲剧 例二曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 24 29岁生育 提倡适龄生育 1990年启动 目的是测定人类基因组的全部DNA序列 找出所有人类基因 并搞清其在DNA分子上的位置 破译出人类全部遗传信息 测定染色体 四 人类基因组计