营养性贫血巡诊

营养性贫血,2011.8.10,杨XX，F83y，活动后胸闷、乏力2月,加重伴下肢水肿1周,现病史,患者2月前无明显诱因出现胸闷、憋气，活动后加重，休息后减轻，不伴胸痛、发热等，自觉伴有心慌、心悸明显，未重视，2周前，自觉尿色较前明显加深，伴腰痛，双下肢疼痛，1周前患者自觉乏力以及活动后胸闷较前加重，同时双下肢水肿明显，由脚踝逐渐蔓延至腹壁，不伴有尿量的明显减少，夜间可平卧,现病史,就诊同仁医院UCG：双房扩大，主动脉瓣上血流速度增快，二尖瓣关闭不全（轻），三尖瓣关闭不全（轻），肺动脉高压（42mmHg）;EF:78%;血常规：WBC 2.7*109/L，L% 47.8%umol/lN# 1.29*109/L，HGB 61g/l，大细胞低色素性，PLT 104*109/L；,现病史,生化：ALT、AST正常；TBil35.4umol/lDBil 11.5umol/l; ALB 40g/l;LDH 1277U/L肌酐37.1umol/L;凝血I+D-Dimmer基本正常；尿胆原 17umol/l双下肢B超：双下肢动脉粥样硬化；双侧下肢深静脉血流通畅；腹部B超：肝脏回声粗，右肾囊肿；,现病史,CXR：双肺纹理增多，右侧少量胸腔积液，心影增大同仁医院予以利尿对症治疗，患者自觉双下肢水肿较前有明显好转，但乏力、胸闷无缓解，今为求进一步诊治收入我科。 起病以来，无皮疹、发热、关节痛等，食欲尚可，小便浓茶色，大便褐色偏干，体重较前减少16斤。,病例特点,1.老年女性，急性起病2.活动后胸闷、乏力2月,加重伴下肢水肿1周，辅助检查提示血胆红素升高，尿胆原升高，LDH升高，血常规提示大细胞低色素性贫血，白细胞减低，淋巴比例增高，伴有双下肢可凹陷水肿。,病例特点,3.既往：RA历史；有可疑干燥综合征病史；4.查体：体型偏胖，右侧颌下及左侧腹股沟可触及黄豆大小肿大淋巴结，右侧扁桃体I度肿大。腹稍膨隆，肝肋下2指，移动性浊音(可疑)。双手指畸形，均向尺侧屈曲，无红肿。双下肢对称性可凹性水肿。肛周及会阴各可触及1处直径约2cm包块，波动明显有压痛。5.辅助检查：见现病史。,拟诊讨论,溶血性贫血全血细胞减少,全血细胞减少,如果全血细胞减少的原因不是显而易见的，则需要血液科会诊严重全血细胞减少： 贫血症状； WBC 0.5 x 109/L platelets 贫血症状感染,体格检查,眼：视网膜出血（TTP）；白血病细胞浸润（AL）；巩膜黄染（PNH、肝炎）；溢泪（先天性角化不良）口：黏膜瘀斑、出血；口炎、唇炎；齿龈增生；粘膜白斑心血管系统：心率、水肿、充血性心衰呼吸系统：杵状指；呼吸急促,体格检查,腹部：右上腹压痛；淋巴细胞肿大；慢性肝病表现；脾大皮肤：蝶形红斑；紫癜；网状色素沉着、指甲发育不良;皮肤色素脱失；牛奶咖啡斑肌肉骨骼：短骨骨折；滑膜炎；拇指异常HIV相关体征：Kaposis肉瘤,实验室一般检查,CBCRET+血涂片肝功凝血：PT、APTT、出血时间、纤维蛋白原、D-dimer抗球蛋白叶酸&VitB12HIV,实验室特殊检查,Fanconi贫血：外周淋巴细胞染色体断裂（DEB）淋巴细胞增生异常：免疫分型、细胞遗传学、淋巴结活检多发性骨髓瘤：免疫固定电泳PNH：CD55，CD59EB/CMV感染：IgM,DNA,实验室特殊检查,骨穿：细胞学：巨核细胞改变、发育不良、异常细胞浸润、嗜血现象、感染（杜杜氏利士曼原虫）免疫分型：急慢白血病、淋巴瘤细胞遗传：MDS、急慢白血病、淋巴瘤骨髓活检,完善检查,血常规：WBC 3.6*109/L，N# 2.18*109/L，HGB 82g/l，MCV109fl，MCHC 345g/l，PLT 101*109/L；网织红细胞分析：网织红细胞百分比 4.7%，网织红细胞血红蛋白含量 38.7pg，低色素红细胞百分比 8.8%；血涂片：红细胞轻度大小不等，可见大红细胞和巨大红细胞。白细胞形态大致正常。血小板轻度减少。生化：TBIL39.3umol/L；LDH 711U/L；,完善检查,DIC全套、尿常规均（-）IFE及血清蛋白电泳均正常；Ig定量：IgM 0.35g/l，余正常；补体正常；Coombs试验（-);尿含铁血黄素试验阴性；感染4项（-） EB病毒抗体IgG 阳性6.73,其余正常；肿瘤标志物：CA153 29.2U/ml，余正常,完善检查,红细胞内叶酸 288ng/mL维生素B12 34pg/mL（nl）内因子抗体：阳性,完善检查,骨穿结果回报：骨髓：取材、染色、涂片良好。增生活跃，G=31.5%、E=56.5%、G/E=0.56：1。粒系杆状核比例减低，余各阶段比例及形态正常。红系增生显著，以中幼红增多为主，占46.5%。红细胞大小不一，可见大红细胞，嗜多色性红细胞及H-J小体易见。淋巴细胞比例及形态大致正常。全片见108个巨核细胞，分类50个，其中：幼稚巨核6/50、裸巨核7/50、产板巨3/50、颗粒巨34/50。血小板略少。未见其他异常细胞和寄生虫。建议做溶血及免疫学检查。,巨幼细胞性贫血,叶酸：四氢叶酸；水溶性B族；蔬菜、水果、蘑菇、动物肝肾；空肠吸收；储存够4月；血透可出VitB12：R蛋白、内因子（壁细胞）、回肠吸收；肝肾肉蛋乳；储存数年；乙酰辅酶A神经系统摄入不足：过度烹饪、酒精吸收不良：内因子、短肠综合征等需求增加：妊娠、幼儿、血透药物影响：对氨水杨酸钠、新霉素、秋水仙碱、二甲双胍胃泌素瘤、慢性炎症,巨幼细胞性贫血,临床：贫血、原位溶血、舌炎、牛肉舌、萎缩性胃炎、神经系统（亚急性脊髓联合变性、周围神经病变）血象：RBC、WBC骨髓象：巨幼变、Howell-Jolly小体、Cabot环；发育异常、病态造血特殊检查：血清VitB12、Schilling试验内因子抗体！慢性萎缩性胃炎！全胃切除！回肠末段切除！,Schilling试验,空服口服57钴标记的维生素B12 0.5g，2hrs后肌注未标记的维生素B12 1mg，收集24h尿测定排出的放射性。正常人应超过7%，低于7%表示维生素吸收不良，恶性贫血常在4%以下。如吸收不良，间隔5天重复上述试验，同时口服60mg内因子。实用内科学,恶性贫血,胃壁细胞自身免疫性破坏（毒性T淋巴细胞）破坏，胃黏膜萎缩